Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

• fertőző és vírusos betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• böjtölés;
• besugárzási;
• alváshiány;
• kiszáradás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
• alkoholfogyasztás;
• sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
• felfúvódás;
• teljes hasa érzése;
• székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás (nem láz);
• izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

• depresszió;
• az antiszociális viselkedés hajlama;
• ésszerűtlen félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
  48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
  A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

• hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Gilbert-szindróma - mi az, az okok és tünetek, a diagnózis, a kezelési módszerek és a prognózis

A Gilbert-kór vagy szindróma jóindulatú májfunkció, amely a közvetett bilirubin semlegesítésével jár a szervezet által, ami a hemoglobin természetes lebomlása során szabadul fel. A betegség egy hullámszerű jellegű és örökletes alkotmányos jellemző. A lakosság 10% -át érinti, a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségtől, és a szindróma az afrikaiak körében nagyon gyakori.

Általános információk Gilbert-szindrómáról

A családon belüli egyszerű kolémia, a hyperbilirubinemia vagy a Gilbert-betegség egy pigmentált jóindulatú hepatosis, amelyre jellemző a közvetett bilirubinszint emelkedése a vérben. A szindróma kialakulásának oka a hatóanyagnak a hepatocitákban történő intracelluláris transzportjának megsértése, az abszorpció mértékének és a transzformáció mértékének csökkenése. A betegséget először 1901-ben diagnosztizálták. A krónikus betegség fő jellemzői a csökkent fehérjeszintézis, hemoglobin, sárgaság.

okok

Gilbert sárgasága olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszóma-gén hibája okoz, amely a máj enzim glükuronil-transzferáz előállításáért felelős. Segít közvetíteni a közvetett bilirubint glükuronsavval a májban, ami a pigment közvetlen frakcióját eredményezi, amely képes az epe kiválasztására. Az enzimhiány hiperbilirubinémiához és sárgasághoz vezet. A szindróma súlyosbodását okozó tényezők:

• vírusos, fertőző betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• étrend, étrend, éhezés;
• insoláció (túlzott napsugárzás);
• alváshiány;
• kiszáradás;
• fokozott fizikai aktivitás;
• stressz
• gyógyszerek: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, anabolikus szteroidok, hormonális gyógyszerek, szulfonamidok;
• alkoholfogyasztás;
• operatív beavatkozások.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegek egyharmada nem is gyanítja, hogy Gilbert-szindrómájuk van. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a születés óta, de az újszülötteknél a lehetséges veleszületett fiziológiás sárgaság miatt nehéz a diagnózis. A betegséget 20-30 évig különféle vizsgálatokkal állapítják meg. A betegség fő jelei a következők:

• Sárgaság (icterus) a bőrben, a bőr egésze - a sárgaság legtöbb esetben periodikusan enyhe;
• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger, hányás, különösen cukros ételek után;
• felfúvódás;
• csökkent koncentráció;
• dagadt, zsúfolt hasérzet;
• székrekedés, hasmenés;
• általános gyengeség, rossz közérzet, fáradtság;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás, de a hőmérséklet nem emelkedik;
• izomfájdalmak;
• depresszió, antiszociális viselkedés;
• ésszerűtlen félelem, pánik;
• ingerlékenység.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A pontos diagnózis elvégzéséhez diagnosztikát végeznek. A népszerű felmérési módszerek a következők:

1. A Gilbert-szindróma teljes vérszáma - a retikulocitózis a vérben (az éretlen eritrociták szintjének növekedése), enyhe fokú vérszegénység.
2. A vizeletvizsgálat - bilirubin és urobilinigen jelenlétében beszélhetünk a máj megsértéséről.
3. Biokémiai analízis a vérben - enyhén csökkent cukor, a fehérjék normál szintje, lúgos foszfatáz, negatív timol teszt.
4. A bilirubin szintje a vérben - a közvetett frakció következtében a normál érték fölé emelkedése (8,5-20,5 mmol / l).
5. A véralvadás normális protrombin index és idő.
6. A vírus hepatitis markerei - nem.
7. A máj ultrahang (ultrahangvizsgálata) - a súlyosbodás során a szerv enyhén megnagyobbodik. Gyakran a betegséget cholangitis, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, epekövek köti össze.

Az orvosok azt javasolják, hogy a betegek ellenőrizzék a pajzsmirigy működését, adjanak vért a szérum vas meghatározására, a teljes vaskötő képességre, a transzferrinre. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokat végeznek:

1. Az éhezés tesztje - az élelmiszer 48 órás elutasítása vagy napi 400 kcal-os korlátozás. Ez a szabad bilirubin koncentrációjának drámaian 200-300% -kal nő. A nem kötött anyagot a vizsgálat első napján és két nap elteltével üres gyomorban ellenőrzik. Ha a közvetett bilirubin 50-100% -kal emelkedik, a minta pozitív.
2. A fenobarbitallal rendelkező minta - 3 mg / kg dózis naponta 5 napos időtartammal - a nem kötött bilirubin koncentrációjának csökkenéséhez vezet.
3. A nikotinsav-teszt - 50 mg nikotinsav intravénás injekciója történik, ami a közvetett bilirubin 200-300% -os növekedéséhez vezet három óra alatt.
4. A Rifampicinnel végzett vizsgálat - 900 mg anyag bevitele - növeli a nem kötött bilirubin koncentrációját.

Egy másik népszerű diagnosztikai módszer a perkután májszúrás. Az orvos punctál, megvizsgálja a hepatitis krónikus lefolyásának és a máj cirrhosisának jeleit. A drága diagnosztikai módszer a vénából származó vér genetikailag molekuláris elemzése. Lehetővé teszi a hibás DNS azonosítását, amely miatt a betegség fejlődik.

Gilbert-szindróma kezelése

A terápiák az akut Gilbert-szindróma támadásai. Az orvosok átfogó gyógyszeres kezelést írtak le:

1. A fenobarbitál és a zixorin (Flumecinol) bevétele 0,05-0,2 g / nap dózisban 2-4 hét alatt. Ez a bilirubin koncentrációjának csökkenéséhez vezet a vérben, a diszepsziás rendellenességek kiküszöbölésével. A fenobarbitalt ajánlott a lefekvés előtt minimális adagban bevenni az álmosság, az ataxia, a letargia elkerülése érdekében. Ha a bilirubin szintje 50 µmol / l és a beteg rossz állapotban van, a fenobarbitál napi 30-200 mg-os adagját írja elő. Mivel a komponens a Corvalol, a Barboval és a Valocordin részei közé esik, naponta háromszor 20-25 cseppeket vehet fel.
2. Cordiamin - 30-40 naponta 2-3-szor csökken 7 napig.
3. A cholecystitis és a cholelithiasis kiküszöbölésére choleretic gyógynövények infúziójának beadása, a szorbit vagy xilitol csövek, Karlovy Vary és Barbara sók alkalmazásának eljárása látható.
4. A kötött bilirubin eltávolításához fokozott diurézist hajtunk végre, az aktív szén az anyag adszorbense a bélben. A már keringő bilirubin kötődéséhez óránként 1 g / testtömeg kg albumint adunk be. Az ilyen eljárás ajánlott a vérátömlesztés előtt.
5. A 450 nm hullámhosszú fototerápiát a szövetekben rögzített bilirubin elpusztítására használják, kék színű lámpákat használnak. A szemeket szemüveg védi.
6. A terápia során el kell kerülni a provokáló tényezőket (alkoholfogyasztás, hepatotoxikus gyógyszerek, fertőzések, mentális és fizikai terhelés), insolációt.
7. A vitamin-terápia hasznos, különösen a B. csoportba tartozó vitaminok esetében.
8. A krónikus fertőzések gyulladásának helyreállítása.
9. Kritikus helyzetekben transzfúziókat végez.
10. A súlyosbodás megszüntetése után a hepatoprotektorok beadását mutatjuk be: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. A súlyosbodás időszakában cholagogue-szereket, enzimeket (Mezim, Festal) írnak elő, és csökkentik a szabad bilirubin-ursodeoxikolsav készítmények szintjét.
12. A bél perisztaltikájának helyreállításához és a hányinger vagy hányás megszüntetéséhez a Domperidone, Cerucal, Metoclopromide jelzésre kerül.

Gilbert-kór

2017. május 19., 10:51 Szakértői cikk: Nova Vladislavovna Izvchikova 0 6,544

A genetikai jellegű betegségek különösen gyakori, különösen a máj örökletes betegségei. Gilbert-szindróma egy ilyen betegség. A genetikában ezt a betegséget ártalmatlannak nevezik, bár a betegség heterozigóta vagy homozigóta DNS-gén anomáliája miatt jelentkezik. A heterozigóta rendellenesség kóros metabolizmushoz vezet a májban, és ez a betegség emberben előfordulhat.

Mi ez a betegség?

A kolémia, a családi vagy a Gilbert-poliszinómia egy jóindulatú betegség, mely a szervezetben a bilirubin metabolizmusának veleszületett problémái miatt károsodott pigmentációval jár. Ez a tünetegyüttes krónikus, tartós megnyilvánulást mutat. A betegséget a francia orvos Augustin Nicolas Gilbert fedezte fel. Egyszerű szavakkal ez a betegség krónikus sárgaságnak nevezik. Az ICD-10 szerint Gilbert betegsége E 80.4 kód.

Gilbert-szindróma okai

A kolémia homozigóta DNS-rendellenességet okoz, amelyet a szülő átad a gyermeknek. Ez a gén felelős a bilirubin májban való kötődéséért és átadásáért, és mivel ez a funkció károsodik, a májban történő felhalmozódása és ennek következtében természetellenes bőr pigmentáció lép fel. A fő klinikai jelenségek a bőr sárgasága és a vérben a bilirubin szintjének emelkedése.

Provokáló tényezők

A tünetek sárgasága sokáig nem nyilvánul meg. A többi tünet is rejtve lehet. Ez a tünetegyüttes hosszú időn át nem mutatható ki, és a transzport, és a bilirubin kötődése normálisan történik, de vannak olyan tényezők, amelyek a genetikai rendellenességek megnyilvánulását provokálják és súlyosbítják a szindrómát. Ezek a tényezők a következők:

• vírusos betegségek, fertőzések (lázzal);
• sérülések;
• PMS (premenstruációs szindróma);
• egészségtelen étrend;
• túlzott napsugarak a bőrön;
• álmatlanság, alváshiány;
• alacsony folyadékbevitel, szomjúság;
• nagy terhelés a testre;
• stresszes helyzetek;
• túlzott alkoholfogyasztás;
• operatív beavatkozások;
• nehéz tolerált antibiotikumok fogadása.

Vissza a tartalomjegyzékhez

A szindróma tünetei

Gilbert hiperbilirubinémia általában a serdülőkorban jelentkezik, leggyakrabban ez a szindróma férfiaknál fordul elő. Mivel a betegség örökletes, a gyermek szülői (vagy egyikük) szintén szenvednek a szindrómától. A fő tünetek a bőr és a szem fehérje sárgulása. Ezek a jelenségek nem állandóak, mivel a sárgaság periodikusan jelentkezik, de krónikus. A kolémia tünetei a következők:

• fájdalom a hasnyálmirigyben;
• hasi diszkomfort (gyomorégés);
• fém íz;
• az étkezés megtagadása, étvágytalanság;
• édes ételből származó hányinger;
• hasmenés, puffadás, laza széklet.

A Gilbert-betegségben szenvedők száma nagyon alacsony. Külső megjelenések csak az esetek 5% -ában fordulnak elő.

A Gilbert-betegségben szenvedő emberek a szokásos influenza jellegzetes jeleit tapasztalhatják, például letargia, álmosság, tachycardia, remegés a szervezetben (láz nélkül), fájó végtagok. És az ideges jelenségek, mint a depresszió, rögeszmés állapotok (valószínűleg a patológiás félelemtől). Ez a betegség kalkulált kolecisztitisz (speciális epehólyag-gyulladásos típus a kövekkel együtt az epehólyagban) kísérhető.

Jellemzők a gyermekek számára

Az újszülötteknél nehéz felismerni Gilbert hiperbilirubinémiáját, mivel csak a született gyermeknek van bőr sárgasága, és ez normális. Néhány héttel a gyermek születése után megfigyelik, hogy a bőrük visszatért-e normál állapotába, vagy sárga maradt. Gilbert-szindróma a gyermekeknél a serdülőkorban vagy egyáltalán nem életkorban jelentkezik. Az anya betegségét heterozigóta analízissel vagy a DNS homozigóta részének a rendellenességek vizsgálatával történő kimutatásával is kimutatták.

Diagnózis és észlelési módszerek

A kolémia vizsgálatai

A diagnózis megerősítéséhez át kell vennie a vérvizsgálatot Gilbert-szindrómára, és ellenőrizni kell a benne lévő bilirubin szintjét. Továbbá, a vér, a vizelet és a biokémiai elemzés átfogó elemzése (ALT, GGT). Bizonyosodjon meg róla, hogy a laboratóriumban tesztelést végez, például az "Invitro" -on, mert a kórházakban nem mindig lehetséges az összes mutató ellenőrzése. Ezek a vizsgálatok a bilirubin szintjének, a máj vagy a hepatitis lehetséges kóros állapotának a kimutatásához szükségesek. A Gilbert-féle betegségvizsgálatot üres gyomorban végezzük, hogy pontosabban meghatározzuk a bilirubin mennyiségét és a normától való eltérést. Csak egy orvos tud különbséget tenni a rendszeres sárgaságtól a kolémiától.

Instrumentális módszerek

A Gilbert-kór diagnosztizálására szolgáló instrumentális és egyéb módszerek a következők:

• A has ultrahangja a máj és az epehólyag területén;
• a májmirigy punkciója és a biopsziás minták;
• Gilbert-szindróma genetikai elemzése;
• Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa;
• összehasonlítás más betegségek tüneteivel;
• konzultáció a genetikával a diagnózis megerősítéséhez.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Betegségkezelés

A Gilbert-szindróma kezelése specifikus. Az ilyen szindróma gyógyítására nincs speciális mód. A táplálkozás, az életmód, a diéta korrekciója Gilbert-betegség esetén figyelhető meg. A gasztroenterológus gyakori megfigyelése és egy családi terapeuta látogatása látható. A Gilbert-féle betegség kezelésére a népi jogorvoslatok is használhatók. Cholemia Gilbert-et gallstone és szívbetegségek kísérik. Ezeket vegetatív kudarc okozta. A másodlagos rendellenességeket természetes összetevőkkel ellátott tablettákkal kell kezelni, például: „Ursosan”, „Corvalol” és hasonlók, a máj károsodása nélkül.

Máj gyógyszerek

Ez a betegség nem életveszélyes. A szindróma fő oka a heterozigóta rendellenesség. A szindrómában megsértett genetikai kód (homozigóta, heterozigóta gén) csak a bilirubin szervezetben történő pigmentálódásáért és szállításáért felelős. Veszélyes csak a máj és az epehólyag akut rendellenességeivel kombinálva. A májmirigy működésének támogatásához és beállításához:

• hepatociták (a májot védő gyógyszerek, mint például az Essentiale);
• B-vitaminok;
• enzim gyógyszerek ("Mezim").

Vissza a tartalomjegyzékhez

A népi jogorvoslatok kezelése

Gyógyászati ​​módszerekkel megszabadulhat a Gilbert-betegség megnyilvánulásaitól, de ez hatással van az egészségre, és csak súlyosbítja a helyzetet és a betegség megnyilvánulását. Ez segíthet a népi jogorvoslatok segítségével, hogy megszabaduljon a bőr sárgaságának és sárgaságának tüneteitől. Ezek az eszközök a következők:

• különböző fűszernövények (körömvirág, kamilla, dogrose, immortelle, tej-bogáncs, cikória) decoctions;
• gyógyteák, zöld tea;
• gyógynövények használata a gyógynövényekből és az arcápoló krémek használata (a körömvirág leggyakrabban használt tinktúrája).

Gondoljunk néhány egyszerű előkészítést a Gilbert-betegség kezelésére és megelőzésére. A cikória ital, amelynek gyökerét már gyógyszertárakban szárított és zúzott formában értékesítik. A főzéshez öntsünk 2 teáskanál cikóriát egy bögre és öntsünk forró vizet. Ezután hagyjuk állni körülbelül 5 percig, és adjunk hozzá mézet. Használja naponta, egészségkárosodás nélkül.

A körömvirág főzéséhez használt fürdők és krémek. Ezek a módszerek alkalmasak Gilbert-szindróma gyermekekben történő megnyilvánulásának kezelésére. Vegyünk egy pohár szárított virágos körömvirágot (vásároljon gyógyszertárban vagy gyűjtsön egy tiszta, vidéki területen), és öntsön 5 liter forró vízzel. Körülbelül 20-25 percig szükség van egy főzetre, hogy bejusson. Meleg húslevesben (szobahőmérsékleten) fürdjük le a gyermeket vagy táplálkozzunk folyadékkal.

Diéta és táplálkozás

Ahhoz, hogy megszabaduljunk Gilbert betegségének jeleitől, meg kell változtatnod az életmódodat. Jobbra kell enni, ragaszkodnia kell a diétához, amely segít a máj működésének javításában, és csökkenti a szabad bilirubin szintjét a szervezetben. Menj az orvoshoz és konzultálj - az első dolog.

A gastroenterológusok és a táplálkozási tanácsadók az 5. diétát ajánlják.

Az 5-ös étrend, amely a diétás és gasztroenterológusok által javasolt Gilbert-szindróma diéta. Ez a táplálkozás nagyon bonyolult és nehéz, sok élelmiszert kell lemondania. De segít megszabadulni a Gilbert-szindróma tüneteitől, és szabályozni a bilirubin szintjét a vérben. Az 5. számú étrendhez kövesse ezeket az ajánlásokat:

• Az ételnek mindig melegnek kell lennie, hideg ételeket kell hagyni az étrendből.
• Erős kávét, teát és hideg szódát nem lehet inni, a színezékekkel is rendelkező italok szintén kizárhatók.
• Kizárt sült. Csak főtt írás vagy sült.
• A nagyon édes ételek (citrom, áfonya) szintén kizárhatók a mindennapi étkezésből.
• Próbálj meg enni gyakran és kielégítően (naponta 6 alkalommal).
• A fűszeres ételeket és fűszereket kizárják a mindennapi étkezésből.
• A koleszterint tartalmazó termékeket kizárja az élelmiszerből.
• Az élelmiszer-tojásból semmilyen formában kizárható.
• Nem enni lisztet.
• Abszolút nem inni és dohányozni.
• Ne enni zsíros halat és zsíros húst.

Vissza a tartalomjegyzékhez

Mi veszélyes: komplikációk és következmények

A betegség szokásos (heterozigóta vagy homozigóta) formája nem jelent veszélyt az emberi életre. A fő veszély a genetika és a hajlam. Az a személy, aki ezt a szindrómát viseli, továbbadja gyermekeinek. A betegség öröksége az előfordulásának fő mutatója, azonban nagyon ritka. A szindróma bonyolult formájában a hepatosis lehetséges, mivel ezzel a betegséggel bizonyos enzimek termelése a májban zavar.

Megelőzés és prognózis

Ha a bilirubin és a máj enzimek tesztjeinek indikátorai normálisak, de a családban valaki Gilbert tüneti komplexummal rendelkezik, meg kell tartani a megelőző intézkedéseket. Gilbert polysyndromájának megelőzése, a mérsékelt sportolás, az étrend, az életből eredő rossz szokások megszüntetése (alkohol, dohányzás, passzivitás), gastroenterológus vizsgálata szükséges (évente vagy félévenként). A Gilbert-szindrómában a táplálkozás a fő megelőző intézkedés.

Gilbert-szindróma és a terhesség kombinálódnak a betegséget öröklő nők körében. A terhesség ideje alatt egy nőt genetikus vizsgálhat meg, és megvizsgálhatja, hogy egy genetikai rendellenesség hordozója, amely családi sárgaságot okoz. Minél hamarabb észlelhető, annál könnyebb az újszülöttek megelőzését végezni, amely esetben megelőzhető a szindróma megnyilvánulása.

Az orvosok mindig jó prognózist adnak a kolémiára.

Ha időben orvoshoz fordul, tanulmányozza a DNS-t és a vérben lévő bilirubin szintjét, észreveheti Gilbert sárgaságát időben. A Gilbert-szindrómában szenvedő embereknek kompetens módon meg kell változtatniuk életmódjukat, irányítaniuk kell a menüket, majd a betegség tünetei visszaszorulnak. A cholemia megelőzésének és kezelésének hatása 1-2 héten belül jelentkezik, ha betartja az összes szabályt és ajánlást.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akiknél a második kromoszóma hibája van mindkét szülőtől a máj enzimek, az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy a bilirubin-UGT1A1) kialakulásaért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg a hepatotoxikus tényezőkre, mint például az alkohol, a gyógyszerek és az antibiotikumok egyes csoportjai. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a máj patológiás folyamatait kiváltják.

Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek

A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.

A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.

Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.

Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.

Gilbert-szindróma egyéb nevei:

• alkotmányos májfunkció;
• családi hemolitikus sárgaság;
• Gilbert-betegség;
• nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.

okok

Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből való eltávolításához.

A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.

A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.

A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.

A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.

A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.

Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.

Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.

A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.

Öröklési mechanizmus

Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).

Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:

Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.

Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.

Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:

• az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegség miatt;
• a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).

Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.

Gilbert-szindróma tünetei

Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem fehérjeinek és bőrének sárgulását) okozza a vérben lévő bilirubin felhalmozódása miatt.

Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.

Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:

• fáradt érzés;
• szédülés;
• hasi fájdalom;
• étvágytalanság;
• irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
• a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
• betegség általában.

Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:

• félelem ok nélkül és pánikrohamok;
• depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
• ingerlékenység;
• Az antiszociális viselkedés hajlamos.

Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.

Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.

diagnosztika

A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.

A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.

A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.

Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:

• molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
• a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást úgy végezzük, hogy kizárjuk a rosszindulatú daganatot, a cirrózist vagy a hepatitist.

Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?

Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.

Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:

1. Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
2. Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt ​​hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
3. Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
4. Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.

diéta

Az LF esetében az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.

Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.

Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.

A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.

A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.

következtetés

Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.

A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.

Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó útmutatásokra.