Milyen vizsgálatok szükségesek a Gilbert-szindrómához?

Gilbert-szindróma vagy a családi sárgaság a genetikai szinten meglehetősen gyakori rendellenesség. A betegség gyakran észrevétlen és hullámokban folyik. A súlyosbodásokat a remissziós időszakok váltják fel. Mivel a betegség krónikussá válhat, szükség van egy Gilbert-szindróma vizsgálatára.

A patológia egyik jellemzője a glükuronil-transzferáz enzim hiánya. Káros bilirubin feldolgozására szolgál. Gilbert-szindróma elemzése azt mutatja, hogy ez az enzim 4-szer kisebb, mint a szokásos indikátor. A máj nem képes megbirkózni az epe pigmenttel, amely a szövetekben felhalmozódik és sárgulást okoz.

Fontos! Egy egyedülálló eszközt talált a májbetegségek leküzdésére! Természetesen csak egy hét alatt legyőzhetsz szinte minden májbetegséget! Bővebben >>>

A betegség diagnosztizálásának módjai

A patológia meghatározásához szükség van egy komplex elemzés elvégzésére. Fontos, hogy ne csak a génhiba jelenlétét állapítsuk meg, hanem a máj állapotának meghatározását is, valamint a teljes testre gyakorolt ​​negatív hatás mértékét.

Amikor kutatásra van szükség:

• nem fertőző sárgasággal;
• krónikus sárgaság jelenlétében, amelyet a barbiturátok megállítanak;
• a bilirubin megnövekedett koncentrációjával (más indikátorok normálisak);
• a rákellenes gyógyszerrel történő kezelés során felmerülő szövődmények kockázatának felmérésére.

A gyanúsított Gilbert-kór segít a laboratóriumi vizsgálatokban, a test általános állapotának értékelésében.

Gén marker a hibához

A genetikai elemzés a Gilbert-szindróma legpontosabb vizsgálata. A teszt elég megbízható és gyors. Ez a módszer mutat egy mutált gént, amely felelős a szintézisért, valamint a glükuronsav működéséről.

Annak érdekében, hogy kizárják a patológiát a gyermeknek, a házastársaknak ilyen elemzést kell készíteniük. Az eredmény segít meghatározni a "hibás" gén jelenlétét. Ez kiküszöböli a beteg utódok születését.

Ez a módszer megerősíti a diagnózist 100% -ban. A fennmaradó vizsgálatok csak a társbetegségeket tárják fel: hepatitis, májrák, epekőbetegség és opiszthorchiasis.

Természetes anyagokon alapuló különleges készítmény.

A gyógyszer ára

Kezelési vélemények

Az első eredményeket egy hetes kezelés után érzik.

További információ a gyógyszerről

Naponta csak 1 alkalommal, 3 csepp

Használati utasítás

A vizsgálatot akkor végezzük, ha hepatotoxikus gyógyszeres kezelést írnak elő. Az elemzés előkészítése nem szükséges.

Általános klinikai vérvizsgálat

Általában az általános mutatók a normál határokon belül vannak. Előfordul, hogy a hemoglobin mennyisége akár 160 egységig emelkedik. Egyébként hasonló helyzet alakul ki a kiszáradás során. Ritka esetekben néhány betegnél retikulocitózist (éretlen eritrociták jelenlétét) diagnosztizálják.

Nem szabad elfelejtenünk, hogy a vér egy üres gyomorban adódik vissza.

Biokémiai vérvizsgálat

A biokémia meghatározza a bilirubin szintjét, amely a folyamat fő mutatója. Annak érdekében, hogy az elemzés eredménye pontos legyen, bizonyos előkészületek szükségesek:

• meg kell adnia az alkoholt és a zsíros ételeket;
• hagyja abba a pigment mennyiségét befolyásoló gyógyszereket.

Természetesen a vért üres gyomorban kell adni. Az elemzés eredményei a következők:

1. Bilirubin szint. A várakozás közvetett frakcióval tartozik. Van egy közös és közvetlen. A pigmentet hasznosító glükuronsavval való kapcsolatuk jellemzi őket. A Gilbert-betegség jelenlétét a közvetett típus megnövekedett tartalma jelzi.
2. Transzaminázok. Még a máj enzimek megnövekedett szintje sem jelzi ezt a patológiát.
3. Alkalikus foszfatáz. Ez az enzim foszforsav felszabadulást biztosít. Ha megemelkedik, akkor ez egy tumor kialakulását jelzi.

Hemotest

A diagnózis tisztázására hemotest történik. A következő elemekből áll:

• A böjt. Az élelmiszer hosszú távú hiánya a bilirubin szinte 2-szeresére nő. Ilyen mutatók megfigyelése esetén a teszt egyértelműen pozitív.
• Nikotinsav injekció. A bevitel után kb. 3 óra elteltével a bilirubin szintje jelentősen megnő. Bár a teszt pozitív, más májbetegségeket nem lehet figyelmen kívül hagyni.
• A fenobarbitál felvétele. Bizonyos dózisok, amelyeket több nap alatt vettek be, csökkenti a bilirubin-tartalmat, ami pozitív tesztet jelent.

Ez a teszt megerősíti a diagnózist.

Egyéb kutatási módszerek

A hardvervizsgálatok nem diagnosztizálják Gilbert-szindrómát, de eredményeik nagyon fontosak. Ezek olyan rendellenességeket tárnak fel, amelyek már megjelennek például a májban.

• USA-ban. Ez egy teljesen fájdalommentes eljárás, amely lehetővé teszi a májban a rendellenességek észlelését: ciszták, abnormális méretű, daganatok. Az esemény előestéjén tartózkodnia kell a székrekedést okozó termékektől. Még beöntés is elvégezhető.
• Számítógépes tomográfia. Lehetővé teszi a rosszindulatú daganatok kimutatását. A vizsgálat előtt szükségszerűen genetikai elemzést kell végezni.
• Elastographia. A módszer fájdalommentes és leginkább informatív.
• Biopszia. A májcirrózis vagy gyulladás jelenlétének megszüntetésére nevezték ki. A módszer szöveti szerv vizsgálata. Gilbert-szindrómában nincsenek kóros változások.

Számos orvosi központ van a teszteléshez, de az INVITRO klinikai komplexumot ki kell emelni. Több éve létezik, népszerűvé vált. A laboratóriumi komplexumban a munka fejlett technológiákon alapul. A Gilbert-szindróma elemzésének költsége körülbelül 4000 rubel.

Dekódolás és elemzési költségek

A betegség diagnosztizálása során számos tesztet végeznek, ezért nehéz megérteni őket. A diagnózis akkor igazolódik, ha a bilirubin meghaladja a 20,5 µmol / L. értéket. A szorongásnak mérgező anyagot kell okoznia és jelenléte a vizeletben. Egyébként Gilbert-szindrómában a vírus hepatitis markereit nem észlelik.

A genetikai elemzés eredménye egy alfanumerikus bejegyzés:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - a genotípus nem kapcsolódik Gilbert-betegséghez.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - egy további beillesztés figyelhető meg, és ez jelzi a patológia megnyilvánulásának kockázatát, de enyhe formában.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - A DNS-teszt egy súlyos betegség jelenlétét jelzi.

A vizsgálat ára attól függ, hogy a klinikán hol fog a vér. Általában a költségek 2500 és 4500 rubel között mozognak. Legfeljebb 7 napos határidő.

A biokémiai vizsgálatok sokkal olcsóbbak, nem több, mint 600 rubel. Mindez a mutatók számától függ. A válasz még a kézbesítés napján is megszerezhető, de általában legfeljebb 2 nap.

A betegség jellemzői és a diagnosztizálás szükségessége

Alapvetően a betegség nem igényel kezelést. Az orvosok úgy vélik, hogy Gilbert szindróma egyéni jellemző, nem pedig patológia. Csak a máj enzimek mennyiségét kell szabályoznia, és a súlyosbodás során segítenie kell a szervezetet.

A diagnózisnak szükségszerűen differenciáltnak kell lennie annak érdekében, hogy kizárhassuk a Gilbert-kór egyéb tüneteihez hasonló patológiákat.

• A gyulladásos folyamat az epevezetékekben. A máj elveszti a bilirubin alkalmazási képességét.
• Hemolitikus anaemia. A vörösvértestek felgyorsult lebomlása a bilirubin növekedését okozza.
• Cholestasis. A bilirubinnal való epe nem választódik ki a májból.
• Hamis sárgaság. A bőr sárgasága nagy mennyiségű béta-karotint tartalmaz.
• Crigler-Najjar szindróma. Veleszületett bilirubinémia.

Gilbert-szindrómát gyakran serdülőkorban diagnosztizálják. A betegség könnyen észlelhető, ha az orvosi előzményeket helyesen gyűjtik.

Ez a patológia önmagában nem károsítja a májat, és nem okoz szövődményeket. A legfontosabb dolog. megkülönböztetni a sárgaságot. A betegség prognózisa kedvező, de rendszeres megelőző vizsgálatoknak van kitéve.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akiknél a második kromoszóma hibája van mindkét szülőtől a máj enzimek, az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy a bilirubin-UGT1A1) kialakulásaért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg a hepatotoxikus tényezőkre, mint például az alkohol, a gyógyszerek és az antibiotikumok egyes csoportjai. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a máj patológiás folyamatait kiváltják.

Gilbert-szindróma - mi az, az okok és tünetek, a diagnózis, a kezelési módszerek és a prognózis

A Gilbert-kór vagy szindróma jóindulatú májfunkció, amely a közvetett bilirubin semlegesítésével jár a szervezet által, ami a hemoglobin természetes lebomlása során szabadul fel. A betegség egy hullámszerű jellegű és örökletes alkotmányos jellemző. A lakosság 10% -át érinti, a férfiak nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségtől, és a szindróma az afrikaiak körében nagyon gyakori.

Általános információk Gilbert-szindrómáról

A családon belüli egyszerű kolémia, a hyperbilirubinemia vagy a Gilbert-betegség egy pigmentált jóindulatú hepatosis, amelyre jellemző a közvetett bilirubinszint emelkedése a vérben. A szindróma kialakulásának oka a hatóanyagnak a hepatocitákban történő intracelluláris transzportjának megsértése, az abszorpció mértékének és a transzformáció mértékének csökkenése. A betegséget először 1901-ben diagnosztizálták. A krónikus betegség fő jellemzői a csökkent fehérjeszintézis, hemoglobin, sárgaság.

okok

Gilbert sárgasága olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszóma-gén hibája okoz, amely a máj enzim glükuronil-transzferáz előállításáért felelős. Segít közvetíteni a közvetett bilirubint glükuronsavval a májban, ami a pigment közvetlen frakcióját eredményezi, amely képes az epe kiválasztására. Az enzimhiány hiperbilirubinémiához és sárgasághoz vezet. A szindróma súlyosbodását okozó tényezők:

• vírusos, fertőző betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• étrend, étrend, éhezés;
• insoláció (túlzott napsugárzás);
• alváshiány;
• kiszáradás;
• fokozott fizikai aktivitás;
• stressz
• gyógyszerek: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, anabolikus szteroidok, hormonális gyógyszerek, szulfonamidok;
• alkoholfogyasztás;
• operatív beavatkozások.

Gilbert-szindróma tünetei

A betegek egyharmada nem is gyanítja, hogy Gilbert-szindrómájuk van. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a születés óta, de az újszülötteknél a lehetséges veleszületett fiziológiás sárgaság miatt nehéz a diagnózis. A betegséget 20-30 évig különféle vizsgálatokkal állapítják meg. A betegség fő jelei a következők:

• Sárgaság (icterus) a bőrben, a bőr egésze - a sárgaság legtöbb esetben periodikusan enyhe;
• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger, hányás, különösen cukros ételek után;
• felfúvódás;
• csökkent koncentráció;
• dagadt, zsúfolt hasérzet;
• székrekedés, hasmenés;
• általános gyengeség, rossz közérzet, fáradtság;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás, de a hőmérséklet nem emelkedik;
• izomfájdalmak;
• depresszió, antiszociális viselkedés;
• ésszerűtlen félelem, pánik;
• ingerlékenység.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A pontos diagnózis elvégzéséhez diagnosztikát végeznek. A népszerű felmérési módszerek a következők:

1. A Gilbert-szindróma teljes vérszáma - a retikulocitózis a vérben (az éretlen eritrociták szintjének növekedése), enyhe fokú vérszegénység.
2. A vizeletvizsgálat - bilirubin és urobilinigen jelenlétében beszélhetünk a máj megsértéséről.
3. Biokémiai analízis a vérben - enyhén csökkent cukor, a fehérjék normál szintje, lúgos foszfatáz, negatív timol teszt.
4. A bilirubin szintje a vérben - a közvetett frakció következtében a normál érték fölé emelkedése (8,5-20,5 mmol / l).
5. A véralvadás normális protrombin index és idő.
6. A vírus hepatitis markerei - nem.
7. A máj ultrahang (ultrahangvizsgálata) - a súlyosbodás során a szerv enyhén megnagyobbodik. Gyakran a betegséget cholangitis, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás, epekövek köti össze.

Az orvosok azt javasolják, hogy a betegek ellenőrizzék a pajzsmirigy működését, adjanak vért a szérum vas meghatározására, a teljes vaskötő képességre, a transzferrinre. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokat végeznek:

1. Az éhezés tesztje - az élelmiszer 48 órás elutasítása vagy napi 400 kcal-os korlátozás. Ez a szabad bilirubin koncentrációjának drámaian 200-300% -kal nő. A nem kötött anyagot a vizsgálat első napján és két nap elteltével üres gyomorban ellenőrzik. Ha a közvetett bilirubin 50-100% -kal emelkedik, a minta pozitív.
2. A fenobarbitallal rendelkező minta - 3 mg / kg dózis naponta 5 napos időtartammal - a nem kötött bilirubin koncentrációjának csökkenéséhez vezet.
3. A nikotinsav-teszt - 50 mg nikotinsav intravénás injekciója történik, ami a közvetett bilirubin 200-300% -os növekedéséhez vezet három óra alatt.
4. A Rifampicinnel végzett vizsgálat - 900 mg anyag bevitele - növeli a nem kötött bilirubin koncentrációját.

Egy másik népszerű diagnosztikai módszer a perkután májszúrás. Az orvos punctál, megvizsgálja a hepatitis krónikus lefolyásának és a máj cirrhosisának jeleit. A drága diagnosztikai módszer a vénából származó vér genetikailag molekuláris elemzése. Lehetővé teszi a hibás DNS azonosítását, amely miatt a betegség fejlődik.

Gilbert-szindróma kezelése

A terápiák az akut Gilbert-szindróma támadásai. Az orvosok átfogó gyógyszeres kezelést írtak le:

1. A fenobarbitál és a zixorin (Flumecinol) bevétele 0,05-0,2 g / nap dózisban 2-4 hét alatt. Ez a bilirubin koncentrációjának csökkenéséhez vezet a vérben, a diszepsziás rendellenességek kiküszöbölésével. A fenobarbitalt ajánlott a lefekvés előtt minimális adagban bevenni az álmosság, az ataxia, a letargia elkerülése érdekében. Ha a bilirubin szintje 50 µmol / l és a beteg rossz állapotban van, a fenobarbitál napi 30-200 mg-os adagját írja elő. Mivel a komponens a Corvalol, a Barboval és a Valocordin részei közé esik, naponta háromszor 20-25 cseppeket vehet fel.
2. Cordiamin - 30-40 naponta 2-3-szor csökken 7 napig.
3. A cholecystitis és a cholelithiasis kiküszöbölésére choleretic gyógynövények infúziójának beadása, a szorbit vagy xilitol csövek, Karlovy Vary és Barbara sók alkalmazásának eljárása látható.
4. A kötött bilirubin eltávolításához fokozott diurézist hajtunk végre, az aktív szén az anyag adszorbense a bélben. A már keringő bilirubin kötődéséhez óránként 1 g / testtömeg kg albumint adunk be. Az ilyen eljárás ajánlott a vérátömlesztés előtt.
5. A 450 nm hullámhosszú fototerápiát a szövetekben rögzített bilirubin elpusztítására használják, kék színű lámpákat használnak. A szemeket szemüveg védi.
6. A terápia során el kell kerülni a provokáló tényezőket (alkoholfogyasztás, hepatotoxikus gyógyszerek, fertőzések, mentális és fizikai terhelés), insolációt.
7. A vitamin-terápia hasznos, különösen a B. csoportba tartozó vitaminok esetében.
8. A krónikus fertőzések gyulladásának helyreállítása.
9. Kritikus helyzetekben transzfúziókat végez.
10. A súlyosbodás megszüntetése után a hepatoprotektorok beadását mutatjuk be: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. A súlyosbodás időszakában cholagogue-szereket, enzimeket (Mezim, Festal) írnak elő, és csökkentik a szabad bilirubin-ursodeoxikolsav készítmények szintjét.
12. A bél perisztaltikájának helyreállításához és a hányinger vagy hányás megszüntetéséhez a Domperidone, Cerucal, Metoclopromide jelzésre kerül.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindróma a szülők által átadott patológia, amelyben a máj nem képes a bilirubin hasítására. Ez a bilirubin, sárgaság átmeneti növekedésével nyilvánul meg. A Gilbert-szindróma elemzéséhez vénás vért kell adnia, az ujjától vett teljes vérszám is informatív.

A betegség okai

Gilbert-szindróma genetikailag meghatározott betegség. A glükuronil-transzferáz enzim szintéziséért felelős gén mutációja okozza. Ennek az enzimnek az elégtelen mennyisége azt eredményezi, hogy a hemoglobin lebomlási terméke nem képes csatlakozni a glükuronsavmolekulához és behatolni az epehólyagba, és onnan a duodenumba.

Ennek megfelelően behatol a véráramba, és koncentrációja jelentősen meghaladja a normát, ami azt a tényt eredményezi, hogy a vér foltok a bilirubin színében (sárga). Nagy mennyiségben a közvetett vagy szabad bilirubin hátrányosan érinti a központi idegrendszert.

Bomlása csak a májban és a glükuronil-transzferáz hatására lehetséges. Gilbert-kórban a bilirubin koncentrációja csökken a gyógyszerek segítségével.

A betegség súlyosbodása a következő körülmények között fordulhat elő:

• gyógyszeres kezelés (anabolikus, kortikoszteroidok);
• túlzott ivás;
• érzelmi túlterhelés, stressz;
• műtét, trauma;
• fertőző betegségek;
• fokozott fizikai terhelés;
• hibák az étrendben (sok zsíros étel, böjt, étrend hiánya, túlfáradás).

Ha elemzésre van szükség

A betegség gyanúja az alábbi tünetek jelenléte:

• a bőr és a sclera elszíneződése;
• diszkomfort a májban (nehézségi érzés);
• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• felfúvódás;
• emésztési zavar (hasmenés vagy bélelzáródás);
• hányinger, keserű íz a szájban;
• alvászavar;
• szédülés;
• depresszió.

Az icterus megnyilvánulásának mértéke mindegyikben másképpen jelenik meg: némelyikben csak a sklerák sárga színűek, a másodikban az egész bőr és a nyálkahártyák színezettek, a harmadik pedig a sárga foltok jelennek meg az egész testen. De lehetséges, hogy még a bilirubin jelentős ugrása esetén is előfordul, hogy a sárgaság hiányzik.

A Gilbert-szindrómás betegek egynegyedében a máj szignifikánsan megnő, és a borda alól „peeks”, míg a fájdalom a tapintásra hiányzik. Minden tizedik kibővített lép.

Hogyan folytatódik a kutatás

A Gilbert-szindróma diagnózisa nem igényel hosszú vizsgálatot. A diagnózis a klinikai kép és a laboratóriumi kutatások eredményei alapján történik. Mivel a Gilbert-szindróma genetikai betegség, a beteg kiderül, hogy vannak-e kóros elváltozások a máj működésében a rokonaiban, vagyis a családtörténetet tanulmányozzák. A diagnózis céljára a következő vizsgálatok kerülnek kijelölésre.

Teljes vérkép

Lehetővé teszi a vérsejtek arányát. Gilbert-szindrómában a hemoglobin-index enyhén csökkent (110-115 g / l), vagy 160 g / l-re emelkedett, a betegek 15% -ánál az éretlen eritrociták kimutathatók, 12% -ában csökken az eritrociták ozmotikus stabilitása.

vizeletvizsgálat

A normál mutatókkal kapcsolatos jelentős eltérések nem lehetnek. Ha a vizeletben urobilinogén vagy bilirubin található, akkor ez egy másik májpatológiát jelez - hepatitis. A szindrómában nincsenek epe pigmentek és az elektrolit-egyensúly normális.

Vér biokémia

Az olyan mutatók, mint a cukor, a vérfehérjék, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT a normál tartományon belül vannak, vagy kisebb eltérések vannak. Az albumin csökkenése a májban vagy a vesében előforduló patológiára utal.

Általában a vizsgálat jelentős eltérést mutat a bilirubin normál koncentrációjától. Általában ez a mutató a férfiaknál 17 mmol / l, a Gilbert-betegség pedig 20–50 mmol / l-re emelkedik, és a máj túlterhelése 50–140 mmol / l. A plazma kevesebb, mint 20% közvetlen bilirubint tartalmaz.

Egyéb vizsgálatok

Az elemzések listája folytatódik:

• Minták fenobarbitallal. A beteg öt napig veszi a fenobarbitalt, majd a bilirubin koncentrációját újra ellenőrzi. Ha szintje csökken, ez a Gilbert-szindróma megerősítése.
• Vizsgáljuk meg a PP-vitamint. A niacint intravénásan adják be. A bilirubin 2-3 órás szignifikáns növekedése Gilbert-szindrómáról vagy más májpatológiáról beszél.
• Próba a böjtöléssel. Az első vérvizsgálat után a betegnek két napig alacsony energiaértékű (legfeljebb 400 kcal naponta) ételt kell fogyasztania. Ha a második vérvizsgálat a bilirubin 1,5-2-szeres növekedését mutatja, ez megerősíti Gilbert-szindróma jelenlétét.
• Genetikai elemzés. A beteg DNS-jét, pontosabban a PDHT génjét ellenőrzik.

A patológiában az UGT1A1 polimorfizmusát tártuk fel. Ez a gén biztosítja az uridin-difoszfát-glükuronidáz előállítását, amely részt vesz a glükuranizációban (azaz közvetett bilirubin befogásában és kötődésében, és ez egy olyan közvetlen, amely behatolhat az epehólyagba).

Ha a génben van hetedik TA ismétlés, ez az enzim aktivitásának csökkenését eredményezi. Ez az elemzés akkor írható elő, ha a betegnek hosszú távú gyógyszereket kell szednie, amelyek erős hatást gyakorolnak a májra.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése a hyperbilirubinémia okozta májbetegség leggyorsabb és legmegbízhatóbb megerősítése, azonban drága, és nem lehet minden klinikán elvégezni. Az elemzéshez teljes vért veszünk (2-3 ml), és PCR-rel ellenőrizzük.

Ezt a vizsgálatot az Invitro laboratóriumában végezheti el (körülbelül 4,5 ezer rubelt). A genetikai elemzés eredményének megfejtése egyszerű: ha a következtetést írjuk le, UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vagy UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, ez azt jelenti, hogy a szindrómát megerősítették.

Általános urin- és vérvizsgálatot végezhet bármely önkormányzati klinikán. Az elemzés eredményei nem teszik lehetővé a pontos diagnózist, de meglehetősen informatívak ahhoz, hogy elutasítsák a súlyosabb betegség feltételezését.

A máj diagnózisának további módszerei

Annak megállapítására, hogy a patológia önmagában jelen van-e, és ha igen, a következő vizsgálatok segítenek annak mértékének értékelésében:

• Ultrahangvizsgálat. Nemcsak a májat, hanem az epehólyagot és a veséket is értékelik. Ha nincs patológia, ez segít a hepatitis megszüntetésében. A máj súlyosbodása közben nő. Az orvos megvizsgálja a máj méretét, úgy néz ki, hogy van-e szerkezeti változás vagy gyulladás az epevezetékekben, kizárja az epehólyag gyulladását.
• Számítógépes tomográfia. Szükséges kizárni a daganat kialakulását és a csomópontok kialakulását.
• Biopszia. Az eljárás magában foglalja a májszövet speciális tűvel történő gyűjtését. Szükséges annak ellenőrzése, hogy vannak-e rosszindulatú daganatok a májban, és meghatározzák az enzim szintjét, amely nem teszi lehetővé a bilirubin behatolását az agyba.
• Radioizotóp kutatások. A módszer a máj vérkeringésének és abszorpciós-kiválasztási funkciójának értékelésére, valamint az epeutak csatornáinak átjárhatóságának ellenőrzésére kerül sor.
• Elastographia. A májfibrózis mértékének meghatározására kijelölt.

Ha a májfunkció károsodik és anatómiája megváltozik, akkor fennáll annak a valószínűsége, hogy a sárgaság oka nem a viszonylag ártalmatlan Gilbert-szindrómában, hanem egy másik betegségben, amely megakadályozza a bilirubin eltávolítását a szervezetből. Ez lehet hepatitis, cirrhosis, Crigler-Najjar szindróma, autoimmun patológiák, májrák.

Az orvosok a pajzsmirigy vizsgálatát is javasolják. Ha Gilbert-szindrómát diagnosztizálnak, akkor a speciális terápiát nem írják elő. A betegnek kövesse az étrendet (tartsa be a kiegyensúlyozott étrendet, ne hagyja ki az étkezést), és ne vegyen részt a fizikai aktivitásban.

Bár nincs specifikus terápia a patológiára, a pácienst meg kell vizsgálni, és érdeklődni kell a diagnózisáról annak érdekében, hogy megakadályozzák a krónikus hepatitis és epekő betegség kialakulását. A helyes életmód vezetése soha nem válhat sárga színre.

Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

• fertőző és vírusos betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• böjtölés;
• besugárzási;
• alváshiány;
• kiszáradás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
• alkoholfogyasztás;
• sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
• felfúvódás;
• teljes hasa érzése;
• székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás (nem láz);
• izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

• depresszió;
• az antiszociális viselkedés hajlama;
• ésszerűtlen félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
  48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
  A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

• hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Medinfo.club

Portál a májról

Genetikai vérvizsgálat Gilbert-kórra

A Gilbert-szindróma az öröklődés ritka patológiája, amely az enzimek hiányát jelenti a bilirubin semlegesítésére. Nem betegség, hanem sárgaság tünetei.

Meghatározás és okok

Gilbert-betegséget a huszadik század elején azonosították. Most már jóindulatú hiperbilirubinémiának hívják. A patológiai változások az autoszomális recesszív génhibákkal kapcsolatosak, amelyekben a májban enzimhiány jelentkezik. Részvételével a bilirubin glukuronsavhoz kötődik. Ennek következtében a bilirubin egy része a vérből nem kerül rögzítésre, ami a szintjének növekedéséhez és a hiperbilirubinémia megjelenéséhez vezet. Külsőleg az emberekben ez a sárgaság tüneteiből adódik.

A makroszkópos vizsgálat során a máj nincs hatással. De a szövettani vizsgálatban az aranyszínű biopsziás látható pigmentbetéteknél az orgona elhízása, a hepatociták fehérje-kimerülése, fibrosis. A patológia kialakulásának korai szakaszában a betegség nem jelentkezik, de a betegség előrehaladtával a máj folyamatosan megsértést jelez.

Az európai országokban a patológia előfordulási gyakorisága alacsony - átlagosan 2-3 százalékos, de az afrikai kontinens lakói körében a lakosság egynegyede Gilbert-szindróma szenved. Többnyire férfiaknak van, és a diagnózist fiatal korban (legfeljebb harminc évig) végezték, ami miatt az örökletes patológia megkapta a második nevet a fiatalkori szakaszos sárgaság. A betegség nem befolyásolja a betegek várható élettartamát.

diagnosztika

A patológia meghatározása érdekében számos elemzést végeznek. A Gilbert-szindróma elemzésénél fontos, hogy ne csak a génhiba jelenlétét állapítsuk meg, hanem azt is meghatározzuk, hogy a betegség hogyan érintette a szervezetet és a máj állapotát. Ebből a célból a diagnózis egy sor tesztet tartalmaz.

Gén marker a hibához

Ahhoz, hogy feltételezzük a patológia átadását egy jövőbeli generációra, szükség van a házaspár genetikai elemzésére. A genetika segít meghatározni a "hibás" gén hordozóinak jelenlétét, valamint megállapítja az egészségtelen utódok születésének lehetőségét. Ehhez külön elemzés készül. Dekódolása lehetővé teszi, hogy megállapítsa: ha mindkét szülő Gilbert szindrómás kocsival rendelkezik, akkor a diagnózis a következő eredményeket mutatja: 50% -ban születik gyermek - ennek a génnek a hordozója, 25% -ában - egy gyermek Gilbert-betegséggel, a fennmaradó 25% -ában pedig teljesen egészséges gyermek születik. Ha az egyik szülő megbetegszik ezzel a betegséggel, és a másik szülő teljesen egészséges, akkor minden ilyen házasságból született gyermek lesz Gilbert-szindróma hordozója.

Általános vérvizsgálat

A teljes vérszám általában nem változik. Esetenként a hemoglobin szintje emelkedik (legfeljebb 160 egység), és egyes betegeknél a retikulocitózis diagnosztizálása lehetséges.

Biokémiai vérvizsgálat

A vér biokémiai analízise lehetővé teszi a fejlett testváltozások megismerését. Az orvosok különös figyelmet fordítanak az alábbi mutatókra:

A Gilbert-szindróma vizsgálatának típusai

Gilbert-betegség jóindulatú patológia, amelynek fő megnyilvánulása a hyperbilirubinemia. Olyan betegségekre utal, amelyek genetikai átviteli mechanizmussal rendelkeznek. A véráramban a bilirubin szintje megemelkedik a májban lévő enzimhiány miatt, ami ezt alkalmazza.

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felében. A serdülőkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatása lehet az enzimre, amely ezt a pigmentet a májban átalakítja.

Súlyos fizikai, pszicho-érzelmi stressz, böjt, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása provokáló tényező lehet a tünetek kialakulásának.

Nem mindig lehetséges a betegség diagnosztizálása a kezdeti szakaszban a kifejezett klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat a hepatitis hátterében, vagy annak befejezése után. Ebben az esetben a tünetek a májgyulladás következményei.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos felhívja a figyelmet a bőr állapotára, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráramban lévő pigment szintjétől függ.

A színváltozást a nasolabiális területen, a tenyéren vagy az axilláris régióban figyeljük meg. Továbbá, a személy panaszkodhat émelygés, rángás, duzzanat, székrekedés, hasmenés és nehézség miatt a jobb hypochondriumban. Mindez az emésztés megsértését jelzi.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​mérgező hatásaira, a beteg irritáltságot, figyelmetlenséget, a memória csökkenését és az alvást zavarhatja.

A betegség epehólyag-betegséget okozhat. A diagnózis a genetikai, biokémiai és a kutatási módszerek eredményei alapján jön létre, a hasi tapintás (tapintás) során az orvos a májban enyhe növekedést észlel. A vas puha, sima felületű. Alsó széle fájdalmas a szervkapszula nyújtása miatt. Néha kimutatható a lép (splenomegalia) terjeszkedése.

A kezelést a kóros folyamat súlyosságának, az egyidejű betegségek jelenlétének és a beteg allergiás hajlamának figyelembe vételével kell előírni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek lehetővé teszik nemcsak a Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is. Egyes esetekben az elemzés lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nem áll rendelkezésre. Ez lehet egy másik betegség megelőző vizsgálata vagy diagnózisa.

Általános klinikai elemzés

A Gilbert-szindróma általános klinikai vérvizsgálata a hemoglobinszint növekedését jelzi, melynek pusztulását a közvetett bilirubin tartalmának növekedése kíséri. Ennek mennyisége elérheti a 160 g / l értéket, bár a norma maximum 120-130. Ne feledje, hogy hasonló helyzet figyelhető meg a dehidratáció miatti hemokoncentráció esetén is.

Ezenkívül a vizsgálatban megnövekedett retikulociták szintje is kimutatható. Ezek éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a leukocitákat és a vérlemezkéket illeti, a normál tartományban maradnak.

Általában a vér üres gyomorban történik.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia a bilirubin szintjének meghatározására hozzáférhető és egyszerű. Ez a folyamat fő mutatója. Az elemzés megfejtése megbízható volt, a beteg háromnapos előkészítését igényli a véradás előtt. Tartalmazza:

• a pigment szintjét befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
• a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Adjon vért a böjtre. Így a labor a következő eredményeket adhatja meg:

1. bilirubin szintje. Az orvos érdekel a teljes, közvetett és közvetlen frakció. Különbségük a glukuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely pigmentet használ, és székletekkel eltávolítja. A közvetett faj tartalmának növekedése a Gilbert-betegség kialakulásának valószínűségét jelzi;

Fontos emlékezni arra, hogy a bilirubin szintjének emelkedése megfigyelhető a hepatitisben, a csecsemők átmeneti sárgaságában vagy a hemolízisben, amikor a vörösvérsejtek megsemmisülnek.

1. a lúgos foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családban;
2. transzamináz. A májenzimek növekedése nem jelzi Gilbert szindrómát.

Az elemzés ára függ az indikátorok számától, amelyeket az orvosnak szüksége van a máj állapotának értékeléséhez.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb tanulmány a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt egy gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a glükuronsav szintéziséért és működéséért felelős mutált gén azonosításán alapul.

Az orvosnak meg kell tisztítania a kapott indikátort:

1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normál génkészítményt jelez, és ezért a betegséget nem erősítik meg;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy további betétet találunk, ami azt jelzi, hogy fennáll annak a veszélye, hogy egy patológiát könnyű formában alakítanak ki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 A Gilbert-szindrómának a leggyengébb a súlyos betegségek nagy kockázata.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma vizsgálata a hepatotoxikus gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt történik.

Az elemzés költsége attól függ, hogy melyik laboratóriumban van a vér bevétele és megfejtése.

Instrumentális tanulmányok

A hepatobiliáris traktus állapotának felméréséhez az orvos ultrahang- és nyombél intubációt írhat elő. Ezen túlmenően ajánlott a mirigy biopsziája vagy elasztográfiája, hogy kizárja a hepatitist és a cirrózist.

Duodenális intubáció

A tanulmány lehetővé teszi az epe, gyomor és hasnyálmirigy gyümölcslevekből álló biológiai folyadék jellegének elemzését. Ezenkívül az epehólyag működésének értékelésére is kijelölt. Speciális képzés:

• könnyű vacsora a diagnózis előestéjén, kivéve a gázképződést növelő termékeket;
• öt nappal a vizsgálat előtt törlésre kerülnek a görcsoldó szerek, hashajtók és az epe áramlását stimuláló gyógyszerek;
• a megelőző napon 0,5 ml atropint szubkután injekcióztunk be a páciensbe, és meleg vizet injektáltunk xilitollal.

A vizsgálatot üres gyomorban végezzük reggel. Ez lehet klasszikus vagy frakcionált. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a hólyagból és a csatornákból vettük. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon követhessük az epe fejlődésének dinamikáját, és meghatározzuk az összetételét.

Az eljáráshoz gumi szonda szükséges, amely olívaolajjal rendelkezik az anyag felvételéhez. Általában Gilbert-kórban az epe összetételében bekövetkező változások, a húgyhólyag hiper- vagy hipo-típusú rendellenessége, valamint az Oddi zárószilárdságának diszfunkciója figyelhető meg. Az utóbbi feladata, hogy szabályozza az enzimes folyadék áramlását a bélbe.

Egy másik hasznos diagnosztikai módszer az ultrahang. Az ultrahangos hullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékokkal jelennek meg a képernyőn.

A módszer mind diagnosztikai, mind profilaktikus célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan, és nincs ellenjavallata. A tanulmány előkészítése a következőket tartalmazza:

1. a tápanyagból származó termékek kizárása, amelyek növelik a gázképződést;
2. a porlasztást csökkentő szerek és gyógyszerek szedése;
3. hashajtó gyógyszerek beadása vagy beöntés a székrekedésben szenvedők számára.

Az ultrahang vizsgálja a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag, a csatornák állapota megtörténik, és az egyesítések láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A májgyulladás és a cirrhotikus szervek változásának kizárására biopsziát írnak elő. Ez a módszer a mirigy szúrásán alapuló anyag kutatására. Anestéziát és erkölcsi előkészítést igényel a betegnek, amellyel kapcsolatban sokkal gyakrabban használják a szelídebb diagnosztikai módszert, az elasztográfiát.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot Fibroscan alkalmazásával végezzük. Lehetővé teszi az anyag sűrűségének és rugalmasságának beállítását.

Az elasztográfia lehetővé teszi a betegség azonosítását a kezdeti szakaszban. A vizsgálat elvégzésének egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok az embrióra gyakorolt ​​hatását nem vizsgálták teljes mértékben. A Gilbert-betegség tekintetében a szerkezetváltozások nem fedezhetők fel a vizsgálat során.

Specifikus minták

A tesztek a diagnosztika szerves részét képezik. Ezeket olyan gyógyszerekkel végezhetjük, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása a közvetett pigmentet feldolgozó enzim szintézisének gátlására vagy stimulálására irányul.

Kábítószer-tesztek

Bizonyos gyógyszerek segítségével a betegség gyanúja és megerősítése lehetséges. Többféle minta létezik:

1. nikotinsavval, amelynek során a hatóanyagot 50 mg térfogatban intravénásan adagoljuk, majd az eredményt három óra múlva értékeljük. A bilirubin növekedése a glükuronsav működésének gátlásának köszönhető. A teszt pozitív lehet a hepatitis és a hemolízis szempontjából is;
2. fenobarbinális. A gyógyszer tabletta formáját 5 napon belül kell bevenni 3 mg / testtömeg-kilogrammonként. Pozitív teszt esetén a bilirubin szintje a véráramban csökken. A 0,1 mg-os gyógyszerdózis felírásakor a betegnek napi 80 kg-ot kell 2,5 tablettát szednie;
3. rifampicinnel. A gyógyszer 900 mg-os adagolása után a pigment mennyiségének növekednie kell.