Vérvizsgálat a gengszter szindrómára

A Gilbert-szindróma a szülők által átadott patológia, amelyben a máj nem képes a bilirubin hasítására. Ez a bilirubin, sárgaság átmeneti növekedésével nyilvánul meg. A Gilbert-szindróma elemzéséhez vénás vért kell adnia, az ujjától vett teljes vérszám is informatív.

A betegség okai

Gilbert-szindróma genetikailag meghatározott betegség. A glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Ennek az enzimnek az elégtelen mennyisége azt eredményezi, hogy a hemoglobin lebomlási terméke nem képes csatlakozni a glükuronsavmolekulához és behatolni az epehólyagba, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba, és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ami azt a tényt eredményezi, hogy a vér foltok a bilirubin színében (sárga). Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin hátrányosan érinti a központi idegrendszert.

Bomlása csak a májban és a glükuronil-transzferáz hatására lehetséges. Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációja csökken a gyógyszerek segítségével.

A betegség súlyosbodása a következő körülmények között fordulhat elő:

• gyógyszeres kezelés (anabolikus, kortikoszteroidok);
• túlzott ivás;
• érzelmi túlterhelés, stressz;
• műtét, trauma;
• fertőző betegségek;
• fokozott fizikai terhelés;
• hibák az étrendben (sok zsíros étel, böjt, étrend hiánya, túlfáradás).

Ha elemzésre van szükség

A betegség gyanúja az alábbi tünetek jelenléte:

• a bőr és a sclera elszíneződése;
• diszkomfort a májban (nehézségi érzés);
• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• felfúvódás;
• emésztési zavar (hasmenés vagy bélelzáródás);
• hányinger, keserű íz a szájban;
• alvászavar;
• szédülés;
• depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindegyikben másképpen jelenik meg: némelyikben csak a sklerák sárga színűek, a másodikban az egész bőr és a nyálkahártyák színezettek, a harmadik pedig a sárga foltok jelennek meg az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős ugrása esetén is előfordul, hogy a sárgaság hiányzik.

A Gilbert-szindrómás betegek egynegyedében a máj szignifikánsan megnő, és a borda alól „peeks”, míg a fájdalom a tapintásra hiányzik. Minden tizedik kibővített lép.

Hogyan folytatódik a kutatás

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai kép és a laboratóriumi kutatások eredményei alapján történik. Mivel a Gilbert-szindróma genetikai betegség, a beteg kiderül, hogy vannak-e kóros elváltozások a máj működésében a rokonaiban, vagyis a családtörténetet tanulmányozzák. A diagnózis céljára a következő vizsgálatok kerülnek kijelölésre.

Teljes vérkép

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. Gilbert-szindrómában a hemoglobin-index enyhén csökkent (110-115 g / l), vagy 160 g / l-re emelkedett, a betegek 15% -ánál az éretlen eritrociták kimutathatók, 12% -ában csökken az eritrociták ozmotikus stabilitása.

vizeletvizsgálat

A normál mutatókkal kapcsolatos jelentős eltérések nem lehetnek. Ha a vizeletben urobilinogén vagy bilirubin található, akkor ez egy másik májpatológiát jelez - hepatitis. A szindrómában nincsenek epe pigmentek és az elektrolit-egyensúly normális.

Vér biokémia

Az olyan mutatók, mint a cukor, a vérfehérjék, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT a normál tartományon belül vannak, vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése a májban vagy a vesében előforduló patológiára utal.

Általában a vizsgálat jelentős eltérést mutat a bilirubin normál koncentrációjától. Általában ez a mutató a férfiaknál 17 mmol / l, a Gilbert-betegség pedig 20–50 mmol / l-re emelkedik, és a máj túlterhelése 50–140 mmol / l. A plazma kevesebb, mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

• Minták fenobarbitallal. A beteg öt napig veszi a fenobarbitalt, majd a bilirubin koncentrációját újra ellenőrzi. Ha szintje csökken, ez a Gilbert-szindróma megerősítése.
• Vizsgáljuk meg a PP-vitamint. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órás szignifikáns növekedése Gilbert-szindrómáról vagy más májpatológiáról beszél.
• Próba a böjtöléssel. Az első vérvizsgálat után a betegnek két napig alacsony energiaértékű (legfeljebb 400 kcal naponta) ételt kell fogyasztania. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-szeres növekedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
• Genetikai elemzés. A beteg DNS-jét, pontosabban a PDHT génjét ellenőrzik.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tártuk fel. Ez a gén biztosítja az uridin-difoszfát-glükuronidáz előállítását, amely részt vesz a glükuranizációban (azaz közvetett bilirubin befogásában és kötődésében, és ez egy olyan közvetlen, amely behatolhat az epehólyagba).

Ha a génben van hetedik TA ismétlés, ez az enzim aktivitásának csökkenését eredményezi. Ez az elemzés akkor írható elő, ha a betegnek hosszú távú gyógyszereket kell szednie, amelyek erős hatást gyakorolnak a májra.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hyperbilirubinémia okozta májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és nem lehet minden klinikán elvégezni. Az elemzéshez teljes vért veszünk (2-3 ml), és PCR-rel ellenőrizzük.

Ezt a vizsgálatot az Invitro laboratóriumában végezheti el (körülbelül 4,5 ezer rubelt). A genetikai elemzés eredményének megfejtése egyszerű: ha a következtetést írjuk le, UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát megerősítették.

Általános urin- és vérvizsgálatot végezhet bármely önkormányzati klinikán. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de meglehetősen informatívak ahhoz, hogy elutasítsák a súlyosabb betegség feltételezését.

A máj diagnózisának további módszerei

Annak megállapítására, hogy a patológia önmagában jelen van-e, és ha igen, a következő vizsgálatok segítenek annak mértékének értékelésében:

• Ultrahangvizsgálat. Nemcsak a májat, hanem az epehólyagot és a veséket is értékelik. Ha nincs patológia, ez segít a hepatitis megszüntetésében. A máj súlyosbodása közben nő. Az orvos megvizsgálja a máj méretét, úgy néz ki, hogy van-e szerkezeti változás vagy gyulladás az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
• Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
• Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet speciális tűvel történő gyűjtését. Szükséges annak ellenőrzése, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin behatolását az agyba.
• Radioizotóp kutatások. A módszer a máj vérkeringésének és abszorpciós-kiválasztási funkciójának értékelésére, valamint az epeutak csatornáinak átjárhatóságának ellenőrzésére kerül sor.
• Elastographia. A májfibrózis mértékének meghatározására kijelölt.

Ha a májfunkció károsodik és anatómiája megváltozik, akkor fennáll annak a valószínűsége, hogy a sárgaság oka nem a viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindrómában, hanem egy másik betegségben, amely megakadályozza a bilirubin eltávolítását a szervezetből. Ez lehet hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar szindróma, autoimmun patológiák, májrák.

Az orvosok a pajzsmirigy vizsgálatát is javasolják. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizálnak, akkor a speciális terápiát nem írják elő. A betegnek kövesse az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja ki az étkezést), és ne vegyen részt a fizikai aktivitásban.

Bár nincs specifikus terápia a patológiára, a pácienst meg kell vizsgálni, és érdeklődni kell a diagnózisáról annak érdekében, hogy megakadályozzák a krónikus hepatitis és epekő betegség kialakulását. A helyes életmód vezetése soha nem válhat sárga színre.

A Gilbert-szindróma vizsgálatának típusai

Gilbert-betegség jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hyperbilirubinemia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje megemelkedik a májban lévő enzimhiány miatt, ami ezt alkalmazza.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felében. A serdülőkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatása lehet az enzimre, amely ezt a pigmentet a májban átalakítja.

Súlyos fizikai, pszicho-érzelmi stressz, böjt, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása provokáló tényező lehet a tünetek kialakulásának.

Nem mindig lehetséges a betegség diagnosztizálása a kezdeti szakaszban a kifejezett klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat a hepatitis hátterében, vagy annak befejezése után. Ebben az esetben a tünetek a májgyulladás következményei.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos felhívja a figyelmet a bőr állapotára, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráramban lévő pigment szintjétől függ.

A színváltozást a nasolabiális területen, a tenyéren vagy az axilláris régióban figyeljük meg. Továbbá, a személy panaszkodhat émelygés, rángás, duzzanat, székrekedés, hasmenés és nehézség miatt a jobb hypochondriumban. Mindez az emésztés megsértését jelzi.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​mérgező hatásaira, a beteg irritáltságot, figyelmetlenséget, a memória csökkenését és az alvást zavarhatja.

A betegség epehólyag-betegséget okozhat. A diagnózis a genetikai, biokémiai és a kutatási módszerek eredményei alapján jön létre, a hasi tapintás (tapintás) során az orvos a májban enyhe növekedést észlel. A vas puha, sima felületű. Alsó széle fájdalmas a szervkapszula nyújtása miatt. Néha kimutatható a lép (splenomegalia) terjeszkedése.

A kezelést a kóros folyamat súlyosságának, az egyidejű betegségek jelenlétének és a beteg allergiás hajlamának figyelembe vételével kell előírni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek lehetővé teszik nemcsak a Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is. Egyes esetekben az elemzés lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nem áll rendelkezésre. Ez lehet egy másik betegség megelőző vizsgálata vagy diagnózisa.

Általános klinikai elemzés

A Gilbert-szindróma általános klinikai vérvizsgálata a hemoglobinszint növekedését jelzi, melynek pusztulását a közvetett bilirubin tartalmának növekedése kíséri. Ennek mennyisége elérheti a 160 g / l értéket, bár a norma maximum 120-130. Ne feledje, hogy hasonló helyzet figyelhető meg a dehidratáció miatti hemokoncentráció esetén is.

Ezenkívül a vizsgálatban megnövekedett retikulociták szintje is kimutatható. Ezek éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a leukocitákat és a vérlemezkéket illeti, a normál tartományban maradnak.

Általában a vér üres gyomorban történik.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia a bilirubin szintjének meghatározására hozzáférhető és egyszerű. Ez a folyamat fő mutatója. Az elemzés megfejtése megbízható volt, a beteg háromnapos előkészítését igényli a véradás előtt. Tartalmazza:

• a pigment szintjét befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
• a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Adjon vért a böjtre. Így a labor a következő eredményeket adhatja meg:

1. bilirubin szintje. Az orvos érdekel a teljes, közvetett és közvetlen frakció. Különbségük a glukuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely pigmentet használ, és székletekkel eltávolítja. A közvetett faj tartalmának növekedése a Gilbert-betegség kialakulásának valószínűségét jelzi;

Fontos emlékezni arra, hogy a bilirubin szintjének emelkedése megfigyelhető a hepatitisben, a csecsemők átmeneti sárgaságában vagy a hemolízisben, amikor a vörösvérsejtek megsemmisülnek.

1. a lúgos foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családban;
2. transzamináz. A májenzimek növekedése nem jelzi Gilbert szindrómát.

Az elemzés ára függ az indikátorok számától, amelyeket az orvosnak szüksége van a máj állapotának értékeléséhez.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb tanulmány a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt egy gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a glükuronsav szintéziséért és működéséért felelős mutált gén azonosításán alapul.

Az orvosnak meg kell tisztítania a kapott indikátort:

1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normál génkészítményt jelez, és ezért a betegséget nem erősítik meg;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy további betétet találunk, ami azt jelzi, hogy fennáll annak a veszélye, hogy egy patológiát könnyű formában alakítanak ki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 A Gilbert-szindrómának a leggyengébb a súlyos betegségek nagy kockázata.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma vizsgálata a hepatotoxikus gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt történik.

Az elemzés költsége attól függ, hogy melyik laboratóriumban van a vér bevétele és megfejtése.

Instrumentális tanulmányok

A hepatobiliáris traktus állapotának felméréséhez az orvos ultrahang- és nyombél intubációt írhat elő. Ezen túlmenően ajánlott a mirigy biopsziája vagy elasztográfiája, hogy kizárja a hepatitist és a cirrózist.

Duodenális intubáció

A tanulmány lehetővé teszi az epe, gyomor és hasnyálmirigy gyümölcslevekből álló biológiai folyadék jellegének elemzését. Ezenkívül az epehólyag működésének értékelésére is kijelölt. Speciális képzés:

• könnyű vacsora a diagnózis előestéjén, kivéve a gázképződést növelő termékeket;
• öt nappal a vizsgálat előtt törlésre kerülnek a görcsoldó szerek, hashajtók és az epe áramlását stimuláló gyógyszerek;
• a megelőző napon 0,5 ml atropint szubkután injekcióztunk be a páciensbe, és meleg vizet injektáltunk xilitollal.

A vizsgálatot üres gyomorban végezzük reggel. Ez lehet klasszikus vagy frakcionált. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a hólyagból és a csatornákból vettük. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon követhessük az epe fejlődésének dinamikáját, és meghatározzuk az összetételét.

Az eljáráshoz gumi szonda szükséges, amely olívaolajjal rendelkezik az anyag felvételéhez. Általában Gilbert-kórban az epe összetételében bekövetkező változások, a húgyhólyag hiper- vagy hipo-típusú rendellenessége, valamint az Oddi zárószilárdságának diszfunkciója figyelhető meg. Az utóbbi feladata, hogy szabályozza az enzimes folyadék áramlását a bélbe.

Egy másik hasznos diagnosztikai módszer az ultrahang. Az ultrahangos hullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékokkal jelennek meg a képernyőn.

A módszer mind diagnosztikai, mind profilaktikus célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan, és nincs ellenjavallata. A tanulmány előkészítése a következőket tartalmazza:

1. a tápanyagból származó termékek kizárása, amelyek növelik a gázképződést;
2. a porlasztást csökkentő szerek és gyógyszerek szedése;
3. hashajtó gyógyszerek beadása vagy beöntés a székrekedésben szenvedők számára.

Az ultrahang vizsgálja a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag, a csatornák állapota megtörténik, és az egyesítések láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A májgyulladás és a cirrhotikus szervek változásának kizárására biopsziát írnak elő. Ez a módszer a mirigy szúrásán alapuló anyag kutatására. Anestéziát és erkölcsi előkészítést igényel a betegnek, amellyel kapcsolatban sokkal gyakrabban használják a szelídebb diagnosztikai módszert, az elasztográfiát.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot Fibroscan alkalmazásával végezzük. Lehetővé teszi az anyag sűrűségének és rugalmasságának beállítását.

Az elasztográfia lehetővé teszi a betegség azonosítását a kezdeti szakaszban. A vizsgálat elvégzésének egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok az embrióra gyakorolt ​​hatását nem vizsgálták teljes mértékben. A Gilbert-betegség tekintetében a szerkezetváltozások nem fedezhetők fel a vizsgálat során.

Specifikus minták

A tesztek a diagnosztika szerves részét képezik. Ezeket olyan gyógyszerekkel végezhetjük, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása a közvetett pigmentet feldolgozó enzim szintézisének gátlására vagy stimulálására irányul.

Kábítószer-tesztek

Bizonyos gyógyszerek segítségével a betegség gyanúja és megerősítése lehetséges. Többféle minta létezik:

1. nikotinsavval, amelynek során a hatóanyagot 50 mg térfogatban intravénásan adagoljuk, majd az eredményt három óra múlva értékeljük. A bilirubin növekedése a glükuronsav működésének gátlásának köszönhető. A teszt pozitív lehet a hepatitis és a hemolízis szempontjából is;
2. fenobarbinális. A gyógyszer tabletta formáját 5 napon belül kell bevenni 3 mg / testtömeg-kilogrammonként. Pozitív teszt esetén a bilirubin szintje a véráramban csökken. A 0,1 mg-os gyógyszerdózis felírásakor a betegnek napi 80 kg-ot kell 2,5 tablettát szednie;
3. rifampicinnel. A gyógyszer 900 mg-os adagolása után a pigment mennyiségének növekednie kell.