A porfiria az anyagcsere-betegségek egész csoportja, amelyek a hem és bizonyos légzési lánc enzimek, méregtelenítés és antioxidáns rendszer szintézisének megsértésén alapulnak. A Heme a hemoglobin prekurzora, a vörösvért kibocsátó pigment. A hemoglobin az emberi szervezetben az oxigén fő hordozója.
A hemoglobint vörösvérsejtek szállítják. A méregtelenítés és az antioxidáns rendszer enzimjei lehetővé teszik, hogy a személy harcoljon a környezet káros hatásai ellen. Amikor a porfiria a szervezetben felhalmozódik a hem-prekurzorok - porfirinek - feleslegével, melyet mérgezés és számos más klinikai tünet kísér.
Mivel a hem-szintézis a csontvelőben (különösen vörösvérsejtekben - eritrocitákban) és a májban történik, a gyógyászatban gyakori a porfiria eritropoetikus és hepatikus formáinak megkülönböztetése. Mindegyiknek saját klinikai jellemzői vannak. Nézzük közelebbről a porfiria fajtáit, a pigment anyagcsere betegségét, azok okát, tüneteit és kezelési módszereit.
besorolás
A porfiria heterogén betegség. Az orvostudományban szokás megkülönböztetni a porfiria két csoportját, figyelembe véve a heme termelési helyét:
A klinikai tanfolyam szerint:
- akut porfiria (krízishelyzet kíséretében, súlyosbodási időszakokkal és relatív remissziókkal);
- porfirák, amelyek a bőr domináns károsodásával járnak (a betegség krónikus lefolyásával, főként bőrproblémákkal, akut rohamok nélkül alakulnak ki).
Az akut porfiria m közé tartoznak:
- porfiria δ-aminolevulinsav-dehidratáz hiánya miatt;
- akut szakaszos porfiria;
- örökletes koproporfiria;
- sokszínű porfiria.
A bőr megnyilvánulásaival rendelkező porfiria:
- veleszületett eritropoetikus porfiria (Gunther-betegség, eritropoetikus uroporphyria);
- Eritropoietikus protoporfia;
- késői bőr porfiria (urokoproporfiriya).
okok
A porfiria fajtáinak többsége genetikai hibákon alapul, vagyis olyan helyzetekben, amikor bármely káros tényezőnek való kitettség következtében a hem és az enzimek szintéziséért felelős örökletes anyagban a születés előtt mutációk lépnek fel. A gyermek olyan „rossz” génkészlettel születik, amely ezt követően porfiria tüneteit fejezi ki. Összesen 8 enzimre van szükség a hem-teremtés helyes szakaszához, ezek bármelyikének hibája porfirát okoz.
A porfiria egyetlen formája, amely az élet folyamatában szerezhető be, a késői bőr porfiria. Előfordulása általában az alkohol, az ólom, a benzin, a nehézfémsók testére, az ösztrogénkészítmények, a barbiturátok és a súlyos hepatitis hosszú távú alkalmazásával jár.
A betegség jeleinek megjelenése néha provokáló tényezőkkel jár. Ezek lehetnek:
- éhezés (kis mennyiségű szénhidrát az élelmiszerben);
- túlzott behatolás (napfénynek való kitettség);
- múltbeli fertőzések;
- a szervezet hormonális kiigazításának időszakai (pubertás, terhesség, szülés, stb.);
- kábítószer-bevitel (antidepresszánsok, nyugtatók, antiallergiás szerek, diuretikumok, szulfonamidok, szintetikus női hormonok és mások).
Jellemzően az ilyen provokáló tényezők fontosak a késői bőrporfiria, akut intermittáló porfiria, sokszínű porfiria esetében. Nem befolyásolják a porfiria eritropoetikus fajtáinak előfordulását.
A porfiria kialakulásának mechanizmusa
A hem szintézis megsértése miatt a prekurzor termékek felhalmozódnak a vérben: uroporfirin, koproporfirin és néhány más. Az urroporfirin kiválasztódik a vizelettel, koproporfirinnel együtt az epe a bélbe. Azonban még mindig túl sok a testben. Magas koncentrációban a porfirinek mérgező vegyületek, véráramlással, a szervezetben elterjednek, különböző szervekbe és szövetekbe kerülnek.
A bőrben felhalmozódva fokozott érzékenységet okoznak a napfénynek. A napfény hatására a bőrben lévő porfirinek hozzájárulnak a különböző típusú pigmentációjú kiütések megjelenéséhez. A kiütések fekélyek kialakulásához vezethetnek, amelyekben a hegek súlyos esetekben maradnak. A betegség hosszantartó fennállása esetén az ilyen hegek ízületi kontraktúrát és arckifejezést okozhatnak.
A porfirinek vérerek görcsét okozzák, amivel a hasi fájdalom, székrekedés, a vizelet mennyiségének csökkenése következik be. Minden porfirin fluoreszkál, piros színt adva. Ezért van egy porfiriai beteg vizeletének vörös vagy rózsaszín színe.
Az idegrendszer nagyon érzékeny a porfirinek hatására, ami a károsodás tüneteinek gyakori megjelenését okozza (széles választék: a kisebb fájdalomtól és viszketéstől a bénulásig és kómáig).
tünetek
A porfiria minden klinikai formájának megvan a maga sajátosságai, és ugyanakkor sok közöttük közös. Ezért tanácsos a porfiria jeleit figyelembe venni az akut és a bőr formájába való osztás helyzetéből.
Az akut porfiria jelei
Az akut porfiria minden fajtájának jellegzetessége a válságpálya, azaz a hirtelen romlás támadásainak váltása a relatív remissziós időszakokkal. Akut támadások vagy támadások fordulhatnak elő ilyen jelekkel:
- akut hasi fájdalom. Ugyanakkor a peritoneális irritáció tünetei nincsenek. A fájdalom hirtelen fordul elő, és annyira kifejezett, hogy akut hasat adhat a klinikának. Ezért az ilyen betegeknél gyakran indokolatlan sebészeti beavatkozást hajtanak végre;
- vörös vagy rózsaszín vizeletürítés a támadás idején;
- vegetatív zavarok. Ez a szívfrekvencia növekedése, a szívritmuszavarok megjelenése, székrekedés, hányinger és hányás, megnövekedett vérnyomás, húgyúti zavar (kis vizelet és ritka sürgetés), fokozott testhőmérséklet. Mindezen változásokat a porfirinek az autonóm idegrendszerre gyakorolt toxikus hatásai okozzák;
- polyneuropathia. A porfiriai polyneuropathia jelei nagyon különbözőek. Ezek lehetnek a fájdalmak, amelyek a test bármely részén égő árnyalattal rendelkeznek, a libabőrgyulladás érzése, egy idegen test jelenléte, zsibbadás, teljes érzésvesztés; ezek mozgási rendellenességek bármely izmok gyengesége formájában, a légúti izmok bénulásáig. Néha a támadás alatt álló személy egyáltalán nem mozoghat;
- mentális változások: szorongás, hirtelen izgatottság, hallucinációk, téveszmék, pszichomotoros izgatottság. Lehetséges alvászavarok, depresszió, mentális zavarok;
- epilepsziás rohamok;
- a vérben lévő leukociták tartalmának növekedése, a máj enzimek AlAT és AsAT szintjének emelkedése, hemolitikus anaemia (vagyis az eritrociták számának csökkenése a megnövekedett pusztulásuk miatt).
Ne feledje, hogy a fenti jelek egyike sem specifikus. Az akut porfiriákat számos tünet egyidejű előfordulása jellemzi, és csak az összes változás átfogó értékelése segít a porfiria jelenlétének gyanújában.
És még egy dolog: a porfiria akut támadása komoly állapot, amely akár a beteg életét is fenyegeti. A statisztikák szerint a támadás kockázata a támadás idején 20%. amely a légzés és a szívműködés károsodásához kapcsolódik.
A porfiria bőr megnyilvánulása
A tünetek a tavaszi és nyári hónapokban súlyosbodnak, amikor egy személy hajlamosabb az inzulációra. A napfény hatására a bőrbe elhelyezett uroporfirin hisztamin felszabadulását és a gyulladásos folyamat kialakulását okozza. Klinikailag ez egy kiütés, viszketés, égés megjelenése. A bőr nyitott területein (inkább az arcon, a nyakon, a kézen) megjelenhetnek a pigment foltok, helyükön buborékok vannak átlátszó tartalommal. A napsugárzásnak köszönhetően a buborékok növekednek, törtek és fekélyek alakulnak ki. Lehetséges fertőzés hozzáadása és a fekélyek elszívása.
A porfiria esetében maga a bőr sebezhetőbb. A fekélyek helyett, ha felszínesek, a gyógyulás után a pigmentáció piszkos szürke, barnás, barna színű marad. Mély fekélyek gyógyulnak hegképződéssel. Ez az ízületek deformációjához (és a kontrakciók előfordulásához) vezet, az arc eltorzulásához (orr deformitás, a száj torziója). A körmök lehetséges deformációja és megsemmisítése. Enyhén porfiriai esetekben sűrített bőrterületek vannak - hyperkeratosis.
A porfiriai betegek fokozott hajnövekedést szenvedhetnek, az ún. Hypertrichosis. A túlzott hajnövekedés területei a templomokon, az arcán találhatók. A szempillák és a szemöldök gyorsan növekednek, és sötét színűek.
Természetesen nem minden porfiria formája jelentkezik súlyos bőrkárosodásként. Néha a bőrkárosodás minimális, az egész tavaszi-nyári időszakban csak egy súlyosbodás következik be a kis méretű és a lézió mélységű kiütése formájában.
A klinikai folyamat általános jellemzői mellett mindegyik porfiria típusnak van sajátja. Néhányat meg kell jegyezni:
- Az eritropoetikus uroporphyria-t (Gunther-betegség) a tünetek megjelenése jellemzi a gyermek életének első heteiben. Ez súlyos betegség, durva bőrkárosodással. A fekélyek csak az antibiotikum terápia hátterében hegesek, torzítják a testrészeket. Ezeknek a gyerekeknek egyáltalán nincsenek hajuk és körmök, teljesen vakok lehetnek. Az ilyen formájú betegeknél a lép lép ki, a vörösvérsejtek élettartama csökken. Korai életkorban az ilyen betegek fogyatékkal élnek, a halálesetek nagyon gyakoriak;
- Az eritropoietikus protoporphyria-t kedvezőbb út jellemzi, mint az előző formában. A bőr érzékeny a napfényre, de a bőrelváltozások mértéke ritkán éri el a fekélyeket és a hegeket. Az uroporfirin és a koproporfirin tartalma normális lehet a vizeletben és a vörösvértestekben. Néha vérzés a véredények falainak károsodásával jár. A lép nem növekszik;
- akut intermittáló porfiria jellemzi a hullámos pályát. A támadások általában súlyosak, súlyos hasi fájdalommal, izom paralízissel, pszichózissal és akár kómával. Nagy halálozási kockázat. Ebben a fajban ez a fajta örökség, hogy minden nemzedékben a betegség szükségszerűen nyilvánul meg;
- az örökletes koproporfiria minden generációban is megnyilvánul, de a betegség lefolyása kedvezőbb, ami a porfirinek alacsonyabb szintjéhez kapcsolódik a vizeletben, a székletben és a vérben;
- a sokszínű porfiria hasonló a tüneteknél az akut intermittáló porfiriahoz, azonban ebben a formában lehetséges, hogy a kiválasztó szervek kialakulhatnak a veseelégtelenség kialakulásával;
- a késő bőrű porfiria gyakrabban fordul elő férfiaknál (mivel nagyobb valószínűséggel alkoholt és füstöt használnak fel, különböző hepatotoxikus anyagokkal érintkeznek). A fő megnyilvánulások a bőr, de a máj mérete is megnő, és funkcionális állapota zavar. Ezek a betegek fokozott kockázata a májrák kialakulásának.
diagnosztika
A porfiria diagnosztikai eljárása a klinikai adatok együttesén, valamint a porfirinek vizeletben, székletben, szérumban, eritrocitákban való növekedésének laboratóriumi mutatóin alapul. Az akut támadások idején ez elég. A remisszió során a porfiria típusának tisztázásához meg kell határozni a hem (vérsejtekben) szintézisében részt vevő enzimek aktivitását, valamint a DNS-elemzést.
Mivel a porfiria a legtöbb esetben örökletes betegség, az ilyen diagnózis elkészítésekor a beteg rokonait is meg kell vizsgálni a betegség látens formáinak meghatározására.
kezelés
Eddig az orvostudománynak nincsenek radikális eszközei a betegség leküzdésére. A tünetek kialakulásának fő megelőző intézkedése a napsugárzás elleni védelemnek tekinthető.
Az akut porfiriai rohamok kötelező kórházi kezelést igényelnek. Ez mutatja a következő gyógyszerek bevezetését:
- Heme Arginat 3 mg / kg dózisban 100 ml fiziológiás nátrium-klorid-oldatban 1-4 napig, vagy nagy adag intravénás glükóz (200-500 g / nap). Az ilyen intézkedések csökkenthetik a porfirinek termelését;
- β-blokkolók (Obzidan, Anaprilin) az autonóm rendellenességek (tachycardia, magas vérnyomás stb.) kiküszöbölésére;
- Súlyos fájdalom kezelésére opiátokat (kábítószereket) használnak. Tudnia kell, hogy az analgin, barbiturátok, nyugtatók ellenjavallt a porfiria esetében, mivel használatuk, éppen ellenkezőleg, a betegség súlyosbodását okozza;
- C, E, B vitaminok, folsav, Riboxin naponta 600-800 mg;
- ha a fenti eszközök alkalmazása nem hatékony, akkor plazmaferézis tanfolyamokat végzünk. Általában elegendő 3-4 kurzus, több napos intervallummal, a vérplazma albuminnal, friss fagyasztott plazmával és így tovább.
A késői bőrporfiria kezelésére Delagil jól ajánlotta magát. Megköti a bőr porfirinjeit, és kiválasztja őket a vizeletben, ezáltal csökkenti a bőrtartalmat. A Delagil-t kezdetben 0,125 g-nál hetente kétszer 14 napon át alkalmazzuk, majd 0,125 g-tal minden második napon 14 napig, és jó tolerálhatóság mellett 0,125 g-ot folytatunk minden nap 3 hónapig. Néha jó hatást figyeltek meg, ha Delagil és Riboxin ezzel a módszerrel kombinálják 2-3 hónapig. A késői bőr porfiria kezelésének alternatívája a vörösvérsejtek eltávolítása a szervezetből ismételt vérzéssel (körülbelül 400 ml vért, mint az adományozásnál). Az ismételt vérmintavételt a vérplazmában a hemoglobin és a fehérjék szintjének meghatározása után végezzük.
Az eritropoetikus protoporphyria-t β-karotin alkalmazásával kezeljük. A β-karotin növeli a napfény toleranciáját, ezáltal csökkentve a betegség megnyilvánulásait.
Tehát a porfiria sokféle klinikai tünetet mutató betegség, amelyek egyike sem specifikus. Ezért egy ilyen diagnózis ritkán kerül meghatározásra. A legtöbb esetben a porfiria okai genetikai hibák. A betegségnek krónikus relapszus folyamata van. A kezelés elsősorban tüneti, és a minimális megelőzési módszer minimális napfénynek van kitéve.
RACHIT, TUBERKULÓZIS - LEHETSÉGES OKOK
1) Fogazási késleltetés
2) kóros törlés
4) kiegészítő fogak
HEMOLYTIKUS SZINDÓMIA ÉS HEMOLYTIKUS JAWL - LEHETSÉGES OKOK
1) fogszín elszíneződése
A BETONOK GULMÁNAK ANOMÁLISÁNAK MEGOLDÁSA MEGJELENÍTÉS A TÉNYEK KÖRNYEZETÉBEN t
2) barna
4) zöld
ERYTHROCYTIC PORPHIRIA A FLUORESCINÁCIÓS FÉNY FELÉPÍTÉSE
A HEREDITÁRIS STRUKTÚRÁK ÁLTALÁNOS GYERMÉNYEI TÁJÉKOZTATÁSA
2) az egyes generációk változásaival
4) két generáció után
JELLEGZETT SZILÁRD ANYAGOK RADIÁCIÓS NECROSIONA
2) kémiai irritálók fájdalma
3) mechanikai irritációval járó fájdalom
4) a hőmérséklet irritáló fájdalom
A savkoncentráció legjellemzőbb jelensége
2) az "Edgebones" érzése
3) kémiai irritálók fájdalma
4) a hőmérséklet irritáló fájdalom
KÜLSŐ TÉNYEZŐK A TEETH VÁLTOZÁSÁNAK SZÁMÁRA
1) a száj öblítésére szolgáló élelmiszerek és gyógyszerek
2) a cellulóz halálát
3) a tetraciklin antibiotikumok hosszú távú alkalmazása
4) cellulóz vérzés
HELYI KONTRINDIKÁCIÓK A KÖNYVTÁRÁSRA
1) zománcveszteség, fogak gyökerei
2) a fog felületének szennyeződése
3) terhesség és szoptatás
4) hidrogén-peroxiddal szembeni allergia
ÁLTALÁNOS KONTRINDIKÁCIÓK A KÖNYVTÁRÁSRA
1) allergia hidrogén-peroxidra, terhességre, szoptatásra
2) kiterjedt helyreállítás
3) nagy cellulózüreg
4) súlyos periodontális gyulladás
A DENTINE CARIES (MEDIUM CARIOUS CAVITY) és a krónikus periódikussággal rendelkező betegek panaszainak egyszerűsége
Az eritrocita porfiria fluoreszkáló ragyogást okoz
A veleszületett eritropoietikus porfiria (Günther porfiria) az egyik legritkább típusú porfiria, amelyre jellemző, hogy az uroporfirin és a koproporfirin prekurzorainak fokozott felhalmozódása, főként az izomerek.
A veleszületett eritropoetikus porfiria betegeknél meghatározzuk a csontvelő normoblasztjainak és az éretlen keringő vörösvértestek fluoreszcenciáját. Az ebbe a betegségbe tartozó eritroidsejtekből kialakuló porfirinek jelentős része magyarázza a fotoszenzibilizáció legmagasabb fokát a többi porfiria típushoz képest.
Az 1911-ben Gunther által készített veleszületett eritropoetikus porfiria részletes leírása. Ez egy rendkívül ritka betegség: jelenleg a világon legfeljebb 150 eset szerepel. Ennek a nosológiai formának a gyakorisága nem különbözik a nemtől és a fajtól függően. A veleszületett eritropoetikus porfiria túlnyomórészt gyermekekben diagnosztizálódik.
A veleszületett eritropoetikus porfiria molekuláris alapja és patogenezise
A veleszületett eritropoetikus porfiria porfirin felhalmozódásának mintája tükrözi a porphobilinogen uroporphyrinogen III-ra történő átalakításának hiányosságát. Ebben az esetben két enzim szükséges a biokémiai folyamatok normális lefolyásához: porfobilinogendeamináz és uroporfirinogén III szintetáz.
A gén szerkezeti átrendeződése következtében a veleszületett eritropoetikus porfiriai betegek az uroporfirinogén III szintetáz aktivitásának csökkenését és az uroporfirinogén I túltermelését mutatják az eritrocita prekurzorokban. Az eritrocitákban és a fibroblasztokban az enzimaktivitás a homozigóták normál értékeihez képest 2–20% -ra, a heterozigótákban pedig 50% -ra csökken.
Jelenleg számos, a 10. kromoszómán található uroporfirinogén III szintetáz gén mutációját ismertetjük.
Annak ellenére, hogy az uroporphyrinogen III szintetáz aktivitása szignifikánsan csökkent a veleszületett eritropoetikus porfiria betegekben, a hem szintézis nem szenved jelentősen. Ez azért van, mert az enzim normális aktivitása magas, így még a csökkentett szintje is elegendő ahhoz, hogy megfeleljen a heme igényeinek.
Az enzimatikus rendellenességek hozzájárulnak a szervezetben a túlzott felhalmozódáshoz, főként uroporfirin I-hez (biológiailag hatástalan izomer, amelyet nem lehet átalakítani hemé), amelyet ezután a vesék választanak ki. Gyakran van egy hemolitikus komponens, amelynek hipotetikus hatásmechanizmusa a vörösvérsejtek túlzott mennyiségű porfirin tartalmú fotolízise.
Hem bioszintézis sémája
ALK - 5-aminolevulininsav, PBG - porfobilinogén, UPG - uroporfirinogén, CNG - koproporfirinogén, PPG - protoporfirinogén
A veleszületett eritropoetikus porfiria klinikai képe
A veleszületett eritropoetikus porfiria első megnyilvánulása gyakran változik a vizelet színében a gyermekeknél: rózsaszínről intenzíven vörösre (a "burgundi bor színe"). A bőr legnyilvánvalóbb fényérzékenysége: a barnulás után tűnik fel a hólyagok vagy a bikák, amelyek tele vannak fluoreszcens folyadékkal, amely túlzott mennyiségű porfirint tartalmaz. A bőrben bekövetkezett változások lassan oldódnak meg, így az életkori foltok mögött maradnak.
Gyakran előfordul, hogy a hólyagok és a bikák a fekélyek és a nekrózisok kialakulásával párosulnak. A betegség előrehaladtával a szervek egy részének deformációja és elvesztése (ujjak, körmök, orr, szemhéjak és fülek) fordul elő. A napfénynek nem kitett bőr érintetlen marad. Hipertrichózis jellemzi, kombinálva az érintett bőr hajszálas területeivel.
A porfirin dentinben történő lerakódása miatt a fogak vörös, barna vagy sárgás színűek. Abban az esetben, ha a fogak elszíneződése normál megvilágításnál nem érzékelhető, az ultraibolya fényben vörös fluoreszcenciát észlelünk.
A legtöbb betegben az anémiás szindróma és gyakran a splenomegalia klinikai tüneteit határozzuk meg.
Laboratóriumi adatok a veleszületett eritropoetikus porfiria esetében
A vérvizsgálatban különböző mértékű normocitikus normokróm anémiát tártunk fel. Súlyos anémia ritka. Jellemzője az anizocitózis, poikilocytosis, polychromasia, bazofil szúrás, az eritrociták nukleáris formáinak megjelenése. Gyakran vannak hemolízis jelei (retikulocitózis, hiperbilirubinémia).
A myelogram főbb változásait az eritroid sorozat sejtjeiben (az eritroid csíra hiperplázia, a dizerythropoesis jelei) mutatják ki. A vörösvértestek élettartama csökken.
A veleszületett eritropoetikus porfiria legjellemzőbb laboratóriumi jellemzője az uroporfirin I vizelettel történő kiválasztódásának növekedése. Az uroporfirin III és az I és III koproporfinok kiválasztása kevésbé kifejezett. A porfirinek teljes napi kiválasztása 100 mg-ra emelkedhet (általában kevesebb, mint 300 µg / nap).
A veleszületett eritropoetikus porfiria megelőzése és kezelése
A betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Az utcán különleges ruhákat kell viselni: kesztyű, széles karimájú kalap. A hagyományos napvédők hatástalanok, mert nem védik a körülbelül 400 nm-es ultraibolya hullámokat, amelyek porfirin fényérzékenységet okoznak.
A legtöbb esetben a splenectomia után a hemolitikus komponens részben vagy teljesen leáll, a porfirinuria és a fényérzékenység csökken. Egyes betegeknél a műtét nem elég hatékony.
Vörösvérsejt-transzfúziókat is alkalmaznak, amelyek után a porfirinek kiválasztódása csökken (a saját vérképződés elnyomása miatt). A hipertranszfúzió módjának alkalmazása lehetséges (mint egy nagy thalassémiában). Ilyen esetekben a terápia szükséges a hemosiderosis (deferoxamin) kialakulásának megakadályozásához.
Nagy dózisban (60 g naponta háromszor) aktív szénnel történő hosszú távú kezelést lehet alkalmazni. A gyógyszer kötődik az epében szekretált porfirinekhez, és megakadályozza azok felszívódását a bélben. A vérszegénység csökkenthető antioxidáns kezeléssel - alfa-tokoferollal és aszkorbinsavval.
Súlyos esetekben a választási módszer az allogén hematopoetikus őssejtek transzplantációja. Jelenleg a betegségek kezelésére szolgáló géntechnológiai technológiák fejlesztése.
Gosam fogászati vizsgálata
2511. A HETCHINSON ÉS A NŐK TÖRTÉNT KAPCSOLÓDÓ
A) szisztémás zománc hypoplasia B) helyi zománc hipoplazia C) zománc hiperplázia
D) örökletes hiányos amelogenezis
2512. KÜLÖNLEGES FOLYAMAT FEJLESZTÉS
A) a demineralizáció elterjedtsége B) az újra- és demineralizáció egyensúlya C) a remineralizáció hiánya D) desmineralizáció
2513. ACUT HERPETIC STOMATIUM egy betegség
A) vírus B) bakteriális C) gomba
2514. NIKOLSKY SYMPTOM az igazi buborékon
A) mindig pozitív B) negatív
C) a D formától függően pozitív, a helytől függően pozitív
2515. A HERPETIC DENTISM ETIOLÓGIAI FAKTORA VIRUS
A) Herpes simplex I típusú B) Herpes simplex II. Típusú C) Herpes zoster
D) Immunhiány-vírus
2516. A DEEP CARIES ÉS CHRONIC FIBROUS PULPTISE IS DIFERENCIÁLIS DIAGNOSZTIKÁBAN MEGBÍZHATÓ t
A) B hőmérés) fájdalom C) érzékelése
2517. A GUM TESZTEK MEGFELELÉSE, A SZÁMÍTÁS MÓDOSÍTÁSÁNAK KÖVETKEZTETÉSÉBEN SZÁLLÍTÁSÁNAK MEGHATÁROZÁSA
A) Gingivitis B) periodontitis C) periodontális betegség D) periodontális betegség
2518. A KÖRNYEZETVÉDELEM AZ EREDMÉNYEK KÖRNYEZETÉBEN A TERÜLETBEN
A) B dombok) nyakok
C) érintkezőfelületek D) vestibularis felületek
2519. A MÁSODIK KÉSZÜLÉKEK ESETÉN ALKALMAZHATÓ
A) a bélyegző B) melletti intakt zománcon előforduló kóros folyamat előfordulása, az a folyamat, amely akkor következik be, ahol előzőleg észlelték
C) az érintkezési felületen jelentős méretű pigmentált foltok jelenléte
D) a zománc krétaterületének megjelenése a bukkális vagy orális felület átmenetében az érintkezőhöz
2520. A CARIES gyors fejlesztésével rendelkező helyek:
A) krétás, fájdalmatlanul B) fényes, fájdalmatlanul hangzik
B) pigmentált, fájdalmas D) kréta, fájdalmas
2521. A KLINIKAI JELLEGZETEK GEOGRAFIKAI NYELVÉNEK JELENTÉSE
A) a epithelium egyenetlen lemosása a nyelv hátán B) sötét színű filiális papilla, C méretben meredeken emelkedett, normál epitheliummal bélelt mély barázdák) sűrű, sötétbarna bevonat a nyelv hátsó részén
2522. A TOOTH EROSION KLINIKAI KÉPE
A) ovális vagy lekerekített zománchiba a korona vestibularis felületének leginkább konvex részén
B) a szilárd szövetek hibája a demineralizáció jeleivel, durva fenékkel és falakkal
C) a bukkális labialis felületeken a fogak nyakánál ék alakú hiba, D) a zománc fényességének elvesztése, a kréta foltok képződése, majd a zománcfelszín kialakulása
2523. Kifejezett fájdalom szindróma akut pulpitisben, melyet a
A) idegvégződések irritációja anaerob glikolízis termékekkel, B) a testhőmérséklet növekedése, C) a fogüregben a hidrostatikus nyomás csökkenése.
D) a vazoaktív anyagok számának csökkenése
2524. MEGBÍZHATÓ A KÖZLEKEDÉSI TÉNYEZŐKRE
A) véletlenszerű harapás B) mikroprostézis hatás
C) a D eltávolítható kivehető protézisek kiegyenlítő szélei
2525. A GIRL FEELING TOOTH CSATLAKOZOTT
A) a B-B) perikális szakaszában lévő exudátum felhalmozódásával, a rostos kollagénszálak C részleges roncsolásával és részleges pusztulásával, a húgyhártya hiperémia és duzzadása következtében) túlzott terheléssel a fogra
2526. A PERIODONT IS ELLENŐRZÉSÉNEK KORLÁTOZOTT KÜLÖNBÖZÉSE
A) a vérzésgomba tünete B) klinikai 3 mm-es mélységű C) patológiás fogpótlás
D) változtassa meg a papilla színét és alakját
2527. REGIONÁLIS LYMPHATIKUS KÖTELEZETTSÉGEK TRAUMATIKUS ULCRÓL A SZÁRMAZÁSBAN t
A) kibővített, fájdalmas, puha, mozgó B) megnagyobbodott, fájdalommentes, feszes rugalmas, mozgó C) megnagyobbodott, fájdalommentes, sűrű, hegesztett D) nem nagyított, fájdalmas, sűrű, hegesztett
2528. A HELYI KRÓNIKUS GINGIVITIS FEJLESZTÉSÉRE VONATKOZÓ TÉNYEZŐ
A) a B) töltőbetegség B) hipovitaminózisának függő pereme;
D) az ivóvíz alacsony fluoridtartalma
2529. KANDIDÓZISZTAL SOSKOBAKH-ban
A) Candida gombák B) békés epithelialis sejtjei C) multinukleáris sejtek D) mikobaktériumok
2530. A SZÁRMAZÁSI FELHÍVÁS HATÁSAI A SZÁRMAZÓ KÖRNYEZET MUCOUS SHELL t
A) a Сandida B nemzetségbe tartozó gombák (epidermophytes C) actinomycetes D) trihofites
2531. DIAGNOSZTIKAI SÁRGA TÖBB BUBBLE-vel
A) Ttsanka B) Langhans
C) atipikus d) óriás többmagos
2532. A SPINAL LAYER CELLS TÖRTÉNŐ BETÖLTÉSE
A) parakeratosis B) acanthosis C) pongios
2533. A TEETH FLUOROSIS ALAPVETŐ HISTOLÓGIAI JELENTÉSE
A) „moire zománc” B) zománc hiper-mineralizáció
B) zománc hipomineralizáció, D) zománc demineralizáció
2534. ACUT HERPETIC DENTAL AZ ALKALMAZOTT BUBBÓK ÉS KÁRTYÁK MŰKÖDÉSÉBEN, AZ AFT FELÜLETEN AZ ELSŐ 2-4.
A) óriás multinukleáris sejtek, B) tuberkulózus mikobaktériumok, C) bimbósejtek, D) fuzobaktériumok.
2535. EROSIONOS TÖRTÉNELMI ANYAGBÓL SZÁRMAZÓ VESZÉLYEK KÖZÖTT
A) a nem specifikus gyulladás B) akantolízise C) fusospirachitis képe
D) a specifikus gyulladás képe
2536. POLARIZÁLT MIKROSZKÓPIA, KÉSZÜLÉKBEN LÉPÉSEK KIVÉTELÉBEN FOLYTATOTT
A) egy háromszög alakú B) egy háromszög alakú háromszög alakú B) egy háromszög alakú t
2537. CARIES IN STAGE SPOT CHARACTERIZED
A) felszín alatti demineralizáció B) zománc nekrózis C) zománcképződés
D) felületi demineralizáció
2538. Az ENAMEL EROSION ALAPVETŐ HISTOLÓGIAI JELENTÉSE
A) B zománc felszíni demineralizációja) Zománc felszín alatti demineralizációja C) „moire zománc” D) „márvány zománc”
2539. A MIKROORGANIZMUSOKRA VONATKOZÓ PERIODONTITIS ELLENŐRZÉSE
A) Streptococcus B) Fuzobaktériumok C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. A CÉLKITŰZŐ X-RAY AGGREGE AZ ALVEOLÁR PROCESSÉBŐL SZÁRMAZÓ SZERKEZET ÁLLAPODÁSÁNAK ELEMZÉSE A TERÜLETBEN
A) B) B) bélfalak C) bukkális falak D) nyelvi falak
2541. AZ INTERVALIAN-OLIVER PARTÍCIÓK KORMÁNYOS HORIZONTÁLIS CSÖKKENTÉSE több mint ½ - X-RAY SIGN
A) súlyos periodontális betegség B) mérsékelt periodontitis C) súlyos periodontitis D) mérsékelt periodontalis betegség
2542. A KRÓNIKUS PERIODONTITIZÁCIÓS JELLEMZŐI X-RAY SZEMÉLYE
A) a periodontális rés alakváltozása a gyökércsúcson való expanzió formájában, B) a periapikális régióban bekövetkező változások hiánya, C) a csontritkulás jeleinek jelenléte a periapikális régióban, D) a periodontális rés hiánya.
2543. A KÖVETKEZŐ BULKHEAD HIPERTROFIKUS GINGIUMÁLLÍTÁSÁVAL KAPCSOLATOS XIX.
A) nincs B) jelen van és kiterjed a foggyök hossza 1/3-ra
B) jelen van és kiterjed a D foggyök hossza 2/3 -ára), és a foggyök hossza 3/4-ig terjed.
2544.
A) lokalizált periodontitis B) generalizált gingivitis C) lokalizált gingivitis D) atrofikus gingivitis
2545. A KERESZTÉS ELSŐ JELÖLÉSEI, FOLYAMATA, KEZELÉSE ÉS HATÉKONYSÁGI JELENTÉSE A GYÓGYSZER KÁRTYÁBAN
A) a jelenlegi betegség kialakulása B) az átadott és egyidejű betegségek C) a beteg panaszai D) az objektív kutatás adatai
2546. A GYÓGYSZER KÁRTYÁK ÁLTAL TUDOMÁNYOS KÉPESSÉG ÁLTALÁNOS FELTÉTELE
A) átruházott és egyidejű betegségek B) a beteg panaszai C) a jelen betegség kialakulása
D) az objektív kutatás adatai
2547. AZ OBJOXÁLIS FACIAL RÉGIÓ LYMPHATIKUS NODAI FELTÉTELÉNEK ÁLTALÁBAN
A) külső vizsgálat B) a szájüreg C) perkusion D) kihallgatása
2548. A fogászati páciensek vizsgálatának alapelvei
A) ütős és hangos B) röntgen C) laboratóriumi elemzés D) EDI
2549. A fogászati betegek vizsgálatának alapmódszerei
A) ellenőrzés B) laboratóriumi elemzés
C) Röntgen D) EDI
2550. A PALPÁCIÓ ELLENŐRZÉSE
A) meghatározzuk a regionális nyirokcsomók állapotát, B) detektáljuk a fogazat üregének kommunikációját, C) kóros üreg detektálása, D) a carious üreg méretének meghatározása.
2551. A BIZOTTSÁGOK KÉSZÍTÉSÉRE VONATKOZÓ KÉSZÍTMÉNYEK KÉSZÍTÉSE A BETEGSÉG FELTÉTELE
A) kihallgatás b) ütőhangszerek c) ellenőrzés
2552. A MAXICFACIAL TERÜLET ELLENŐRZÉSE ÉS A KÉSZÜLÉK MEGHATÁROZÁSA AZ ÁLTALÁNT
A) külső vizsgálat, B) a szájüreg vizsgálata, C) tapintások, D) kihallgatás
2553. A VESZÉLYES BIZTONSÁG MEGHATÁROZÁSA LEHETSÉGES, MIK
A) B) külső vizsgálat C) ütőhangszerek
D) laboratóriumi elemzés
2554. A SZÁRMAZÁSI HIGIÉNIAI ÁLLAPOT MEGHATÁROZÁSÁRA VONATKOZÓ
A) a B) pálcika C) ütőhangszerek D) tapintása
2555. SZÜKSÉGES ELLENŐRZÉSRE VONATKOZÓ FELÜGYELET
A) szonda és tükör b) csipesz és kotrógép
C) spatula és simító D) szikével és gabonafélékkel
2556. Fogászati ellenőrzés -
A) a zománc megjelenésének, színének, sértetlenségének értékelése a szondával és a B tükrözéssel a szervek duzzanatának, tömörödésének és mozgékonyságának meghatározására
vagy a B szövet) a fogazat megérintésével meghatározzuk a periodontális állapotot
D) a fogak eltérése a tengelytől
A) a szervek vagy szövetek duzzadásának, tömörödésének és mozgékonyságának meghatározására szolgáló tapintás
B) a fog fogása a periodontális állapot meghatározásához C) a zománc megjelenésének, színének, integritásának értékelése szondával és D tükörrel) a fogak tengelyirányú eltérésének meghatározása
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) megérintve a fogat, hogy meghatározzuk a periodontális B állapotát, hogy meghatározzuk a duzzanatot, a tömörítést és a szervi mobilitást
vagy szövetek B) a zománc megjelenésének, színének, integritásának mérése szondával és tükörrel
D) a fogak eltérése a tengelytől
2559. A TOOTH MOBILITÁSA -
A) a fog tengelyének B) pálcájától való eltérésének meghatározása a szervek duzzanata, tömörödése és mobilitása meghatározása érdekében t
vagy szövetek B) a zománc megjelenésének, színének, integritásának mérése szondával és tükörrel
G) megérintjük a fogat, hogy meghatározzuk a periodontális állapotot
2560. L YUMINESCENT DIAGNOSZTIKA A VÁLTOZÁSBAN alapul
A) a zománc optikai tulajdonságai (kristályok fénytörés)
B) a zománc szerves komponensei a patológiai folyamatokban, C) a zománc permeabilitása, D) a dentin permeabilitása.
2561. AZ INDEKTEK MEGHATÁROZÁSÁNAK DENTAL PAINT PAIN
A) Higiénia B) KPU (karies, töltelék, kitermelt fog) C) PMA
2562. HŐMÉRSÉKLET-VIZSGÁLAT -
A) a fog és a hő ingerek reakciójának meghatározása, B) tapintás a duzzanat, a tömörítés, a szervi mobilitás vagy a t
szövetek B) a zománc megjelenésének, színének, integritásának értékelése szonda és tükör segítségével
D) a fogtengely eltérésének meghatározása
2563. HŐMÉRSÉKLETI DIAGNOSZTIKAI BEÁLLÍTÁS
A) a cellulóz azon képessége, hogy az állapottól függően eltérő módon reagáljon a hőmérséklet ingerekre
B) a szövetek és azok elemeinek képessége az ultraibolya sugárzás hatására a természetes szín megváltoztatására
B) az élő szövet képes arra, hogy ingerlési állapotba kerüljön egy inger hatására (elektromos áram)
D) a testnek ártalmatlan hideg fénysugár vizsgálati tárgyán áthaladva
2564. A HŐMÉRSÉKLET MINDEN ELLENŐRZÉSE, AZ IRRITáns PUTS
A) közvetlenül a kúpos üregbe B) a fog korona C méhnyakrészében lévő tartósított zománcra a D) dombok területére, az egyenlítőre
2565
A) az élő szövet képessége arra, hogy ingerlés hatására ingerlési állapotba kerüljön (elektromos áram)
B) a szövetek és azok elemeinek képessége az ultraibolya sugárzás hatására a természetes szín megváltoztatására
C) a vizsgálati tárgyon áthaladó ártalmatlan a test hideg fénysugárához
D) a cellulóz azon képessége, hogy az állapottól függően eltérő módon reagáljon a hőmérséklet ingerekre
2566. X-RAY KUTATÁS
A) a sugarak áthaladásának mértéke a szövetek sűrűségétől függően a vizsgálati területen
B) a szövetek és azok elemei képesek megváltoztatni természetes színüket ultraibolya sugárzás hatására
B) az élő szövet képes arra, hogy ingerlési állapotba kerüljön egy inger hatására (elektromos áram)
D) a cellulóz azon képessége, hogy az állapottól függően eltérő módon reagáljon a hőmérséklet ingerekre
2567. TRANSLUMINÁCIÓS MÓDSZER
A) a tanulmány tárgyán áthalad egy ártalmatlan egy hideg fénysugár testéhez
B) a szövetek és azok elemeinek képessége az ultraibolya sugárzás hatására a természetes szín megváltoztatására
B) az élő szövet képes arra, hogy ingerlési állapotba kerüljön egy inger hatására (elektromos áram)
D) a cellulóz azon képessége, hogy az állapottól függően eltérő módon reagáljon a hőmérséklet ingerekre
2568. HŐMÉRSÉKLET MINTA
A) a fog és a hideg ingerek reakciójának meghatározása B) a zománc megjelenésének, színének, integritásának vizsgálata egy szondával és C tükörrel, meghatározva a fog mentését a tengely mentén
D) tapintás a szervek vagy szövetek duzzadásának, tömörödésének, mobilitásának meghatározására
2569. A LUMINESCENT DIAGNOSZTIKA BEVEZETŐ
A) a szövetek és azok elemeinek képessége az ultraibolya sugárzás hatására a természetes szín megváltoztatására
B) a testre ártalmatlan hideg fénysugár vizsgálati tárgyán áthaladva
B) az élő szövet képes arra, hogy ingerlési állapotba kerüljön egy inger hatására (elektromos áram)
D) a cellulóz azon képessége, hogy az állapottól függően eltérő módon reagáljon a hőmérséklet ingerekre
2570. A fogászati betegek kiegészítő kutatási módszerei
A) EDI B) külső vizsgálat
C) D hangzású palpáció
2571. RACHIT, TUBERKULÓZIS - LEHETSÉGES OKOK
A) késleltetés B) patológiás törléssel C) erózió D) szuper komplementer fogak
2572. HEMOLYTIKUS SZINDÓMIA ÉS HEMOLYTIKUS JAWN - Lehetséges okok
A) fogak elszíneződése, B) erózió, C) fluorózis, D) fogszuvasodás.
2573. A GYERMEKEK GYERMEKÉNEK ANOMÁLIS HATÁROZÁSA EREDMÉNYEK MEGJELENÍTÉST
A) sárga színű B) barna színű C) fehér színű D) zöld színű
2574. ERYTHROCYTIC PORPHYRIIA A FLUORESCINÁCIÓS FÉNYT
A) piros B) zöld C) fehér D) kék
2575. A KÖZÖSSÉGI SZERKEZETEK ÁTTEKINTÉSE GENE MUTATÁSAI
A) változatlan B) változásokkal az egyes generációkban C) egy generáción keresztül
D) két generáció után
2576. A MEGHATÁROZOTT SZINTŰ SZINTEK RADIÁCIÓS NECROSIONA
A) fájdalomhiány b) kémiai irritáló fájdalom
C) mechanikai ingerek fájdalma, D) a hőmérséklet irritáló fájdalma.
2577. A savkoncentráció legjellemzőbb jelensége
A) "fogak ragasztása", B) "szájvíz" érzése
B) a kémiai irritálók fájdalma D) a hőmérséklet irritáló fájdalma
2578. KÜLSŐ TÉNYEZŐK A TEETH COLOR VÁLTOZÁSÁT
A) élelmiszerek és a szájüreg öblítésére szolgáló gyógyszerek, B) cellulózhalál, B) tetraciklin antibiotikumok hosszú távú alkalmazása.
D) vérzés a cellulózban
2579. HELYI KONTRINDIKÁCIÓK A KÖNYVTÁRÁSRA
A) zománc elvesztése, fogak gyökerei B) a fogak C felületének szennyezése C) terhesség és szoptatás D) hidrogén-peroxidra allergiás
2580. ÁLTALÁNOS KONTRINDIKÁCIÓK A TEETH LENYELÉSÉHEZ
A) allergiás hidrogén-peroxid, terhesség, szoptatás, B) kiterjedt helyreállítás, C) nagy cellulózüreg.
D) kifejezett periodontális gyulladás
2581. A DENTIN (MEDIUM CARIOUS CAVITY) ÉS A CHRONIC PERIODONTIAL SZÁMÁRA VONATKOZÓ BETEGSÉGEK BIZTOSÍTÁSÁNAK EGYSZERŰSÉGE
A) a panaszok hiánya;
B) fájdalom csípés közben, D) kémiai irritálók fájdalma.
2582. A DENTIN KÁRTYA nélkül, KIÁLLÍTOTT
A) a legérzékenyebb zóna (emile-dentin kapcsolat) B) megsemmisítése, a Dentin C) érzékeny beidegzésének hiánya D) a csere dentin kialakulása
2583. A DEEP CARIOUS CAVITY-ban, a páciens panaszaiban
A) a hőmérséklet irritáló anyagoktól B) a kémiai irritálóktól C) spontán fájdalom D), amikor egy fogra harapnak
IX. Nemzetközi Diák Tudományos Konferencia Hallgatói Tudományos Fórum - 2017
PORFIRINOVA KÁROS (PORPHIRIA)
A porfiria egy olyan genetikai májbetegség, amelyben a hemoglobin (vörösvértestek) nem megfelelően szintetizálódik. A hemoglobin bioszintézisében nyolc enzimatikus lépés van, és bármelyikük problémája lehet a porfiria oka. A görög eredetű "porfirosok" kifejezés a lila-vörös kristályokat - porfirineket - írja le, amelyeket a betegségben vizelettel és székletgel osztanak fel, vöröses színt adva nekik, ami a betegség nevét okozza. Ennek a betegségnek az öröksége az autoszomális domináns, és fotodermatosis, hemolitikus folyamatok, neuropszichiátriai és gasztrointesztinális rendellenességek formájában nyilvánul meg.
Dr. David Dolphin, a porfiria és más májbetegségek jól ismert szakembere szerint az emberek, akiket vámpíroknak vagy vérfarkasoknak tartottak, e ritka betegségekben szenvedtek.
A delfin azt sugallja, hogy a vérszívó vámpírok is porfiria áldozatai voltak, és "megpróbálták enyhíteni a szörnyű betegségük tüneteit." Ha sok vért iszik, valaki más hemoglobinja elveszi a vörösvértesteket a bioszintézis károsodása miatt, és csökkenti a betegség tüneteit. Bár a vérbe belépő hemoglobin hatása a gyomor falain keresztül rendkívül kicsi.
Napjainkban a porfiriai betegeket gyakran hemoglobin injekcióval kezelik. A középkorban az injekciók nem voltak lehetségesek, így a nagy mennyiségű vér fogyasztása volt az egyetlen módja annak, hogy a személy további hemoglobint kapjon. A porfiriai betegek kétségbeesetten akartak vért kapni a hemoglobin halálának hiánya miatt. Nem meglepő, hogy a személyiség és a demencia kóros változása gyakori az ilyen betegek körében.
Mit okoz a porfiria?
A porfiria kialakulásának oka genetikai szinten van, a betegség öröklődik. A porfiria génátvitel valószínűsége meglehetősen magas, a beteg szülője „nem” szerint 50% -ban ad a gyermeknek a hibás gént, de a betegség klinikai képe csak az esetek 20% -ában alakul ki. A megnyilvánulása érdekében szükség van a provokáló tényezőkre: egyes gyógyszerek, fertőzések, hormonális átrendeződések, bizonyos élelmiszerek és alkohol - nem semmit sem, hogy a mitikus vámpírok elkerüljék az emberi ünnepeket. Ha a betegség a hemoglobin-heme egy komponensének bioszintézisének aktivitásáért felelős gén mutációja. A Heme egy kémiai vegyület, amely oxigént hordoz és vérvörös színt ad. Ez a gemproteinek fő összetevője - minden szövetben megtalálható fehérjék. A legnagyobb hem mennyiségét a csontvelőben szintetizálják hemoglobin előállítására. A máj nagy mennyiségű hemot termel, amelynek fő része a citokrómok komponense. Néhány citokróm a májban oxidálja az idegen vegyszereket, beleértve a gyógyszereket is, majd könnyebben eltávolítható a testből, és 8 enzim vesz részt a hem szintézisláncban. Ha egy enzim nem elegendő a hem termelési láncban, a hemokémiai prekurzorok felhalmozódhatnak a szövetekben (különösen a csontvelőben vagy a májban). Ezek a prekurzorok, amelyek magukban foglalják a delta-aminolevulinsavat, a porfobilinogént és a porfirint, a vérben jelennek meg, és kiválasztódnak a vizeletben vagy a székletben, a túlzott porfirinek fényérzékenységet okoznak, amelyben a személy túlságosan érzékeny a napfényre. Ez azért következik be, mert a fény és az oxigén hatására a porfirinek olyan töltésű, nem konstans oxigénformát hoznak létre, amely károsíthatja a bőrt. Néhány porfiria esetében idegkárosodás következik be, ami fájdalmat és még bénulást okoz, különösen akkor, ha delta-aminolevulinsav és porfobilinogén halmozódik fel.
A betegség tünetei
Összefoglalva az akut porfiriai kutatók tapasztalatait, bemutatjuk e betegség legjellemzőbb klinikai tüneteit:
hasi fájdalmak, általában az epigasztriás vagy a jobb csípő régióban;
paroxiszmális karakter, néha állandó;
több órát vagy napot tart;
székrekedés, ritkán - hasmenés;
tartós sinus tachycardia (legfeljebb 160 ütés percenként);
izmos atónia (leggyakrabban a végtagok és az öv izmai);
fájdalom a végtagokban, fejben, nyakban és mellkasban;
az érzékenység csökkenése (a váll- és a csípőterületeken a leginkább kifejezett);
cranialis idegek sérülése;
a medencei funkciók megsértése;
mozgási rendellenességek pelyhes paresis és paralízis formájában;
depresszív és hisztérikus komponensek;
zavartság és dezorientáció;
vizuális és hallás hallucinációk;
Az eritropoetikus uroporphyria ritka veleszületett súlyos betegség, melyet recesszív típusú autoszomálisan örökölnek, néha több gyermeknél, a szülőkben - a patológiás gén heterozigóta hordozóiban - a betegség klinikai megnyilvánulásait nem észlelik, a betegség újszülöttekben jelentkezhet, vörös vizelet, fotoszenzibilizáció (szabad) az uroporfirinogén az eritrocitáktól az uroporfirinné oxidálódik, és a bőrbe kerül), néhány héttel vagy hónappal azután, hogy a csirke a testen született ka buborékok jelennek meg, és a későbbi fejlődését fekélyek, amelyek ellen antibiotikummal hegek, így elmeszesedett területek bőr az arcon és más helyszíneken. Gyermeke gyakran kötődik az ízületekhez és a vakság, a haj és a körmök hiányoznak.
Nagyobb léptelenségben szenvedő betegeknél. Az intracelluláris hemolízissel rendelkező hemolitikus anaemia kimutatható, a szabad szérum bilirubin szintje és a retikulociták tartalma megnő, a csontvelő eritro-normoblasztikus kihajtása megnő. Az eritrociták hosszú élettartamát lerövidítik, ozmotikus rezisztenciájukat gyakran csökkentik. A vizeletben és az eritrocitákban fokozott az urroporfin és a koproporfirin. A betegség korai gyermekkorban fogyatékossághoz és gyakran halálhoz vezet.
Erythropoietikus protoporfiria gyermekkorban fordul elő, az őshonos autoszomális öröklött, a patogenezisben - a protoporfirinből származó hem szintézisének megsértése, nyilvánvalóan az eritroarociták egy része, és az a-aminolevulininsav szintézisének növekedése is lehetséges.
A betegek szignifikánsan fokozzák a napsugárzás érzékenységét (a bőr duzzanata, viszketés, bőrpír, hólyagok a talajon, majd fekélyek). A legtöbb esetben a betegség nem olyan súlyos, mint az eritropoetikus uroporfiria. A hegek általában nem képződnek. Az uroporfirin és a koproporfirin tartalma az eritrocitákban és a vizeletben gyakrabban normális, a protoporfirin IX eritrocitákban növekszik. A plazma protoporfirin szintje szintén emelkedhet. A hemolízis okozta anémia ritkán alakul ki, ami a vörösvértest-prekurzorok két populációjának a csontvelőben való jelenlétének köszönhető (változatlan és jelentősen megnövekedett mennyiségű protoporfirint tartalmaz). Néha a véredények falaiban a hialin lerakódásával és az azt követő szakadással kapcsolatos vérzés lép fel. A lép lépcsőn ritkán nő.
Az eritropoietikus koproporfiria egy rendkívül ritka betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik, és hasonlít az eritropoetikus protoporfiria klinikai képére. Az eritrocitákban a koproporfirin tartalma 30-80-szor nő a normához képest, nagy mennyiségű koproporfirin III kiválasztása vizelettel és ürülékkel. A fényérzékenység enyhe. A betegség akut rohamát a barbiturátok alkalmazása okozhatja.
Akut intermittáló porfiria - a máj porfiria egyfajta formája kapta a nevét, mivel a jellemző súlyos neurológiai jelenségek halálhoz is vezethetnek, de néha leesnek és remisszió történik. A betegség dominánsan az öröklött autoszomális eredetű, kórelőzménye az uroporfirinogén-1 szintetáz enzim aktivitásának megsértésével és a delta-aminoleaulinsav szintetáz aktivitásának növekedésével jár, amely toxikus hatást gyakorol az idegsejtre.
A vörösvérsejtekben lévő porfirinek tartalma normális. A vizeletben megnövekedett mennyiségű uroporfirin I és II, valamint a koproporfin III mennyisége kimutatható. A vizeletben a folyamat súlyosbodásának periroidjában a porfirin-prekurzor, a porfobilinogén kimutatható. Megnövekszik a máj szintetáz, a delta-aminolevulininsav szintje. Jelentősen megnövekedett vizeletportofobilinogén.
A leggyakoribb tünetek a különböző lokalizációjú hasi fájdalmak, amelyek gyakran sebészeti beavatkozáshoz vezetnek, súlyos polyneuritis, paresthesia, pszichózis és kóma, megnövekedett vérnyomás és rózsaszín vizeletürítés. A halált általában a légzőszervi bénulás okozza, egyes betegek kómában vagy cachexiában halnak meg. A betegség súlyosbodását gyakran a terhesség, a gyógyszeres kezelés (barbiturátok, szulfonamidok, analgin) okozza. A betegek rokonai a betegség biokémiai jeleit mutathatják, klinikai tünetek hiányában (az időszakos porfiria látens formája).
Az örökletes koproporfiria autoszomális domináns módon öröklődik, gyakran latentumban. Ez a betegség a koproporfirinogén-oxidáz enzim aktivitásának, a májban a delta-aminolevulininsav szintézisének növekedését mutatja be.
A klinikai tünetek szerint az akut intermittáló porfiria hasonlít. A vizeletben a betegség súlyosbodása során a delta-aminolevulinsav és a porfobilinogén mennyiségének növekedése nem éri el olyan magas szintjét, mint az akut szakaszos porfiria esetében. A koproporfirin mennyisége a vizeletben és a székletben jelentősen megnő.
A szentelt porfiria dominánsan autoszomális. A patogenezis valószínűleg a protoporfirinogén-oxidáz enzim csökkent aktivitásával és a delta-aminolevulinsav szintézisének növekedésével jár. A betegséget az akut intermittáló porfiria tünetei jellemzik. Néha vesekárosodás alakul ki. A hasi fájdalom és a neurológiai tünetek akkor is előfordulnak, ha bizonyos gyógyszereket használnak - barbiturátokat, szulfonamidokat, analgéneket.
Urokoproporfiriya (késői bőr porfiria) gyakran megtalálható Oroszországban az alkoholfogyasztók, a hepatitis, akik érintkeznek a benzinnel és a hepatotoxikus mérgekkel. Legtöbbjük kóros májfunkcióval rendelkezik. Az uroporfirin tartalmát főleg a vizeletben növekszik, míg a koproporfirin tartalma enyhén nő, az uroporfinogén karboxiláz enzimaktivitása megtalálható. Ezek az adatok arra utalnak, hogy az uroproporfiria megszerzett formájáról beszélünk. Ugyanakkor az urokoporphyria betegek rokonainak többsége a székletben a vizeletben és a koproporfinben lévő uroporfirin tartalmának növekedését mutatja, több családban pedig 2-3 urokoporfiria-beteg van. Ezek a tények nem adnak okot arra, hogy teljesen kizárják az uro-propphyria lehetséges öröklését, nyilvánvalóan autoszomális domináns módon.
Urokoproporfiriya, melyet bőrbetegségek jellemeznek (napsugárzással szembeni túlérzékenység, mechanikai sérülések, a bőr elterjedése, elhomályosodása, hólyagok kialakulása a kéz és az arc dorsumán, majd hegek kialakulása, stb.). A bőr morfológiai változásait a dermis elsődleges léziójaként fejezzük ki, az epidermisz változása másodlagos. Fontos klinikai tünet a máj növekedése, gyakran funkcionális állapotának megsértésével.
FŐ KLINIKAI MANIFESTÁCIÓK
A porfiria fő klinikai megnyilvánulásait az idegrendszer működésében fellépő ismétlődő zavarok és a napfényre gyakorolt bőrérzékenység növekedése fejezi ki. A bőr vörösbarna árnyalatot kap, rendkívül vékonyodik és napsütéses, hegek és fekélyek borítják. Ugyanakkor sérültek a fülek és az orr porcai, erősen deformálódnak, ami nagymértékben befolyásolja a személy megjelenését.
A porfiria veleszületett formája meglehetősen ritka, és súlyos bőrproblémák és hemolitikus anaemia jellemzi. A betegség a vörös vizelettel rendelkező újszülöttekben jelentkezik, később a hólyagok és fekélyek formája, amelyek nagyon gyengén gyógyulnak, másodlagos fertőzés súlyosbodik, idővel a gyermek fogai vöröses ragyogást kapnak, a lép lép.
A porfiria csecsemője az ízületek összehúzódása, a vakság, a haj és a körmök hiányoznak. A betegség korai életkorban fogyatékossághoz és halálhoz vezet. Az örökletes tényező szerepe a betegség kialakulásában felnőttkorban jelentéktelen, gyakrabban ez a külső környezet hatása, különösen az 50 év feletti férfiakra, hajlamosak az alkoholra és hosszú ideig a napban.
Az akut szakaszos porfiria a májporfiria egyfajta formája, amelyben a leggyakoribb tünetek az intenzív hasi fájdalom, súlyos polyneuritis, pszichózis, valamint komatikus állapotok és megnövekedett vérnyomás. A betegség prognózisa a májkárosodás mértékétől, a májrák kialakulásának valószínűségétől, a cirrhosistól és a hemochromatosis mértékétől függ. Lehetséges halálos kimenetelű légzőszervi bénulás és szívmegállás.
A porfiria nagyon jellemző tüneteket mutat:
Fényérzékenység vagy fényérzékenység, melyet a bőrgyulladás kialakulása, az égési betegségre emlékeztet. A test nyílt területeinek sápadt hígított bőrén pigmentáció jelenik meg, hólyagok, amelyek gyorsan megnyílnak és kiteszik az eróziókat és fekélyeket, amelyek helyett rózsaszín-kékes hegek képződnek, és az erózió elhagyja a pigmentációt.
A porfiria jellegzetességei a hipertrichózis és a haj sötétsége, a selyem, a vastag, bolyhos szempillák és a szemöldök.
A fülek, az orr, a szemöldök, az ujjak területén a bőr cicatriciális változása az arcvonások torzulásához és a kezek deformációjához vezet. A templomok oldalsó felszínén mikrociszták jelennek meg - a kis erózió gyógyulásának hatásai, a fehérfejeket hasonlítva.
A fény hatására a körmök megváltoztak, megvastagodnak, deformálódnak és megsemmisülnek.
Porfiriai betegeknél tipikus szemváltozásokat figyeltek meg: vörös sklerát, kötőhártya-gyulladást, szaruhártya-átlátszóságot, a látóideg fejének pigmentálódását és más dystrofikus folyamatokat.
A porfiria gyakran az íny és az ajkak változásához vezet. Az eróziós cheilitis az ajkak piros szegélyének vörösségével, pigmentációjával, duzzanata és vérzése. A gumi nyálkahártya atrófiája a fogak nyakának expozíciójához és a szemfogak növelésének vizuális hatásához vezet.
A fogak és az íny felszíne, amelyen a napfény esik, vöröses lesz, néha sötétvörösvé válik.
A porfiria késői jelei a szív- és érrendszer, a máj és más belső szervek károsodása. A visszafordíthatatlan változások gyakran halálhoz vezetnek, a porfiria akut rohamainak mortalitása körülbelül 20%.
Diagnózist.
Az örökletes eritropoetikus és májporfiria különböző formáinak diagnózisa a jellemző laboratóriumi adatokon és a bőr változásain alapul. A polineitisz, a mentális zavarok, a hasi fájdalom, a megnövekedett vérnyomás, a fitodermatosis, a hegesedés, a hemolitikus anaemia, a megnövekedett uroporfirin és a koproporfirin a vizeletben és az eritrocitákban, a székletben és a székletben lévő protoporfirinben differenciál diagnosztikai értékkel rendelkezik.
Az akut szakaszos porfiria-t különböztetni kell az ólommérgezéstől, melyhez hasi fájdalom, polyneuritis jár, amelyben az akut porfiria-val ellentétben a bazofil vörösvérsejtekkel rendelkező hypochromic anaemia figyelhető meg; a porfobilinogén magas színvonalú vizsgálata gyakran negatív.
Napjainkban az orvostudomány nem rendelkezik a porfiria kezelésére szolgáló technikákkal és készségekkel, észrevehető, hogy némi enyhülés figyelhető meg a splenectomia, a vörösvérsejt-transzfúzió, a csontvelő transzplantáció, a napfénytől való védelem, az alkoholmentes tartózkodás, az étrend megszervezése, mint a krónikus hepatitisben szenvedő betegeknél.
Porfír kezelés:
A modern klinikán nincs mód a porfiria patogenetikus kezelésére. Az eritropoetikus uroporphyria-ban a splenectomia következtében bizonyos hatást figyeltek meg, amelyet az eritrociták élettartamának meghosszabbítása és az elpusztult eritrociták időegységenként kevesebb uroporfirin felszabadulása követ, ami a fotoszenzibilizáció csökkenéséhez vezet. A porfiria bizonyos formáival rendelkező betegek fényérzékenységének klinikai megnyilvánulásának csökkentésének fő módja az, hogy megvédje őket a napsugárzástól.
Az akut intermittáló porfiria analgin és a nyugtatók ellenjavallt, ami a betegség súlyosbodásához vezet. A fájdalom jelenlétében kábítószereket, aminazinokat használnak; fokozott vérnyomással - inderal vagy obzidan; A porfirin termelés csökkentése érdekében koncentrált glükóz oldatokat adunk be intravénásan (legfeljebb 200 g / nap). A kezelést adenozin-monofoszfáttal (intramuszkulárisan 50-60 mg-os dózisban), Riboxinnal (200 mg orálisan, naponta 3-4 alkalommal) végezzük.
Az örökletes koproporfiria súlyosbodásának kezelése alapvetően nem különbözik az akut intermittáló porfiria kezelésétől. Az urokoproporfirii kezelése hatástalan, ha a beteg továbbra is alkoholtartalmú italokat fogyaszt. A hatékony gyógyszerek a delagil, amely a bőr porfirinjeivel komplexet képez, és vizelettel eltávolítja őket. A gyógyszert kis adagokban, 0,125 g, heti 2 alkalommal, 2 héten át, majd 0,155 g-ot 2 héten át, két héten át jól tolerálható, napi 0,125 g-ot. Az ilyen terápia végére a betegek többségében a betegség klinikai megnyilvánulásai teljesen leállnak, a vizeletben lévő arányos szint normalizálódik vagy jelentősen csökken. Gyorsabb terápiás hatás figyelhető meg a delagil és az inozin (riboxin) 0,2 g naponta 3-4 alkalommal történő kombinálásával 2-3 hónapig. Azokban az esetekben, amikor a gyógyszerek nem hatékonyak a porfiria esetében, 3-4 indokolt, néha több plazmacsere történik 8-10 napos intervallummal. Ebben az esetben 1–1,5 vagy 2 l plazmát távolítunk el megfelelő mennyiségű friss fagyasztott donor plazmával, albuminnal és poliglucinnal.
ÉLET A PORPHYRIA-val.
Az élet története.
Vladimir Lagovskoy újságíró a porfiria eseteiről ír le egy lányban, aki már több mint 15 éve beteg volt vele (neve és lakóhelye nem szerepel). - A napfény halálos Kati számára. A nap csak egy perc alatt élhet. A lány beteg. De mások számára nem veszélyes. Katya éjszaka 15 éve folyik. A korai gyermekkorból az arcra és a napfényre nyíló kezekre foltok és kiütések kezdtek megjelenni. A lány elkezdett sikoltozni. Gondoltam, hogy ez egy közönséges diathesis. Elmegy. De a foltok nem mentek át. Éppen ellenkezőleg, fekélyekké vált.
- Az orvosok nem tudtak diagnózist készíteni - mondja Sophia, Katie anyja. - Csak azt állapították meg, hogy a gyermek rendellenes allergiás reakció a napra. És azt tanácsolta, hogy a lányom sötétben maradjon. A tanácsadás hasznos volt. A nap nélkül eltöltött napok után a fekélyek szinte nyoma nélkül gyógyultak meg. De minden alkalommal ismét megjelentek, miután a lány legalább néhány percig napfényben megjelent. És minden alkalommal, amikor erősödik.
A Holdon a lány rendesen reagált. Nem fedett fekélyekkel és elektromos izzókkal. Kathi esetében csak bizonyos frekvenciájú sugárzás halálos, főleg az ultraibolya spektrum. A magas védettségű napvédők segítenek neki, de nem sokáig: körülbelül öt percig. Ekkor kezdődik a elviselhetetlen fájdalom. Korábban, amikor a lány kicsi volt, a helyről egy zárt zsákba szállították. Most Kate egy különleges, fényes sisakot készített egy szivattyúval, amely levegőt levegőt szállít. Még a nyáron a lány vastag kabátot és kesztyűt visel. Nem megy iskolába. Tanulókkal foglalkozik otthon egy szobában olyan szemüveggel, amely nem közvetíti az ultraibolya fényt.
- A felnőttek rosszindulatú pletykákat terjesztenek, Katina anya panaszkodik. - Mintha a lányom vámpír lenne. És bármikor megharaphat valakit. Egy újság még azt is írta, hogy éjszaka üvölt. Nincs radikális megoldás, és a rendelkezésre álló gyógyszerek csak elősegítik a bőr gyógyulását.
Igor Kurbatov, az orosz Orvostudományi Akadémia hematológiai központjának alkalmazottja úgy véli, hogy Katia valóban potenciális vámpír.
- A lánynak ritka, úgynevezett porfirin betegsége van. - Az okát tíz évvel ezelőtt fedezték fel. De a betegség maga is létezett. A középkori legendákban a vámpírokról ismertek olyan emberek, akik pontosan porfirin betegséget szenvedtek. A kanadai kollégáink, Dolfin professzor vezetésével úgy vélik, hogy a gének hibája okozza. Nem vagyunk teljesen biztosak, de a lényeg ez. A személy pigmentekkel, az úgynevezett porfirinekkel telített. Ezek közé tartoznak például a vérben - a hemoglobinban, ami vörösvé teszi. A porfirinek természetes keringésével rendelkező betegeknél károsodott. A bőr alatt felhalmozódnak, és a napfény hatására romboló hatásúak. Elkezdenek mérgező atom oxigént felszabadítani, ami szó szerint eszik a környező szöveteket. Az arckifejezések elismerés nélkül torzíthatók, félelmetesek. Az emberek elrejtik a fényt, és csak éjjel mennek ki. Lehetséges, hogy egyes betegek véreltek. De nem egy rosszindulatú céllal, hanem gyógyszerként. Intuitív módon úgy érezték, hogy szükségük van a hemoglobin elvesztésének pótlására. Ezt megelőzően csak emberi vérből lehetett beszerezni, közvetlenül felhasználva. Ez enyhítette a szenvedést. De ma mindez szükségtelen, mivel a hemoglobint a gyógyszertárakban értékesítik.
Viktor Potapov szerint "Született vámpírok".
KÖVETKEZTETÉS: Porfiria - a betegség nem fertőző, hanem örökletes. Ha a szülők közül legalább az egyik, az esetek 25 százalékában a gyermek fertőzött lesz.
A betegség okai közé tartozik a vérfertőzés, az elhalasztott C-hepatitis, valamint az alkoholfogyasztás is.
Bizonyíték van arra, hogy a középkorban friss vérrel próbálták meggyógyítani a porfírbetegeket, bár teljesen ingyen volt itatni, ami nem hoz enyhülést.
Mivel a porfiria még gyógyíthatatlan betegség, csak a kezeléséről beszélhetünk feltételesen. Napjainkban az ilyen betegeket vértermékekkel adják be.
- Sajnos hazánkban nem fordítanak kellő figyelmet erre a problémára, ”mondta Jaroslav Pustovoit, az orosz Orvostudományi Akadémia Hematológiai Kutatóközpontjának vezető kutatója, a porfiria tanulmányozásának és kezelésének csoportvezetője. - A Nyugattól eltérően nem rendelkezünk sem szakemberekkel, sem erőteljes központokkal ebben a kérdésben.
Azonban ez a probléma optimistább. A szakértők szerint: a géntechnológia hamarosan eltemetni fogja az emberiség - porfiria - történelmének leg titokzatosabb betegségét. Ha nem lenne ez a "vámpírbetegség", nem lenne mítosz Drakuláról, sem más vér ivókról, akik félnek a fénytől, a fanged karakterektől. A halak és egerek egyes fajainak DNS-sel végzett kísérletei már sikeresen befejeződtek: a veleszületett porfiria korrigálódik, és a megszerzetteket a legújabb eszközökkel kezeljük. Még mindig léteznek!