Sport tevékenységek Gilbert-szindrómában

Csoport: Felhasználók
Üzenetek: 45
Regisztráció: 2013.03.16
Felhasználói azonosító: 24716

Pihta helyesen válaszolt. Te hordozó vagy, de nincs szindróma. Nem fog zavarni.

A Bilirubin 32-vel a sárgaság olyan könnyű, hogy szinte lehetetlen észrevenni, hacsak nem természeténél fogva halálosan halvány színű, úgyhogy ön maga felszámolt. A fejfájás ilyen alacsony bilirubin nem okozhat. Magas, és nem minden okozza. Általánosságban elmondható, hogy minden tipikus, ahogy írtam (ha érdekel, keresse meg az én hozzászólásaimat): rengeteg oka van ugyanazon fejfájásnak (idegeknek, nem elég alvásnak), még Gilbert hordozóállomása nélkül is (hangsúlyozom: csak a hordozóállapot).

De ez a bilirubin már 84 nagyon furcsa volt. És mi volt a közvetlen és közvetett arány? Tesztelték-e hepatitisz? A 32-es bilirubin a lakásbérlő számára nem igényel árfolyamot, de nem lakó bérlő. Jó hepatológusra van szükség itt, mert ahogyan megértem, a máj többi vizsgálata normális, ezért nagyon nehéz semmit vállalni. Talán a szülés után valóban lehetséges - itt nem értem.

Csoport: Felhasználók
Üzenetek: 45
Regisztráció: 2013.03.16
Felhasználói azonosító: 24716

Ha félsz a Paracetamoltól, vegye be a már említett Nimesil-t (ellentétben a paracetamollal, gyulladásgátló hatása is van), Aspirin, vagy valami más. De ha nem érinti a bilirubin kérdését, akkor a paracetamol többi része az egyik legbiztonságosabb vérnyomáscsökkentő. Remélem, mindenki tisztában van azzal, hogy a hőmérséklet csak akkor csökken, ha 38 fölé emelkedik. Legfeljebb 38, viszonylag tolerálható egészségi állapot mellett, feltéve, hogy nem kell több mint 3 napig legyőzni!

Nem szükséges, hogy az ARVI-t antibiotikumokkal kezelje. Ha a tünetek (orrfolyás, köhögés) egy héttel a betegség kezdete után nem csökkennek, akkor az antibiotikumokra gondolhat. Mindenki ismeri a testét, és ha az immunitás gyenge, a problémák elkerülése érdekében a betegség kezdetétől kezdve aktívan kell kezelni a vírusellenes szereket (mint például a Kagocel, az ingavirin - a lista nagy, és a kiválasztást a jobb segítő minták alapján kell kiválasztani) és a segédeszközöket (mucolytics, secretolytics, inhaláció). ). Hány esetben nem találkozom, az emberek túlnyomó többségében egyszerűen helytelenül kezelik, vagy nem indulnak el a megfelelő időben, ezért szükség van az antibiotikumokat a közönséges hidegre (a bakteriális fertőzés csak 2 hét múlva csatlakozik). Fenntartom, hogy most felnőttekről beszélek.

Az SJ-vel általában meg kell próbálnunk elkerülni bizonyos gyógyszereket, beleértve a paracetamolt, de ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy ezek a gyógyszerek kifejezetten a bilirubin növekedését okozhatják.

Looped, erősítse meg az idegrendszert, olvassa el a pszichoszomatikáról. És sportoljon az amatőr szinten, mert mérsékelt (!) A fizikai aktivitás nagyon kedvező hatást gyakorol sok seb, a test egészére és még az idegrendszerre is :)

Gilbert szindróma

Hasonló témákkal kapcsolatos cikkek:

Általános információk Gilbert-szindrómáról

Gilbert-szindróma (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbert-szindróma, GS, más nevek: a máj alkotmányos diszfunkciója, családi nem hemolitikus sárgaság, családi jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia) - egy jóindulatú, a májban a májban a semlegesítés rendellenessége;

Gilbert-szindrómát először Augustin Gilbert írta le 1901-ben.

Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. Különböző becslések szerint a lakosság 3-10% -a szenved (bár nem mindig tudják ezt). Genetikailag meghatározott betegségként Gilbert-szindróma a bolygó különböző régióinak lakossága között más eloszlást mutat. A Gilbert-szindróma prevalenciája Európában és az Egyesült Államokban 3-7%. Az afrikai kontinens legmagasabb élettartama 26%, a délkelet-ázsiai legalacsonyabb a 3% -nál kevesebb.

Számos történelmi személyiség szenvedett Gilbert-szindrómától, köztük Napóleontól. A legvalószínűbb, hogy nem ez volt az, ami megakadályozta őt, hogy meghódítsa Oroszországot. A híres sportolók között számos SJ-tulajdonos van, többek között Alexander Dolgopolov és Henry Wilfred Austin.

Az irodalmi karakterek közül kétségtelenül Pechorin, M. Yu főszereplője, Lermontov regénye, „A korunk hőse”, szenvedett ez a betegség. Valószínűleg maga a mű szerzője a "lakástulajdonosok" számához tartozott, az általa leírt szindróma megnyilvánulásainak mély ismerete alapján.

A férfiak többször gyakrabban kerülnek betegségbe, mint a nők. Úgy vélik, hogy ez a hormonális háttérben tapasztalható nemi különbségeknek köszönhető.

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma?

Gilbert-betegség vagy Gilbert-szindróma? Mindkét kifejezést gyakran ugyanolyan gyakran használják. Ugyanakkor nincs elég egyértelműség, hogy egymással felcserélhetőek-e vagy sem. Természetesen az ilyen kétértelműség bizonyos zavart okoz...

Gilbert-szindróma okai

Az áttörés a Gilbert-szindróma okainak megértésében az a tény, hogy 1995-ben megfejtették a betegség kialakulásának felelős genetikai hibáját. Azt tapasztaltuk, hogy a kóros gén a 2. kromoszómán található. A kromoszóma DNS nukleotidláncában a TATAA szekvencia után két további elem található - TA (timin-adenin). A további nukleotidok beillesztése egyszeri lehet vagy többször megismételhető. A Gilbert-szindróma számos súlyossági és klinikai megnyilvánulásának széles skálája nyilvánvalóan az ilyen többváltozós genetikai rendellenesség eredménye.

A fenti genetikai hiba megakadályozza a genetikai információ olvasását a májban az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz teljes szintéziséhez (a modern osztályozás szerint, bilirubin-UGT1A1). A glukuronil-transzferáz szükséges ahhoz, hogy a közvetett bilirubin a glukuronsav molekulájához való kapcsolásával közvetlenül irányuljon. A közvetett bilirubin toxikus anyag a szervezet számára (elsősorban a központi idegrendszer számára), és semlegesítése csak akkor lehetséges, ha közvetlenül a bilirubinná alakítja a májban. Ez utóbbit az epe kiválasztja.

Megállapítást nyert, hogy Gilbert-szindrómában a glükuronil-transzferáz enzim teljes tulajdonságokkal rendelkezik, de molekulái száma a normálisnak csak 20-30% -a. Ez az mennyiség normál körülmények között elegendő. Kedvezőtlen körülmények között azonban a máj enzimrendszere nem megfelelő, ami a közvetett bilirubin szintjének enyhe növekedéséhez és enyhe sárgaság kialakulásához vezet.

Nos, emelkedett bilirubin, nos, néha sárgaság, és mi? Talán ez egyáltalán nem betegség, mivel nem jár következményekkel?

Valóban, van egy vélemény, hogy Gilbert-szindróma a test genetikai jellemzője, és nem betegség.
Van azonban egy fontos körülmény, amelyről nem mindenki tudja: a glükuronil-transzferáz enzim nem csak a bilirubin, hanem számos toxikus anyag semlegesítésére, valamint számos gyógyszer metabolizmusára van szükség. Ezért a máj méregtelenítő funkciójának csökkenéséről van szó, és a bilirubin szintje csak állapotának vizuális indikátoraként szolgál.

Gilbert-szindróma öröklésének genetikai mechanizmusa

A modern fogalmak szerint Gilbert-szindróma mindkét szülőtől anomális gének öröklésében nyilvánul meg

Ezzel a lehetőséggel a Gilbert-szindrómás beteg gyermekei gyakorlatilag egészségesek, de abnormális gén hordozói.

Gilbert-szindrómát egy autoszomális recesszív mechanizmus örökli. Mit jelent ez? Ennek megmagyarázásához egy kicsit el kell hárulnod az elméleti genetika irányába.

A természet gondoskodott arról, hogy minden ember rendelkezzen egy kettős génkészlettel. Az egyik az anyától, a másik az apától. E duplikáció miatt a genetikai betegségek 100% -ban elkerülhetetlenek azokban a ritka esetekben, amikor mindkét gén abnormális (az ún. Homozigóta variáns).

Sokszor gyakrabban egy génpárban csak egyikük abnormális (heterozigóta variáns). A heterozigóta változattal a helyzet két forgatókönyvben alakulhat ki:

• Az öröklés domináns típusa - a beteg gén dominál az egészségesben. A betegség akkor is megnyilvánul, ha az egyik gén abnormális.
• Az öröklődés recesszív módja - az egészséges gén sikeresen kompenzálja az ikergénjének anomáliáját és a mélyedés (elnyomja) aktivitását. Ez a fajta örökség Gilbert-szindróma. A problémák csak a homozigóta variánssal jelentkeznek - ha mindkét gén abnormális. Azonban egy ilyen lehetőség valószínűsége meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma prevalenciája a populációban nagyon magas - 40-45%. Ezek az emberek abnormális gén hordozói, de nem szenvednek Gilbert-szindrómával (bár a közvetett bilirubin még mindig némileg emelkedett).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem szexuális jellegű (ellentétben például a férfiakat érintő hemofíliával).

Gilbert-szindróma autoszomális recesszív öröklési mechanizmusa két fontos következtetést sugall:

• A Gilbert-szindrómás betegek szülõinek nem feltétlenül kell megbetegedniük ezzel a betegséggel
• A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek egészséges gyermekekkel rendelkezhetnek (ami gyakran előfordul)

Egészen a közelmúltig Gilbert-szindrómát autoszomális domináns betegségnek tartották (a domináns öröklődés típusával a betegség akkor is megnyilvánul, ha csak egy gén abnormális egy párban). A legújabb molekuláris genetikai tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok meglepetésére azt találták, hogy az emberek közel fele az anomális gén hordozói. A domináns öröklődés típusával a Gilbert-szindróma szülőktől való megszerzésének esélye minimális lenne. Szerencsére nem.

Mindazonáltal az uralkodó-autoszomális öröklés típusáról szóló állítás még mindig olyan forrásokban található, amelyek elavult információkat használnak.

A Gilbert-szindróma tünetei és az áramlási jellemzők

Az esetek 30% -ában Gilbert-szindróma tünetmentes. A közvetett bilirubin valamivel magasabb szintjét véletlenszerűen egy másik ok miatt vizsgálják.

Szintén Gilbert-szindróma általában nem jelenik meg a pubertás kezdete előtt.

A betegséget krónikus időszak jellemzi, amely időszakos exacerbációval jár. Az exacerbációk gyakorisága más: egy-öt évig, évente négyszer, de általában évente 1-2 alkalommal - tavasszal és ősszel. Az exacerbációk leggyakrabban 25-30 éves korban fordulnak elő, 45 éves korukban ritkaak és kevésbé kifejezettek. A súlyosbodások általában 10-14 napig tartanak.

A Gilbert-szindróma fő tünete az enyhe sárgaság. A betegség minden harmadik beteg megnyilvánulása korlátozott. Egyes betegek sárgasága állandó. Általában észrevehető a szemhéjpúderen (az úgynevezett icteric sclera). A bőr kevésbé kifejezett sárgasága ritkábban figyelhető meg.

A sárgaság előfordulását általában a kedvezőtlen tényezők vagy a kiváltó hatások befolyásolják:

• katarrális és vírusos betegségek
• kár
• alacsony kalóriatartalmú étrend és csak böjt
• overeating, nehéz és zsíros ételek fogyasztása
• alváshiány
• kiszáradás
• túlzott gyakorlás
• érzelmi stressz
• menstruáció
• bizonyos gyógyszerek szedése: anabolikus, szulfonamidok, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, paracetamoltartalmú gyógyszerek és mások, hormonális fogamzásgátlók (miért történik ez?)
• alkoholt fogyasztanak, stb.

A betegek egyharmadában az exacerbációk az emésztőrendszer tüneteivel járnak:

• hasi fájdalom és görcsök, amelyek gyakrabban lokalizálódnak a jobb hypochondriumban
• gyomorégés
• fém vagy keserű íz a szájban
• étvágytalanság az anorexiaig
• hányinger és hányás, gyakran édességek szemében
• a gyomorban a teljesség érzése
• hasi elzáródás
• székrekedés vagy hasmenés

Gyakran gyakori a betegek tünetei:

• általános gyengeség
• rossz közérzet
• állandó fáradtság
• gyengíti a figyelmet
• szédülés
• szívdobogás
• álmatlanság
• éjszakai hideg verejték
• hidegrázás nélkül
• izomfájdalom

Néhány beteg tünetei is vannak az érzelmi szférából:

• ésszerűtlen félelem és akár pánikrohamok
• depressziós hangulat, amely néha hosszú depresszióba megy
• ingerlékenység
• néha hajlamos az antiszociális viselkedésre

Meg kell mondani, hogy ezek a tünetek nem mindig kapcsolódnak a bilirubin szintjéhez. Nyilvánvaló, hogy a betegek állapotát gyakran befolyásolja az ön-hipnózis tényezője.

A betegek mentalitását gyakran nem annyira traumálja a betegség megnyilvánulása, mint a fiatal korban kezdődő folyamatos kórházi kíséret. Hosszú távú, állandó tesztek, konzultációk, klinikákba történő kirándulások végső soron egy teljesen megalapozatlan szemléletet támasztanak magukra, mint súlyos beteg és hibás személy, mások is indokolatlanul kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

A teljes vérszám néha kissé csökkent hemoglobint (110-100 g / l), nem expresszált retikulocitózist (éretlen eritrocitákat) mutat.

A vér biokémiai analízise a közvetett bilirubin fokozott szintjét mutatja. A közvetett bilirubin-indexek nagymértékben különböznek: a csendes időszakban 20-35 és 80-90 µmol / l között, míg a súlyosbodás során akár 140 µmol / l-ig terjedő érték. A közvetlen bilirubin normál határokon belül van, vagy enyhén emelkedett (nem több, mint 20% a közvetett).

A máj egyéb rendellenességei, valamint más szervek nem észlelhetők. Ha észleljük, ez nem Gilbert-szindróma, hanem valami más. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy Gilbert-féle szindróma az esetek fele a máj és az epehólyag egyéb betegségeihez vezet: az epehólyag-zavar, krónikus hepatitis, krónikus kolecisztitis, cholangitis, epekőbetegség és krónikus pancreatitis, gastroduodenitis stb.

Gilbert-szindróma diagnosztikai és vizsgálati programja

A Gilbert-szindróma modern képességekkel történő diagnosztizálása nem nehéz.

Figyelembe veszik a betegség családi jellegét, a fiatal korban megjelenő megnyilvánulásokat, a rövid távú exacerbációval járó krónikus folyamatot és a közvetett bilirubin növekedését.

Kötelező vizsgálatok, amelyek célja, hogy kizárjanak másokat, gyakran súlyosabb betegségeket, Gilbert-szindrómához hasonló megnyilvánulásaiban:

• Teljes vérszám - amikor az SJ képes érzékelni a retikulocitózist (az éretlen vörösvérsejtek jelenléte a vérben) és alacsony hemoglobint.
  Mindazonáltal a retikulociták és az alacsony hemoglobin kimutatása a vérrendszer mélyebb vizsgálatának oka, ahogyan ez a hemolitikus sárgaság esetében is előfordul, ami szintén emelkedett közvetett bilirubinnal fordul elő.
• Vizelet - nincs változás az LF-ben.
  Az urobilinogén és a bilirubin kimutatása a vizeletben hepatitis jelenlétére utal.
• Vércukorszint - LF normál tartományban vagy csökkentve.
• Véralbumin - az LF normál tartományban.
  A máj és a vesék krónikus betegségeiben alacsony a szint.
• Aminotranszferázok (ALT, AST) - normál határokon belül SJ-vel.
  A hepatitisre jellemző a magas szint.
• GGTP (gamma-glutamil-transzpeptidáz) - az SJ normál tartományban.
• Thymol teszt - SJ negatív.
  A hepatitisben és sok más betegségben pozitív tesztet végeznek.
• Lúgos foszfatáz - ha az SJ a normál tartományon belül van (a fiataloknál ez általában 2-3-szorosa).
  Élesen megnövekedett az epe áramlásának mechanikai akadálya.
• A protrombin index és a protrombin idő (a véralvadási rendszer vizsgálata) - az LF normál tartományon belül.
  A változások a krónikus májbetegségekre jellemzőek, mivel ez utóbbi a véralvadási faktorok többségét eredményezi.
• A hepatitis A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózis (Epstein-Barr vírus), citomegalovírus fertőzés markerek (antitestek) negatívak.
• A máj autoimmun tesztjei - az LF-ben nincsenek autoantitestek. A máj autoantitestek kimutatása autoimmun hepatitisről beszél.
• Ultrahang - az LF-rel nem érzékeli a máj szerkezetének változásait. Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A cholangitis, a számított kolecisztitis, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás gyakran észlelhető jelenségei nem tagadják meg a Gilbert-szindróma diagnózisát és gyakori társai. Az LF megnagyobbodott lépe nem jellemző.

• A pajzsmirigy vizsgálata, amelynek patológiája szoros kapcsolatban áll a máj patológiájával - a pajzsmirigy ultrahangával, a pajzsmirigyhormonok szintjével, a pajzsmirigy autoimmun antitestek kimutatásával.
• A vas, a transzferrin, a ferritin, a réz, a ceruloplasmin szérumszintjének vizsgálata a máj cseréjéhez.

Mindezen tanulmányok végrehajtásával számos betegséget kizárhat, és ezzel megerősítheti Gilbert-szindróma diagnózisát.

Vannak olyan funkcionális tesztek is, amelyek megbízhatóan megerősítik a Gilbert szindrómát:

• A fenobarbitál - fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisú adagolása 5 napig Gilbert-szindrómával - a közvetett bilirubin szint jelentős csökkenéséhez vezet.
• A nikotinsavval végzett vizsgálat - 50 mg nikotinsav intravénás adagolása 3-szoros 2-3-szorosára növeli a közvetett bilirubin szintjét.

100% -ban megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát ebben a történelmi pillanatban: két módszer lehet:

• A molekuláris genetikai analízis - a polimeráz láncreakció (CPR) felhasználásával egy olyan DNS-rendellenességet tár fel, amely felelős a Gilbert-szindróma kialakulásáért. A felmérés ártalmatlan és nem túl drága.
• A máj tűs biopszia - egy speciális tű a jobb oldalon keresztül egy kis darab 1 mm-es és 1,5-2 cm-es átmérőjű májszövetet elemez, aki kipróbált, azt mondják, hogy nem fájdalmas. Jobb, ha a biopsziát ultrahangszabályozás alatt végezzük. A franciák kifejlesztettek egy sürgősségi biopsziát. A szúrási biopsziához való hozzáállás nem egyértelmű. Az Orosz Föderációban és Ukrajnában ez az „arany standard”, és nemcsak Gilbert-szindrómára, hanem bármilyen hepatitiszre is ajánlott. Nyugaton az uralkodó nézet az, hogy kevés bizonyíték van rá, és a Gilbert-szindróma megerősítésére elegendő fenobarbitálissal tesztelni.

A máj alternatív szúrási biopsziája:

• A fibrózis vagy a májelasztometria („fibroscan”) nem invazív, ezért egy biztonságos módszer lehetővé teszi a francia Fibroscan eszköz használatát a krónikus májbetegségekre jellemző májszövet szerkezeti változásainak kimutatására. A fejlesztők azt állítják, hogy az eljárás megbízhatósága szempontjából ez a módszer nem rosszabb a szúrási biopsziához.
• A FibroTest és a Fibromax rendkívül megbízhatóak és legfontosabbak a biztonságos technikák. A szigorúan szabványosított körülmények között és a tanúsított berendezéseken végzett elemzések eredményeit számítógépes feldolgozásnak vetik alá egy saját algoritmus segítségével.

A Gilbert-szindróma diéta

Túlzás nélkül elmondhatjuk, hogy az egészséges életmód és annak alapja - az egészséges táplálkozás Gilbert-szindrómában minden.

Rendszeresen és gyakran, nagy szünetek nélkül és naponta legalább 4-szer kell enni, de kis adagokban. Ez az étrend stimulálja a gyomor mozgékonyságát, és hozzájárul a gyomorból a táplálék gyors mozgásához a bélbe, ami viszont pozitív hatással van az epehólyag-kiválasztásra és a májfunkcióra.

A Gilbert-szindróma étrendjének elegendő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet és szénhidrátot, több zöldséget és gyümölcsöt kell tartalmaznia. Ajánlott cékla, Brüsszel és karfiol, brokkoli, spenót, alma, grapefruit. Kisebb burgonya, több rostban gazdag gabonafélék: hajdina, zabpehely, stb. A nem fűszeres halételek és tenger gyümölcsei, tejtermékek és tojás alkalmasak a magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítésére. A húst nem szabad teljesen kizárni az étrendből. Gyümölcslevek és ásványvizek hasznos felhasználása. A kávét nem szabad visszaélni, jobb zöld teát inni.

Szigorú vegetáriánus étrend Gilbert-szindrómával elfogadhatatlan, mivel nem képes esszenciális aminosavakkal, különösen metioninnal biztosítani a májat. A magas szójatartalmú élelmiszerek szintén kedvezőtlenek a máj számára.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek alkohollal kapcsolatos attitűdje más. Bizonyos esetekben a bilirubin az "5 csepp" -ből is emelkedik, mások gyakran megengedhetik magukat az italozásra, előnyben részesítve a jó vodkát vagy pálinkát. A probléma általában nemcsak az alkohollal, hanem bármelyik fél tulajdonságával, a nehéz ételek bőségével jellemezhető. A krónikus alkoholfogyasztás következményei mindenki számára ismertek. A mérgező alkoholos hepatitis Gilbert-szindrómába történő felvételének lehetősége sem vonzhat.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvosi körökben - a ritka kivételekkel - a Gilbert-szindróma domináns szempontja nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megkönnyítésére általában elegendő a tényezőket kiküszöbölni. Ezután a bilirubin szintje általában 1-2 percen belül a lehető leggyorsabban csökken.

A fő elképzelés, amelyet meg kell tanulni: a máj korlátozott képességeivel kell számolni. Teljesen elfogadhatatlan bőrkiütés a fogyás étrendjéhez, anabolikus szteroidok alkalmazása az izmos alakhoz stb.

Mégis, néhány beteg nem találja meg a kábítószer nélkül. Nem mindig az orvosok írják fel, gyakran a betegek maguk is empirikusan választják ki a leghatékonyabb gyógyszereket.

• A fenobarbitál, valamint a fenobarbitalt tartalmazó gyógyszerek (valocordin, Corvalol, stb.) A Gilbert-szindrómás betegek körében a legnépszerűbbek. Még a kis adagokban (20 mg) a barbiturátokból származó szedált prepatát hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét. Ez azonban nem a legjobb megoldás. Először is, a fenobarbitál addiktív; másodszor, a fenobarbitál hatása azonnal megszűnik, amint már nem veszik igénybe, és a hosszan tartó használat ugyanazon máj komplikációi miatt van; harmadszor, még enyhe nyugtató hatás is elfogadhatatlan a vezetés és a nagyobb figyelmet igénylő munka során.
• A flumecinol (synclite, zixorin) olyan gyógyszer, amely szelektíven aktiválja a májsejt mikroszómáinak oxidáz enzimeit, beleértve a glükuronil-transzferázt. A fenobarbitálhoz képest kevésbé kifejezett, de stabilabb hatása van a bilirubin szintjére, amely a gyógyszer abbahagyását követően még 20-25 napig tart. Az allergiákon kívül más mellékhatásokat sem észleltek.
• Perisztaltikus stimulánsok (propulzív szerek): metoklopramid (cerrucal), domperidon általában antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus mozgékonyságának ösztönzése és az epehólyag kiválasztása, ezek a gyógyszerek elégtelen kellemetlen emésztési zavarokat enyhítenek: hányinger, hányás, fájdalom és a gyomor, a puffadás stb.
• Az emésztési enzimek (ünnepi, mezim, stb.) Jelentősen enyhítik a gyomor-bélrendszeri tüneteket a súlyosbodás időszakában.
• Néhány ateroszklerotikus gyógyszer (klofibrát, gemfibrozil, stb.) Kiválóan csökkenti a közvetett bilirubin szintjét a vér koleszterinszintjével egyidejűleg. Ugyanakkor az anti-ateroszklerotikus gyógyszerek növelik az epében a koleszterin koncentrációját, és Gilbert-szindrómával a koleszterin kövek kialakulásának magas kockázata az epehólyagban.
• A hepatoprotektorok (Heptral, Essentiale, Kars és mások) általában minimális pozitív hatással vannak a Gilbert-szindrómára.
• A Zhelchegonnye azt jelenti, hogy megfelelő kiválasztást igényel, különben ellentétes hatásuk lehet, különösen az epehólyag patológiájának jelenlétében. Előnyösek a növényi nyersanyagokból és epe-gyűjtő díjakból készült epe-készítmények.
• Gyógynövények és gyógynövénykészítmények enyhe koleretikus, görcsoldó, antibakteriális, hepatoprotektív hatással rendelkeznek. Jól bizonyított: tej Thistle, immortelle homokos virágok, articsóka és kivonata, orbáncfű, zöld tea, kurkuma, pitypang gyökér, búza fű stb.
• A homeopátiás, ayurvédikus és más nem hagyományos gyógyszerek gyakran pozitív hatással vannak. Ennek ellenére az európai iskola orvosai (és e cikk szerzője) általában mindezt táncolnak egy tamburinnal. Különösen azért, mert valójában ebben a szférában virágzik a karlatanizmus.

A Juxtra-tablet tanácsot ad:

Ha sárga szemek túlságosan nehézek valakinek, miért nem viselnek enyhén sötét szemüveget dioptriák nélkül?

Gilbert szindróma és atherosclerosis

A váratlan felfedezés kissé megváltoztatta a Gilbert-szindróma kilátásait. Az egyik tanulmány megbízhatóan kimutatta, hogy az SJ-ben szenvedő betegek háromszor kevésbé valószínűsíthetők atherosclerosisban. Azt is megállapították, hogy a közvetett bilirubin jelentősen csökkenti a koleszterinszintet. Vannak még javaslatok olyan gyógyszerek alkalmazására is, amelyek növelik a vérben a közvetett bilirubin szintjét az atherosclerosis kezelésére.

Gilbert-szindróma kockázati tényező

A kedvezőtlen helyzet akkor keletkezik, amikor Gilbert-szindrómát más örökletes betegségekkel kombinálják, a bilirubin cseréjében, különösen a Kriegler-Nayyar szindrómában, ahol a glükuronil-transzferáz szinte teljesen hiányzik.

Gilbert-szindróma hátrányosan érinti az újszülött hemolitikus betegségét, valamint más, különböző eredetű hemolitikus sárgaságokat.

A vírusos, toxikus és egyéb természetű hepatitis a Gilbert-szindróma hátterében erősebben fordul elő.

Gilbert-szindróma növeli a máj, epeutak és más szervek más patológiáinak kialakulásának kockázatát. Az esetek fele a krónikus kolecisztitisz, a cholangitis, a hepatitis, a gyomor krónikus betegségei, a hasnyálmirigy, a duodenum. A galbert betegség kialakulásának kockázata Gilbert-szindróma jelenlétében háromszorosa.

Általában a Gilbert-szindróma prognózisa meglehetősen kedvező. Gilbert-szindróma nem csökkenti az élettartamot vagy annak minőségét. Inkább éppen ellenkezőleg, mivel a lakásbérlők jobban figyelik az egészségüket. A problémákat rendszerint a sárga szemszínnel kapcsolatos pszichológiai komplexek tárják fel.

Az Evgenia Dementieva elismert fit

Jevgenyij Dementiev, a dopping és a sport elhagyásából kizárt olimpiai bajnok bejelentette visszatérését. Egy exkluzív interjúban az Izvestia levelezője, Boris Titov, a versenyző elmagyarázta, hogy miért van szüksége egy sípályára.
- Néhány nappal azelőtt, hogy a doppingbotrány 2009 nyarán megérintette a felületet, egészségügyi okokból bejelentette nyugdíjba vonulását. Megpróbálta felgyorsítani az ügyet?

- Nincs mód! A sport elhagyására vonatkozó döntés nehéz volt. Sokat dolgoztam, de két szezon után nem tudtam magas eredményeket elérni. Elmentem a vizsgálathoz, és az orvosok diagnosztizálták Gilbert szindrómámat. Nem megyek a részletekbe, de a betegség egyik tünete a fáradtság. Az eritropoietikus botrány feloldott, miután benyújtottam kérelmet az Orosz Síverseny Szövetségének.

- Miért úgy döntött, hogy visszatér?

- Még nem fut át. Nem látom magam a sporton kívül, és valószínűleg nem tudom, hogyan kell még mást csinálni. Azt akarom érezni, hogy az adrenalin ismét forróvá válik a vérben, hogy megtapasztaljam a nagy győzelmek örömét. Ha ez működik - válj világbajnok, harcolj a világbajnokságért. Azt mondhatod, hogy a fia, Daniel inspirált engem, hogy döntsem, hogy visszatérek. A betegség azonban nem tűnt el sehol - örökletes és gyógyíthatatlan. De az orvosok azt mondják, hogy még nagy sportban is élhetsz vele.

- Krasznojarszkban orvosi bizottságot tartottál, és ott volt a helyi Biathlon Akadémián. Meg akarja változtatni a sporttevékenységet?

- Nem, a szívem örökre a sífutáshoz van. Krasznojarszkba csak azért repült, mert ott található a Szövetségi Orvosi Biológiai Ügynökség szibériai klinikai központja, amelynek orvosai lehetővé teszik a sportolók számára, hogy részt vegyenek edzéseken és versenyeken. Nem létezik ilyen klinikán a hantai-mansziámban.

- Mi az orvos ítélete?

- A sporttevékenységek engedélyezettek. Minden teszt kocsi nélkül történt.

- A dopping botrány részleteit illetően nem tetszik. De még a diszkvalifikációjuk előtt is észrevették, hogy a sportolók más emberek ambícióinak túszjai voltak, és a katonákhoz hasonlóan az első, aki a sportharcban halt meg.

- Kész vagyok arra, hogy most megismételzem. És nem keres a bűnösnek. Sértés, véleményem szerint - a gyenge sok. Ezen túlmenően a WADA (Világ Doppingellenes Ügynökség - Izvestia) chartája egyértelműen értelmezi az ilyen helyzeteket: a sportoló maga hibáztatja a tiltott drogok bevételével kapcsolatos minden jogsértést.

- A büntetések két éve felfedeztek valami újat magukban és azok körülöttük?

- Bemerültem, rájöttem, hogy csak teljesen magabiztosodhatsz. Remélem, hogy megtartottam a fő dolgot - a belső magot, ami segített nekem a sikerben a sportban és az életben. Ezen kívül nem ültem üresen. Dolgozott a Khanty-Mansiysk kerület sportképző központjainak tudományos és módszertani osztályán.

- Nehéz volt folytatni a képzést?

- A professzionális sportokban tapasztalt óriási terhelések után nem lehet élesen megállítani a képzést. Szóval tartottam: síelés voltam, bár nem versenyképes sebességgel. Amikor egy évvel ezelőtt kezdtem dolgozni Valentin Samokhin edző vezetése alatt, gyorsan részt vettem a rendszeres osztályokban.

- Beszéltél már arról a lehetőségről, hogy visszatérjen a nemzeti csapatba a sí versenyző elnökének, a híres Elena Vyalbe-nak?

- Elena Valerievna támogatott. De még mindig át kell mennem a nemzeti csapatba, de csak augusztusban indulhatok hivatalos versenyekre. Először azt tervezem, hogy a nyári nyári bajnokságon, a szigeten fogok előadni. A férfiak csapata erős, így csak a nemzeti csapatban lévő srácok nem adják fel.

- Tartotta a kapcsolatot kollégáival?

- Csak Sasha Legkov, aki szó szerint a kizárás első napjától ragaszkodott a visszatéréshez.

- Ő nagyon szerencsétlen volt a norvég világbajnokságon.

- Ez így van. A TV-n ültem, és sajnálom, hogy nem tudtam segíteni a Holmenkollen csapatának. A világbajnokságon egy olyan országban, ahol minden bölcső lakója nemcsak rajongó, hanem a síelés kényes szakembere, az álmom volt.

- Az új WADA szabályai szerint el kell hagynia a 2014-es olimpiai játékokat is.

- Szocsiban azonban még egy egyszerű rajongót is el fogok menni, ha a nemzeti csapatban nincs számomra hasznos üzlet. Ami az elmulasztott esélyt, hogy három év múlva kijön a sípályára. Az olimpiai győzelem életemben még mindig volt.

Boris Titov, "Izvestia"

Hol van a fia, hogy sportoló legyen? - gloomer, ember, aki fogad

Dolgopolov elismerte, hogy Gilbert szindróma szenved
== Gilbert-kór (betegség) olyan örökletes betegség, amely a bilirubin vérben, sárgaságban és más tünetekben fennálló szintjének állandó vagy időszakos növekedésével jár. Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, és nem igényel különleges kezelést.

Miért alakul ki Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindróma oka az, hogy genetikailag határozottan hiányzik egy speciális máj enzim (glükuronil-transzferáz), amely részt vesz az anyagcserében. Ennek az enzimnek a hiányában a közvetett bilirubin nem kötődik a májba, ami a vér növekedéséhez és a sárgaság kialakulásához vezet.

Milyen korban észlelhető Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindrómában a bilirubinszint emelkedését születés óta megfigyelték. Azonban minden újszülöttben a bilirubin szintje a vérben megemelkedik (fiziológiai sárgaság), amellyel néha a betegség későbbi korában észlelhető.

Mik a Gilbert-betegség tünetei?

A Gilbert-betegség tünetei rendszerint szakaszosak, és a fizikai terhelés (sport), a stressz, a böjt, az alkohol, bizonyos gyógyszerek, valamint a vírusos betegségek (influenza, vírus hepatitis stb.) Következtében súlyosbodnak.

A Gilbert-szindróma következő főbb tüneteit különböztetjük meg:

1. A bőr sárgasága, a szemek és a nyálkahártyák sklerája - a fénytől, alig észrevehető a súlyos sárgaságig (a bilirubin magas emelkedése alatt).

3. A kellemetlen érzés és a fájdalom a megfelelő hipokondriumban.

Gilbert-szindróma kezelése.

A Gilbert-szindrómában szenvedő embereknek nincs szükség különleges kezelésre. Ha a megfelelő kezelési módot figyelték meg, a bilirubin normális vagy enyhén megemelkedett anélkül, hogy a betegség tüneteit okozza. A rezsim Gilbert-szindrómában rejlik a nehéz fizikai terhelés megszüntetése az alkohol és a zsíros ételek elkerülése. Nemkívánatos éhínség és hosszú szünetek az étkezések között, bizonyos gyógyszerek (antibiotikumok, görcsoldók stb.) Bevételével

Zhilaber szindróma és fizikai aktivitás. Genetikai kutatás: Gilbert-szindróma.

A Gilbert-szindróma olyan genetikai hibán alapul, amely májkárosodáshoz és sárgaság és dyspeptikus szindróma kialakulásához vezet. Pathognomonic jel - az epe pigment növekedése a vérben. Hatékonyan kezelik a diétával és barbituráttal. Gilbert-szindróma gyakori betegség, amelyet a férfiak gyakrabban szenvednek.

Hogyan határozzuk meg Gilbert-szindrómát orvosi oktatás nélkül

A Gilbert-szindrómát májműködési zavarnak vagy családi sárgaságnak (nem hemolitikusnak) nevezik. Mit jelent ez? Hogy öröklődik és jellemzi az epe pigment növekedését a vérben. Gilbert-szindróma öröklött autoszomális domináns módon, azaz az egyik szülő kromoszóma készletében van egy domináns gén, amely átadódik a gyermeknek.

Ez a betegség fiatal korban (3-13 év) alakul ki, a fiúk gyakrabban betegek. Megfigyelték a máj konjugációs funkciójának csökkenését, azaz a szabad bilirubin kötődését a vérben. A morfopatológiai szempontból a Gilbert-szindrómát a zsírlerakódás jellemzi a májsejtekben. A patológiának krónikus folyamata van.

Egyszerűen fogalmazva, a patológiát a bilirubin cseréjében részt vevő gén hibája okozza, ami az epe pigment, amely a hemoglobin eritrociták szétesésének eredménye. A vér növeli a közvetett bilirubin tartalmát 100 μmol / l-re, sárgaságot, általános gyengeséget, dyspeptikus tüneteket, vegetatív disztóniát, csökkent pszichomotoros aktivitást. Nem lokalizált hasi fájdalmak jelennek meg, a máj mérete nő. A betegség kezelhető, de a relapszusok gyakran krónikus úton jelentkeznek.

Kapcsolódó tényezők

Ha nem provokál egy betegséget, előfordulhat, hogy nem jelenik meg. A gyerekek azonban gyakran táplálkozási hibákkal küzdenek, érzelmileg instabilak, és korai életkorukban próbálnak felnőttekké válni a rossz májbetegségek miatt.

A betegség kialakulását kiváltó egyidejű faktorok közé tartozik elsősorban a rossz táplálkozás, amikor az étrendben éles, zsíros ételek, a kényelmi ételekből származó ételek dominálnak, amikor a beteg éhes. A stressz, az érzelmi instabilitás a hibás gén aktiválódásához és a betegség kialakulásához vezet. A túlzott fizikai terhelés (nehéz edzés), az alkoholfogyasztás, a sérülések és a műtétek az egészséget hátrányosan befolyásolják.

Ha a betegnek alacsony a védelmi küszöbértéke (gyakori vírusos vagy katarrális betegségek), akkor Gilbert-szindróma is kialakul. A gyógyszerek (antibiotikumok, görcsoldó szerek), nevezetesen az aszpirin, amelyet nem lehet 12 év alatti gyermekek számára bevenni, sárgaságot okoz. Ha a gén domináns allele megzavarja a genotípus normális szerkezetét, akkor még egészséges életmóddal is előfordul a rossz közérzet.

A betegség leggyakrabban nem jelentkezik, vagy csak a diszpepsziás tünetekben fejeződik ki, amely gyógyszerek segítségével könnyen kiküszöbölhető. Mi ez a rossz közérzet és milyen tünetekkel jár?

A betegség tünetei:

• a bőr sárgasága, beleértve a sclera-t, a kötőhártyát és a nyálkahártyákat;
• alvászavar, álmatlanság (alváshiány);
• dyspepsziás tünetek (keserű íz a szájban, vagy keserű tömeg evés után, gyakran gyomorégés, hányinger, székletváltozások székrekedés és hasmenés között);
• légszomj (bélhurok-puffadás);
• teljes gyomorérzés;
• fájdalom a májban, unalmas és húzó;
• a májbővülés, az ascitesz (a szabad folyadék jelenléte a hasban) rendkívül ritka.

A nyálkahártya sárgasága a májelégtelenség fő jele, amely diagnózist és kezelést igényel a betegség előrehaladása előtt.

diagnosztika

Ha a fent felsorolt ​​tünetek jelen vannak, konzultálni kell egy gasztroenterológussal, hogy fizikai vizsgálatra és vizsgálatra, laboratóriumi vizsgálatok elvégzésére, a műszeres kutatási módszerek elvégzésére van szükség.

A fizikai megkérdezés arra utal, hogy a beteg a betegség lefolyását, a sárgaság kezdetét, fertőzés vagy fizikai aktivitás után, vagy az éhezést. Amikor a fizikai vizsgálatot a subikterichnost sclera és a nyálkahártyák, a bőr (sárgulás) kifejezik. Laboratóriumi vizsgálatokhoz a vér és a vizelet szállítása, széklet. Az utolsó elemzés megmutatja az orvosnak a teljes, kötött és szabad bilirubin szintjét. A Gilbert-betegséget a bilirubin szabad frakciójának növekedése jellemzi.

Továbbá meg kell vizsgálni a teljes fehérje, az alkáli foszfatáz, az ALT szintjét. AST, GGTP - növekedhetnek vagy a normál tartományban maradhatnak. Fontos, hogy a molekuláris szinten diagnosztikát végezzünk - a PEFHT gén DNS-jének elemzésére, amely szerint meghatározzuk a gén fordulata TA növekedését. Fontos, hogy székletvizsgálatot végezzünk a stercobilin esetében, ami negatív. Polimeráz láncreakcióra van szükség, amely egy olyan genetikai enzimhibát tár fel, amely részt vesz a bilirubin cseréjében.

A betegség teljes laboratóriumi diagnózisa érdekében a mintákat éhgyomorra, fenobarbitállal, nikotinsavval, rifampicinnel veszik. Tehát két napig a beteg eszik ételt, amelynek teljes energiaértéke 400 kcal / nap. Ezután vérvizsgálatot végeznek a bilirubinra: ha a szint 50-100% -kal emelkedik, akkor a mintát (+).

A fenobarbitál határozza meg a máj konjugációs funkcióját, a minta pozitív, ha az epe pigment szintje ellentétes a fenobarbitál (3 mg / kg 5 napig) alkalmazásával. A nikotin-teszt pozitív, ha az oldatba (40 mg) belépve az epe pigment szintje a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája miatt nő.

A májfunkciót kiváltó egyéb betegségek kizárására a hepatitis A, B, C, D, E markerek kerülnek meghatározásra, a protrombin idő eredménye fontos. Bromsulfalein tesztet végzünk, amelynek eredménye a bilirubin kiválasztódásának csökkenése. Ezenkívül a rifampicin-teszt pozitívnak tekinthető, ha az antibiotikum (900 mg) beadása után a közvetett bilirubin szintje nő.

• A hasi ultrahang (meghatározza a máj méretét, lépét, az epekő jelenlétét és méretét);
• endoszkópia.
• perkután májbiopszia, amelyet a biopszia további szövettani diagnózisa és a cirrózis vagy a krónikus hepatitis kizárása céljából végeztek;
• számítógépes tomográfia, amely a máj részeit pontosan milliméterig mutatja, és nem teszi lehetővé a patológia diagnosztizálását;
• a fibrózis mértékének meghatározására végzett elasztográfia.

A helyes diagnózis megkezdése előtt az orvosok kezelik a krónikus betegségek súlyosbodását (gastritis, gallstone betegség, pancreatitis, hepatosis). Ha a betegség tünetei nem mennek el, a polimeráz láncreakció segít meghatározni a génhibát. Ezután speciális kezelést írnak elő.

Differenciáldiagnosztika

A diagnózis elkészítésekor fontos kizárni azokat a betegségeket, amelyek a klinikai képen hasonlóak a Gilbert-szindrómához, vagy a májkárosodás gyakori tünetei.

A differenciáldiagnózis a következőket tartalmazza:

• , B, C, D, E;
• mechanikai vagy hemolitikus sárgaság;
• Rotor szindróma, Crigler-Nayar és Dabin-Johnson;
• a máj fibrolamelláris vagy hepatocelluláris carcinoma;
• zsíros hepatosis;
• epekőbetegség;
• cholangitis.

A megfelelően összegyűjtött történelem rövid idő alatt segít diagnózist készíteni, és hatékony kezelést ír elő. A differenciáldiagnózis segít kizárni azokat a betegségeket, amelyek csak részlegesen hasonló tünetekkel rendelkeznek.

Milyen kezelést írnak elő

Gilbert-szindróma genetikai betegség, így a kezelés célja a klinikai tünetek csökkentése és a májelégtelenség megelőzése. Megfelelőség biztosítása a rendszernek: ki kell zárni a nehéz terheket az edzőteremben, antibiotikumokat, görcsoldó szereket, szteroidokat, anabolikus szteroidokat. Fontos, hogy az alkoholtartalmú italok és a dohányzás megtagadása, a drogok használata ne csak a kezelés során, hanem általában is.

A Gilbert-szindróma kezelése étrenddel kezdődik, a beteg az 5. táblázatban előírt számot tartalmazza. Tilos friss zsemlét, kenyeret, zsírt, spenótot, zsíros húsokat és halat enni. Ne enni mustár, bors, csokoládé és fagylalt, kávét inni. Fehér kenyér, túrós termékek, levesek, sovány húsok és halak, gyümölcsök, zöldségek, kompótok és tea fogyasztása megengedett.

A kábítószer-kezelés a következőket tartalmazza:

• barbiturátok;
• epehajtó;
• gepatoprotektory;
• kelátképző;
• a hányást, hányingert;
• emésztési enzimek.

A késői kezelés következményei

Gilbert-szindróma egy nem agresszív betegség, amely májelégtelenséghez vezet. De ha nem követi étrendet, illegális drogokat szed, túl sokat gyakorol, alkoholt és füstöt fogyaszt, komplikációk keletkeznek. Ezek közé tartozik a krónikus hepatitis és az epehólyag betegség (az epe stagnálása, az epevezetékeket blokkoló összetételek vagy az epehólyagfal gyulladása).

Megelőző intézkedések

A Gilbert-betegség kialakulásának megakadályozásához egészséges életmódot kell vezetni, és nem szabad az enzim genetikai hibájának aktiválódását kiváltani.

A betegség megelőzése:

• minimális mennyiségű gyógyszer használata, amely mérgező lehet a májra;
• racionális táplálkozás (a gyümölcsök, zöldségek, gabonafélék, sovány húsok és halak túlsúlya, a sült, konzervek elutasítása);
• a fizikai egészség fenntartása nem intenzív edzés;
• az alkoholtartalmú italok és a dohányzás elutasítása, anabolikus szteroidok szedése a magas eredmény elérése érdekében a sportban;
• rendszeres látogatások az orvoshoz és a gyomorhurut, a hepatitis, az epehólyag-betegség, a hasnyálmirigy-gyulladás kezelése.

Ha Gilbert-kór felesége vagy rokonai diagnosztizálódtak, a terhesség megtervezése előtt genetikai tanácsadást kell kapniuk, hogy a gyermek egészséges legyen, e betegség nélkül.

kilátás

Szerencsére a betegség prognózisa kedvező, de az egész életen át magas az epe pigmentje. Ha a kezelést helyesen végzik, fenobarbitál, a bilirubin szintje normális marad. Az étrendtől való bármilyen eltéréssel és az ajánlások sárgaságot és dyspeptikus tüneteket okozhatnak. A visszaesés elkerülése érdekében fontos az egészséges életmód betartása, és ne a gasztrointesztinális traktus rendellenességeinek kiváltása. Ebben az esetben a prognózis pozitív.

Gilbert-szindróma lehet egy olyan állam, ahol egy személy vagy rokonai észrevennék a bőr vagy a szem sárga színét (gyakran ez a különböző ételek felhasználásával történő ünneplés után).

Bármely szakterület orvosa is gyaníthatja a patológia jelenlétét, ha a súlyosbodásának ideje alatt a „májfunkciós tesztek” elemzését kellett elvégeznie, vagy vizsgálatnak kell alávetnie. Nézzük meg közelebbről ezt a betegséget, annak megnyilvánulásait és veszélyét.

A kifejezés fogalma

A Gilbert-szindróma jóindulatú betegség krónikus májbetegsége, amit a sklerák és a bőr epizódikus icterikus festése kísér, néha - és egyéb, a bilirubin-koncentráció emelkedésével kapcsolatos tüneteket. A betegség hullámokban áramlik: a patológiás tünetek nélküli időszakokat súlyosbodások váltják fel, amelyek főként bizonyos élelmiszerek vagy alkohol bevétele után jelentkeznek. A táplálék „nem megfelelő” májenzimjeinek állandó használatával a betegség krónikus folyamata lehet.

Ez a patológia összefügg a szülők által továbbított génhibával. Nem okoz súlyos májpusztulást, mint amilyen az, de az epevezetékek gyulladása vagy (lásd).

Egyes orvosok úgy vélik, hogy Gilbert szindróma nem betegség, hanem organizmus genetikai tulajdonsága. Ez helytelen: az enzim, amely a patológia alapját képező szintézis megsértését jelenti, különböző mérgező anyagok semlegesítésében vesz részt. Azaz, ha valamely szervfunkció szenved, akkor az állapotot biztonságosan nevezhetjük betegségnek.

Biokémiai referencia

A bilirubin, amely az emberi bőr és a szem fehérjék színét okozza a napfényben, hemoglobinból képződött anyag. 120 nap múlva a vörösvértest, a vörösvértest, a lépben szétesik, a hem, egy vastartalmú nem fehérje-vegyület, és a globin, egy fehérje, felszabadul. Az utóbbi összetevőkre bontja a vért. A Heme zsírban oldódó közvetett bilirubint is képez.

Mivel toxikus szubsztrát (főleg az agy), a szervezet hamarosan megpróbálja semlegesíteni. Ehhez kapcsolódik a fő vérfehérje-albuminnal, amely a bilirubint (közvetett frakcióját) a májba juttatja. Ott egy része vár az UDP-glükuronil-transzferáz enzimre, amely glukuronát hozzáadásával vízoldhatóvá és kevésbé mérgezővé teszi. Az ilyen bilirubin (amelyet már közvetlenül, kötődnek neveznek) kiválasztódik a bélben és a vizeletben.

Gilbert szindróma a pathognomonic megsértése:

• a közvetett bilirubin bejutása hepatocitákba (májsejtek);
• az UDP-glükuronil-transzferáz működését biztosító helyeiket szállítja;
• glukuronáthoz kötődik.

Ez azt jelenti, hogy a zsírban oldódó és közvetett bilirubin szintje a vérben Gilbert-szindrómában nő. Könnyen behatol számos sejtbe (az összes sejt membránjait kettős lipidréteg képviseli). Ott találja a mitokondriákat, belsejében belebújik (a héjuk többnyire lipidekből áll), és átmenetileg megzavarja a sejtek legfontosabb folyamatait: szöveti légzés, oxidatív foszforiláció, fehérjeszintézis és mások.

Míg a közvetett bilirubin 60 μmol / l-nél nagyobb (1,70 - 8,51 μmol / l sebességgel), a perifériás szövetek mitokondriumát érinti. Ha a szintje magasabb, a zsírban oldódó anyag esélyt kap arra, hogy behatoljon az agyba, és elérje a különböző létfontosságú folyamatok teljesítményéért felelős szerkezeteit. A légzés és a szívműködés központjainak legveszélyesebb kezelése bilirubinnal. Bár ez utóbbi nem a Gilbert-szindrómában rejlik (itt a bilirubin ritkán emelkedik nagy számra), de ha gyógyászati, vírusos vagy alkoholos lézióval kombinálják, egy ilyen kép lehetséges.

Amikor a szindróma a közelmúltban megnyilvánult, a májban még nincs változás. De ha az emberben sokáig megfigyelhető, akkor az aranybarna pigmentet a sejtekbe helyezik. Maguk a fehérjesztrófia alá tartoznak, és az extracelluláris mátrix elkezd hegesedni.

statisztika

Gilbert-szindróma az egész világ népességében meglehetősen gyakori patológia. Az európaiak 2–10% -ában fordul elő, minden harmincadik ázsiai, de az afrikai betegek a leggyakrabban betegek - a betegség minden harmadik helyen regisztrált.

A betegség 12-30 év múlva nyilvánul meg, amikor a testet a nemi hormonok emelkedése jellemzi. A férfiak 5 - 7-szer gyakrabban szenvednek: ez az androgének bilirubin metabolizmusára gyakorolt ​​hatásának köszönhető.

okok

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akiknél a második kromoszóma hibája van mindkét szülőtől a máj enzimek, az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy a bilirubin-UGT1A1) kialakulásaért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama.

A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Hogyan történik a hibás gén átadása

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

• nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
• minden személynek minden egyes kromoszóma egy párban van. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Indító tényezők

Általában a Gilbert-szindróma „üres helyről” nem alakul ki, mivel az UDP-glükuronil-transzferáz 20–30% -a normális körülmények között biztosítja a szervezet igényeit. Az első tünetek az alábbiak után jelennek meg:

• alkoholfogyasztás;
• anabolikus gyógyszerek szedése;
• kifejezett gyakorlat;
• paracetamolt, aszpirint, rifampicint vagy streptomicin antibiotikumokat tartalmazó gyógyszerek szedése;
• éhezés;
• túlterhelés és stressz;
• műveletek;
• Prednizolon, Dexametazon, Diprospan vagy más, glükokortikoid hormonokon alapuló gyógyszerek kezelése;
• nagy mennyiségű élelmiszert fogyasztanak, különösen a zsírt.

Ezek a tényezők súlyosbítják a betegség lefolyását.

A szindróma típusai

A betegséget két kritérium szerint osztályozzák:

• A vörösvértestek további megsemmisítése (hemolízis). Ha a betegség hemolízissel fordul elő, az indirekt bilirubin kezdetben megemelkedik még a blokkkal való ütközés előtt az UDP-glükuronil-transzferáz enzim hibája formájában.
• A vírusos hepatitissel (Botkin-kór, hepatitis B, C) való kapcsolat. Ha a két hibás második kromoszómával rendelkező személy akut hepatitiszben szenved a virális genezisben, a patológia korábban, 13 éves kora előtt nyilvánul meg. Ellenkező esetben 12–30 év múlva jelentkezik.

tünetegyüttes

A Gilbert-szindróma súlyosbodásának kötelező tünetei a következők:

• a szemek rendszeres megjelenése és / vagy fehérsége (a sklera már egy kisebbével sárga színű). Az egész test vagy egy különálló terület (nasolabialis háromszög, tenyér, axilláris fossae vagy láb) bőrét sárgára lehet fordítani;
• fáradtság;
• csökkent alvásminőség;
• étvágytalanság;
• Xanthelasma - sárga foltok a szemhéjakban.

Megfigyelhető:

• izzadás;
• a jobb oldali hypochondrium nehézségei;
• hányinger;
• felfúvódás;
• fejfájás;
• izomfájdalmak;
• hasmenés, vagy fordítva, székrekedés;
• gyengeség;
• apátia, vagy fordítva, ingerlékenység;
• szédülés;
• remegő végtagok.

A jóllét ideje alatt a jelek teljesen hiányoznak, és az emberek egyharmadában nem észlelhető még a súlyosbodás során sem.

diagnosztika

Az orvos azt sugallhatja, hogy a betegnek a betegség megkezdésének módja szerint Gilbert-szindróma, valamint a vénás vérben a teljes bilirubin szintje indirekt frakciójának köszönhetően - akár 85 μmol / l-ig. Ugyanakkor az enzimek, amelyek a májszövet károsodásáról beszélnek - AlAT és AsAT - a normál tartományon belül vannak. Egyéb: albumin szint, koagulogram indikátorok, alkalikus foszfatáz és gamma-glutamiltranszferáz - normál határokon belül:

Egy hemogram nem mutathat csökkenést az eritrociták és a hemoglobin szintjén, az űrlap nem tartalmazhat „mikrocitózist”, „anizocitózist” vagy „mikroszferózist” (ez hemolitikus anaemiát, és nem Gilbert-szindrómát jelez). A Coombs-reakcióban kimutatott eritrocita antitestek szintén nem fordulhatnak elő.

Más szervek nem szenvednek (mint például a súlyos hepatitisz B esetében), ami a karbamid, az amiláz és a kreatinin szempontjából látható. Nincs változás és elektrolit egyensúly. Bromsulfalein-teszt: a bilirubin felszabadulása 1/5. A vérből származó hepatitis vírusok (DNS és RNS) genomja a vérből negatív eredmény.

A stercobilin ürülék eredménye negatív. A vizeletben nem találtak epe pigmenteket.

Közvetlenül a szindrómát a következő funkcionális tesztek igazolhatják:

• fenobarbitális teszt: az alvó tablettát ezzel a névvel csökkenti a közvetett bilirubin koncentrációja;
• éhgyomri próbával: ha egy személy 400 kcal / nap két napig eszik, akkor a bilirubinját 50-100% -kal növelik;
• a nikotinsavval végzett vizsgálat (a gyógyszer csökkenti az eritrocita membrán rezisztenciáját): ha ezt a gyógyszert intravénásan adják be, a nem konjugált frakció bilirubin koncentrációja nő.

A diagnózist a Gilbert-szindróma elemzése is megerősíti. Az úgynevezett vénás vérből vagy bukkális kaparásból nyert humán DNS tanulmányozása. A betegség írása esetén: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ha a "TA" rövidítés után (ez azt jelenti, hogy 2 nukleinsavat - timint és adenint), akkor a 6. ábra mindkettő - ez kizárja Gilbert szindrómát, ami diagnosztikai kereséshez vezet más örökletes sárgaságok és hemolitikus anémia irányában.

A diagnózis megállapítása után számos műszeres vizsgálatot kell végezni:

• A máj, az epehólyag ultrahangja: meghatározza a máj májfelületének méretét, állapotát, kolecisztitist, intra- és extrahepatikus epevezetékek gyulladását, köveket az epehólyagszervekben;
• A májszövet radioizotóp vizsgálata: A Gilbert-szindrómát a kiválasztási és abszorpciós funkciók megsértése jellemzi;
• Májbiopszia: a májsejtekben nincs gyulladás, cirrózis vagy lipid lerakódás jele, de meghatározható az UDP-glükuronil-transzferáz aktivitásának csökkenése.

kezelés

A terápia szükségességének kérdését az orvos állapítja meg a személy állapota, a remisszió gyakorisága és a bilirubinszint alapján.

Legfeljebb 60 µmol / l

Gilbert-szindróma kezelése, ha a nem konjugált bilirubin frakció kevesebb, mint 60 µmol / l, nincsenek olyan jelek, mint az álmosság, a viselkedésváltozás, a fogíny-vérzés, a hányinger vagy a hányás, de csak enyhén sárgulást mutatnak, a gyógyszert nem írják elő. Csak akkor alkalmazható:

• fényterápia: a bőrt kék világítással világítjuk meg, amely segít a vízben oldhatatlan közvetett bilirubinnak a vízben oldódó lumirubinba való bejutásában és vérrel tenyésztve;
• étrendterápia, a betegséget kiváltó termék kivételével, valamint a zsíros és sült ételek kivételével;
• szorbensek: aktivált szén vagy más szorbens vétele.

80 µmol / l feletti kezelés

Ha a közvetett bilirubin 80 μmol / l felett van, a fenobarbitál napi 50 - 200 mg, 2-3 hétig tart (ez álmosságot okoz, ezért a vezetés és a kezelés alatt történő munkavégzés tilos). A kevésbé kifinomult hatású fenobarbitális gyógyszerek: Valocordin, Barboval és Corvalol.

A 80 µmol / l-nél nagyobb hiperbilirubinémia szindrómás étrend már szigorúbb. megoldott:

• sovány hús és hal;
• alacsony zsírtartalmú savanyú italok és túró;
• szárított kenyér;
• galetny cookie-k;
• nem savas gyümölcslevek;
• gyümölcsitalok;
• édes teák;
• friss zöldségek és gyümölcsök, sült, főtt.

Tilos zsíros, fűszeres, konzerv és füstölt termékeket, sütést és csokoládét fogyasztani. Nem lehet alkoholt, kakaót és.

Kórházi kezelés

Ha a bilirubin szintje magas, vagy ha az ember rosszabbodott aludni, akkor rémálmok, hányinger, étvágytalanság, kórházi ellátás szükséges. A kórházban segíteni fog a bilirubinémia csökkentésében:

• a polionos oldatok intravénás beadása
• célállomás erős
• figyelemmel kíséri a szorbensek helyes használatát
• a májkárosodásban, a laktulózkészítményekben előforduló mérgező anyagok blokkoló hatása: Normase, vagy mások is.
• fontosabb, hogy képesek lesznek intravénás albumint vagy vérátömlesztést alkalmazni.

Ebben az esetben az étrend rendkívül szerves. Állati fehérjéket (hús, belsőség, tojás, túró vagy hal) távolítanak el belőle, friss zöldségeket, gyümölcsöket és bogyókat, zsírokat kizárnak. Csak gabonaféléket, zazharki nélküli levest, sült almát, kekszet, banánt és alacsony zsírtartalmú tejterméket használhat.

Visszavonási időszak

A súlyosbodás nélküli időszakban meg kell védeni az epe csatornáit az epe stagnálásától és a kövek kialakulásától. Ehhez vegye be a cholagogue gyógynövényeket, a Gepabene-t, az Ursofalk-ot, az Urokholumot. A „vakpróba” 2 hetente egyszer történik, amikor a xylitolt, a szorbitot vagy a Carlsbad-sót üres gyomorban veszik fel, majd jobb oldalon fekszenek, és fél óráig melegítsék fel az epehólyag területét.

A remisszió nem követeli meg a szigorú étrend betartását, csak a súlyosbodást okozó termékeket kell kizárni (minden személynek más a készlete). Ezen túlmenően a bilirubin normál számban való tartása a kiegyensúlyozatlan étrend használatával csalárd jóléthez vezethet: ez a pigment csökken, de nem a javított májfunkció miatt, de a vörösvérsejtek csökkenése és az anaemia teljesen eltérő szövődményekhez vezet.

kilátás

Gilbert-szindróma kedvezően hat, anélkül, hogy a halálozás növekedne, még akkor sem, ha a vérben a közvetett bilirubin folyamatosan emelkedik. Az évek során az epe-csövek gyulladása mind a májon belül, mind azon kívül kialakul, epekőbetegség, amely hátrányosan befolyásolja a munkaképességet, de nem jelzi a fogyatékosságot.

Ha egy párnak már van gyermeke Gilbert-szindrómával, a következő koncepció megtervezése előtt egy orvosi genetikával kell konzultálniuk. Ugyanezt kell tenni, ha az egyik szülő egyértelműen szenved ezen patológiától.

Hadsereg szolgálat

A Gilbert-szindrómát és a hadsereget illetően a jogszabályok azt jelzik, hogy egy személy jogosult a szolgálatra, de olyan körülmények között kell meghatározni, ahol nem kell fizikailag keményen dolgozni, éhezni, vagy elfogadnia a májra mérgező (például központ) élelmiszereket. Ha a beteg egy profi katonai karrierre szánja magát, akkor ezt nem teheti meg.

megelőzés

Lehetetlen a genetikai betegség kialakulásának megakadályozása, ami Gilbert-szindróma. Csak késleltetheti a betegség megjelenését vagy ritkábban okozhat súlyosbodási időszakokat, ha:

• enni egészséges ételeket, beleértve a több táplálékot a táplálékban;
• mérsékelje, hogy kevésbé beteg legyen vírusos betegségekkel;
• figyelemmel kíséri az élelmiszer minőségét, hogy ne okozzon mérgezést (hányás, a szindróma súlyosbodik)
• ne alkalmazzanak nehéz fizikai terhelést;
• kevésbé, hogy a napban legyen;
• kiküszöböli azokat a tényezőket, amelyek vírusos hepatitiszhez (injekciós drogok, védtelen szex, piercing / tetoválás stb.) vezethetnek.

Így Gilbert-szindróma betegség, bár a legtöbb esetben nem életveszélyes, de bizonyos életstílus-korlátozásokat igényel. Ha nem akarja hamarosan szenvedni a szövődményeit, azonosítsa a súlyosbító tényezőket és kerülje el őket. Ismertesse a hepatológusával vagy a háziorvosával a táplálkozás, az alkoholfogyasztás, a gyógyszeres kezelés vagy a népi kezelés szabályait.

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amely az anyagcserében részt vevő gén hibájával jár. Ennek eredményeképpen nő a vér mennyisége a vérben, és a betegben időnként mérsékelt sárgaság fordul elő, azaz a bőr és a nyálkahártya sárgás árnyalatú. Ugyanakkor az összes többi vérparaméter és a májfunkciós tesztek teljesen normálisak maradnak.

Gilbert szindróma - mi az egyszerű szavakkal?

A betegség fő oka a glükuronil-transzferázért felelős gén, a bilirubin cseréjét lehetővé tevő máj enzim, hibája. Ha ez az enzim a szervezetben hiányzik, akkor az anyag nem lesz képes teljesen megszüntetni, és a legtöbbjük belép a vérbe. A bilirubin koncentráció növekedésével kezdődik a sárgaság. Ez azt jelenti, hogy egyszerűen fogalmazzuk meg: Gilbert-féle betegség a máj nem képes a toxikus anyag megfelelő feldolgozására és eltávolítására.

Gilbert-szindróma - tünetek

A betegséget gyakran 2-3-szor gyakrabban diagnosztizálják férfiaknál. Első jelei általában 3 és 13 év közöttiek. Gilbert-szindróma, amelyet a gyermek szülőktől örökölhet. Emellett a betegség a tartós böjtölés, a fertőzések, a fizikai és érzelmi stressz hátterében alakul ki. Néha a betegség hormonbevitel vagy koffein, nátrium-szalicilát, paracetamol miatt jelentkezik.

A szindróma fő tünete -. Ez szakaszos lehet (az ivás után, fizikai terhelés vagy trauma következtében) és krónikus. Néhány betegnél a bilirubin szintje Gilbert-szindrómában enyhén emelkedik, és a bőr csak világos sárgás árnyalatot kap, míg másokban a szemek fehérje is fényes-okker. Ritka esetekben a sárgaság festett.

A bőr és a nyálkahártyák sárgulása mellett a Gilbert-betegség tünetei a következők:

• álmatlanság;
• gyengeség;
• fáradtság;
• keserű íz megjelenése a szájban;
• étvágytalanság;
• duzzanat;
• a jobb hypochondriumban a nehézség érzése;
• a széklet megsértése (a betegek gyakran a székrekedéssel váltakozó hasmenés miatt panaszkodnak);
• a máj megnagyobbodása (csak az esetek 25% -ában fordul elő, a szerv mérete enyhén változik, és a palpáció fájdalommentes marad).

Gilbert szindróma - diagnózis

Ennek a betegségnek a meghatározásához több klinikai vizsgálatot kell végezni. Vérvizsgálat szükséges Gibert-szindrómára. Emellett a beteg felírja:

• vizeletelemzés;
• a bilirubin koncentrációjának tanulmányozása a vérben;
• minták bilirubin (nikotinsav, éhezés vagy fenobarbitál);
• székletvizsgálat a stercobilin számára;
• elemzések alkalikus foszfatáz, GGTP, AsAT, AlAT.

Gilbert-szindróma elemzése - átirat

A laboratóriumi vizsgálatok eredményeit mindig nehéz szétszerelni. Különösen akkor, ha olyan sokan vannak, mint a betegség diagnózisában. Ha Gibert-szindróma gyanúja merül fel, és a bilirubin elemzése meghaladja a 8,5 - 20,5 mmol / l értéket, akkor a diagnózis megerősítést nyer. A toxikus anyag jelenléte a vizelet összetételében szintén kedvezőtlen jelnek tekinthető. Ami fontos - a szindrómában a vírusos hepatitis markerei nincsenek meghatározva.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

Mivel a betegség gyakran örökletes, a legtöbb esetben a diagnosztikai intézkedések közé tartozik a DNS-tesztelés. Úgy véljük, hogy a betegséget csak akkor szállítják át a gyermeknek, ha mindkét szülő abnormális gén hordozói. Ha az egyik hozzátartozója nem rendelkezik vele, a baba egészséges lesz, de ugyanakkor a „rossz” gén hordozója lesz.

A TA-ismétlések számának megvizsgálásával lehetséges meghatározni a Gilbert homozigóta szindrómát a DNS-diagnosztikában. Ha ezek közül 7 vagy több van a promóter régióban, a diagnózis megerősítést nyer. A szakértők erőteljesen javasolják, hogy a terápia megkezdése előtt végezzenek genetikai vizsgálatot, különösen akkor, ha a hepatotoxikus hatású gyógyszerekkel való kezelés várható.

Hogyan kell kezelni Gilbert-szindrómát?

Fontos megérteni, hogy ez nem rendes betegség. Ezért Gilbert-szindróma nem igényel különleges kezelést. Miután megismerték a diagnózist, a betegeknek tanácsosnak kell lenniük az étrend felülvizsgálatára - minimalizálni kell a sós, fűszeres ételek használatát, - meg kell védeni magukat a stressztől és az aggodalmaktól, lemondani a rossz szokásoktól, és ha lehetséges, az egészséges életmódot. Egyszerűen fogalmazva, nincs titok, hogyan gyógyíthatnánk Gilbert szindrómát. De a fenti intézkedések mindegyike a bilirubin szintjét normálisra növelheti.

Gilbert-szindrómás készítmények

Rendelje be a gyógyszert, amellyel szakembernek kell lennie. Általában a Gilbert-szindróma gyógyszereit használják:

1. Gyógyszerek a barbiturátok csoportjából. Ezeknek az ágenseknek antiepileptikus hatása van, ezzel egyidejűleg csökkentve a bilirubin szintjét.
2. . Védje a májat az irritálószerek negatív hatásaitól.
3. Dyseptikus rendellenességek jelenlétében Gilbert-szindrómát antiemetikumokkal és emésztőenzimekkel kezelik.
4. Az enteroszorbensek elősegítik a bilirubin gyors eltávolítását a bélből.

A Gilbert-szindróma diéta

Valójában a megfelelő táplálkozás a kulcs a normális bilirubinszint helyreállításához. A Gilbert-betegség étrendje szigorú. De hatékony. A diagnózisban szenvedő betegek étkezhetnek:

• búza kenyér;
• alacsony zsírtartalmú túró;
• sovány marhahús;
• főtt csirke;
• zöldségleves levesek;
• morzsás gabona;
• gyümölcsök (de nem savanyúak);
• kompótok;
• gyenge tea

A Gilbert-féle betegséggel küzdő termékek a következőképpen tilosak:

• friss tészta;
• bors;
• fagylalt;
• zsíros hús és hal;
• spenót;
• zsír;
• sóska;
• mustár;
• alkohol;
• természetes kávé.

Gilbert-szindróma - a népi jogorvoslatok kezelése

Csak az alternatív kezelésekre támaszkodhat. Ám Augustin Gilbert szindróma az egyik olyan betegség, amelyben a hagyományos terápiát sok szakember is üdvözli. A legfőbb dolog az, hogy a gyógyszerek listáját az orvosával megvitassuk, egyértelműen meg kell határozni a dózist magadnak, és ne felejtsd el rendszeresen megtenni az összes szükséges kontrollt.

Gilbert szindróma - olajkezelés ecettel és mézzel

• olívaolaj - 0,5 l;
• virágméz - 0,5 kg;
• almaecet - 75 ml.

1. Minden összetevőt egy tartályban alaposan összekeverünk és üvegbe, jól záró tartályba öntjük.
2. A gyógyszert hűvös, sötét helyen kell tárolni (például a hűtőszekrény alsó polcán).
3. Használat előtt a folyadékot fakanállal kell keverni.
4. Igyon 15 - 20 ml-t 20 - 30 perccel étkezés előtt, naponta 3-5 alkalommal.
5. A sárgaság a harmadik napon csökkenni kezd, de legalább egy hétig meg kell inni a gyógyszert. A tanfolyamok közötti szünetnek legalább három hétnek kell lennie.

Gilbert-szindróma kezelése bojtorján

1. Javasoljuk, hogy a májusban gyűjtött friss leveleket használják, amikor a maximális mennyiségű tápanyagot tartalmazzák.
2. Pereteret zöldek víz hozzáadásával.
3. A Juice-t ajánlatos napi 15 ml-es italt fogyasztani 10 napig.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma?

A betegség nem vezet halálhoz, és az életminőség nem romlik. Ugyanakkor Gilbert szindróma még mindig negatív következményekkel jár. Az évek során néhány sárgaságban szenvedő pszichoszomatikus rendellenesség alakulhat ki. Mi jelentősen bonyolíthatja a társadalmi alkalmazkodás folyamatát, és arra kényszerítheti a személyt, hogy egy pszichoterapeuta felé menjen.

Ritkán Gilbert-szindrómával, pigment- vagy húgyhólyagcsatornákkal. Ha ez megtörténik, az a túlzott mennyiségű közvetett bilirubin felhalmozódása az üledékben. A májváltozások szinte érintetlenek. Ha azonban nem korlátozza magát az alkohollal, a szemétes élelmiszerekkel és a kontrollálatlan gyógyszeres kezeléssel, a hepatitis kialakulhat.

Gilbert szindróma és terhesség

Minden jövő anyát egyszerre meg kell győzni: ez a betegség és a terhesség nem zárja ki egymást. Gilbert-szindróma nem veszélyezteti sem a nőt, sem a születendő gyermeket. Az érdekes helyzetben a betegség felderítésének legnagyobb veszélye a betegek állapotának enyhítésére hagyományosan használt gyógyszerek képtelensége.

Gilbert-szindróma öröklődik, de a várandós anya csökkentheti a bilirubin mennyiségét a vérben. Ehhez:

1. Teljesen megszünteti a fizikai terhelést.
2. Adj fel alkoholt.
3. Kerülje az enyhe stresszt.
4. Ne merészkedjen semmilyen módon.
5. Ha korlátozott ideig marad a napban.

Alternatív nevek: örökletes hiperbilirubinémia (Gilbert-szindróma) - genetikai kutatás, Gilbert-szindróma DNS-diagnózisa, az UGT 1A1 génvizsgálat.

A Gilbert-szindróma egy veleszületett patológia, melynek fő tünete a bilirubin szabad frakciójának időszakos növekedése, amely sárgaságban klinikailag nyilvánul meg. A szindróma előfordulásának gyakorisága a populációban körülbelül 5%. Ennek a szindróma kialakulásának oka a szabad bilirubin kötődéséért felelős enzim aktivitásának változása. Ennek az enzimnek az aktivitása az UGT 1A1 génjétől függ: ha mutációk vannak (több mint 6 ismétlődő nukleotid hely a TA-ban), kevésbé aktív enzimet szintetizálnak, amely nem képes a természethez rendelt funkció végrehajtására.

A Gilbert-szindróma genetikai kutatására vonatkozó jelzések

1. Gilbert-szindróma gyanúja.
2. Különböző hiperbilirubinémia és Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája.
3. A hepatotoxikus gyógyszerek kijelölését igénylő bizonyos betegségek kezelése előtt.
4. Alacsony intenzitású nem fertőző sárgaság.
5. Megterhelt öröklődő történelem - a nem fertőző sárgaság vagy hiperbilirubinémia betegek jelenléte a családban.
6. A mellékhatások kockázatának értékelése az "Irinotecan" (a vastagbélrák kezelésére használt) gyógyszer alkalmazása során.

Tanulmányi anyag

Vénás vér vagy bukkális (bukkális) epithelium.

Felkészülés a tanulmányra

Különleges képzésre nincs szükség.

A kutatási eredmények értelmezése

A tanulmány eredményét alfanumerikus bejegyzések formájában adják ki:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normális genotípus, Gilbert-szindróma nem azonosítható;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - további dinukleotid inszert heterozigóta formában. A Gilbert-szindróma kialakulásának kockázata látens vagy enyhe.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - további dinukleotid inzert homozigóta formában. Nagyon magas a Gilbert-szindróma kialakulásának kockázata. A betegség a bilirubin szintjének emelkedésével és súlyosabb klinikai tünetekkel járhat.

Hogyan nyilvánul meg Gilbert-szindróma

Ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulása jelentősen eltér:

1. A tünetmentes, ritkán előforduló sclera sárgaság.
2. A központi idegrendszer károsodása: szédülés, visszatérő fejfájás, csökkent koncentráció, memóriaromlás, pánikrohamok, depresszió.
3. A gasztrointesztinális traktus domináns károsodása: emésztési zavar, hányinger, hasmenés, puffadás, bizonyos élelmiszerek intoleranciája, fájdalom a jobb hypochondriumban.

További információk

Az UGT 1A1 génben mutációval rendelkező személy az életkorig életben maradhat anélkül, hogy tudná, hogy hajlamos-e Gilbert-szindrómára. A szindróma elsődleges megnyilvánulásai bármely korban jelentkezhetnek. Számos tényező előidézheti a betegséget, és később a visszaesések oka lehet:

1. Hibák a táplálkozásban - a zsíros, füstölt, fűszeres ételek használata.
2. A böjt.
3. Érzelmi stressz, túlmunka.
4. Nehéz fizikai terhelés, beleértve a sportot.
5. Vírusos fertőzések.
6. A hepatotoxikus gyógyszerek elfogadása más betegségek kezelésére.

A Gilbert-szindróma molekuláris genetikai diagnosztikájával együtt ajánlatos a bilirubin és annak frakcióinak vérvizsgálata. Az orvosnak a vizsgálati eredmények értelmezését laboratóriumi adatokkal, anamnézisgel, a betegség klinikai megnyilvánulásaival együtt kell elvégeznie.

Irodalom:

1. Sherlock, S. Máj- és epebetegségek: Trans. angolul / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. szerk. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar gyógyszer, 1999. - 859 pp., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glükuronoziltranszferázGilbert-szindrómában Pathology.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. A bilirubin UPD-glükuronoziltranszferáz gén genetikai variációja, Gilbert szindróma, Lancet.

A Gilbert-szindróma az öröklődés ritka patológiája, amely az enzimek hiányát jelenti a bilirubin semlegesítésére. Nem betegség, hanem sárgaság tünetei.

Meghatározás és okok

Gilbert-betegséget a huszadik század elején azonosították. Most már jóindulatú hiperbilirubinémiának hívják. A patológiai változások az autoszomális recesszív génhibákkal kapcsolatosak, amelyekben a májban enzimhiány jelentkezik. Részvételével a bilirubin glukuronsavhoz kötődik. Ennek következtében a bilirubin egy része a vérből nem kerül rögzítésre, ami a szintjének növekedéséhez és a hiperbilirubinémia megjelenéséhez vezet..

A makroszkópos vizsgálat során a máj nincs hatással. De a szövettani vizsgálatban az aranyszínű biopsziás látható pigmentbetéteknél az orgona elhízása, a hepatociták fehérje-kimerülése, fibrosis. A patológia kialakulásának korai szakaszában a betegség nem jelentkezik, de a betegség előrehaladtával a máj folyamatosan megsértést jelez.

Az európai országokban a patológia előfordulási gyakorisága alacsony - átlagosan 2-3 százalékos, de az afrikai kontinens lakói körében a lakosság egynegyede Gilbert-szindróma szenved. Többnyire férfiaknak van, és a diagnózist fiatal korban (legfeljebb harminc évig) végezték, ami miatt az örökletes patológia megkapta a második nevet a fiatalkori szakaszos sárgaság. A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

diagnosztika

A patológia meghatározása érdekében számos elemzést végeznek. A Gilbert-szindróma elemzésénél fontos, hogy ne csak a génhiba jelenlétét állapítsuk meg, hanem azt is meghatározzuk, hogy a betegség hogyan érintette a szervezetet és a máj állapotát. Ebből a célból a diagnózis egy sor tesztet tartalmaz.

Gén marker a hibához

Ahhoz, hogy feltételezzük a patológia átadását egy jövőbeli generációra, szükség van a házaspár genetikai elemzésére. A genetika segít meghatározni a "hibás" gén hordozóinak jelenlétét, valamint megállapítja az egészségtelen utódok születésének lehetőségét. Ehhez külön elemzés készül. Dekódolása lehetővé teszi, hogy megállapítsa: ha mindkét szülő Gilbert szindrómás kocsival rendelkezik, akkor a diagnózis a következő eredményeket mutatja: 50% -ban születik gyermek - ennek a génnek a hordozója, 25% -ában - egy gyermek Gilbert-betegséggel, a fennmaradó 25% -ában pedig teljesen egészséges gyermek születik. Ha az egyik szülő megbetegszik ezzel a betegséggel, és a másik szülő teljesen egészséges, akkor minden ilyen házasságból született gyermek lesz Gilbert-szindróma hordozója.

Általános vérvizsgálat

A teljes vérszám általában nem változik. Esetenként a hemoglobin szintje emelkedik (legfeljebb 160 egység), és egyes betegeknél a retikulocitózis diagnosztizálása lehetséges.

Biokémiai vérvizsgálat

A vér biokémiai analízise lehetővé teszi a fejlett testváltozások megismerését. Az orvosok különös figyelmet fordítanak az alábbi mutatókra: