A hemokromatózis vagy a bronz-cukorbetegség örökletes poliszisztéma-patológia, amely a vas felszívódásának károsodásához kapcsolódik. Ennek eredményeként a vas aktívan felszívódik az emésztőrendszerben, és felhalmozódik a májban, a szívizomban, a hasnyálmirigyben. A máj leginkább a vas túlterhelése miatt szenved.
A máj hemokromatózisa gyakori genetikai betegség, amely elsősorban férfiaknál alakul ki. A nők 3-szor kevesebb betegségben szenvednek. A bronz cukorbetegség első tünetei az esetek 70% -ában 40 év után jelentkeznek. A patológia súlyos rendellenességekhez vezet a szervezetben, és ha nem kezeli, a máj és más súlyos állapotok rákos patológiáinak kialakulásához vezet.
okok
A betegség kialakulásának patogenetikai mechanizmusai alapján az elsődleges hemochromatosis (örökletes) és a másodlagos elváltozások elkülönülnek. Az örökletes patológiás forma egy génhibához kapcsolódik. A bronz cukorbetegség kialakulásáért felelős HFE gén a 4. kromoszómán található a bal vállon. A patológia gyakran olyan személyekben alakul ki, akik a hibás génből 2 példányt kaptak - mind az apa, mind az anya.
A másodlagos forma több okból alakul ki:
- A talaszémia örökletes hemoglobinopátia, amelyben a hemoglobin szerkezetét alkotó fehérje molekulák elpusztulnak. A thalassémiás személyek a vas túlzott mennyisége miatt érzékenyek a hemolitikus válságokra.
- A májra ható betegségek. Hepatitis, alkoholos cirrhosis, krónikus májporfiria, rosszindulatú daganatok növelik a másodlagos forma kialakulásának valószínűségét.
- Vérátömlesztés A donor véréből idegen vörösvérsejteket tartalmaz, amelyek a saját vörösvértestük előtt halnak meg. Ha megsemmisülnek, a vasat felszabadítják, amelynek feleslege felhalmozódik a belső szervekben.
- A vas túlzott belépése a testbe kívülről a vastartalmú gyógyszerek nem ellenőrzött hosszú távú alkalmazása miatt.
Néha másodlagos forma fordul elő azoknál az egyéneknél, akiknek hosszú távú alacsony fehérjetartalmú étrendük van, és akiknek állandó hemodialízisre van szükség.
tünetek
A kezdeti szakaszban a hemochromatosis nem ad élénk klinikai képet. Esetenként a betegek enyhe rossz közérzetet és fáradtságot panaszthatnak. Riasztó jelek jelennek meg, ahogy a teljes vaskoncentráció a testben nő. Ha ez a jelző kritikus lesz (legfeljebb 40 g), a klinikai kép jelentős lesz. Az uralkodó tünetektől függően a bronz cukorbetegség hepatopátiás, kardiopátiás, endokrinológiai jellegű lehet.
A hepatopátiás patológiás típus gyakran kialakul (a betegek teljes számának 70% -áig). A felesleges vas felhalmozódik a májban, ami megzavarja működését. Ennek eredményeként a tünetegyüttes fejlődik:
- Fájdalom a kiömlött természet hasi területén. A fájdalom a betegek 40% -át sújtja és dyspepsziával kombinálja.
- Dyspeptikus megnyilvánulások. A betegek aggódnak az epizódos hányinger, hányás miatt. A hasmenés gyakran vizes széklet alakul ki, amelynek gyakorisága napi 20-szoros.
- Megnövekedett máj, majd a fibrózis és a cirrózis.
- Száraz bőr.
A cardiopathiás forma (pigmentált myocarditis) akkor alakul ki, amikor a felesleges vas felhalmozódik a szívizomban és a szérumban. A betegek 20% -ánál észlelhető pigmentált myocarditis. A betegség a szív- és érrendszeri rendellenességek jeleivel jelentkezik:
- A szívritmus zavarai tachycardia, pitvarfibrilláció formájában.
- A szívméret növekedése, az üregek bővülése.
- A vérnyomás csökkentése.
- A perifériás ödéma megjelenése.
Az endokrinológiai típusú hemokromatózis folyamata a hipofízis és a hasnyálmirigy elváltozásainak hátterében áll. Ennek eredményeként a hormonszintézis károsodott, a szexuális diszfunkció és az inzulinfüggő diabetes mellitus alakul ki. Az impotencia a férfiak 40% -ánál jelentkezik; A nők 15% -a másodlagos amenorrhea és képtelenség.
Egyéb specifikus megnyilvánulások a következők:
- A bőr atipikus pigmentációjának megjelenése, a bőr felesleges vasának felhalmozódása és a hemosiderin lerakódása miatt - a hemoglobin lebomlása következtében kialakult speciális, sötét sárga pigment. A bőr pigmentációja megjelenik az arcon, a kezeken, a külső nemi szerveken, a hónaljban. A bőr bronz színű lesz.
- Ízületi. A betegek 40% -ánál fájdalom van az interphalangealis, a könyök, a térdízületben. Néha az ízületi deformitást növelik a fájdalom és a mobilitás korlátozása.
- A megjelenés változása. A hemokromatózisban szenvedő betegeknél a haj és a test hiánya, a körömlemezek alakváltozása.
A terminál szakasz nehéz. A vas koncentrációja a testben eléri a 5-ös vagy annál több természetes értéket meghaladó kritikus értékeket. A betegség végső stádiumában szenvedő betegek portál hypertonia, aszcitesz és progresszív kimerültség (cachexia) szenvednek.
A gyermekek hemokromatózisa klinikai képet adhat az élet első hónapjairól, ha a betegség oka öröklődés. A gyermek testének vasalóval történő túlterhelése más okok miatt rendkívül ritka. A gyermekkori betegség a következő formában jelenik meg:
- Fokozott ingerlékenység.
- Elhúzódó újszülöttkori sárgaság újszülötteknél.
- Túlzott száraz bőr és hajhullás.
- Alacsony motoraktivitás.
- Negatív súlydinamika.
A sötét pigmentáció megjelenése a bőrön fokozatosan jelentkezik. Szinte minden hemochromatosisban szenvedő gyermeknél a bőr vékony és könnyen kiszolgáltatott. Az óvodához és az általános iskola korához közelebb eső gyermekeknél a szív, a máj és a lép állandóan megszakad.
szövődmények
Kezelés nélkül a hemochromatosis életveszélyes szövődmények kialakulásához vezet. A nagy koncentrációjú vasnak köszönhetően - különösen a májban - a májelégtelenség kockázata nő, ha a vas teljesen elveszíti az összes funkciót. A májelégtelenség hátterében az agyat bél toxinok befolyásolják, és a beteg kómába esik.
A magas mortalitású hemokromatózis súlyos szövődménye a miokardiális infarktus és az akut szívelégtelenség. A nyelőcső tágult vénáiból eredő belső vérzés halálos kimenetelű, hosszú patológiás folyamatot eredményez. A vércukor-koncentráció kritikus növekedése diabéteszes kómát okoz, ami gyakran halálhoz vezet.
diagnosztika
A gyanított hemokromatózisban szenvedő betegek vizsgálatakor több szakemberre van szükség - gasztroenterológus, kardiológus, sebész, endokrinológus, bőrgyógyász. Az első vizsgálat során az orvos felhívja a figyelmet a bőr speciális színére (hemosiderosis), a haj és a kanál alakú körmök hiányára. A tapintás során megnő a máj és a lép lépése. A cirrózis jelenlétében a máj szilárdnak, bumpyos felületnek érzi magát.
A diagnózis megerősítésének fontos pontja a laboratóriumi diagnózis. A teljes vérszám nem informatív, csak anémia kizárására kerül sor. Értékes információk adnak vérvizsgálatot a biokémia számára. A betegek a biokémiai paraméterek eltolódását mutatják:
- A megnövekedett bilirubin 25 mmol / l felett.
- Növelje az ALAT, az ASAT és a GGT értékeket.
- A vércukorszint koncentrációjának növelése 5,8 fölött.
Kötelező a vér dinamikus vizsgálata a vas anyagcseréjének meghatározására. A diagnózis fokozatosan történik:
- 1. lépés - azonosítsa a siderofilina (a vérplazmában lévő vas fehérje-hordozója) koncentrációját; ha a normát (16–44 mmol / l) meghaladjuk, akkor lépjünk a következő szakaszba.
- 2. szakasz - a ferritin koncentrációjának vizsgálata; ha a mutató meghaladja a 200-at a 45–50 évesnél fiatalabb nőknél és 300 a férfiaknál (45-50 évesnél idősebb nők) - menjen a végső szakaszba.
- 3. szakasz - közvetett kvantitatív phlebotomia elrendezése, amelynek során a gyanús hemokromatózisban szenvedő beteg 200 mg vasat extrahál hetente vérzéssel. Ha a beteg állapota javul a vasból a szervezetből 3 g-os mennyiség eltávolítása után - a diagnózis megerősítettnek tekinthető.
Az örökletes hemochromatosis genetikai DNS-analízissel kimutatható. A molekuláris genetikai diagnosztikai módszer segít azonosítani a szervezet örökletes alkotórészét, és meghatározza a génekben a domináns mutáció típusát. A módszer előnyei magas információs tartalommal és a diagnózis kezdeti szakaszokban történő megerősítésének lehetőségével rendelkeznek.
Az átfogó felmérés során fontos meghatározni a belső szervek károsodásának mértékét. Ehhez nagy pontosságú vizsgálatokra van szükség:
- Röntgensugarak.
- EKG és echokardiográfia.
- A peritoneális üreg echográfiája.
- MRI a májban.
A jövőbeni patológiai lefolyás előrejelzésének megbízható módszere a májbiopszia. A biopsziában a szúrás során kivonatban meghatározzuk a vas koncentrációját. Minél több ez a mutató - annál rosszabb a túlélési prognózis.
kezelés
A hemochromatosis kezelése a felesleges vas eltávolítására és a szövődmények elleni küzdelemre csökken. A kezelés korai szakaszában a vitamin-terápia megszervezése történik - a betegeket B-vitaminok, tokoferol, M-vitamin (folsav) bevételének lefolytatására írják elő. Vitamin terápia szükséges a felesleges vas eltávolításának folyamatához.
A drogterápia a kelátképzők használatát is magában foglalja - olyan vegyi anyagokat, amelyek a vas ionokat felszabadítják a szervezetből. A gyakorlatban a deferoxamint gyakran intramuszkuláris injekciók és intravénás infúziók formájában alkalmazzák. A deferoxamin hosszú távú alkalmazásával mellékhatások alakulhatnak ki - a lencse zavarosodása.
A hatékony, nem gyógyszeres módszer a szervezetben lévő magas vastartalom minimalizálása érdekében magában foglalja a flebotomiát. Az eljárás lényege egy bizonyos mennyiségű vér szisztematikus eltávolítása (akár 500 ml hetente) a szervezetből. A flebotomiát hosszú ideig, 2-3 évig végezzük, amíg a vér koncentrációja a vérben nem éri el az optimális értékeket.
A tüneti terápia a máj, a szív-érrendszer és a szexuális zavarok, a cukorbetegség fibrosisának és cirrhosisának kezelésére redukálódik. A progresszív arthropathiában szenvedő betegek az elpusztult ízületek endoprotéziscsere folyamatát mutatják be. Előrehaladott cirrhosisban szenvedő betegeket májtranszplantációval lehet megmenteni.
A hemokromatózis étrendjét, mint a komplex terápia szerves részét képezi, az összes beteg számára felírják. Az étrend célja, hogy megakadályozza a vas koncentrációjának növekedését a szervezetben, és optimális anyagcserét tartson fenn. Diétás tanácsok:
- A péksütemények, az alkohol, a tenger gyümölcsei, a melléktermékek (máj, vese) étrendjéből való kizárás.
- Az aszkorbinsavban magas hús- és élelmiszerfogyasztás minimalizálása.
- A fekete tea és kávé szisztematikus használata (ésszerű mennyiségben) italként, amely lassíthatja a vas felszívódását.
Prognózis és megelőzés
A hemokromatózis a folyamatos progresszióval járó patológiákra utal. A modern orvostudomány lehetőségei azonban több évtizede meghosszabbíthatják a betegek életét. Egyszerűtlen kezelés esetén a betegek 80% -a él 10 évnél hosszabb ideig. Ha a betegséget nem kezelik, a túlélés prognózisa romlik - a diagnózis megerősítése óta a várható élettartam nem haladja meg az 5 évet. A tartós anyagcsere-rendellenességektől az élet komplikációkkal - cirrhosis, májrák, kiterjedt szívroham - összeegyeztethetetlen.
Az elsődleges hemochromatosis megelőzése magában foglalja a család szűrését, a betegség korai felismerését és kezelését. Ha vannak olyan esetek, amikor a család közvetlen rokonai előfordulnak, a szűrést a lehető leghamarabb, súlyos szövődmények kialakulása előtt kell elvégezni.
A másodlagos hemochromatosis megelőzése:
- Kiegyensúlyozott táplálkozás.
- Az alkohol és a nikotin megtagadása.
- A vastartalmú gyógyszerek csak a vényköteles és a megadott adagban történő elfogadása.
- A máj és a vér patológiáinak időben történő kezelése.
Hemokromatózis: fejlődés, szakaszok, formák, tünetek, diagnózis, kezelés, prognózis
A hemokromatózis, mint betegség (tünetegyüttes, a szervezetben a vas (Fe) túlzott felhalmozódásával jellemzett állapot), a 19. század vége óta, nevezetesen 1871 óta van, de a jelenlegi név csak 18 év múlva patológiába került (1889). A hemakromatózist (GH) pigmentáris cirrhosisnak és bronz cukorbetegségnek is nevezik, amely elvileg a klinikai tüneteit tükrözi: a bőr elszíneződése (bronz), a cukorbetegség minden jele és a máj parenchima degenerációja a cirrózis kialakulásával. Ezenkívül a hemokromatózist általánosított hemosiderosisnak, von Recklinghausen-Appebaum betegségnek és Troisier-Ano-Chaffard szindrómának hívják. Ennek a tünetegyüttesnek a kialakulása végül számos szerv legyőzéséhez és a többszörös szervkárosodás kialakulásához vezet.
Észrevették, hogy a férfiak gyakrabban szenvednek a patológiától, mint a nők (arány 1: 8-10), és ez nem kapcsolódik a hibás gén hatásához. A női test nemcsak a túlzott mennyiséget, hanem a megfelelő mennyiségű vasat is elveszíti a menstruáció alatt vagy a terhesség alatt. A betegség átlagosan 40 és 60 év között nyilvánul meg. Tekintettel a vereség sok szerv, hemochromatosis, aki csak nem gyógyítja: és a reumatológus, és a gastroenterológus, és az endokrinológus, és a kardiológus, és más szakemberek.
Hol jut a felesleges vas?
Talán valaki hallotta, hogy a cukorbetegség (IDDM és INDISD) ismert formái mellett van még egy bronzbetegség (nem keverhető össze a bronzbetegséggel - Addison-kórral), pigmentált cirrhosis vagy hemochromatosis, amit a vas túlzott felhalmozódása okoz. a test.
Az első ütés mindig a májban (májhemokromatózis) veszi át. A legkorábbi szakaszban, amikor a vas „inváziója” még nem érintette más szerveket, a portálzónák már megteltek ezzel a kémiai elemgel. A máj hemakromatózisa a máj parenchyma és a kötőszövet cseréjét okozza (ez a fibrózis) mindkét lebenyben a cirrózis kialakulásával, ami viszont képes átalakulni e fontos szerv elsődleges rákjává.
A máj patológiás folyamata azonban nem ér véget, mert a vas továbbra is felhalmozódik és mennyisége elérheti a 20–60 grammot (4-5 g sebességgel). De meg kell mennie valahol, és természetesen más parenchymális szerveket keres. Ennek eredményeképpen a vas települ:
- a hasnyálmirigyben, ami parenchimájának degenerációjához vezet;
- a lépben;
- a szívizomszálakban a koronária szklerózis kialakulásának feltételei;
- az epidermiszben, amely az ilyen beavatkozásoktól kezdve vékonyodik és atrófia;
- az endokrin mirigyekben (mellékvesék, hipofízis, pajzsmirigy, herék).
A szervekben és szövetekben lerakódó vas stimulálja a szövetet, hogy az ilyen mennyiségben felesleges elem jelenlétére reagáljon, növelve a lipid peroxidáció sebességét, ami károsítja a sejt organellumokat, ami fibrosist eredményez. Ezen túlmenően az út mentén a kötőszövet kialakításáért felelős sejtek stimulálják a kollagén termelést. És egyáltalán nem számít, hogy melyik szervben kezdett felhalmozódni a vas, ha a folyamat nem áll meg, végül mindenki szenved.
A Fe toxicitása abban rejlik, hogy ez a fém, mint változó valenciájú elem (Fe (II), Fe (III)) könnyen kiválthatja a szabadgyök reakciókat, amelyek károsítják a sejtszerveket és a sejt genetikai anyagát, növelik a kollagén termelését és provokálják a tumor folyamatok kialakulását..
Milyen a bronz diabetes?
Minden nap értékes, általában fém, felhalmozódva a szervezet évente körülbelül 1 gramm vasat kap, ami felesleges a test számára. A veleszületett hemachromatózis esetén ezek a felhalmozódások évente újra feltöltésre kerülnek, és 20 év alatt meglehetősen lenyűgöző alakra nő: ≈ 20 gramm (néha 50 g). Hivatkozásként: Általában a testben lévő Fe körülbelül 4 grammot tartalmaz, és ez az mennyiség oszlik el a hem-tartalmú vérfehérjék (hemoglobin), az izmok (myoglobin), a légzőszervi pigmentek és az enzimek között. Legfeljebb 0,5 g Fe-t tárolnak a tápanyagban (főleg a májban). Az elnyelt elem mennyisége korrelál a tartalék tartalommal, és minél többre van szüksége a testre, annál több vasat kell befogadni abszorpcióval. A hemochromatosisban a fokozott felszívódás túlzott felhalmozódáshoz vezet.
A felesleges vaslerakódás fokozatosan fejlődik, 3 szakaszon áthaladva:
- 1. - még nincs vas túlterhelés (a vizsgálatok nyugodtak, a klinikán nincs jelen);
- 2. - már megtörténik a túlterhelés, amint azt a laboratóriumi mutatók is bizonyítják, de ez még nem klinikailag nyilvánvaló;
- 3. - a test túlterhelése ezzel a fémrel a jellemző klinikai tüneteket mutatja.
Így végül a hemokromatózis nem marad észrevétlenül. Azok a szervek, amelyek helyet biztosítanak egy extra kémiai elemnek, elkezdenek szenvedni, elvesztve a funkcionális feladatok elvégzésének képességét. A hemochromatosisra jellemző tünetek:
- Apátia, gyengeség és letargia;
- A máj (hepatomegalia) konszolidációja és bővülése, a ferritin májból való kilépése, amely vazoaktív hatással rendelkezik, ami gyakran hasi fájdalmat okoz, néha akut sebészeti patológiát szimulál, és összeomlik és akár halál is. A máj hemokromatózisában az elsődleges rák (hepatocellularis carcinoma) a cirrhosisban már diagnosztizált betegek 30% -át fenyegeti;
- A bőr elszíneződése (pigmentáció), amely elsősorban a hónaljokra, a külső nemi szervekre, a testnek kitett részekre vonatkozik;
- Vékonyodás és száraz bőr;
- Csökkent szexuális aktivitás, impotencia, gynecomastia, herék atrófiája (férfiaknál), meddőség és amenorrhoea (nőknél), hajhullás a szőrzet másodlagos növekedésében (az agyalapi mirigy gonadotróp funkciójának elégtelensége miatt);
- A szív-hemokromatózis a szívizom károsodása (legfeljebb 90%), gyakran emlékeztet a kardiomiopátiára, amely progresszív jobb pitvari és kamrai elégtelenséget, aritmiát okoz, és a szívizominfarktus komplikálhatja. Gömb alakú szív (forma) - „vas szív” más esetekben hirtelen leáll, ami a beteg halálával zárul;
- Gyakran (a betegek 70–75% -a) cukorbetegség alakul ki, amelynek oka a hasnyálmirigy parenchima közvetlen károsodása. A hemokromatózisban szenvedő cukorbetegség más szövődmények (nephropathia, retina elváltozások és perifériás vaszkuláris elváltozások) jellegzetességei;
- Fájdalmas változások sok ízületben (csípő, térd, váll, csukló, stb.), Amelynek oka a kalcium-sók lerakódása. Jellemző jele - a kéz remegése, fájdalom kíséretében.
A hemokromatózis elsődleges vagy örökletes (veleszületett hemokromatózis), amely egy autoszomális recesszív metabolikus rendellenességből származik, és amelyet a Fe fokozott felszívódása jellemez a béltraktusban, és másodlagos vagy megszerzett, amit a Fe bizonyos gyomor-bélrendszeri patológiája okoz.
Elsődleges hemochromatosis (PHC) esetén egy személy születik, miután mindkét szülőből származó gént kapott rossz információt (autoszomális recesszív öröklődési mód). Igaz, a páciens sokáig nem tudja erről a napról napra. Például, ha 5 mg bevitt vasat hagynak a szervezetben minden nap, az első tünetek körülbelül 28 év múlva jelennek meg.
A másodlagos hemochromatosis (VHH) bizonyos szakaszokban bizonyos jogsértések következtében alakul ki. És akkor nem számít, hogy miért történt az abszorpció megsértése, az a tény, hogy a vas nagy mennyiségben halmozódik fel létfontosságú szervekben (szív, máj, bizonyos endokrin mirigyek, ízületek), és ezáltal zavarja a normális működésüket.
Örökletes vagy elsődleges hemochromatosis
Mint kiderült, az örökletes hemochromatosis (NG) nem ritka betegség. Tehát a korábbinál gondoltabb volt, hogy a népesség-genetikai elemzést modern skálán végezték el.
A primer hemokromatózis genetikai eredetének feltételezését a múlt század 70-es években megerősítették, amikor a fő hisztokompatibilitási komplexet (MHC) aktívan tanulmányozták, és a HLA leukocita rendszer antigénjeit egyenként fedezték fel. A szervezetben a Fe koncentrációját szabályozó gén a 6. kromoszóma rövid karján helyezkedik el, a HLA komplex A (A3) lokusa mellett. Ennek eredményeként bizonyítékot kaptunk a hemochromatosis és a fő hisztokompatibilitási rendszer gének közötti összefüggésről.
Az elsődleges hemokromatózis mindig örökletes, az új (homozigóta) tag születésével együtt megjelenik a populációban, de csak 2-3 évtized után jelentkezik.
Most már megbízhatóan megállapították, hogy a hibás recesszív gén (hemokromatózis gén) elterjedtsége, amely az anyagcsere torzított információit hordozza, a vas fokozott felszívódása mellett nem olyan kicsi - akár 10% az összes lakos között. Az általános populációban a recesszív homozigótákat 0,3 - 0,45% -ig lehet elérni, ezért a monozigóta kocsi okozta örökletes variánsok gyakorisága ugyanolyan tartományban változik (0,3 - 0,45%). Ez azt jelenti, hogy Európában a három ember közül az egyik ilyen veszélyekkel fenyeget, és az európaiak 10% -a, a hemochromatosis gén hordozói (heterozigóták), nem tudja biztosítani, hogy ez a patológia soha ne érintse meg őket vagy gyermekeiket. A génben megjelenő, veleszületett rendellenességgel összefüggő, a máj parenchyma-károsodásának (máj-hemochromatosis) klinikailag kifejezett formái egy populációban fordulnak elő, 1000-nél 2 esetben.
Ne lazítson különösebben és heterozigótákat. Bár a Fe glutjének kialakulásának valószínűsége rendkívül alacsony (nem haladja meg a 4% -ot), a hemochromatosis gén jelenléte nem olyan ártalmatlan, mint amilyennek látszik. A hordozók a szervezetben is felgyorsult felszívódás jeleit és megnövekedett vasszinteket mutathatnak. Ez akkor fordul elő, ha a heterozigóta vivő egy másik patológiát szerzett, amit a vas anyagcseréjének megsértése követ, vagy a máj parenchyma károsodását, például a C-hepatitist (a klinikán nem lesz olyan fényes, hogy a vas túlterhelése lesz érezhető) és az alkoholfogyasztás.
Egészen a közelmúltig az örökletes hemokromatózist egyszerű monogén patológiának tartották, de most már mindent megváltozott, és a génhibától és a tünetektől függően elkezdte elkülöníteni a PHC-t. A primer hemochromatosis négy típusát jelezzük:
- I. típus - a leggyakoribb (legfeljebb 95%) autoszomális recesszív (klasszikus), HFE-társított, a HFE gén hibája miatt (pontmutáció - C282U);
- II. Típus - (fiatalkori);
- III. Típus - HFE-nem kapcsolt (a 2. típusú transzferrin receptor mutációja);
- IV. Típus - autoszomális domináns GC.
A primer veleszületett hemochromatosis kialakulásának alapja a HFE-gén mutációi, amelyek enterocitákkal (a duodenum 12-es sejtjei) megfertőzik a Fe-befogást (a nyombél 12-es sejtjei), ami torzított információt eredményez, hogy a test vastartalma az elfogadható szint alá esett. Az enterociták a DCT-1 vaskötő fehérje aktív termelésével reagálnak erre a jelre, ezáltal fokozzák a vas felvételét és felhalmozódását a sejtek belsejében.
Vásárolt opció
Másodlagos haemochromatosis, vagy generalizált hemosiderosis - Szerzett haemochromatosis, van kialakítva a háttérben egy előre meglévő betegség, például, hatástalan eritropoézis (megaloblasztos anémia, nehezen gyógyítható myelodysplasiás szindróma), hemolitikus anémia, krónikus roncsolódásának a hepatikus parenchyma, telített ferrotherapy (alkalmazása gyógyszerek tartalmazó vas, túlzott dózisban), és még Fe-t is fogyaszthatunk étellel. Ilyen esetekben a HCV oka a Fe cseréjében részt vevő enzimrendszerek megvásárlása.
A másodlagos hemokromatózis parenterális vas túlterhelésnek tekinthető a vörösvérsejtek és a Fe transzfúzió során dextránnal (transzfúzió utáni GC). Például az aplasztikus anaemiában szenvedő betegek, akik nagy mennyiségű ermassot kapnak, valamilyen módon túlterhelik ezt a kémiai elemet, azaz a parenterális forma mindig iatrogén gyökerei vannak. És az orvosok tudják, hogy ha a betegnek ismételten (vérveszteség nélkül) szüksége van a donor eritrociták ismételt beadására, akkor gondoskodni kell a másodlagos hemochromatosis megelőzéséről, amely a felesleges vasat kötő gyógyszerek felírását és kelátvegyületeket képez.
A transzfúzió utáni hemokromatózis mellett a másodlagos patológia más formái is megjelennek:
- GH-táplálék - a máj cirrhosisa után alakul ki, amelyet az alkoholtartalmú italok túlzott fogyasztása okoz;
- Anyagcsere - ez a variáns a metabolikus folyamatok rendellenességei miatt alakul ki, amelyekben vas van jelen (közbenső talaszémia, néhány vírusos hepatitis, rosszindulatú daganatok);
- Vegyes (béta-talaszémia, anémiás szindrómák, amelyek az eritropoiesis megsértéséből erednek);
- Újszülött - vas túlterhelés az újszülöttkorban élő gyermekeknél. A patológia az élet első napjaiban jelentkezik, az intrauterin növekedési retardáció és a májelégtelenség jellemzi, gyorsan fejlődik, és több napig megszakítja a baba életét.
Mi történik, ha az aktív Fe abszorpció megkezdődik
Az európaiak ≈ 1 - 20 mg Fe-t fogyasztanak, ami (összetevők formájában) élelmiszerrel történik. 24 óra múlva 1-2 mg egy elem belép a szervezetbe a gyomor-bél traktuson keresztül, és ugyanazt az összeget hagyja. Azoknál a betegeknél, akik nem kapnak vasat, örökletes hemokromatózisuk van, vagy azok, akik patológiában szenvednek, ami az erythropoiesis megsértésével jár, az elnyelt Fe mennyisége 3-szor nő. Az abszorpciós folyamat nagyon aktív, és a vékonybélben (felső rész) történik:
vas-anyagcsere az emberekben
A vas, a bél nyálkahártyájának sejtjeiben, a folyadék tartalmában található;
Mindazonáltal a fenti folyamatok pontosan így járnak el, ha minden rendben van a szervezetben a vas anyagcserével. De hemokromatózis esetén a vas túlzott felhalmozódása van, és megszűnik a ferritin formában való elférése. A vas tartalmú fehérje molekulák elkezdnek szétesni, ami hemosziderint képez, amelynek tartalma GC-ben természetesen emelkedik, ezért a hemochromatosis gyakran hemosiderosisnak nevezik.
diagnosztika
A hemochromatosis diagnózisa nem függ a kóros folyamat eredetétől, ugyanaz a betegség minden változata esetében.
A vas túlzott felhalmozódásának gyanúja a panaszokon és a klinikai tüneteken alapulhat. Az a tény, hogy egy férfi személy örökletes hemokromatózis alakulhat ki, a máj, az aszténia, az ízületi fájdalom, a transzferáz aktivitásának változása (AlT, AST) változása alapján ítélhető meg, azonban ezek indikátorai nagyon ritkán eltérnek a normától, amikor a PGH nyilvánvaló változatai, még akkor is, ha a máj cirrhosisának tünetei vannak. A diagnosztikai keresés első szakaszában az orvos ultrahangvizsgálat (ultrahang) és mágneses rezonancia (MRI) vizsgálatra kerül, és ugyanakkor laboratóriumi vizsgálatokat ír elő:
- Genetikai vizsgálat - a hemochromatosis génben a veleszületett variánsra (C282U és H63D) jellemző pontmutációk meghatározása;
- Tejsavó;
- A szérum teljes vaskötő képessége (OZHSS) vagy a transzferrin telítettség százalékos aránya a vasval - ez az elemzés megmutatja, hogy a Fe transzferben részt vevő transzportfehérje mennyi része van a szérumban (általában körülbelül 30%);
- Ferritin a szérumban (Fe-tartalékok értékelése a szervezetben).
És mivel az összes elvégzett vizsgálat GC-fejlődést mutat, akkor hasznos lesz a májbiopszia, amely végül eloszlatja a diagnózisra vonatkozó kétségeket. A fiatal betegek kezdeti szakaszában a Fe túlzott felhalmozódása csak a máj parenchyma (hepatocyták) és a periportális régió sejtjeiben lesz észrevehető. Az időseknél a lerakódások hepatocitákban, Kupffer sejtekben és az epevezeték sejtekben észlelhetők. A GC májcirrózisa kis csomópont (mikronoduláris).
A májban bekövetkező változások és a kötőszövet proliferációjának felismerése (cirrhosis) alapján differenciáldiagnózist kell végezni. Ez ismét segít a szövettani vizsgálatban (biopsziában), mivel a hepatitis vagy az alkoholfogyasztás miatti parenchyma kötőszövet cseréje számos más jelet is tartalmaz.
A hemokromatózis hátterében lévő hepatocelluláris karcinóma gyanítható, ha a beteg állapota nemrégiben jelentősen romlott, a máj jelentősen megnőtt, és a tumor marker α-fetoprotein szintje megnőtt.
Kezelés, megelőzés, prognózis
A kezelés az étrend felülvizsgálatával kezdődik. A vasat tartalmazó összes élelmiszert ki kell zárni az étrendből. A drogok közül a deferoxamint a főnek tekintik, amely egy komplexet képez Fe-vel, és segít abban, hogy elhagyja a testet. A véralvadási GC-vel hatékonyan csökkentik a máj és a lép méretét, a pigmentációt, javítják a máj enzimek teljesítményét, egyes esetekben elősegítik a cukorbetegség kezelését. Gyakran előfordul, hogy az extrakorporális kezelést (hemoszorpció, plazmaferézis) egyidejűleg végzik, ami szintén segít eltávolítani a felesleges vasat a testből.
Természetesen a mögöttes patológia (hemokromatózis) kezelésében nem kerülik el a tüneti terápiát, mivel sok betegben változik a máj, a szív és más szervek. Más esetekben a tüneti kezelés igen komoly, például májtranszplantáció cirrózis vagy patológiásan megváltozott ízületek endoprotézisének helyettesítése esetén (artroplasztika).
A hemokromatózis megelőzése a betegség korai diagnosztizálásából áll, amely nemcsak maga az elem (Fe), a ferritin, a transferrin, hanem a genetikai elemzés (a beteg közeli hozzátartozóinak vizsgálata) meghatározásában rejlik, amely a fiatalok aszimptómás folyamata során nagy jelentőséggel bír.
A GC prognózisa elvileg nem rossz, ha a folyamat nem befolyásolja a máj máj parenchymát, a máj cirrhosisának kialakulása nélkül. Ebben az esetben a hemokromatózis nem befolyásolja az élettartamot, a többiekben pedig a májkárosodás mértékétől és a vas túlterhelés időtartamától függ. Leggyakrabban a hemokromatózisban szenvedő betegek diabéteszes és májkóma, szívelégtelenség, nyelőcső vagy gyomorvérzés következtében szenvednek, melyet a betegek elsődleges májrákja okoz. Azonban a korai diagnózis és a GC időben történő kezelése meglehetősen képes megakadályozni a szörnyű következményeket.
Hemokromatózis: tünetek és kezelés
Hemokromatózis - a fő tünetek:
- Ízületi fájdalom
- gyengeség
- Bővített máj
- Súlycsökkenés
- fáradtság
- Bőr pigmentáció
- Csökkent libidó
- Alacsony vérnyomás
- A szívelégtelenség
- diabetes mellitus
- A végtagok duzzadása
- Korlátozott mobilitás
A hemokromatózis olyan öröklődő betegség, amely az emberi szervezetben a vas egyensúlytalanságát okozza. Ebben a betegségben a vasat tartalmazó pigmenteket a belek szívják fel és felhalmozódnak a szövetekben és szervekben.
A hemokromatózis leggyakoribb Észak-Európában, ahol a populáció 5% -ának van homozigóta betegsége. Leggyakrabban a férfiak hemokromatózisban szenvednek (a statisztikák szerint a beteg férfiak aránya beteg betegeknél 10: 1). Általában a betegség első tünetei középkorban jelentkeznek (40 évtől a nyugdíjkorhatárig). A hemokromatózis leggyakrabban a májra hat, mivel részt vesz a vas metabolizmusában.
Betegség jelei
A hemokromatózis a következő tünetekkel rendelkezik:
- gyengeség és állandó fáradtság;
- alacsonyabb vérnyomás;
- éles fogyás;
- fokozott pigmentáció. A szürkésbarna árnyalatban a bőr elszíneződését, valamint a sklera vagy nyálkahártya színének megváltozását biztosítja;
- a cukorbetegség kialakulása (a vércukorszint növekedésével járó betegség);
- szívelégtelenség megjelenése. Ez a betegség-komplexum magában foglal minden olyan patológiát, amely összefügg a szívizomnak a szerződéskötés képességével;
- a máj cirrhosisának megjelenése (a hártya irányában változik a májszövet);
- májelégtelenség (képtelenség megbirkózni az emésztési folyamat funkcióival);
- csökkent libidó;
- az ödéma és a végtagok korlátozott mobilitása.
A betegség formái és stádiumai
A következő típusú betegségek vannak:
- az elsődleges. Ez a géneknek a szervezetben a vas cseréjéért felelős mutációihoz kapcsolódik;
- újszülött. Az újszülöttek magas vastartalma miatt jelenik meg. Az orvosok ezt a betegségformát még nem tisztázzák;
- másodlagos. A másodlagos hemochromatosis általában más, a vérkeringéssel, a bőrproblémákkal kapcsolatos betegségek hátterében alakul ki. A magas vas-kiegészítők alkalmazásával is kialakul.
A hemokromatózis a következő szakaszokkal rendelkezik:
- az 1. szakaszban a vas anyagcsere zavarai vannak, de mennyisége a megengedett érték alatt marad;
- a 2. stádiumban a beteg túlterhelte a vasat, amely nem rendelkezik specifikus klinikai tünetekkel, de a diagnózis rendellenességeket mutat;
- A 3. lépésben a betegnek a betegség jelei nagy mennyiségű vas felhalmozódása miatt vannak.
A betegség okai
A betegség kialakulásának fő okai a következők:
- öröklődési tényező. Általában ez a tényező a patológia elsődleges formájának kialakulásának oka, és a vascseréért felelős gén károsodása miatt jelenik meg;
- anyagcsere-rendellenességek. A leggyakrabban a cirrózis hátterében nyilvánul meg, mivel a bypass magában hordozza a véráramlást a portálvénában;
- májbetegség vírusos etiológiával. Ezek közé tartozik a hepatitis B és C, amelyeket a betegnél több mint hat hónapig figyeltek meg;
- steatohepatitis (a májszövet zsírtartalmú növekedése);
- átfedő hasnyálmirigynyílások;
- tumor formációk, például leukémia vagy májtumor jelenléte.
A betegség diagnózisa
Egy olyan betegség diagnosztizálása, mint a másodlagos hemochromatosis, a következőkön alapul:
- a beteg történetének és panaszainak elemzése. Az orvos figyelembe veszi a tünetek kialakulásának idejét és azt, hogy a beteg milyen kapcsolatban áll az előfordulásukkal;
- a családban előforduló esettörténetek elemzése. Figyelembe veszi, hogy a betegség családtagjaiban megfigyelték-e a betegséget;
- genetikai vizsgálati eredmények. Segít a hibás gén kimutatásában;
- a vérben lévő vascsere tulajdonságainak elemzése. Számos tesztet tartalmaz nagy mennyiségű vas jelenlétének kimutatására;
- a biopsziás adatokból nyert információ (elemzés, beleértve egy kis mennyiségű májszövet vételét vékony tűvel). Ez a diagnózis azt mutatja, hogy károsodott-e a szerv szövetei.
Néha egy diagnosztikai intézkedés egy beteg konzultációja egy endokrinológussal.
Betegségkezelés
A hemochromatosis kezelése bonyolult és magában foglalja az ilyen intézkedéseket:
- az étrend célja. Figyelembe kell vennie a vas tartalmú élelmiszerek, valamint a fehérje csökkentését. Szükséges csökkenteni a magas C-vitamin tartalmú gyümölcsök és egyéb termékek bevitelét, mivel magas tartalma a vas felszívódásához vezet. Az étrend biztosítja az alkohol elutasítását, mivel ez növeli a pigmentek felszívódását a májszövetben és hátrányosan érinti őket. A betegnek el kell hagynia a nagy mennyiségű hajdina kenyér, rozsliszt és egyéb liszttermékek használatát. Ne fogyasszon vese és máj, és kizárja a tenger gyümölcseit az étrendből (tintahal, garnéla, hínár). Használhatja a fekete teát, valamint a kávét, mivel csökkenti a vas cseréjét a tanninok tartalma miatt;
- a vasat kötő gyógyszerek szedése. Segítenek időben eltávolítani a felesleges vasat a beteg szerveiből;
- érvágás. A véralvadás akár 400 ml vér kiválasztását is jelenti, amely hetente nagy mennyiségű vasat tartalmaz. Ez csökkenti a tüneteket (kiküszöböli a pigmentációt, csökkenti a máj méretét);
- a kapcsolódó betegségek (cukorbetegség, daganatok, szívelégtelenség) kezelése és időben történő diagnózisa.
Lehetséges szövődmények
A hemokromatózis tartalmazhat ilyen szövődményeket a szervezetben:
- a májelégtelenség megjelenése. Ugyanakkor a szervezet megszünteti feladatait (az élelmiszer-emésztés, az anyagcsere és a káros anyagok semlegesítése);
- a szívritmuszavarok és egyéb szívelégtelenségek megjelenése;
- szívinfarktus. Ez a betegség súlyos keringési zavarok miatt következik be, és a szívizom egy részének halálát okozza. Gyakran megjelenik a kialakult szívelégtelenség hátterében;
- a nyelőcsőben található vénák vérzése;
- kóma (máj- vagy cukorbeteg). Ezt a súlyos állapotot a máj károsodása következtében a szervezetben felhalmozódó mérgező anyagok károsodása okozza;
- a májdaganatok megjelenése.
Annak érdekében, hogy az összes ilyen komplikációt ne fejlesszék, a betegséget időben kell diagnosztizálni, hogy az orvos megfelelő kezelést írjon elő.
A hemokromatózis kezelésének időszerűnek kell lennie, hogy megelőzze a beteg szerveinek súlyos következményeit. Ehhez az első tünetek megjelenésekor azonnal forduljon orvoshoz. A betegség lefolyásának előrejelzésével, a kezelés 10 év alatt történő megkezdésével a betegek több mint 80% -a él életben. Ha a betegség megnyilvánulása egy betegben körülbelül 20 évvel ezelőtt kezdődött, akkor a túlélésének valószínűsége 60-70% -ra csökken. Az orvosok kedvező kimenetelre vonatkozó előrejelzései közvetlenül függnek a vastartalmú pigmentek mennyiségétől a beteg testében. Minél többet, annál kevesebb esélye van a hasznosításnak. Ha a betegséget a cirrhosis kezdete előtt diagnosztizálták, akkor a betegnek jó esélye van a normális várható élettartamra. Érdemes megjegyezni, hogy a betegek mintegy 30% -a halálos a betegség szövődményeiből, beleértve a szívelégtelenséget vagy a malabszorpciós szindrómát.
Betegségmegelőzés
A hemokromatózis egy súlyos betegség, amely számos szövetet és szervet érint. A megelőzésnek számos szabályt kell figyelembe vennie. Először is étrendet biztosít (csökkenti a magas fehérjetartalmú élelmiszerek, valamint az aszkorbinsav és a vas tartalmú termékek fogyasztását). Másodszor, a megelőzés figyelembe veszi az olyan speciális gyógyszerek befogadását, amelyek a szervezetben vasat kötnek, és gyorsan eltávolítják azt, orvos szigorú felügyelete alatt. Harmadszor, még a nyilvánvaló tünetek hiányában is a megelőzés a vastartalmú gyógyszerek bevitele, amelyet az orvos a betegnek ír elő.
Ha úgy gondolja, hogy hemokromatózisa és a betegségre jellemző tünetek jelentkeznek, akkor az orvosok segíthetnek: hepatológus, gasztroenterológus.
Javasoljuk az online betegségdiagnosztikai szolgáltatásunk használatát is, amely a bevitt tünetek alapján kiválasztja a lehetséges betegségeket.
Az amiloidózis olyan szenvedés, amely a test minden szervét érintheti. Fejlődésének fő oka az amiloid fehérje felhalmozódása a szövetekben, ami általában nem lehet a testben. Általában ez a fehérjetermesztés megsértése a 60 éves és idősebb emberek testét érinti. A legveszélyesebb dolog az, hogy az AA és az A1 amiloidózis olyan katalizátorokké válhat, mint a szklerózis, a belső szervek elégtelensége és még a végtagok atrófiája is.
Az E-hepatitis elég súlyos patológia, amelyet a máj vírus károsodása jellemez. Más típusú betegségek megkülönböztető jellemzője az, hogy gyakran kedvezően halad, és a helyreállítással végződik. Ugyanakkor ugyanakkor veszélyes a nők számára a helyzetben.
A leukémia (szin. Leukémia, lymphosarcoma, vagy vérrák) a nem szabályozott növekedéssel és különböző etiológiákkal rendelkező neoplasztikus betegségek csoportja. A leukémia, amelynek tüneteit a sajátos formája alapján határozzák meg, a normális sejtek leukémiás sejtekkel történő fokozatos cseréjével jár, a háttérben komoly szövődmények alakulnak ki (vérzés, anaemia stb.).
A lymphogranulomatosis (Hodgkin-kór) egy olyan patológiai folyamat, amelyet a nyirokcsomó szövet kialakulása jellemez. Ez a daganat specifikus szövettani struktúrával rendelkezik. A lymphogranulomatosis a leggyakrabban gyermekeknél és 20–50 éves betegeknél fordul elő.
A szív- és érrendszeri hibákat vagy anatómiai rendellenességeket, amelyek főként a magzati fejlődés vagy a gyermek születése során fordulnak elő, veleszületett szívbetegségnek vagy CHD-nek hívják. A veleszületett szívbetegség neve olyan diagnózis, amelyet az orvosok az újszülöttek közel 1,7% -ában diagnosztizálnak. A CHD típusai okozza a tüneteket A diagnózis kezelése A betegség maga a szív rendellenes fejlődése és a vérerek szerkezete. A betegség veszélye abban rejlik, hogy az esetek közel 90% -ában az újszülöttek egy hónapig nem élnek. A statisztikák azt is mutatják, hogy az esetek 5% -ában a CHD-ben szenvedő gyermekek 15 évesnél fiatalabbak. A veleszületett szívelégtelenségnek sokféle rendellenessége van a szívnek, ami intracardiacis és szisztémás hemodinamikai változásokhoz vezet. A CHD kialakulásával a nagy és kis körök rendellenességei, valamint a myocardium vérkeringése figyelhető meg. A betegség a gyermekek egyik vezető pozícióját foglalja el. Tekintettel arra, hogy a CHD veszélyes és végzetes a gyermekek számára, érdemes részletesebben megvizsgálni a betegséget, és kideríteni az összes fontos pontot, amit ez az anyag ismert.
haemochromatosis
Bármely májbetegség más szervek és testrendszerek diszfunkciójához vezet. Végtére is, a máj olyan organizmusszűrő, amely felszabadítja a méreganyagoktól, a nehézfémektől, a felesleges hormonoktól és a zsírtól. A hemokromatózis örökletes májbetegség. Egy ilyen genetikai hiba a vas felszívódásának növekedését váltja ki az emésztőrendszerben, a vérben. Tehát a szövetek és szervek túlzott mértékű felhalmozódnak. Mi a hemochromatosis, mi a jelei? És hogyan kezelhető egy ilyen súlyos betegség?
Mi az a hemochromatosis?
A hemokromatózis egy májbetegség, amelyet a vas anyagcseréjének megsértése jellemez. Ez a vas tartalmú elemek és pigmentek felhalmozódását idézi elő a szervekben. A jövőben ez a jelenség több szervi elégtelenség kialakulásához vezet. A betegség a bőr és a belső szervek jellegzetes színe miatt kapta meg a nevét.
Nagyon gyakori az örökletes hemochromatosis. Gyakorisága kb. 3-4 esetben fordul elő 1000 főre. Ugyanakkor a hemochromatosis gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint a nőknél. Az aktív fejlődés és a betegség első jelei 40-50 éves korban jelentkeznek. Mivel a hemokromatózis szinte valamennyi rendszert és szervet érinti, a betegség kezelésében különböző területeken dolgozó orvosok járnak el: kardiológia, gasztroenterológia, reumatológia, endokrinológia.
A szakértők megkülönböztetik a betegség két fő típusát: elsődleges és másodlagos. Az elsődleges hemochromatosis az enzimrendszerek hibája. Ez a hiba a vas felhalmozódását idézi elő a belső szervekben. Az elsődleges hemochromatosis viszont 4 formára van osztva, a hibás géntől függően:
- Autoszomális recesszív klasszikus;
- fiatalkori;
- Örökletes nem kapcsolt;
- Autoszomális domináns.
A másodlagos hemochromatosis kialakulása a vas anyagcsere folyamatában részt vevő enzimrendszerek megszerzett diszfunkciójának hátterében áll. A másodlagos hemokromatózis több típusra is oszlik: alimenar, transzfúzió, metabolikus, újszülött, kevert. A hemokromatózis bármely formájának kialakulása három szakaszban fordul elő - anélkül, hogy a vas túlzott, a felesleges vas (tünetek nélkül), a felesleges vas (fényes tünetek megnyilvánulásával).
A hemokromatózis fő okai
Az örökletes hemokromatózis (elsődleges) az autoszomális recesszív típusú betegség. Ennek a formának a fő oka a HFE-nek nevezett gén mutációja. A hatodik kromoszóma rövid karján található. Ennek a génnek a mutációi zavart okoznak a bélsejtek felvételében. Ennek eredményeképpen hamis jel jön létre a testben és a vérben lévő vas hiányáról. Az ilyen rendellenességet a vasat kötő DCT-1 fehérje fokozott felszabadulása okozza. Ezért a bélben az elem felszívódása fokozódik.
Továbbá, a patológia túlzott mennyiségű vas pigmentet eredményez a szövetekben. Amint a pigment feleslege van, számos aktív elem halálát észlelik, ami szklerotikus folyamatokat okoz. A másodlagos hemochromatosis megjelenésének oka a vas túlzott bejutása a testbe. Ez a feltétel gyakran a következő problémák hátterében fordul elő:
- A drogok túlzott mértékű bevitele vasval;
- thalassaemia;
- anémia;
- Bőrporfiria;
- A máj alkoholos cirrhosisa;
- Vírusos hepatitis B, C;
- Rosszindulatú daganatok;
- Az alacsony fehérjetartalmú étrend betartása.
A betegség tünetei
A máj hemokromatózisát élénk tünetek jellemzik. De a betegség első jelei felnőttkorban jelentkeznek - 40 év után. Ez az életszakasz a szervezetben felhalmozódik akár 40 gramm vasat, ami jelentősen meghaladja az összes megengedett normát. A hemochromatosis fejlődési szakaszától függően a betegség tünetei is vannak. Érdemes azokat részletesebben megvizsgálni.
A fejlődés kezdeti szakaszának tünetei
A betegség fokozatosan fejlődik. A kezdeti szakaszban a tünetek nem kifejeződnek. A beteg sok éven át gyakori tüneteket panaszkodhat: rossz közérzet, gyengeség, fáradtság, fogyás, férfiaknál csökkent hatásfok. Továbbá kifejezettebb jelek kezdődnek ezekhez a tünetekhez: a máj fájdalma, ízületi fájdalom, száraz bőr, atrofikus változások az emberek herében. Ezután a hemochromatosis aktív fejlődése következik be.
A fejlett hemokromatózis jelei
E szakasz főbb jellemzői a következő komplikációk:
- A bőr pigmentálása;
- A nyálkahártyák pigmentálása;
- A máj cirrhosisa;
- A diabetes mellitus.
Az örökletes hemokromatózist, mint bármely más formát, pigmentáció jellemzi. Ez a betegség átmenetének leggyakoribb és leggyakoribb tünete a kiterjesztett stádiumban. A tünetek fényereje a betegség időtartamától függ. A bőr füstös és bronz színárnyalata, amely leggyakrabban a bőr nyitott területein jelenik meg - arc, kezek, nyak. Ismert a jellegzetes pigmentáció a nemi szervekben, a hónaljban.
A felesleges vas elsődlegesen a májba kerül. Ezért a diagnózis során szinte minden betegben a mirigy növekedését rögzítik. A máj szerkezete is megváltozik - sűrűbbé és fájdalmasabbá válik a tapintás. A betegek 80% -a cukorbetegségben szenved, és a legtöbb esetben inzulinfüggő. Az endokrin változások ilyen jelek formájában jelentkeznek:
- Hypophysis diszfunkció;
- Az epiphysis hipofunkciója;
- A mellékvesék zavara;
- A nemi mirigyek működése, pajzsmirigy.
A túlzott mértékű vasgyulladás a szív- és érrendszeri szervekben az elsődleges örökletes hemochromatosisban az esetek 95% -ában fordul elő. A szív működésének tünetei azonban a betegség összes esetének 30% -ában jelentkeznek. Így diagnosztizálható a szív növekedése, aritmia, refrakter szívelégtelenség. A nemtől függően jellegzetes tünetek vannak. Tehát a férfiak a herék atrófiáját, a teljes impotenciát, a gynecomastiat. A meddőség gyakran nő, az amenorrhoea.
A termikus hemochromatosis tünetei
Ebben az időszakban a szakértők megfigyelik a szervek dekompenzálásának folyamatát. Ez a portál hipertónia, a májelégtelenség, a kamrai szívelégtelenség, a kimerültség, a degeneráció, a diabetikus kóma kialakulásának formájában jelentkezik. Ilyen esetekben a halálozás leggyakrabban a varikózus nyelőcső varikózisok, a peritonitis, a cukorbetegség és a májkóma vérzéséből származik. Növekszik a daganatos daganatok kialakulásának kockázata. A 20-30 éves korban aktívan fejlődő fiatalkori hemokromatózist ritka formának tekintik. Alapvetően a máj és a szívrendszer érintett.
A hemochromatosis diagnózisa
A diagnózist szakember végzi, a fő tünetektől függően. Így a beteg kardiológus, gasztroenterológus, nőgyógyász, endokrinológus, reumatológus, urológus vagy bőrgyógyász segítségét kérheti. Ebben az esetben a diagnosztikai lehetőségek ugyanazok, függetlenül a hemochromatosis klinikai megnyilvánulásaitól. Az első vizsgálat után az anamnézisgyűjtés, a beteg panaszai, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok a diagnózis megerősítését vagy megtagadását tervezik.
A laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján pontos diagnózis készíthető. Tehát a következő mutatók jelzik a hemochromatosis jelenlétét:
- Magas vasszint a vérben;
- A transzferrin és a ferritin szintjének emelkedése a szérumban;
- A vas és a vizelet fokozott szekréciója;
- A vérszérum alacsony vaskötő képessége.
Továbbá, egy szakember megrendelheti a máj vagy a bőr biopsziáját szúrással. A vett mintákban hemosiderin lerakódásokat észlelünk, ami szintén jelzi a hemokromatózist. Az örökletes hemokromatózist molekuláris genetikai vizsgálatok segítségével állapítják meg. A károsodás mértékének, az érintett belső szervek állapotának megállapításához instrumentális diagnosztika szükséges.
A legnépszerűbb vizsgálati módszer az érintett szervek ultrahangja. Lehetséges a máj, a szív, a belek állapota. Részletesebb diagnózis érdekében az MRI vagy CT vizsgálatokat, az ízületek röntgensugárzásait írják elő. Ezenkívül elvégezheti a májminták, a vizelet, a vércukor, a glikozilált hemoglobin vizsgálatát.
Hemokromatózis kezelés
A hemokromatózis terápia szükségszerűen összetett. A kezelés fő célja a vas eltávolítása a testből. De nagyon fontos, hogy a diagnózis helyes legyen. Csak a kezelés megkezdése után. Az önkezelés szigorúan tilos. Tehát a terápia első szakaszát vaskötő gyógyszereknek tekintik.
Lenyeléskor az ilyen gyógyszerek aktívan kötődnek a vasmolekulákhoz, további kiválasztásukkal. E célból gyakran 10% -os desferális oldatot használnak. Intravénás alkalmazásra szánt. A terápiát kizárólag az orvos határozza meg, a hemochromatosis lefolyásának súlyosságától függően. A tanfolyam átlagosan 2-3 hétig tart.
A hemochromatosis komplex kezelésének kötelező feltétele a flebotomia. Ezt az eljárást véralvadásnak is nevezik. Az ősi idők óta a vérzés sokféle betegséggel foglalkozott. És a hemochromatosis a kezelés lehetősége. A transzmissziónak köszönhetően csökken a vörösvérsejtek száma a vér teljes mennyiségében. Következésképpen a vas szintje csökken. Ezen túlmenően a flebotomia gyorsan megszünteti a pigmentációt, a májfunkciót. Fontos azonban az eljárás minden dózisa és szabálya betartása. Így a leereszkedés egyidejűleg a 300-400 ml-es vér leszállítása. De a beteg 500 ml vesztesége rosszabbodhat. Elég, ha az eljárást hetente 1-2 alkalommal végezzük.
A kezelés ideje alatt a következő feltételeket kell betartani:
- Az alkohol teljes eltávolítása;
- Étrendkiegészítők megtagadása;
- A C-vitamin, multivitamin komplexek megtagadása;
- A magas vasszintű élelmiszerek kizárása az étrendből;
- A könnyen emészthető szénhidrátok használatának megtagadása.
A vér tisztításához a szakértők használhatják a plazmaferezist, a citapheresiset vagy a hemoszorpciót. A vas eltávolításával egyidejűleg a máj, a szívelégtelenség és a cukorbetegség tüneti kezelése szükséges. A betegség átfogó kezelése magában foglalja egy adott diéta betartását.
Hemokromatózis diéta
A betegséggel való táplálás fontos szerepet játszik a kezelési folyamatban. Így olyan termékek, amelyek nagy mennyiségű vasat képeznek, teljesen ki vannak zárva a beteg étrendjéből. Ezek a következők:
- Sertés, marhahús;
- Hajdina dara;
- pisztácia;
- alma;
- bab;
- kukorica;
- spenót;
- Petrezselyem.
Érdemes megjegyezni, hogy minél sötétebb a hús, annál több ez a mikroelem. A hemochromatosisban szigorúan tilos alkoholtartalmú italokat fogyasztani. A C-vitamin fogyasztása fokozza a vas felszívódását, ezért az aszkorbinsavat ki kell zárni. A szakértők szerint nem szükséges teljesen elhagyni a vasat tartalmazó termékeket. Csak minimálisra kell csökkentenie a fogyasztás összegét.
Végül is, a hemokromatózis a túlzott vas betegsége. Szükséges a szint normalizálása. De a vashiány súlyos vérbetegséget vált ki. Mindennek mérsékelten kell lennie. A diétás menü előkészítésekor a sötét húst könnyű, hajdina kása búzával kell kicserélni. Az ilyen étrend betartása felgyorsítja a helyreállítási folyamatot, javítja a beteg általános állapotát.
Mi az előrejelzés?
A hemochromatosis időben történő felismerése esetén a beteg életét évtizedekig meghosszabbítják. Általában véve az előrejelzést a szervek túlterhelésének figyelembevételével határozzák meg. Ezenkívül a hemochromatosis felnőttkorban jelentkezik, amikor gyakran összefüggő betegségek alakulnak ki. Ha nem vesz részt a hemochromatosis kezelésében, az élet időtartama legfeljebb 3-5 év. A máj, szív és endokrin rendszer károsodása esetén egy kedvezőtlen prognózis is megfigyelhető.
A másodlagos hemochromatosis kialakulásának elkerülése érdekében meg kell követni a megelőzés szabályait. A főbbek a racionális, kiegyensúlyozott táplálkozás, a vas-kiegészítők csak orvos felügyelete mellett, időszakos vérátömlesztés, alkohol eltávolítása, rvach megfigyelése szív- és májbetegségek jelenlétében. Az elsődleges hemochromatosis családvizsgálatot igényel. Ezt követően kezdődik a leghatékonyabb kezelés.