Hemokromatózis gyermekeknél

HEMOCHROMATOSIS (görög haima vér + króm, kromatográfiás szín + osis; szinonim: pigmentális cirrhosis, bronz diabetes, sziderofília, Troisier - Ano - Shoffara szindróma) olyan örökletes betegség, amelyet a vastartalmú pigmentek cseréje jellemez, a belek fokozott felszívódása vas és annak felhalmozódása a szövetekben és szervekben, organikus változások kialakulásában.

A tartalom

kórokozó kutatás

G. mind dominánsan, mind recesszív módon örökölt formákat képviselt, utóbbi esetben a betegség korai fejlődése következik be. A betegség megszerzett formái nem ismertek. Klinikailag a betegség általában férfiaknál jelentkezik. A nők ritkaságát G. magyarázza, nyilvánvalóan fiziol, vasveszteség a menstruáció során; a nőknél a betegség egyes esetekét menstruációs rendellenességek és menopauza alatt figyelték meg.

Patológiai anatómia

A holttest általános vizsgálata a belső szervek kimerülését, fúrását és rozsdaszíneződését és éles tömörödését tárja fel. A hemochromatosis fő jellemzője a szövetek és szervek, elsősorban a máj, a bőr, a hasnyálmirigy, a végtagok, a csomók, valamint a mellékvesék, a lép, a szív, a pajzsmirigy patológiás pigmentációja. Gyakran pigmentált nyálkahártya az emésztőrendszerben. A mellékvesék és a nemi mirigyek atrófiáját általában megfigyelik.

A leggyakoribb a G.-nál a máj, a hasnyálmirigy (tsvetn. 5. és 6. ábra), a végtag, a csomók és a bőr változása. Makroszkóposan a máj megnagyobbodik (súlya eléri a 3000 g-ot), sűrű konzisztencia, finomszemcsés. A szövet a vágott rozsdás színű, barnás árnyalattal. A hasnyálmirigy sűrű, szürke-barnás színű, limf, csomópontok (főként periportális, mesenterikus, retroperitonealis) 3-4-szeresére növekszik, sűrű, pigmentált.

Mikroszkópos vizsgálat az érintett szervek sejtjeinek citoplazmájában nagyszámú aranybarna pigment, degeneráció (szemcsés és vakuolar), necrobiosis, nekrózis, sejtpusztulást eredményező lerakódások, majd a helyettesítő fibrosis kialakulása következett be. A pigment túlnyomó része hemosziderin, amely vas-vasat tartalmaz, a hisztokémiával, a Perls-reakcióval (lásd Perls-módszer). Ezenkívül azt találtuk, hogy a pigment hemofuscinot tartalmaz, amely megegyezik a lipofuscin (lásd:) kopás pigmentével és a tirozin-csoport - melanin - képviselőjével (lásd). Az utolsó két pigment nem tartalmaz vasat. A hasnyálmirigy hepatocitáiban, acinárjában és szigetsejtjeiben, a szív izomsejtjeiben, a lép vöröspépében, a nyirokcsomók retikuloendotheliumában, a mellékvesekéreg köteg zónájában és a leírt szervek stromájában diffúz és glibchaty pigment van.

Patol, a G szívében kialakuló folyamatok "degeneratív rozsdának", "siderokardiosisnak" és pigmentált myocarditisnek (I. V. Davydovszkij) minősülnek. A szív izomsejtjeiben a hemosiderin betéteit az esetek 80-100% -ában figyelték meg. A pigment felhalmozódása a mitokondriumok és a myofibrilek pusztulásához vezet, ami később sejtpusztuláshoz vezet. Kísérletek kísérletileg szimulálják a hemochromatosisot, amelyet biokémia követ. és az elektronmikroszkópos vizsgálat nem tisztázta a morphogenezist.

patogenézisében

A hemokromatózis patogenezisét részletesen tanulmányozták, bár a beteg genetikai rendellenességeinek molekuláris aspektusai, ami a vas felszívódásához vezetett, még nem tisztázott. A szervezetben lévő vasállomány ezzel a betegséggel 30-100-szor több, mint a normál, és a vas labilis frakciója a csontvelőben élesen nő. Meg kell jegyezni, hogy a vas hemoglobinban való beépülésének mértéke és a vörösvérsejtek élettartama változatlan marad.

A parenchymás szervelemek pigmentációjának és atrófiájának folyamatai károsodott intracelluláris metabolizmushoz kapcsolódnak, amit a mucopoliszacharidok és az RNS számának csökkenése jellemez a belső szervek sejtjeiben. Nyilvánvaló, hogy a kóros májfunkciók és a fehérjehiány jelentős patogenetikai szerepet játszanak. A szervek stromájában gyakran említik az argyrofil rostok daganatait, majd kollagénizálódnak, ami hozzájárul a szklerotikus változások előrehaladásához és a szervek cirrózisának kialakulásához, funkciójuk progresszív elégtelenségével (cukorbetegség, hasnyálmirigy-elváltozások, keringési zavar, miokardiális károsodás stb.)

Klinikai kép

Szinte kizárólag férfiak betegek, gyakrabban 35-60 évesek. A betegség klasszikus jelei: a máj cirrhosisa (lásd), cukorbetegség (lásd cukorbetegség), bőr pigmentáció, hasi fájdalom. Gyakran megfigyelték a férfiak feminizációjával és a szívizom károsodásával járó hipogenitalizmust. A betegség a máj növekedését, gyengeségét mutatja. Később a cukorbetegség és a bőr sötétebbé válik. A hemokromatózis klasszikus triádja azonban ritka, és általában a betegség utolsó szakaszában fordul elő. Mivel a betegség kezdeti időszakában a tünetek kialakulásának szekvenciája más, G. A. Dashtayants (4954) a következő éket azonosította. opciók: monoszimptomatikus forma, a betegség két tünete és az ún. klasszikus forma jellegzetes triáddal. A betegség leggyakrabban a máj cirrózisának kialakulásával vagy a bőr pigmentációjának megjelenésével kezdődik. A betegség legutóbbi és nem állandó megnyilvánulása a cukorbetegség, amelyet a betegek kezdeti szakaszában csak a betegek 25% -ában, a késői szakaszban pedig 70% -ban figyeltek meg.

A hemosziderin lerakódása és a mellékvesék diszfunkciójával összefüggésben a pala-szürke vagy barna színű betegek bőrét - a melanin. A legtöbb pigmentált nyitott testrész, hónalj, külső nemi szerv, régi hegek. Bizonyos esetekben a szájüreg nyálkahártyáján is megtalálhatók a pigment foltok. A sárgaság ritka és kissé kifejeződik. Talán a haj hiánya az arcon és a törzsön, nőgyógyászat (lásd). A máj megnagyobbodott, sűrű, gyakran fájdalmas.

A májelégtelenség jelei általában a betegség végső stádiumában jelennek meg. A nyelőcső varikózus vénájával kapcsolatos portális hipertónia ritka. A lép 1/3-án mérsékelten megnagyobbodott. Gyakran megfigyelhető a szívizom károsodása, melyet a szív növekedése, ritmusának (pitvarfibrilláció) megsértése, az EKG (alacsony feszültség, csökkent T hullám) és végül a vas szívizomban történő felhalmozódása okozta dekompenzáció és a szubendokardiális fibrosis kialakulása okoz (a betegek 10-15% -ában).. A betegség későbbi szakaszaiban a diabetes mellitus kialakulásával az exokrin hasnyálmirigy-funkció nem szignifikánsan zavart. Néha a mellékvese elégtelensége alakul ki. Egyes betegeknél a perifériás neuritis észlelhető. A laboratóriumi vizsgálatokban a szérum vasszintek, a dysproteinémia, a hiperglikémia növekedését mutatják.

A betegség lefolyása általában lassú, az egyéni tünetek következetes megjelenése több éven keresztül. Fiatal betegeknél (a betegség recesszív öröklődő formája) gyorsan előrehaladott állapotot figyeltek meg a szív korai károsodásával, a hypogenitalism tüneteivel (lásd Hypogonadism) és a bőr pigmentációjával. A betegség végső stádiumában a szívelégtelenség, az ascitesz és a máj és a lép lépéseiben gyakran alakul ki a máj, kóma és vérzés a nyelőcső vénáiból.

A diagnózis

A klasszikus triáddal végzett klinikai képben a hemochromatosis diagnózisa nem jelent különösebb nehézséget. Korai diagnózis céljára citol. kutatási módszerek, beleértve a máj, a bőr, a gyomornyálkahártya biopsziáját. A hemosiderin nagy mennyiségű lerakódása a hepatocitákban, a portális cirrhosis képe, a melanin felhalmozódása a bőr alaprétegében a hemosziderin lerakódásával együtt az alsó membránokban és a verejtékmirigyek sejtjeiben a hemochromatosis számára patognomonikus. Biokémiai diagnosztikai módszerek a szérum vasszintjének leginformatívabb meghatározására. A hemokromatózist a szérum vas jelentős növekedése jellemzi (legfeljebb 300-400 μg%). Emellett a béta-globulinek tartalma is növekszik, pozitív timol teszt, hiperglikémia. A desferális vizsgálat nagy diagnosztikai jelentőséggel bír - a vizelet hirtelen megnövekedett kiválasztása a vizeletben a desferális terhelés után (lásd Hemosiderosis, desferal teszt).

kezelés

A Desferal a legjobb adatgazdálkodási módszer a G. számára, egy olyan gyógyszer, amely elősegíti a vas eltávolítását a szervezetből, és megakadályozza a májban a cirrhotikus folyamat kialakulását. Intramuszkulárisan adagolják naponta 1-2 alkalommal 500-2000 mg napi dózisban 2-2,5 hónapos kurzusokban. Évente 3-4-szer több éve. Inzulin, vitaminok komplex terápiájában. Bizonyos hatást szisztematikus vérzéssel (500 ml hetente) lehet elérni, ami a vasból a szervezetből történő eltávolítást eredményezi. Ugyanakkor gazdag fehérjetartalmú étrendet írnak elő.

A véralvadás után a hipoalbuminémia megelőzésére fordított plazma injekciót vagy albumin beadást végeznek.

A cukorbetegek kezelését, a szív-, máj- és endokrin rendszer csökkent funkcióit a szokásos, elfogadott módszerekkel végzik. A mellékvesék elégtelensége esetén hormonkészítményeket írnak elő.

kilátás

A prognózis jelentősen javult a desferális alkalmazásával kapcsolatban, de a betegség késői felismerése, a máj, a myocardium és a hasnyálmirigy súlyos károsodása miatt súlyosbodik. A leggyakoribb halálok a máj és a szívelégtelenség, a köztes betegségek.

Hemokromatózis gyermekeknél

Vannak látens formák, amelyek a betegség látható megnyilvánulásait nem mutatják a gyermekeknél, és súlyos ékbetegségű formákban. A betegség sok éven át lassan halad. A bőr változásai a legkorábbi - szürke vagy barna pigmentáció - jelennek meg, különösen a test nyitott területein. Néhány beteg gyermeknél a pigmentáció az első életév végén jelenik meg. Ha a májsejtek érintettek, a máj emelkedik és nagyon sűrűvé válik (a máj pigmentált cirrhosisa). A hasnyálmirigy fibrózisa cukorbetegséghez vezet a szokásos ékkel, képpel. Gyakran előfordul, hogy a szívizom súlyosan érintett - a szív átmérője megnő, az üregek kiterjednek, a csúcson szisztolés dörgés jelenik meg. A szívelégtelenség még nagyobb májbővülést és a perifériás ödéma megjelenését eredményezi. Az endokrin rendszer veresége a nemi mirigyek, az infantilizmus hipoplazmájában nyilvánul meg. Gyermekeknél bizonyos tünetek hiányoznak. A cukorbetegség a betegek 20% -ánál nem fordul elő, a bőr pigmentációja 15% -ban hiányzik. A szérum vastartalma jelentősen megnő. Néhány gyermeknél, akiknek szülők vannak, a szérum vas, de kisebb mértékben növekedését figyelték meg, a desferális kezelés elején a távoli prognózis javulhat.

Irodalom: N. V. Boykova, a hemokromatózis kérdéséről, Arch. patol., 29. o., 7. o. 70, 1967, bibliogr.; Dashtayants G. A. A hemochromatosis klinikájához és citológiai diagnózisához, Klin, Medical, 32, 2. szám, p. 62, 1954, bibliogr.; M és a lk és V. I. I. és d r. A szívkárosodás kérdésében a hemokromatózisban Ter. Arch., 42. kötet, 7. o. 93, 1970; Malkina M. G. és O d és N arról szól, hogy A. és A. És egy hemochromatosis patogenitásához, Klin. Honey., T. 46, No. 4, p. 136, 1968, bibliogr.; H e c az e-t-ben az AM-ben és Golochevskaya V. S.-ban a hemochromatosis patogeneziséhez, Arch. patol., 28, No. 1, p. 75, 1966, bibliogr.; Hepatológia alapjai, szerk. A. F. Blugera, p. 379, Riga, 1975; Podymova S.D. krónikus hepatitis, p. 186, M., 1975; Papa foti s G. H6mochromatose, infanti lisme et unffisance cardiaque, Presse m £ d., P. 1486, 1959, bibliogr.; Perkins K. W. a. o. Idiopátiás hemo-kromatózis gyermekeknél, Amer. J. Med., V. 39, p. 118, 1965, bibliogr.

K. M. Abdulkadyrov; A.M. Abezgauz (ped.), A. E. Podolsky (pat. An.).

Hemokromatózis gyermekeknél: patogenezis, klinika, diagnózis, terápiás elvek

Kéziratként

Polyakova Svetlana Igorevna

Hemokromatózis gyermekeknél: patogenezis,

klinika, diagnózis, terápiás elvek

diplomamunka

Orvostudományok orvosai

A munkát az orosz Orvostudományi Akadémia Intézetében, az orvostudományi akadémia Gyermekegészségügyi Tudományos Központjában végezték.

Tudományos tanácsadó:

Orvostudományok doktora, Potapov Alexander Sergeevich professzor

Hivatalos ellenfelek:

Orvos orvos, Tatochenko professzor Vladimir Kirillovich

Orvostudományok doktora, Zhurkov professzor Vyacheslav Serafimovich

Orvostudományok doktora, Zakharova professzor Irina Nikolaevna

Vezető intézmény: Novoszibirszki Állami Orvostudományi Akadémia

Az értekezés védelme 2011. június 28-án kerül megrendezésre _____ órában a D 001.023.01-es Doktori Tanács ülésén az orosz Orvostudományi Akadémia Gyermekegészségügyi Tudományos Központjának az orosz Orvostudományi Akadémián létrehozásáról 119296, Moszkva, Lomonosovszki Prospekt 2/62 címen.

Az értekezés az orosz Orvostudományi Akadémia Intézet könyvtárában található, az orosz Orvostudományi Akadémia Gyermekegészségügyi Tudományos Központja (Lomonosovszki Prospekt 2/62, 119296 Moszkva).

Absztrakt "___" ____________2011

A disszertáció tudományos titkára

Tanács NZDZ RAMS,

Orvostudományi jelölt A.G. Timofeev

A munka általános jellemzői

A munka relevanciája.

A hexokromatózisok genetikailag meghatározott vagy megszerzett patológiás formák, amelyeket a szervezetben a vas túlzott mennyisége okoz. Elosztja a hemokromatózis elsődleges és másodlagos formáit. Az I típusú elsődleges örökletes hemokromatózis, amelyet az étrend vas genetikailag meghatározott hiperabszorpciója okoz, a májban, a hasnyálmirigyben, a szívizomban, a bőrben, az endokrin mirigyekben és más szövetekben történő felhalmozódásával (Barton J., 2003, Gasparini 2004, Milman N., 2004). Először ezt a patológiai felesleget a vas túlzott mennyiségével kapcsolatban Trousseau írta le 1865-ben, mint "bronz diabétesz" (Deugnier Y. 2000). A hemokromatózis másodlagos formái a hemolitikus anaemia, a vérátömlesztés, a nem megfelelő ferroterápia és a krónikus májbetegségek, különösen cirrhosis stádiumában alakulnak ki (Anderson R. 2004).

A WHO szerint az örökletes hemochromatosis (NG) a primer vas túlterheléssel összefüggő leggyakoribb örökletes betegség (Miyajima H., 2003, Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Mooris T., 2005). 1996-ban Feder J. et al. azonosította az I. típusú hemochromatosis gént (HFE), és a későbbi mutációkat azonosították a II-IV típusú hemokromatózis kialakulásáért felelős génekben (Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Miyajima H., Mooris T., 2005).

Az NG-ek kimutatásának gyakorisága az Egyesült Államokban 1,5-3 beteg / 1000 populáció (Durupt S., 2000, Steinberg K. 2001, Ioannou G., 2002, Bonkovsky, 2003, Drobnik 2010). Európában az NG fő mutációk populációs gyakorisága eléri a 24% -ot (Barton J., 2003, Beutler E., 2003, Andersen R. 2004, Bhavnani M., 2006, Aranda N., 2010). Oroszországban a H63D mutáció aránya eléri a 16% -ot, és a vas túlterhelésének kezdeti jeleivel 26% -ra nő, és összehasonlítható az európai adatokkal (Volodicheva 2003, Mikhailova SV, 2010, Lavrov AV, 2004, Potekhina E., 2005, Averyanova N.S., 2010).

Nem állnak rendelkezésre statisztikák a földgáz előfordulásáról országunkban, és csak az Orosz Föderáció néhány nagy központjában diagnosztizálják és genetikailag igazolják (Mikhailova S. 2010, Baranov AA, 2008; Kozyreva NV, 2008, Kulagina EA, 2006, Lavrov AV, 2004, Smirnov, OA, 2001).

A vas felhalmozódása több szakaszon megy keresztül: a gyermekkorra jellemző vas túlterhelés tünetmentes időszakától; minimális megnyilvánulások (2-3 évtized az élet), hemokromatózist (az élet 4. évtizedétől) többszervi elégtelenségig (Brissot P., 2006). A kezeletlen, I. típusú betegek fő halálozási okai a szív (10–33%) és a májelégtelenség (25–32%), a portál hipertónia (15%) és a hepatocellularis carcinoma (23–30%)% (Neiderau C, 1996, Milman N., Elmberg, M., 2003, Motola-Kuba D, 2006, Erhardt A., 2006, von Delius S., 2006)]. A 45 évesnél idősebb férfiaknál és az 55 év feletti nőknél jelentősen megnövekedett az NG halálozás (Yang Q, 1998, Bathum L., 2001). A véralvadás, amely még a többszörös szervkárosodás szakaszában is megkezdődött, az 5 éves túlélést 33% -ról 89% -ra növeli (McDonnel S., Milman N., 2001). Az NG korai szakaszában a kezelés az egészséges populáció átlagos élettartamát növelheti. Ez meghatározza a korai diagnózis és a vas túlterhelés megelőzésének szükségességét az NG-re hajlamos emberekben.

A hemokromatózis diagnosztizálására szolgáló fenotípusos kritériumok a hyperferritinemia és a transzferrin telítettség, amely több mint 42%, a szérum ferritinszintek 200 ng / ml-nél magasabbak nőknél és több mint 300 ng / ml férfiaknál (Adams L. 2006, Cogswell M. 2003).

A ferritin szintje kifejezett életkorral és szexuális ingadozásokkal rendelkezik, tükrözi az egyes élelmiszer-függőségeket (Soldin S. 1995, Lockitch G., 1988, Murthy J., 1995). Gyermekekben nem állapították meg a ferritin határszintjét, amelynél a vas túlterhelése gyanítható, és a gyermekeknél a ferritin referenciaértékei még nem kerültek meghatározásra (Lockitch G.1988, Soldin S.1955, Ghoshal A., 2003).

Az NG korai klinikai megnyilvánulása polimorf és nem specifikus. A preklinikai stádiumokban a vas túlterhelésének egyetlen laboratóriumi kritériuma a transzferrin telítettség a vas több mint 40% -ánál (Brissot P., 2006).

A krónikus májbetegségekben szenvedők, akiknél a vas túlterhelés felgyorsítja a cirrhosis előrehaladását, különös figyelmet érdemelnek, nemcsak a HFE gén mutációi miatt, hanem a vasnak a májban, a cirrózis, a portál magas vérnyomás és a manőverezési műveletek után történő lerakódása esetén is. 1998). Májbetegségben szenvedő gyermekek esetében nem végeztek ilyen vizsgálatokat. A vas túlzott mértéke súlyosbítja a szív- és érrendszeri betegségek, a máj (hepatitis C, steatohepatitis, autoimmun hepatitis, Wilson-betegség, alfa-1-antitripiszovoy-elégtelenség), neuro-degeneratív betegségek lefolyását (Adams L. 2006, Dib N., 2006, Franchini M., 2004, Kaito M., 2007).

A vas túlterhelés diagnosztizálására szolgáló "arany" standard a biopsziával kapott májszövetminták tartalmának mennyiségi meghatározása. 14 évesnél fiatalabb gyermekeknél a vas májindexje nem informatív, a vas biológiai biopsziás mintákban lévő koncentrációja, amelynél a cirrhosis kialakulásának kockázata fennáll, nem állapítható meg (Nuttall K., 2003, Olynyk J., 1994).

A szabad vas hepatotoxicitása annak köszönhető, hogy képes a redox reakciókra, amelyek szabad gyökök kialakulásához és a fibrogenezis folyamatának aktiválódásához vezetnek, amint azt klinikailag kialakított NG betegek is mutatják (Ramm G., 2005., Cooksey R 2004., Reeves H., 2002, Stal. P., 1995). A vas túlterhelés korai stádiumában lévő gyermekeknél a vas hepatotoxicitás problémáját nem vizsgálták eléggé. Ezek a kérdések határozzák meg munkánk célját.

Célkitűzés: a vas-anyagcsere kialakulásának és variánsainak kialakítása a vas-túlterhelési szindróma különböző formáival rendelkező gyermekeknél, az örökletes hemokromatózis és a másodlagos vas túlterhelés diagnózisának és kezelésének optimalizálása érdekében a máj és más belső szervek patológiájában.

A tanulmány célja:

1. A krónikus diffúz májbetegségekben és más szomatikus kórképekben szenvedő gyermekeknél a vas anyagcsere rendellenességek prevalenciájának és variációinak meghatározása.
2. Határozza meg a vas-anyagcsere életkorral kapcsolatos jellemzőit a különböző nemű gyermekeknél
3. A ferritin és a vas-telítettség referenciaértékeit a különböző korú gyermekek normál transzferrin-telítettségű gyermekeknél határozzák meg.
4. Határozza meg a klinikai megnyilvánulások jellemzőit és a gyermek hemokromatózisának lehetőségeit
5. A vashoz kapcsolódó betegségek családi terhelésének elemzése és a HFE gén (C282U, H63D, S65C) főbb mutációinak molekuláris genetikai vizsgálatának adatai alapján a vas túlterhelésének biokémiai jeleivel rendelkező gyermekeknél kidolgozzanak egy algoritmust az örökletes hemokromatózis diagnosztizálására a gyermekeknél
6. A gyermekek szerkezeti és funkcionális változásainak meghatározása a gyermekek vas túlterhelése során
7. Az örökletes hemochromatosis étrendi és gyógyszeres korrekciójának módszereinek kidolgozása és új kritériumok meghatározása hatékonyságuk értékelésére.

Tudományos újdonság

A szomatikus patológiájú gyermekeknél a vas túlterhelés szindróma etiológiai szerkezetét, prevalenciáját és patogenezisét először átfogóan tanulmányozták, a vas túlzott mennyiségével kapcsolatos szövődmények megelőzésére a preklinikai stádiumban egy szideropenikus étrendet fejlesztettek ki. Megállapították, hogy a vas túlterhelési szindróma gyakorisága hasonló a vashiányos állapotok gyakoriságához. Előfordulásának előfordulása során az örökletes hemokromatózis egy autoszomális recesszív öröklődési móddal vezető szerepet játszik, amelyhez a táplálékvas hiperabszorpciója, valamint a cirrhosis stádiumában a vérátömlesztés és a májbetegség tartozik.

Első alkalommal a gyermekeknél a ferritin referencia-vérkoncentrációját a megfelelő kor és nem tekintetében állapították meg, amelyek nem haladják meg a 100 ng / ml-t.

Meghatározták a cirrózis kialakulásának patogenetikai mechanizmusait, amely a mátrix metalloproteinázok és szöveti inhibitorok aktivitásának gátlása következtében a fibrogenesis aktiválódásához kapcsolódik. Ez utóbbi a kötőszövet túlzott proliferációjához vezet az extracelluláris mátrixban.

A vas hepatotoxicitását először a májszövetben lévő vas közvetlen kvantitatív vizsgálatával igazolták, amelynek tartalma arányos a cirrhosis súlyosságával.

Első alkalommal megállapították, hogy Wilson-betegségben gyermekeknél a máj cirrhosisát a szövetek túlnyomórészt felhalmozódása okozta, és nem csak a réz.

Bebizonyosodott, hogy a vasnak a májban történő felhalmozódása megelőzi a vas túlterhelés fenotípusos jeleit, és a másodlagos vas túlterhelésnél a cirrhosis lokális.

Első alkalommal megállapították, hogy a gyermekeknél a hemochromatosis vezető megnyilvánulása a transzferrin telítettség több mint 40% és a krónikus sziderémia, valamint a több mint két öreg normák hiperferritinémia.

Első ízben bebizonyosodott, hogy az örökletes hemochromatosis fő mutációinak gyakorisága 40% -kal emelkedik a vas transzferrin telítettségű gyermekeknél és kétszeres lakossági gyakoriságuknál, ami szükségessé teszi, hogy szelektív genetikai szűrést végezzenek olyan örökletes hemochromatosis mutációk jelenlétében, amelyek örökletes szövődményekkel járnak a vashoz kapcsolódó betegségek és laboratóriumi vizsgálatok alapján. vas túlterhelés.

Hemokromatózis gyermekeknél

(szinonimák: pigment cirrhosis, bronz cukorbetegség). Jellemzője a vas felszívódása a bélben, a vér szérumtartalmának növekedése és a májban, a hasnyálmirigyben, a bőrben és más szervekben történő fokozott lerakódás.

Klinikai kép. Fekete bőr pigmentáció (hemosiderin és melanin lerakódás), hepatosplenomegalia, aszcitesz a terminális stádiumban, portál hypertonia. A legtöbb esetben a cukorbetegség figyelhető meg.

A diagnózis. Jellemzője a megnövekedett vasszint, hiperglikémia és glikozuria. A máj szúrási biopsziája a máj zsíros degenerációját mutatja be vas-lerakódással.

Budd - Chiari szindróma a gyermekeknél

A májvénák endoflebitisének elsődleges felszámolása a következő trombózissal és a Badza-Kiari tünetegyüttes a hasi üreg, a fejlődési anomáliák és a gyengébb vena cava fejlődési rendellenességei és a májban a kiáramlás másodlagos megsértése.

Etiológia és patogenezis. A májerek, a fertőző-toxikus folyamatok, a károsodások kialakulásának örökletes rendellenességei.

Klinikai kép. A portál hipertónia tünetei alakulnak ki: dyspeptikus tünetek, hepatosplenomegalia, tartós aszcitesz, nyelőcső varikózus vénák. Később májelégtelenség alakul ki.

Előrejelzés. Nagyon nehéz.

A diagnózis. A betegség rendkívül ritka. Az in vivo diagnózist csak angiográfiai vizsgálattal (venohepatography és cavagraphy) végezzük. Szükség van arra, hogy megkülönböztessék a cirrózist, a szűkös pericarditist.

A kezelés. Sebészet - a vaszkuláris anasztómák (splenorenális, portokavalny) alkalmazása súlyos májelégtelenség hiányában.

A máj amiloidózisa gyermekeknél

A leggyakrabban teljes amiloidózis, és a vesék, a belek, a lép, a mellékvese, stb.

Etiológia és patogenezis a máj amiloidózisában. Szekunder és primer amiloidózis van. A primer amiloidózis etiológiája nem ismert. A másodlagos amiloidózis hosszantartó szuppresszív folyamatok következtében alakul ki: osteomyelitis, szeptikus endocarditis, tuberkulózis, bronchiectasis, immunopatológiai változásokkal járó betegségekben: fekélyes colitis, szérumpatológia, kollagenózis.

A reumatoid artritisz hosszabb ideig tartó glükokortikoszteroid-kezelésével az amiloid lerakódások a máj több mint 95% -át érhetik el. Az amiloidot a vér és a nyirokerek mentén, másodlagos amiloidózissal lerakják - a gerendák és a kapillárisok máj parenchymajában.

Klinikai kép. Megjegyezzük, hogy a méhek sima, a felülete sima. A portál hipertónia nem alakul ki. Ugyanakkor a vesekárosodás figyelhető meg: albuminuria, hipoalbuminémia és ösz-szefluorobulinémia, különösen az a2-globulinok növekedése, hypercholesterolemia és az alkalikus foszfatáz aktivitás növekedése.

A diagnózis. Számos szerv kombinált károsodása alapján állapítható meg, pozitív kongóvörös teszt (a szövetek által a vérből történő felszívódás eléri a 90-100% -ot), a máj, a belek szúrási biopsziája.

Előrejelzés. Hepatocelluláris elégtelenség, sárgaság.

A kezelés. Maguk a betegséget kezelik. Adja meg a máj hidrolizátumát, Kolkhamint, immunszuppresszánsokat.

A máj hemokromatózisának okai és kezelése felnőttek és gyermekek esetében

A hemokromatózis vagy a bronz-cukorbetegség örökletes poliszisztéma-patológia, amely a vas felszívódásának károsodásához kapcsolódik. Ennek eredményeként a vas aktívan felszívódik az emésztőrendszerben, és felhalmozódik a májban, a szívizomban, a hasnyálmirigyben. A máj leginkább a vas túlterhelése miatt szenved.

A máj hemokromatózisa gyakori genetikai betegség, amely elsősorban férfiaknál alakul ki. A nők 3-szor kevesebb betegségben szenvednek. A bronz cukorbetegség első tünetei az esetek 70% -ában 40 év után jelentkeznek. A patológia súlyos rendellenességekhez vezet a szervezetben, és ha nem kezeli, a máj és más súlyos állapotok rákos patológiáinak kialakulásához vezet.

okok

A betegség kialakulásának patogenetikai mechanizmusai alapján az elsődleges hemochromatosis (örökletes) és a másodlagos elváltozások elkülönülnek. Az örökletes patológiás forma egy génhibához kapcsolódik. A bronz cukorbetegség kialakulásáért felelős HFE gén a 4. kromoszómán található a bal vállon. A patológia gyakran olyan személyekben alakul ki, akik a hibás génből 2 példányt kaptak - mind az apa, mind az anya.

A másodlagos forma több okból alakul ki:

• A talaszémia örökletes hemoglobinopátia, amelyben a hemoglobin szerkezetét alkotó fehérje molekulák elpusztulnak. A thalassémiás személyek a vas túlzott mennyisége miatt érzékenyek a hemolitikus válságokra.
• A májra ható betegségek. Hepatitis, alkoholos cirrhosis, krónikus májporfiria, rosszindulatú daganatok növelik a másodlagos forma kialakulásának valószínűségét.
• Vérátömlesztés A donor véréből idegen vörösvérsejteket tartalmaz, amelyek a saját vörösvértestük előtt halnak meg. Ha megsemmisülnek, a vasat felszabadítják, amelynek feleslege felhalmozódik a belső szervekben.
• A vas túlzott belépése a testbe kívülről a vastartalmú gyógyszerek nem ellenőrzött hosszú távú alkalmazása miatt.

Néha másodlagos forma fordul elő azoknál az egyéneknél, akiknek hosszú távú alacsony fehérjetartalmú étrendük van, és akiknek állandó hemodialízisre van szükség.

tünetek

A kezdeti szakaszban a hemochromatosis nem ad élénk klinikai képet. Esetenként a betegek enyhe rossz közérzetet és fáradtságot panaszthatnak. Riasztó jelek jelennek meg, ahogy a teljes vaskoncentráció a testben nő. Ha ez a jelző kritikus lesz (legfeljebb 40 g), a klinikai kép jelentős lesz. Az uralkodó tünetektől függően a bronz cukorbetegség hepatopátiás, kardiopátiás, endokrinológiai jellegű lehet.

A hepatopátiás patológiás típus gyakran kialakul (a betegek teljes számának 70% -áig). A felesleges vas felhalmozódik a májban, ami megzavarja működését. Ennek eredményeként a tünetegyüttes fejlődik:

• Fájdalom a kiömlött természet hasi területén. A fájdalom a betegek 40% -át sújtja és dyspepsziával kombinálja.
• Dyspeptikus megnyilvánulások. A betegek aggódnak az epizódos hányinger, hányás miatt. A hasmenés gyakran vizes széklet alakul ki, amelynek gyakorisága napi 20-szoros.
• Megnövekedett máj, majd a fibrózis és a cirrózis.
• Száraz bőr.

A cardiopathiás forma (pigmentált myocarditis) akkor alakul ki, amikor a felesleges vas felhalmozódik a szívizomban és a szérumban. A betegek 20% -ánál észlelhető pigmentált myocarditis. A betegség a szív- és érrendszeri rendellenességek jeleivel jelentkezik:

• A szívritmus zavarai tachycardia, pitvarfibrilláció formájában.
• A szívméret növekedése, az üregek bővülése.
• A vérnyomás csökkentése.
• A perifériás ödéma megjelenése.

Az endokrinológiai típusú hemokromatózis folyamata a hipofízis és a hasnyálmirigy elváltozásainak hátterében áll. Ennek eredményeként a hormonszintézis károsodott, a szexuális diszfunkció és az inzulinfüggő diabetes mellitus alakul ki. Az impotencia a férfiak 40% -ánál jelentkezik; A nők 15% -a másodlagos amenorrhea és képtelenség.

Egyéb specifikus megnyilvánulások a következők:

• A bőr atipikus pigmentációjának megjelenése, a bőr felesleges vasának felhalmozódása és a hemosiderin lerakódása miatt - a hemoglobin lebomlása következtében kialakult speciális, sötét sárga pigment. A bőr pigmentációja megjelenik az arcon, a kezeken, a külső nemi szerveken, a hónaljban. A bőr bronz színű lesz.
• Ízületi. A betegek 40% -ánál fájdalom van az interphalangealis, a könyök, a térdízületben. Néha az ízületi deformitást növelik a fájdalom és a mobilitás korlátozása.
• A megjelenés változása. A hemokromatózisban szenvedő betegeknél a haj és a test hiánya, a körömlemezek alakváltozása.

A terminál szakasz nehéz. A vas koncentrációja a testben eléri a 5-ös vagy annál több természetes értéket meghaladó kritikus értékeket. A betegség végső stádiumában szenvedő betegek portál hypertonia, aszcitesz és progresszív kimerültség (cachexia) szenvednek.

A gyermekek hemokromatózisa klinikai képet adhat az élet első hónapjairól, ha a betegség oka öröklődés. A gyermek testének vasalóval történő túlterhelése más okok miatt rendkívül ritka. A gyermekkori betegség a következő formában jelenik meg:

• Fokozott ingerlékenység.
• Elhúzódó újszülöttkori sárgaság újszülötteknél.
• Túlzott száraz bőr és hajhullás.
• Alacsony motoraktivitás.
• Negatív súlydinamika.

A sötét pigmentáció megjelenése a bőrön fokozatosan jelentkezik. Szinte minden hemochromatosisban szenvedő gyermeknél a bőr vékony és könnyen kiszolgáltatott. Az óvodához és az általános iskola korához közelebb eső gyermekeknél a szív, a máj és a lép állandóan megszakad.

szövődmények

Kezelés nélkül a hemochromatosis életveszélyes szövődmények kialakulásához vezet. A nagy koncentrációjú vasnak köszönhetően - különösen a májban - a májelégtelenség kockázata nő, ha a vas teljesen elveszíti az összes funkciót. A májelégtelenség hátterében az agyat bél toxinok befolyásolják, és a beteg kómába esik.

A magas mortalitású hemokromatózis súlyos szövődménye a miokardiális infarktus és az akut szívelégtelenség. A nyelőcső tágult vénáiból eredő belső vérzés halálos kimenetelű, hosszú patológiás folyamatot eredményez. A vércukor-koncentráció kritikus növekedése diabéteszes kómát okoz, ami gyakran halálhoz vezet.

diagnosztika

A gyanított hemokromatózisban szenvedő betegek vizsgálatakor több szakemberre van szükség - gasztroenterológus, kardiológus, sebész, endokrinológus, bőrgyógyász. Az első vizsgálat során az orvos felhívja a figyelmet a bőr speciális színére (hemosiderosis), a haj és a kanál alakú körmök hiányára. A tapintás során megnő a máj és a lép lépése. A cirrózis jelenlétében a máj szilárdnak, bumpyos felületnek érzi magát.

A diagnózis megerősítésének fontos pontja a laboratóriumi diagnózis. A teljes vérszám nem informatív, csak anémia kizárására kerül sor. Értékes információk adnak vérvizsgálatot a biokémia számára. A betegek a biokémiai paraméterek eltolódását mutatják:

• A megnövekedett bilirubin 25 mmol / l felett.
• Növelje az ALAT, az ASAT és a GGT értékeket.
• A vércukorszint koncentrációjának növelése 5,8 fölött.

Kötelező a vér dinamikus vizsgálata a vas anyagcseréjének meghatározására. A diagnózis fokozatosan történik:

• 1. lépés - azonosítsa a siderofilina (a vérplazmában lévő vas fehérje-hordozója) koncentrációját; ha a normát (16–44 mmol / l) meghaladjuk, akkor lépjünk a következő szakaszba.
• 2. szakasz - a ferritin koncentrációjának vizsgálata; ha a mutató meghaladja a 200-at a 45–50 évesnél fiatalabb nőknél és 300 a férfiaknál (45-50 évesnél idősebb nők) - menjen a végső szakaszba.
• 3. szakasz - közvetett kvantitatív phlebotomia elrendezése, amelynek során a gyanús hemokromatózisban szenvedő beteg 200 mg vasat extrahál hetente vérzéssel. Ha a beteg állapota javul a vasból a szervezetből 3 g-os mennyiség eltávolítása után - a diagnózis megerősítettnek tekinthető.

Az örökletes hemochromatosis genetikai DNS-analízissel kimutatható. A molekuláris genetikai diagnosztikai módszer segít azonosítani a szervezet örökletes alkotórészét, és meghatározza a génekben a domináns mutáció típusát. A módszer előnyei magas információs tartalommal és a diagnózis kezdeti szakaszokban történő megerősítésének lehetőségével rendelkeznek.

Az átfogó felmérés során fontos meghatározni a belső szervek károsodásának mértékét. Ehhez nagy pontosságú vizsgálatokra van szükség:

• Röntgensugarak.
• EKG és echokardiográfia.
• A peritoneális üreg echográfiája.
• MRI a májban.

A jövőbeni patológiai lefolyás előrejelzésének megbízható módszere a májbiopszia. A biopsziában a szúrás során kivonatban meghatározzuk a vas koncentrációját. Minél több ez a mutató - annál rosszabb a túlélési prognózis.

kezelés

A hemochromatosis kezelése a felesleges vas eltávolítására és a szövődmények elleni küzdelemre csökken. A kezelés korai szakaszában a vitamin-terápia megszervezése történik - a betegeket B-vitaminok, tokoferol, M-vitamin (folsav) bevételének lefolytatására írják elő. Vitamin terápia szükséges a felesleges vas eltávolításának folyamatához.

A drogterápia a kelátképzők használatát is magában foglalja - olyan vegyi anyagokat, amelyek a vas ionokat felszabadítják a szervezetből. A gyakorlatban a deferoxamint gyakran intramuszkuláris injekciók és intravénás infúziók formájában alkalmazzák. A deferoxamin hosszú távú alkalmazásával mellékhatások alakulhatnak ki - a lencse zavarosodása.

A hatékony, nem gyógyszeres módszer a szervezetben lévő magas vastartalom minimalizálása érdekében magában foglalja a flebotomiát. Az eljárás lényege egy bizonyos mennyiségű vér szisztematikus eltávolítása (akár 500 ml hetente) a szervezetből. A flebotomiát hosszú ideig, 2-3 évig végezzük, amíg a vér koncentrációja a vérben nem éri el az optimális értékeket.

A tüneti terápia a máj, a szív-érrendszer és a szexuális zavarok, a cukorbetegség fibrosisának és cirrhosisának kezelésére redukálódik. A progresszív arthropathiában szenvedő betegek az elpusztult ízületek endoprotéziscsere folyamatát mutatják be. Előrehaladott cirrhosisban szenvedő betegeket májtranszplantációval lehet megmenteni.

A hemokromatózis étrendjét, mint a komplex terápia szerves részét képezi, az összes beteg számára felírják. Az étrend célja, hogy megakadályozza a vas koncentrációjának növekedését a szervezetben, és optimális anyagcserét tartson fenn. Diétás tanácsok:

• A péksütemények, az alkohol, a tenger gyümölcsei, a melléktermékek (máj, vese) étrendjéből való kizárás.
• Az aszkorbinsavban magas hús- és élelmiszerfogyasztás minimalizálása.
• A fekete tea és kávé szisztematikus használata (ésszerű mennyiségben) italként, amely lassíthatja a vas felszívódását.

Prognózis és megelőzés

A hemokromatózis a folyamatos progresszióval járó patológiákra utal. A modern orvostudomány lehetőségei azonban több évtizede meghosszabbíthatják a betegek életét. Egyszerűtlen kezelés esetén a betegek 80% -a él 10 évnél hosszabb ideig. Ha a betegséget nem kezelik, a túlélés prognózisa romlik - a diagnózis megerősítése óta a várható élettartam nem haladja meg az 5 évet. A tartós anyagcsere-rendellenességektől az élet komplikációkkal - cirrhosis, májrák, kiterjedt szívroham - összeegyeztethetetlen.

Az elsődleges hemochromatosis megelőzése magában foglalja a család szűrését, a betegség korai felismerését és kezelését. Ha vannak olyan esetek, amikor a család közvetlen rokonai előfordulnak, a szűrést a lehető leghamarabb, súlyos szövődmények kialakulása előtt kell elvégezni.

A másodlagos hemochromatosis megelőzése:

• Kiegyensúlyozott táplálkozás.
• Az alkohol és a nikotin megtagadása.
• A vastartalmú gyógyszerek csak a vényköteles és a megadott adagban történő elfogadása.
• A máj és a vér patológiáinak időben történő kezelése.

Hemokromatózis felnőttek és gyermekek esetében: miért jelenik meg és hogyan kezelik

Az emberi testben lévő vas számos fontos szerepet tölt be - a hemoglobin részeként oxigént szolgáltat a sejtek és szövetek számára, aktívan részt vesz a pajzsmirigy hormonok metabolizmusában és szintézisében, és erősíti az immunrendszert. Hiba azonban azt gondolni, hogy minél több vas, annál jobb. Túlzott mértékű súlyos betegséghez vezet, amely minden belső szervet érint. Hemokromatózis - mi a helyzet, hogyan és mikor jelentkezik felnőttekben és gyerekekben, mi veszélyezteti a szövődményeket, hogy lehetséges-e a betegség előfordulásának megakadályozása - ezek a kérdések továbbra is relevánsak a tudósok és orvosok számára. Ugyanakkor megállapítást nyert, hogy ha a beteg a megfelelő terápián megy keresztül, akkor a betegség lefolyása észrevehetően simul, és a beteg élete több tíz évvel nő.

A hemochromatosis leírása

A felesleges vas a szervezetben az összes belső szerv funkcióinak gátlásához vezet. A felesleges fém nem hozható ki, hanem a májban, a szívben, a hasnyálmirigyben, a vesében és az agyalapi mirigyben tárolódik, felhalmozódik a szövetekben, a nyálkahártyákban és az ízületekben. A hemokromatózis egy olyan multiszisztémás betegség, amely az emésztőrendszer szervei által a vas túlzottan aktív felszívódása miatt következik be.

Mivel a fémek évtizedekig felhalmozódnak a szervekben, a tünetek általában 40 éves korig jelentkeznek. A betegség meglehetősen ritka - 1000 beteg közül csak 2-3 ember szenved, az első máj szenved, ezért a betegség második neve pigmentos cirrhosis. Ezenkívül a szív, az endokrin mirigyek, az ízületek is érintettek. A statisztikák szerint a férfiak többször gyakrabban kerülnek megbetegedésre, mint a nők. Ez azzal magyarázható, hogy minden hónapban a nők menstruációs vérével együtt elveszítik bizonyos mennyiségű vasat, ami természetesen csökkenti a testben lévő tartalmát.

Miért van egy betegség és annak típusa

A betegség örökletes vagy szerzett. Leggyakrabban az orvosok egy veleszületett betegséggel szembesülnek, melyet a különböző vas-anyagcseréért felelős gének hibái okoznak. A hemochromatosisnak ez a formája 4 fajtája létezik, amelyek okai öröklődésben gyökereznek:

• a klasszikus - a betegek 95% -ában meghatározva - a HFE-génhez kapcsolódik, amely nem ad helyes információt a szervezetben lévő vastartalomról, és jelzi annak állandó hiányát, ami túlzott fémabszorpciót okoz a bélben;
• fiatalkori - a betegség ritka formája 12-30 éves korban jelentkezik;
• örökletes, nem kapcsolódik a HFE génhez;
• autoszomális domináns - a vas szállításának megsértésében nyilvánul meg.

A másodlagos hemokromatózis más betegségek következménye, vagy a szervezetben a vas túlzott beviteléből adódik. 4 fajtája van:

• a transzfúzió utáni - gyakori vérátömlesztéssel társult;
• táplálék - az alkoholizmus által okozott májcirrózis miatt jelentkezik, mert az alkoholtartalmú italok drasztikusan növelik a gasztrointesztinális traktusban felszívódó vas mennyiségét;
• a metabolikus - a vas anyagcseréje a vírusos hepatitis, talaszémia, onkológia, bőrporfiria, hasnyálmirigy problémái miatt zavar;
• vegyes - több oka van.

Fontos! A vastartalmú vitamin komplexek szabályozatlan bevitele, valamint az alacsony fehérjetartalmú étrend a hemochromatosis okai.

A betegség egy speciális formája - újszülöttkori hemokromatózis, amelyet az újszülöttek az élet első heteiben érzékelnek. A magzati fejletlenség és a májelégtelenség a csecsemők halálához vezet. A betegség mindig gyorsan halad. Sajnos a betegség csecsemőformájának oka még nem ismert, és az orvosok nem tudják pontosan megmondani, hogy az újszülött hemochromatosis.

Hogyan jelenik meg a betegség

Mivel a vas felhalmozódik és több évtizede tárolódik a szervezetben, a betegség különböző szakaszaiban különböző tünetek jelennek meg. A hemochromatosis 3 fokú fejlődési fokozata és a megfelelő tünetek:

1. Kezdeti szakasz - a betegek túlzott fáradtságról, fogyásról, ízületi fájdalomról és a máj területéről panaszkodnak. Kezdik zavarni a bőr szárazságát, gyengeségük és a szexuális vágy csökkenése. A betegség megkülönböztetése csak ezeknél a tüneteknél eléggé problematikus. A test vasalóval való túlterhelése még nincs jelen.
2. A kialakult stádium - a bőr bronz pigmentációja, a szexuális funkció elnyomása, a nőkben meddőség és az amenorrhoea, a máj cirrózisa kezdődik. A csatlakozó cukorbetegnek különleges neve - bronz cukorbetegség. Ebben a szakaszban a vas túlterhelés kezdeti és átlagos mértékét diagnosztizálják.
3. Terminál szakasz - a magas vastartalom miatt súlyos betegségek fordulnak elő: cachexia, ascites, portál hypertonia. Az ilyen betegségek és állapotok, mint a máj- és akut szívelégtelenség, a szepszis és a diabéteszes kóma halálos kimenetelűek.

Az örökletes vagy idiopátiás hemokromatózis, amely a leggyakoribb betegség, nyilvánvalóvá válik, amikor a testben lévő vas mennyisége eléri a 30-40 g-ot.

Attól függően, hogy melyik szervet vagy rendszert érinti, a következő tünetek jelentkeznek:

• szívkárosodás - kardiopátiás forma - a fő terhelés a szívre esik, így a szívritmuszavar, a szívelégtelenség, a szívroham lehetősége sokszor megnő;
• az endokrin szervek károsodása - a cukorbetegségben szenvedő hasnyálmirigy és a szexuális és reproduktív funkciók elnyomásával érintett agyalapi mirigy;
• májkárosodás - májhemokromatózis - szervi bővülés történik, fájdalma jelenik meg, cirrhosis diagnosztizálódik, és a lép (splenomegalia) mérete egyidejűleg változik.

"A betegség legkorábbi jelei közé tartozik a bőr és a nyálkahártyák elszíneződése, hajhullás, a körmök homorú alakja, ízületi fájdalom".

Amikor ez a tünetegyüttes megjelenik, forduljon kezelőorvosához, hogy magyarázza el, mi az - kezdeti hemochromatosis vagy más betegség.

A betegség diagnózisának jellemzői

A hemokromatózis észlelésének nehézsége a tünetek fokozatos növekedése és hasonlósága más betegségekkel. A diagnózis laboratóriumi és műszeres vizsgálatok alapján történik:

1. A vér hemokromatózisának biokémiai analízisét diagnosztizálják, ha a vastartalom meghaladja a 38 μmol / l-t, a glükóz és a glikozilált hemoglobin tartalmát is meghatározzák.
2. A vizeletvizsgálat - a betegség 10 mg / nap vastartalma 2 mg-ig terjed. A szokásos eljárás egy desferális vizsgálat lefolytatása - az elfogyasztott desferal vashoz kötődik, és a vesén keresztül ürül

Kezeljük a májat

Kezelés, tünetek, gyógyszerek

Hemokromatózis gyermekek tüneteiben

A hemokromatózis vagy a bronz-cukorbetegség örökletes poliszisztéma-patológia, amely a vas felszívódásának károsodásához kapcsolódik. Ennek eredményeként a vas aktívan felszívódik az emésztőrendszerben, és felhalmozódik a májban, a szívizomban, a hasnyálmirigyben. A máj leginkább a vas túlterhelése miatt szenved.

A máj hemokromatózisa gyakori genetikai betegség, amely elsősorban férfiaknál alakul ki. A nők 3-szor kevesebb betegségben szenvednek. A bronz cukorbetegség első tünetei az esetek 70% -ában 40 év után jelentkeznek. A patológia súlyos rendellenességekhez vezet a szervezetben, és ha nem kezeli, a máj és más súlyos állapotok rákos patológiáinak kialakulásához vezet.

okok

A betegség kialakulásának patogenetikai mechanizmusai alapján az elsődleges hemochromatosis (örökletes) és a másodlagos elváltozások elkülönülnek. Az örökletes patológiás forma egy génhibához kapcsolódik. A bronz cukorbetegség kialakulásáért felelős HFE gén a 4. kromoszómán található a bal vállon. A patológia gyakran olyan személyekben alakul ki, akik a hibás génből 2 példányt kaptak - mind az apa, mind az anya.

A másodlagos forma több okból alakul ki:

• A talaszémia örökletes hemoglobinopátia, amelyben a hemoglobin szerkezetét alkotó fehérje molekulák elpusztulnak. A thalassémiás személyek a vas túlzott mennyisége miatt érzékenyek a hemolitikus válságokra.
• A májra ható betegségek. Hepatitis, alkoholos cirrhosis, krónikus májporfiria, rosszindulatú daganatok növelik a másodlagos forma kialakulásának valószínűségét.
• Vérátömlesztés A donor véréből idegen vörösvérsejteket tartalmaz, amelyek a saját vörösvértestük előtt halnak meg. Ha megsemmisülnek, a vasat felszabadítják, amelynek feleslege felhalmozódik a belső szervekben.
• A vas túlzott belépése a testbe kívülről a vastartalmú gyógyszerek nem ellenőrzött hosszú távú alkalmazása miatt.

Néha másodlagos forma fordul elő azoknál az egyéneknél, akiknek hosszú távú alacsony fehérjetartalmú étrendük van, és akiknek állandó hemodialízisre van szükség.

tünetek

A kezdeti szakaszban a hemochromatosis nem ad élénk klinikai képet. Esetenként a betegek enyhe rossz közérzetet és fáradtságot panaszthatnak. Riasztó jelek jelennek meg, ahogy a teljes vaskoncentráció a testben nő. Ha ez a jelző kritikus lesz (legfeljebb 40 g), a klinikai kép jelentős lesz. Az uralkodó tünetektől függően a bronz cukorbetegség hepatopátiás, kardiopátiás, endokrinológiai jellegű lehet.

A hepatopátiás patológiás típus gyakran kialakul (a betegek teljes számának 70% -áig). A felesleges vas felhalmozódik a májban, ami megzavarja működését. Ennek eredményeként a tünetegyüttes fejlődik:

• Fájdalom a kiömlött természet hasi területén. A fájdalom a betegek 40% -át sújtja és dyspepsziával kombinálja.
• Dyspeptikus megnyilvánulások. A betegek aggódnak az epizódos hányinger, hányás miatt. A hasmenés gyakran vizes széklet alakul ki, amelynek gyakorisága napi 20-szoros.
• Megnövekedett máj, majd a fibrózis és a cirrózis.
• Száraz bőr.

A cardiopathiás forma (pigmentált myocarditis) akkor alakul ki, amikor a felesleges vas felhalmozódik a szívizomban és a szérumban. A betegek 20% -ánál észlelhető pigmentált myocarditis. A betegség a szív- és érrendszeri rendellenességek jeleivel jelentkezik:

• A szívritmus zavarai tachycardia, pitvarfibrilláció formájában.
• A szívméret növekedése, az üregek bővülése.
• A vérnyomás csökkentése.
• A perifériás ödéma megjelenése.

Az endokrinológiai típusú hemokromatózis folyamata a hipofízis és a hasnyálmirigy elváltozásainak hátterében áll. Ennek eredményeként a hormonszintézis károsodott, a szexuális diszfunkció és az inzulinfüggő diabetes mellitus alakul ki. Az impotencia a férfiak 40% -ánál jelentkezik; A nők 15% -a másodlagos amenorrhea és képtelenség.

Egyéb specifikus megnyilvánulások a következők:

• A bőr atipikus pigmentációjának megjelenése, a bőr felesleges vasának felhalmozódása és a hemosiderin lerakódása miatt - a hemoglobin lebomlása következtében kialakult speciális, sötét sárga pigment. A bőr pigmentációja megjelenik az arcon, a kezeken, a külső nemi szerveken, a hónaljban. A bőr bronz színű lesz.
• Ízületi. A betegek 40% -ánál fájdalom van az interphalangealis, a könyök, a térdízületben. Néha az ízületi deformitást növelik a fájdalom és a mobilitás korlátozása.
• A megjelenés változása. A hemokromatózisban szenvedő betegeknél a haj és a test hiánya, a körömlemezek alakváltozása.

A terminál szakasz nehéz. A vas koncentrációja a testben eléri a 5-ös vagy annál több természetes értéket meghaladó kritikus értékeket. A betegség végső stádiumában szenvedő betegek portál hypertonia, aszcitesz és progresszív kimerültség (cachexia) szenvednek.

A gyermekek hemokromatózisa klinikai képet adhat az élet első hónapjairól, ha a betegség oka öröklődés. A gyermek testének vasalóval történő túlterhelése más okok miatt rendkívül ritka. A gyermekkori betegség a következő formában jelenik meg:

• Fokozott ingerlékenység.
• Elhúzódó újszülöttkori sárgaság újszülötteknél.
• Túlzott száraz bőr és hajhullás.
• Alacsony motoraktivitás.
• Negatív súlydinamika.

A sötét pigmentáció megjelenése a bőrön fokozatosan jelentkezik. Szinte minden hemochromatosisban szenvedő gyermeknél a bőr vékony és könnyen kiszolgáltatott. Az óvodához és az általános iskola korához közelebb eső gyermekeknél a szív, a máj és a lép állandóan megszakad.

szövődmények

Kezelés nélkül a hemochromatosis életveszélyes szövődmények kialakulásához vezet. A nagy koncentrációjú vasnak köszönhetően - különösen a májban - a májelégtelenség kockázata nő, ha a vas teljesen elveszíti az összes funkciót. A májelégtelenség hátterében az agyat bél toxinok befolyásolják, és a beteg kómába esik.

A magas mortalitású hemokromatózis súlyos szövődménye a miokardiális infarktus és az akut szívelégtelenség. A nyelőcső tágult vénáiból eredő belső vérzés halálos kimenetelű, hosszú patológiás folyamatot eredményez. A vércukor-koncentráció kritikus növekedése diabéteszes kómát okoz, ami gyakran halálhoz vezet.

diagnosztika

A gyanított hemokromatózisban szenvedő betegek vizsgálatakor több szakemberre van szükség - gasztroenterológus, kardiológus, sebész, endokrinológus, bőrgyógyász. Az első vizsgálat során az orvos felhívja a figyelmet a bőr speciális színére (hemosiderosis), a haj és a kanál alakú körmök hiányára. A tapintás során megnő a máj és a lép lépése. A cirrózis jelenlétében a máj szilárdnak, bumpyos felületnek érzi magát.

A diagnózis megerősítésének fontos pontja a laboratóriumi diagnózis. A teljes vérszám nem informatív, csak anémia kizárására kerül sor. Értékes információk adnak vérvizsgálatot a biokémia számára. A betegek a biokémiai paraméterek eltolódását mutatják:

• A megnövekedett bilirubin 25 mmol / l felett.
• Növelje az ALAT, az ASAT és a GGT értékeket.
• A vércukorszint koncentrációjának növelése 5,8 fölött.

Kötelező a vér dinamikus vizsgálata a vas anyagcseréjének meghatározására. A diagnózis fokozatosan történik:

• 1. lépés - azonosítsa a siderofilina (a vérplazmában lévő vas fehérje-hordozója) koncentrációját; ha a normát (16–44 mmol / l) meghaladjuk, akkor lépjünk a következő szakaszba.
• 2. szakasz - a ferritin koncentrációjának vizsgálata; ha a mutató meghaladja a 200-at a 45–50 évesnél fiatalabb nőknél és 300 a férfiaknál (45-50 évesnél idősebb nők) - menjen a végső szakaszba.
• 3. szakasz - közvetett kvantitatív phlebotomia elrendezése, amelynek során a gyanús hemokromatózisban szenvedő beteg 200 mg vasat extrahál hetente vérzéssel. Ha a beteg állapota javul a vasból a szervezetből 3 g-os mennyiség eltávolítása után - a diagnózis megerősítettnek tekinthető.

Az örökletes hemochromatosis genetikai DNS-analízissel kimutatható. A molekuláris genetikai diagnosztikai módszer segít azonosítani a szervezet örökletes alkotórészét, és meghatározza a génekben a domináns mutáció típusát. A módszer előnyei magas információs tartalommal és a diagnózis kezdeti szakaszokban történő megerősítésének lehetőségével rendelkeznek.

Az átfogó felmérés során fontos meghatározni a belső szervek károsodásának mértékét. Ehhez nagy pontosságú vizsgálatokra van szükség:

• Röntgensugarak.
• EKG és echokardiográfia.
• A peritoneális üreg echográfiája.
• MRI a májban.

A jövőbeni patológiai lefolyás előrejelzésének megbízható módszere a májbiopszia. A biopsziában a szúrás során kivonatban meghatározzuk a vas koncentrációját. Minél több ez a mutató - annál rosszabb a túlélési prognózis.

kezelés

A hemochromatosis kezelése a felesleges vas eltávolítására és a szövődmények elleni küzdelemre csökken. A kezelés korai szakaszában a vitamin-terápia megszervezése történik - a betegeket B-vitaminok, tokoferol, M-vitamin (folsav) bevételének lefolytatására írják elő. Vitamin terápia szükséges a felesleges vas eltávolításának folyamatához.

A drogterápia a kelátképzők használatát is magában foglalja - olyan vegyi anyagokat, amelyek a vas ionokat felszabadítják a szervezetből. A gyakorlatban a deferoxamint gyakran intramuszkuláris injekciók és intravénás infúziók formájában alkalmazzák. A deferoxamin hosszú távú alkalmazásával mellékhatások alakulhatnak ki - a lencse zavarosodása.

A hatékony, nem gyógyszeres módszer a szervezetben lévő magas vastartalom minimalizálása érdekében magában foglalja a flebotomiát. Az eljárás lényege egy bizonyos mennyiségű vér szisztematikus eltávolítása (akár 500 ml hetente) a szervezetből. A flebotomiát hosszú ideig, 2-3 évig végezzük, amíg a vér koncentrációja a vérben nem éri el az optimális értékeket.

A tüneti terápia a máj, a szív-érrendszer és a szexuális zavarok, a cukorbetegség fibrosisának és cirrhosisának kezelésére redukálódik. A progresszív arthropathiában szenvedő betegek az elpusztult ízületek endoprotéziscsere folyamatát mutatják be. Előrehaladott cirrhosisban szenvedő betegeket májtranszplantációval lehet megmenteni.

A hemokromatózis étrendjét, mint a komplex terápia szerves részét képezi, az összes beteg számára felírják. Az étrend célja, hogy megakadályozza a vas koncentrációjának növekedését a szervezetben, és optimális anyagcserét tartson fenn. Diétás tanácsok:

• A péksütemények, az alkohol, a tenger gyümölcsei, a melléktermékek (máj, vese) étrendjéből való kizárás.
• Az aszkorbinsavban magas hús- és élelmiszerfogyasztás minimalizálása.
• A fekete tea és kávé szisztematikus használata (ésszerű mennyiségben) italként, amely lassíthatja a vas felszívódását.

Prognózis és megelőzés

A hemokromatózis a folyamatos progresszióval járó patológiákra utal. A modern orvostudomány lehetőségei azonban több évtizede meghosszabbíthatják a betegek életét. Egyszerűtlen kezelés esetén a betegek 80% -a él 10 évnél hosszabb ideig. Ha a betegséget nem kezelik, a túlélés prognózisa romlik - a diagnózis megerősítése óta a várható élettartam nem haladja meg az 5 évet. A tartós anyagcsere-rendellenességektől az élet komplikációkkal - cirrhosis, májrák, kiterjedt szívroham - összeegyeztethetetlen.

Az elsődleges hemochromatosis megelőzése magában foglalja a család szűrését, a betegség korai felismerését és kezelését. Ha vannak olyan esetek, amikor a család közvetlen rokonai előfordulnak, a szűrést a lehető leghamarabb, súlyos szövődmények kialakulása előtt kell elvégezni.

A másodlagos hemochromatosis megelőzése:

• Kiegyensúlyozott táplálkozás.
• Az alkohol és a nikotin megtagadása.
• A vastartalmú gyógyszerek csak a vényköteles és a megadott adagban történő elfogadása.
• A máj és a vér patológiáinak időben történő kezelése.