A Wilson-Konovalov-betegség olyan örökletes patológia, amely a szervezetben a réz szintézisének (cseréjének) következtében befolyásolja a központi idegrendszert és a májat. A betegség leggyakrabban 15–35 éves korban alakul ki.
okok
A betegséget örökletesen továbbítják a szülőktől a gyermekekig (az esetek 0,25% -ában). A szervezetben a réz szintéziséért felelős anyag mutációja van, mivel a réz a máj és az idegrendszer sejtjeiben felhalmozódik, károsítja őket.
Wilson-betegség több fajtát különböztet meg:
- Rázkódó merev - májkárosodás, hipertermia figyelhető meg (a testhőmérséklet növekedése) 37,5 fokig, a simaizomok akaratlan összehúzódása, remegése;
- A hasi - van egy elszigetelt (világos határok) májkárosodás, ez a fajta patológia gyorsan halálhoz vezet;
- Az extrapiramidális kortikális - jellemzi a végtagok bénulását (lehetetlen motoros funkciókat végrehajtani) és súlyos demenciát, epilepsziás rohamokat és azt követő halált.
- A végtagok élesedése (remegés), az izomösszehúzódások fokozatosan jelentkeznek, lassú, monoton beszéd figyelhető meg;
- Merev-arrhythmohyperkinetic - a betegség gyorsan befolyásolja a szívizom, az idegrendszer és az izmos-ligamentus készüléket, a halál a betegség megjelenése után 2-3 év elteltével figyelhető meg. Ilyen formában vannak remissziós és súlyosbodó időszakok.
Az áramlás jellege:
- Látens forma (tünetmentes) - nincsenek klinikai tünetek a patológiában, de a szervezetben változások következnek be; e szakasz időtartama 5-7 év;
- Akut - vannak jellemző klinikai tünetek.
A betegség tünetei
Wilson-betegségben a klinikai tünetek következő csoportjait különböztetjük meg:
Az idegrendszerből:
- Nyelési rendellenesség;
- Agresszió, apátia, ingerlékenység;
- Hyperkinesis (obszesszív ismétlődő mozgások a végtagokban);
- Memóriavesztés;
- A kézírás megsértése: olvashatatlan, egyenetlen;
- Immobilizáció (bénulás);
- álmatlanság;
- A fej, a végtagok remegése, remegése;
- Koordinációs zavar, beszédkárosodás;
- Konvulziós görcsrohamok (a tudat zavarosodása, gyakran ájulás).
máj:
- Mérgezés (a test önmérgezése mérgező anyagokkal);
- A bőr sárgasága, nyálkahártya, szeme fehérje;
- viszketés;
- Hipertermia 38–39 fokig, néha állandó subfebrilis hőmérséklet (37–37,5);
- Szomorú kényelem, fájdalom a jobb hypochondriumban;
- A széklet elszíneződése;
- Sötét vizelet;
- A máj megnövekedett vetülete.
Más belső szervekből:
- Vesekárosodás;
- Anémia (anémia);
- Szürkehályog (a lencse zavarosodása);
- Impotencia, csökkent szexuális aktivitás;
- A csontrendszer patológiája (törések, csontritkulás);
- Bőrbetegségek;
- Amenorrhoea - a menstruáció hiánya;
- Aranyszürke gyűrű megjelenése a szaruhártya közelében (Kleiser-Fleischer gyűrű).
A betegség diagnózisa
A "Wilson-betegség - Konovalov" diagnózisa a beteg panaszai, az előzmények (az örökletes tényező, amikor az első klinikai tünetek jelentkeztek) alapján történt, a vizsgálat (sárgaság, jobb oldali fájdalom, végtag remegés) alapján, a laboratóriumi vizsgálatok eredményei szerint.
Diagnosztikai vizsgálatok:
- Vérvizsgálat a réz koncentrációjának kimutatására;
- A vizeletvizsgálat a réz napi kiválasztásának kimutatására;
- Genotípus - génmutációk kimutatása;
- Máj ultrahang - a vetület növekedése, kóros változások;
- Májbiopszia - egy kisméretű szerv mintából, amelyet mikroszkóp alatt tanulmányoztak, és ez a betegség méri a réz szintjét;
- Elektroencefalográfia - az agyban zajló folyamatos változások értékelése.
Kezelési módszerek
A betegség kezelésében a következő gyógyszereket használják:
- A szervezetből a rézet kötő és eltávolító gyógyszerek: unitiol, D-penicillamin, trientin. Trientin, naponta kétszer 1-2 tabletta;
- Vitamin terápia: B1-vitamin (tiamin), B6 (piridoxin). Piridoxin, 2-3 tabletta naponta 1-2 alkalommal;
- Antioxidánsok - a mérgező anyagok eltávolítása: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tabletta naponta háromszor;
- Immunszuppresszív gyógyszerek - elnyomják az immunrendszert úgy, hogy a test nem mérgeződik rézzel: anakinra, ciklosparin A, takrolimusz. Takrolimusz, naponta kétszer 1 kapszula;
- Hepatoprotektorok - védje a májat a káros hatásoktól: heptopera, urdoksa. Heptor, naponta kétszer 3 tabletta;
- Cinktartalmú szerek, amelyek korlátozzák a réz áramlását a szervezetbe: cinkterál, cink-oxid, cink-szulfát. Cinkterális, 1 tabletta naponta háromszor.
Tüneti kezelés:
- Antipiretikumok: paracetamol, analgin, aszpirin. Analgin, 1-2 tabletta naponta 2-3 alkalommal;
- Fájdalomcsillapítók: baralgin, brustan, ketanov. Ketánok, 1 tabletta naponta kétszer;
- Nyugtató készítmények: valerian, motherwort, neuroplant. Neuroplant, 1 tabletta naponta háromszor;
- Nootróp gyógyszerek - javítják a végtagok motoros aktivitását: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, napi 1-2 kapszula.
Sebészeti kezelés
Súlyos patológia esetén, nem hatékony gyógykezeléssel, a fulmináns forma kialakulásával, a májtranszplantációra (transzplantációra) van szükség.
diéta
Wilson-Konovalov-betegség esetén a táplálkozásnak részlegesnek kell lennie, minimális adagokkal, naponta legalább 5 alkalommal. Korlátozza a réz bevitelét napi 1 mg-ra. Az ételeket főzni, sütni, párolni kell. Az étrendben könnyen emészthető fehérjék és rostok kell lenniük.
Engedélyezett termékek:
- Zöldségek, gyümölcsök, zöldek, bogyók;
- Sovány hús, hal, baromfi;
- Tejtermékek;
- Gabonafélék, gabonafélék;
- Fehér kenyér;
- Növényi, vaj;
- Fekete és zöld tea, húsleves csípő.
Az étrendből kizárandó termékek:
- Zsíros, sós, füstölt, pácolt ételek;
- Konzervek;
- Sóska, spenót;
- Szárított gyümölcsök;
- gomba;
- hüvelyesek;
- Rozs, korpa;
- Illóolajjal telített zöldségek (retek, fokhagyma, hagyma);
- Tenger gyümölcsei, tengeri halak;
- Fekete kenyér;
- Kolbász;
- sütés;
- Citrus, szőlő, sárgabarack;
- Félkész termékek;
- Dió, méz, csokoládé, fagylalt;
- Kávé, kakaó, szénsavas és alkoholos italok, ásványvíz.
szövődmények
Wilson-betegségben a következő szövődmények léphetnek fel:
- Májcirrózis (növekedés a hegszövet szervében);
- Hepatikus encephalopathia (zavartság, neuromuszkuláris rendellenességek);
- Májelégtelenség;
- Rosszindulatú daganat;
Kezeljük a májat
Kezelés, tünetek, gyógyszerek
A Wilson Konovalov-betegség diéta
Általában egy embernek napi 2-3 mg-ot kell fogyasztania ételekkel. A réz sok fontos folyamathoz szükséges a testünk számára. Jelenleg a vágott élelmiszerek számított átlagos réztartalma. Nyilvánvaló, hogy ezek a számok relatívak és változhatnak, például a zöldségfajtáktól, az állattenyésztéstől, vagy attól függően, hogy milyen körülmények között emelték őket.
Wilson-Konovalov-betegség esetén a kezelés egyik összetevője réz-korlátozott étrend. Javasoljuk, hogy a rézbevitelt naponta 1 mg-ra korlátozzuk, ezért kerülni kell a nagy réztartalmú termékeket. Ezek közé tartoznak különösen a belsőségek, a tenger gyümölcsei, a hüvelyesek, a csokoládé, a gombák.
Nyilvánvaló, hogy az étrend önmagában nem elegendő a réz mennyiségének normalizálásához a testben az IOO-val. Ezért elengedhetetlen a réz korlátozása az élelmiszer- és a gyógyszeres kezeléssel.
Az ábra a nagy réztartalmú fő termékeket mutatja be, amelyeket ajánlatos elkerülni az IOO-val:
A BVK-val rendelkező embereknek minden étel a közlekedési lámpák elve szerint osztható meg:
- "Zöld fény" - tartalmaz néhány rézöt, korlátozás nélkül használható
- "Sárga fény" - tartalmaz egy átlagos rézmennyiséget, korlátozni kell a felhasználást
- A "vörös fény" - nagy mennyiségű réz tartalmú - kerülendő.
A táblázat példákat mutat be a fent leírt elvek szerint:
A Wilson Konovalov-betegség diéta
Bárány, baromfihús,
Szója és termékei az adalékanyagokkal,
Hagyma (zöld, izzó nyers), fokhagyma,
köles, (köles), SALT nagy mennyiségben
Zsíros ételek, fűszeres ételek
Mandula, mogyoró, mustárolaj
Klasszikus tartósítószereket használó termékek - konzerv hús és hal. Marinádok és ecettartalmú termékek.
Szőlő, sárgabarack, aszalt szilva, szilva cseresznye szilva (sütőtök, padlizsán, patch),
kávé és koffein tartalmazó italok és termékek, kakaócsokoládé (fehér + fekete)
Alkohol: (Alkoholmentes sör és bor, kvass)
* A piros színnel jelölt termékeket ajánlott a BV teljes körű kizárására
A Wilson-Konovalov-betegség diéta
Wilson-Konovalov-betegség örökletes betegségnek tekinthető, amelyet a máj és az idegrendszer súlyos károsodása jellemez a szervezetben a réz anyagcsere zavarai miatt.
Jellemzők Ugyanakkor a réz felhalmozódik a májszövetekben, károsítja azt és provokálja a cirrózis kialakulását, a felesleges, a vérben keringő réz pedig az agyban, a vese szövetekben és a beteg szemében kerül elhelyezésre. Ezért ennek a betegségnek a kezelése a felesleges réz eltávolítása a testből.
Wilson-Konovalov-betegség első jelei
Wilson-Konovalov betegség lassan és folyamatosan progresszív betegség. Általában a betegség első jelei az idegrendszer és a máj rendellenességei: a törzs és a végtagok remegése, akaratlan mozgások, mozgások koordinációjának elvesztése járás közben és pontos műveletek végrehajtása, lassú vagy homályos beszéd. Ritka esetekben a betegség kialakulását epilepsziás rohamok jelzik. Ezután elkezdhetünk nyilvánvalóvá tenni a mentális zavarokat, amelyek a figyelem, a memória és az intelligencia, a depressziós rendellenességek és a pszichózis epizódok csökkenésében jelentkeznek.
A betegség progresszív fejlődésével állandóan növekszik az izomtónus és a mozgások lassúsága.
Wilson-Konovalov-betegség kezelése
A betegség kezelése a Wilson-Konovalov-betegség étrendjével kezdődik. Először egy fehérje-gazdag és réz-korlátozott diétát írnak elő. Ezért a kezelés során el kell hagyni az étrendből az ilyen termékeket:
bárány, baromfi, sertés, máj, vese, szív, hús és hal húsleves;
zöldségek: paradicsom, szójabab és vele készült termékek, retek és petrezselyem, bármilyen hagyma és fokhagyma, squash, sóska és hüvelyesek;
hajdina, köles, árpa és zabkása;
tenger gyümölcsei és tengeri halak;
sütemények: fekete kenyér és élesztő péksütemények;
gyümölcsök: szőlő, sárgabarack, szilva, cseresznye szilva, citrusfélék;
tartósítószereket, mézet, diót, gyógyteát, kávét és alkoholt használó termékeket.
A Wilson-Konovalov-szindrómás betegek időben történő diagnózisa, a helyes kezelés kijelölése és a táplálkozás a hosszú élet kulcsa.
Wilson-Konovalov-betegség
A réz az emberi test szükséges kémiai eleme. Aktívan részt vesz a szövetek növekedésében, az immunrendszer munkájában, a vérképződés folyamatában, stb. Az anyag hiánya mindenféle zavarhoz vezet a szervezet működésében. A felesleg még veszélyesebb, ami genetikai rendellenesség következménye, melyet Wilson-Konovalov betegségnek neveznek.
A történelem
A betegség első említése 1883-ban nyúlik vissza. Ezután K. Westfal leírta a szklerózisra emlékeztető új betegség tüneteit. Az első, amely együttesen egyesítette a teljes klinikai képet (1912), Wilson Semuel volt, 1960-ban N. V. Konovalov szovjet neurológus valamivel bővítette az anomália fogalmát, és a hepatocerebrális disztrófiának nevezte.
A betegség mechanizmusa
Wilson-Konovalov-betegség (BVK) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az emberi szervezetben a réz anyagcsere-folyamatainak megsértése okoz. Ez a máj, az agy, a vesék és a szaruhártya felhalmozódásához vezet, ami súlyos következményeket okoz.
A patológia férfiak és nők esetében egyenlő arányban fordul elő. Ez a gén károsodásának következménye, amely a réz sejtek közötti leadásáért felelős.
Általában a táplálékkal ellátott fémnek a ceruloplasminhoz (egy speciális, a réz feldolgozásáért felelős fehérjéhez) kell kötődnie, és ki kell választania az epében, ami nem fordul elő BVK-ban.
A statisztikák azt mutatják, hogy a betegség 1: 30 000 gyakorisággal fordul elő, és ez az érték az elmúlt években kezdett növekedni.
Amikor megjelenik, megjelenik
A betegség születése óta jelen van a gyermekben, de az első tünetek gyakran 10 és 18 év közöttiek. A patológia progressziója a szervezet egyedi jellemzőitől függ.
Fontos, hogy időben felismerjük az egészségügyi problémák jelenlétét, hogy alapos vizsgálatra kerüljön sor. Wilson-betegség felismerése esetén a gyermek élethosszig tartó gyógyszert szed, hogy eltávolítsa a felesleges rézot a testből és szigorú étrendet. Az ilyen embereknek folyamatosan figyelniük kell az anyag szintjét. A laboratóriumi paraméterek változása esetén a gyógyszerek dózisát módosítjuk.
Klinikai kép
A betegség tünetei a réz felhalmozódásának helyétől függenek.
A májkárosodás jellemzői:
- megnövekedett testhőmérséklet;
- a bőr és a nyálkahártya sárgasága, beleértve a szem fehérjét is;
- nehézség és fájdalom a jobb hypochondriumban;
- dyspeptikus rendellenességek;
- viszketés és repedések;
- keserűség a szájban.
Az idegrendszer veresége a következőket tartalmazza:
- paralízis;
- görcsök;
- koordinációs zavarok;
- remegő végtagok;
- a végtagok akaratlan elsöprő mozgása;
- álmatlanság;
- sclerosis multiplex;
- sérült kézírás.
Az egyéb szervek veresége nyilvánul meg:
- állandó száraz bőr;
- hormonális egyensúlyhiány;
- meddőség;
- frigiditás és impotencia;
- vérzési rendellenességek és fokozott trombusképződés;
- anémia;
- Kaiser-Fleischer tünet (arany gyűrű megjelenése a szem szaruhártyáján);
- törékeny csontok;
- szürkehályog és mások
A betegség fajtái
Az anomália több formában is előfordulhat:
- Remegés, merevség. A betegség csúcsa serdülőkorban jelentkezik. A végtagok, a májsejtek és a megnövekedett testhőmérséklet remegése által megnyilvánul. A tünetek kialakulása óta nem több, mint 6 év.
- Merev aritmogiperkineticheskaya. Gyorsan befolyásolja az idegrendszert. Az első jelektől a halálig, legfeljebb 3 év múlva. Ez nem megfelelő viselkedésben fejeződik ki, agresszióra, végtagok akaratlan mozgására stb.
- Hasi. Először gyermekkorban észlelték. 5–6 éven belül a gyermek májkárosodásához és halálához vezet.
- Extrapiramidális kéreg. Ritka forma, ami a végtagok teljes bénulásához vezet 5-8 évig. Aztán jön a halál.
- Rázó. Hosszú ideig (10-15 év) alakul ki. Az első tünetek a 30 éves kor előtt jelentkeznek. A végtagok remegésével és a beszédfunkció elnyomásával megnyilvánul.
Az anomáliák észlelésének módjai
A BVK megnyilvánulása annyira változatos, hogy nem teszik lehetővé a betegség gyanúját a korai szakaszban. Az idegrendszer és más patológiák kezelésére irányuló sikertelen kísérletek után a páciens előbb-utóbb megtudja az igazi probléma okát.
Ezt a patológiát az orvosok vizsgálják:
- hepatológusokból;
- gasztroenterológus;
- neurológusok.
A patológia azonosítására szolgáló módszerek:
- a BVK jelenlétének genetikai elemzése;
- részletes és biokémiai vérvizsgálat;
- koagulációs analízis (cilogram);
- széklet, rejtett vér jelenléte (koprogram);
- vizeletvizsgálat;
- a májszövet vizsgálata, a diagnózis tisztázása (elasztografiya);
- elektroencephalogram (EEG);
- elektrokardiogram (EKG);
- számítógépes tomográfia (CT);
- a máj ultrahangja (ultrahang).
Kábítószer-bevitel
A veleszületett rendellenességek jelenléte arra kötelezi a beteget, hogy gyógyszert kapjon életre. Választását és adagolását az orvos ellenőrzi. Az önkezelés elfogadhatatlan, és valószínűleg az egészség, a fogyatékosság, majd a halál romlásához vezet.
A hepatocerebrális dystrophia kezelésének fő elve a testben a rézszint normalizálása.
Ehhez a következő gyógyszerek használhatók:
- cinktartalmú szerek (lassítja a veszélyes anyagok bejutását a szervezetbe);
- kelátok (semlegesítésük miatt csökkenthetik a réz szintjét);
- blokkolók (ne engedjük, hogy a fém abszorbeálódjon az emésztőrendszerből a vérbe).
A betegség hatásainak és tüneteinek kiküszöbölésére:
- hepatoprotektorok (a májsejtek védelme és regenerálása);
- immunszuppresszánsok (csökkentik a saját immunitásuk agresszióját);
- vitamin-gyógyszerek, különösen a „B” csoport;
- nyugtatók (a végtagokban remegve);
- antidepresszánsok (depressziós érzés enyhítésére);
- antioxidánsok (toxinok eltávolítására);
- choleretic alapok.
A sebészeti kezelést teljes májkárosodás (cirrhosis, karcinóma és májelégtelenség) esetén végezzük, és szervátültetésből áll.
Diétás étel
A gyógyszerek mellett a betegeknek speciális diétát kapnak, amely korlátozza a nagy mennyiségű réz tartalmú élelmiszerek bevitelét.
Ezek a következők:
- hüvelyesek (kukorica, borsó, bab, lencse);
- mindenféle dió;
- szójabab;
- gombák bármilyen hőkezelésben;
- csokoládé, kakaó, kávé;
- tengeri halak és más tengeri ételek;
- hús (különösen a marhahús);
- szárított gyümölcsök (aszalt sárgabarack, aszalt szilva).
A máj patológiás folyamatában való részvétel esetén ki kell zárni az étrendből:
- nehéz zsír és sült ételek;
- fűszeres, füstölt, fűszeres;
- gyorsétterem, majonéz, mártás, mustár;
- friss kenyér és tészta;
- szinte mindenféle édesség (főként tejszínes sütemények és sütemények).
Betegségmegelőzés
Lehetetlen elkerülni a betegséget, de a patológia létezésének ismerete az egyik vagy mindkét szülőben szükséges, hogy speciális genetikai elemzést végezzünk a hibák jelenlétére, mivel a patológia öröklődésének valószínűsége meglehetősen magas. A korai diagnózis megtartja a réz szükséges egyensúlyát a szervezetben, és megakadályozza a súlyos következményeket.
szövődmények
Hosszabb ideig tartó túlzott anyag és felhalmozódása különböző szervekben, előbb-utóbb súlyos visszafordíthatatlan következményekkel jár, mint például:
- a máj különböző patológiái (ciszták, rák, cirrózis, májelégtelenség, stb.);
- mindkét nem esetében a csökkent reproduktív funkció (impotencia, meddőség);
- az emésztőrendszer rendellenességei (colitis, gastritis, fekélyek);
- az epehólyag és a csatornák gyulladása, a kövek előfordulása;
- a vénák és az erek problémái (varikózus vénák, fokozott vérrögök, a nyelőcső varikózisai);
- folyadék felhalmozódása a hasüregben (aszcitesz);
- a hashártya gyulladása a fertőzés következtében (peritonitis);
- az idegrendszer krónikus rendellenességei (pszichózis, agyi állapot, skizofrénia);
- memóriakárosodás (szklerózis).
És ebben a videóban teljes információt kaphat az IOO-ról. Mi a fő veszélye. Első tünetek Milyen gyógyszereket kell szedni, és van-e esélye a gyógyulásnak. Komplikációk és az érintett szervek.
Az IOO-nak folyamatos orvosi felügyeletre, vizsgálatra és gyógyszerek szedésére van szüksége a réz szintjének csökkentése érdekében. Ilyen intézkedések nélkül a beteg nem tudja elkerülni a súlyos szövődményeket, amelyek elkerülhetetlenül az élet és a halál minőségének jelentős romlásához vezetnek. Ha az anomáliát korai stádiumban észlelték, a betegnek lehetősége van teljes életet élni, az összes orvosi ajánlás betartása mellett.
Wilson-Konovalov-betegség
Ebben az orvosi portálunkban egy olyan betegségről beszélünk, amely elvileg bármely személyben előfordulhat, ha a bioszintézis vagy a rézcsere zavarja a testét. Ennek a betegségnek több neve van: Wilson-Konovalov-betegség (BVK), hepatolentikuláris degeneráció, hepatocerebrális degeneráció, Wilson-betegség (BV).
Hogyan lehet megtudni, hogy van-e ez a betegség? Vegyünk egy tükröt, és nézz be a szemedbe, ha körülötted van az írisz olyan zöldes-réz színnel, mint az alábbi képen, akkor orvoshoz kell fordulnod, és át kell adnod az összes szükséges tesztet annak érdekében, hogy azonosítsuk a testben lévő réz feleslegét és megfelelő kezelésen esnek át.
A rézcsere hiba genetikai okokból következik be. Ezt a betegséget az jellemzi, hogy az egyik enzim (fehérje-vegyület) nem távolítja el a rézet epe-ként. Először is, a réz két szervet érint. Az első a máj, ami azt eredményezi, hogy cirrózis alakulhat ki, majd karcinóma alakulhat ki. A második az agy, a réz ott fekszik és megzavarja a motorfunkciót, a testben merevség jelenik meg, akaratlan mozgások, tünetek hasonlóak a Parkinson-kórhoz, néha görcsökhöz vezethetnek, a réz a szemgolyóba is lerakódik, mint a fenti képen, a vesék is érintettek.
Tudjon meg többet arról, hogy mi ez a „réz zavargás”, hogyan lehet azonosítani a korai szakaszában, és kezdje el a terápiát időben.
Mi az a Wilson-Konovalov-betegség?
Egyszerűen fogalmazva, ez egy ritka örökletes betegség, amelyet a réz anyagcsere genetikai hibája okozott, aminek következtében ez az elem felhalmozódik a szervezetben, és az agyban, az írisz körül, a májban lerakódik. BV öröklődik autoszomális recesszív módon, génmutáció történik. A betegség átlagosan 15 betegenként 500 ezerre esik az 5 és 50 év közötti korban, de gyakrabban gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. A szállítók 1 fő 90.
16 évesnél fiatalabb és idős emberek esetében a BV májfunkciója jellemző, azaz májelégtelenség és cirrhosis alakul ki.
okok
A BVK örökletes betegség, a szülők a mutáns gén hordozói, 1: 4 valószínűséggel, az egyik gyermek örökli mindkét szülőtől egy hibás gént - ATP7B a 13. párosított kromoszómában.
Ezen öröklés eredményeként a réz felhalmozódik a gyermek testében, ami rossz hatással van az agykéregre, a májra, a vesékre és ennek következtében az egész testre.
Azoknál a régióknál, ahol szoros kapcsolatban állnak a házasságok, megnövekedett előfordulási arányt jegyeznek fel. Ez a betegség mind a férfiaknál, mind a nőknél fordul elő - nincs olyan dolog, hogy az egyik nemnél nagyobb a kockázata ennek a génnek.
Mivel a BV gyakran korai életkorban jelentkezik, a kezelés hiánya 30 éves korig halálhoz vezethet a máj, a vesék, az agy toxikus károsodása és a normális működésük meghiúsulása következtében.
Nyilatkozat a gyermekeknél
A BV-ben a BV különböző jelekkel jelentkezik, és ritkán jelenik meg öt évesen, de vannak olyan esetek, amikor a betegség már kétéves korában jelentkezett.
A serdülőkorban a réz felhalmozódik az agyban, és neurológiai meghibásodások formájában jelentkezik, ennek következtében a serdülők agresszíven viselkednek, átkok, düh gyorsan csökken, a tanulás előrehaladása csökken, gyakran az átmeneti életkor, de annál idősebb a gyermek, annál nehezebb és kiderül, hogy a gyermeknek hepatocerebrális degenerációja van.
Ahogy már említettük, a BV-t a réz különböző szervekben történő felhalmozódása jellemzi, mivel a fehérje-vegyületek nem távolítják el epe-nek, és nem hagyja el a testet. Gyermekeknél a betegség hepatikus formája a leggyakoribb, vese- és májelégtelenség és sárgaság.
A krónikus hepatitis BV klinikai képe a gyermekeknél hasonló a hepatitis egyéb formáinak megnyilvánulásához, ezért nagyon fontos kizárni a Wilson-Konovalov betegséget minden hepatitisben szenvedő betegben. A BV-ben szenvedő betegek 50% -ánál egy zöld-réz perem (Kaiser-Fleisher gyűrű) látható a szem irisza körül. Ennek a peremnek a hiánya azonban nem zárja ki a betegség jelenlétét.
tünetek
Mindenesetre már említettük az IOO főbb jeleit, most gyűjtsük össze őket egy helyen, és adjunk hozzá egy kicsit.
Tehát, mivel a Wilson-Konovalov-betegség (neurológiai és máj) kétféleképpen alakítható ki, a tünetek ebből az útról vannak megosztva.
Fontolja meg, hogy milyen tünetek vannak az idegrendszer vereségével:
- immobilizáció (részleges bénulás);
- ismétlődő végtagmozgások, mint a Parkinson-kórban;
- nem képes normálisan lenyelni;
- görcsök;
- beszédhiba és a mozgások összehangolása;
- agresszió;
- depresszió;
- alváshiány;
- memóriaromlás.
Májkárosodás esetén:
- Mérgezés, ami hányingert, néha hányást eredményez.
- Sárgaság (a bőr és a szemek sárgulása).
- Megnövekedett testhőmérséklet - 38-39 fok.
- Megnövekedett máj, súlyosság és fájdalmas támadások a bordák alatt.
Mindez a máj cirrhosisának kialakulásához, a cukorbetegség megjelenéséhez vezethet.
Az IOO nem specifikus tünete az oszteo-ízületi rendszer károsodása. Különböző ízületek csontritkulása a nagy (csípő) és a kis (karpa) ízületek között a betegek 25-30% -ában fordul elő, gyakran 20 év feletti embereknél.
A betegség klinikai szabályai magukban foglalhatják a veseelégtelenséget is, ami a munka megszakadását, a szív károsodását, az endokrin rendszert és a bőrt, például a körömlemezen lévő kék lyukakat okozhatja.
A legfontosabb dolog az, hogy emlékezzünk az elsődleges jelekre, amelyek megnyilvánulása azonnal forduljon orvoshoz.
Az a személy, aki korábban nyugodtan felállt és elkezdte a szokásos reggeli edzést, hirtelen merevség, majd a végtagok kis remegése - ezek az első tünetek, nem szabad semmilyen módon lemaradniuk, hogy ne kezdjék el a folyamatot.
diagnosztika
A Wilson-betegség diagnosztizálására alkalmas külső jel természetesen a réz-zöld gyűrű az írisz körül.
De ez a tünet csak a betegség utolsó szakaszában vagy egyáltalán nem fordulhat elő. Ezért laboratóriumi vizsgálatokat végzünk: vérvizsgálat, vizeletvizsgálat, napi rézelvezetés meghatározása.
Ezen túlmenően a mutált gén azonosításához genetikai diagnosztikát végeznek, ellenőrzik a beteg és a rokonai vérét.
MRI-t és CT-t, valamint ultrahangot végeznek. Ezeknek a módszereknek köszönhetően meg lehet határozni, hogy a máj és a lép lépett fel, milyen változások történtek az agyban.
Ez a videó érdekes tényeket tartalmaz a Wilson-Konovalov-betegség diagnózisáról.
kezelés
A terápia teljes folyamata egy általános orvos felügyelete alatt történik, aki szükség esetén más szakembereket is magában foglal, például szemész, neurológus, kardiológus vagy gasztroenterológus. Minden attól függ, hogy melyik szervben szenvedett az IOO. Szükség van a kötelező genetikai tanácsadásra is.
A diagnózis elkészítésének pillanatától kezdve a kezelés élethosszig tart, mivel örökletes betegség. A penicillamin (cuprenyl) a szervezetben a „réz lázadás” számára előírt fő gyógyszer. Ezt a gyógyszert először egy étkezés után naponta egy kapszulával veszik fel, fokozatosan 6-10 kapszulára emelve az adagot három hónap alatt. Szükséges, hogy a kuprenil egész életét, 2-3 hetes szünetet tartson, ha a gyógyszer mellékhatása megjelenik.
Mivel a réz blokkolja a B csoportba tartozó vitaminok bevitelét, a B1 és B6 vitaminokat egyidejűleg írják elő.
A kezelést az orvos szigorú felügyelete alatt végzik. Hetente egyszer, teljes vérszám, biokémiai - 4 hetente egyszer.
A kezelés jelentős része az 5-ös étrend betartása. A rézben gazdag ételekből kizárták. További információ az étrendről, amit a következő részben fogunk megmondani. Szükséges az alkohol teljes lemondása.
Gyermekek, egy hibás gén hordozói vagy e betegségben szenvedő betegek tervezésekor kötelező egy genetikusgal konzultálni.
diéta
A Wilson-betegségben szenvedőknek meg kell felelniük egy bizonyos étrendnek, hogy ne terheljék a májat, és ne provokálják a betegség súlyosbodását.
A diétának tartalmaznia kell:
- Sok gyors és könnyen emészthető fehérje - például tej, rizs.
- A szükséges mennyiségű szénhidrát (nem haladhatja meg a fiziológiai normát) - 250-580 gramm naponta.
- Élelmiszer-rostot tartalmazó élelmiszerek - tészta, kenyér, barna rizs, gyümölcs, zöldség.
- Komplex szénhidrátok. Zöldség és zöldek rostokban, keményítőben, pektinben. Például sárgarépa, cékla, uborka, zeller, burgonya, sütőtök, káposzta, stb.
- Gyümölcsök és bogyók.
Szükséges a napi zsírbevitel csökkentése. A megfelelő főzés segít a beteg állapotának javításában is. Meg kell enni apróra vágott vagy főzés előtt, vagy az étel után. Lehet főzni, sütni, főzni egy párra, de semmiképpen ne sütjük.
Természetesen a táplálkozás nem teljes, tiltott ételek nélkül, és a BV-vel való diéta nem kivétel.
Ebben a helyzetben ki kell zárni az összes réz tartalmú terméket:
- minden bab;
- rákfélék, tenger gyümölcsei;
- ásványi és bármilyen pezsgő;
- kávé;
- csirke;
- kacsa, liba;
- bárány, sertéshús;
- kolbász;
- máj
- gomba;
- Bolgár bors;
- sóska;
- diófélék, szárított gyümölcsök;
- méz;
- kakaó, csokoládé.
A korai kezelés során a prognózis nagyon kedvező. A fő dolog nem az, hogy félj és türelmesen tartsd be az orvos előírásait.
Wilson-Konovalov-betegség kezelése és étrendje
A Westfal és Strumpel által először leírt „pszeudoszklerózis” a Wilson-Konovalov betegsége, amely egy autoszomális recesszív típusú génmutáció. Jellemzője a súlyos májkárosodás, és amikor a neurológiai formát észlelik, a Konovalov-Wilson betegségében megfigyelhető a szellemi károsodás, ezért hepatolentikuláris degenerációnak vagy hepatocerebrális disztrófiának nevezik. Az óvodai és iskolai korú gyermekek kb. 10% -a, a máj cirrhosisának diagnosztizálásával, már meglehetősen ritka génmutációval rendelkezik.
A betegség új kezelési módszerei Konovlov-Wilson
- Az unithiolt, kuprenil- vagy D-penicillaminot tartalmazó szokásos kezelési módokon túlmenően a Konovalov-Wilson betegségének új kezelése a réz antagonisták, amelyek csökkentik az emberi szervezetben lévő tartalmát.
- Napjainkban a D-penicillamin és a cink sók, a B-vitamin kombinációját használják réz anyagcsere kezelésére.5.
- A célszerv védelme érdekében orvosa véleménye szerint szelarinint és más heteroprotektort kell szednie.
- Ha a D-penicillamin szedésekor negatív mellékhatások jelennek meg, akkor helyettesítik a trientint.
- Ha a kezelés hatástalanná válik, és a fulgmináns hepatitis tünetei alakulnak ki, a májtranszplantáció jelezhető.
A Konovalov-Wilson betegségének szellemi fogyatékossággal való kezelésének módszerei
- A réz anyagcseréjének megsértésének neurológiai formáján a megerősítő gyógyszerek alkalmazása szerepel.
- Ha a kéz remegése csatlakozik a betegség tüneteihez, klonazepámot vagy lorazepámot kell szedni.
- A közelgő depresszió megállításához antidepresszánsok szükségesek.
- A pszichózis első jelei között segítséget kell kérni egy pszichiátertől.
A Wilson-Konovalov-betegség diéta
Azoknál a betegeknél, akiknek élete során károsodott a réz anyagcsere, tartsa be a terápiás és profilaktikus étrendet.
A Wilson-Konovalov-betegség speciális étrendjének tartalmaznia kell:
- számos könnyen emészthető fehérje;
- létfontosságú szénhidrát szintek;
- korlátozott mennyiségű zsír;
- sok komplex szénhidrát;
- preferencia - magas diétás rosttartalmú termékek.
Fontos, hogy megfelelően főzzük:
- előkészítés előtt vagy után őröljük,
- szakács,
- egy párnak
- sütni.
A réz ásványi sókban gazdag termékek tilalmát be kell vezetni:
- hüvelyesek,
- ásványvíz
- sóska,
- rákfélék,
- csirke,
- kávé,
- bárány,
- kacsa,
- a máj
- kolbász,
- Bolgár bors
- dió,
- gomba,
- kakaó,
- méz.
MINDEN A GYÓGYSZERRŐL
Wilson-Konovalov-betegség
A súlyos és ritkán előforduló genetikai betegség - hepatolentikus degeneráció vagy hepatocelluláris disztrófia, más néven Wilson-Konovalov betegség, az autoimmun recesszív öröklődési módnak köszönhető.
Ez azt jelenti, hogy a betegség örökletes, és a szülőktől továbbítják a gyermeknek, ha mindkét szülőnek van patológiás génje. Wilson-Konovalov-betegségben a 13. párosított kromoszómában mutált ATP7B-gén felelős az előfordulásért.
Wilson-Konovalov-kór esetében a rézcserét zavarja a szervezetben, ami felesleges mennyiségének felhalmozódásához és kivonási folyamatainak csökkentéséhez vezet.
Ezt a patológiát az agy és a májkárosodás - cirrhosis - dystrofikus változásainak kombinációja jellemzi.
Ezért a Wilson-Konovalov-betegség következő formáit különböztetjük meg:
- A máj elsődleges károsodásával;
- A központi idegrendszer károsodásával;
- Vegyes formák.
A májbetegség kialakulása általában serdülőkorban történik, körülbelül 10-15 év. A Wilson-Konovalov-betegségben a központi idegrendszer károsodása hosszabb ideig tart, és 20 évnél idősebb betegeknél fordul elő.
A világ népességének körülbelül 0,6% -a hordozza a mutált gént, a betegség 100 000 lakosra 3 esetben fordul elő. Wilson-Konovalov-betegség prognózisa szignifikánsan magasabb, ha egy gyermek egy házasságban születik. Ilyen esetekben valódi kockázata van a mutáns gén öröklésének mindkét szülőtől.
Wilson-Konovalov-betegség tünetei
A betegség kialakulásának két fázisa van - látens és klinikai, amikor a pusztulás jelei megjelennek.
A betegség hepatikus formáját az enzimek - aminotranszferázok - szintjének növekedése és a tünetei általában 7 éves korukban találhatók meg.
A réz túlzott felhalmozódása a szervezetben a betegség akut kialakulásához vezet. Ebben az esetben a Wilson-Konovalov-betegség tüneteit a hőmérséklet, a bőr icterikus színe, az agyi szindróma kialakulásának éles növekedése fejezi ki.
A betegség progressziója a máj- és májelégtelenségben a zsírtömegek felhalmozódásához vezet.
A központi idegrendszer károsodása által okozott Wilson-Konovalov-betegség tünetei beszédfunkciós rendellenességekben, gyengített arckifejezésekben, fokozott nyálkásodásban, remegésben és a mozgások koordinációjának nehézségében jelentkeznek. Ugyanakkor a betegekben nem csökken a szellemi képességek, de a viselkedés kiszámíthatatlan lehet - az agressziótól a depresszióig. Talán a különböző fóbiák megjelenése.
A Wilson-Konovalov-betegség előrejelzése megfelelő kezelés nélkül csalódást okoz, hiszen azóta is ugyanakkor a fenti kórképek mellett a szív és a vesék aktivitása is zavart, az ízületek és a csontok érintettek.
A betegség utolsó szakasza kómához vezet. A betegség várható élettartama a szükséges szisztematikus és élethosszig tartó kezelés nélkül 5-15 év.
Wilson-Konovalov-betegség diagnózisa
A Wilson-Konovalov-betegség gyanúja esetén a beteg fizikai vizsgálatakor egy tipikus jel lehet a Kaiser-Fleischer gyűrű, melyet a szaruhártya perifériája körül barna-sárga vázlat fejez ki.
Ezután laboratóriumi vizsgálatot végzünk a páciensről - megvizsgáljuk a vizelet és a vér állapotát, meghatározzuk a máj enzimek szintjét és a réz felszabadulását a vizeletben.
A Wilson-Konovalov-betegség diagnosztikája a vizsgálati eszközök - számítógépes és mágneses rezonancia tomográfia, ultrahangos vizsgálat. Ezek a módszerek a hepato és a splengomegáliát határozzák meg, azaz meghatározza a máj és a lép növekedésének mértékét. A károsodás fázisa a szubkortikális neurális csomók agyában jön létre.
A mutáns gén azonosításához a Wilson-Konovalov-betegség genetikai diagnózisában a beteg vérét és közeli hozzátartozóit tesztelik. A diagnózis eredményei alapján az érintett szervek korrekcióját írják elő.
Wilson-betegség kezelése - Konovalov
A betegségterápia tüneti. A Wilson-Konovalov-betegség kezelésének fő célja az, hogy csökkentse a szervezetben lévő réz mennyiségét.
A réz összetételének feleslegének visszavonására speciális készítmények kerülnek felhasználásra - cink sók és D-penicillamin.
A Wilson-Konovalov-betegség gyógyszereivel történő konzervatív kezelése szigorúan egy egyedi rendszer szerint történik, fokozatosan növelve az adagolást.
Hepatoprotektív terápiát tartottak fenn, hozzájárulva a máj javulásához.
A betegség diagnosztizálásakor a gyógyszerek szedése mellett évente legalább egyszer rendszeres megelőző vizsgálatokat kell végezni, de mégis tanácsos 6 hónaponként vizsgálatot végezni.
Ugyanakkor kötelező a vizelet és a vér állapotának ellenőrzése, valamint a vesék és a máj funkcióinak állapota is.
Májelégtelenség kialakulása esetén a donor egészséges máj transzplantációja javasolt. Ez a módszer, az átültetett szerv túlélésével, elősegíti a teljes helyreállítást, de csak a cirrózisból, nem pedig a betegségből.
Emellett a Konovalov-Wilson-betegség esetében a diéta a sikeres kezelés egyik legfontosabb helye.
Ehhez el kell kerülni az élelmiszerek nagy mennyiségű réz - csokoládé, dió, bab, kávé stb. A Konovalov-Wilson-betegség étrendje a fogyásra vonatkozó intézkedések egy sorát foglalja magában, és azt jelenti, hogy az egész életében folyamatosan használják.
Emellett az alkohol és az ásványvíz teljesen kizárt a használatból.
A máj, a vese, a burgonya, a bárány, a sertés és a rozskenyér nem szerepel a Konovalov-Wilson betegségének táplálékában.
A főzéshez a réz edényeket nem lehet használni.
Mivel a Wilson-Konovalov-betegség prognózisa nem mindig kedvező, és a fejlődés okai örökletes tényezők, az egyetlen megelőző intézkedés a szülők genetikai tanácsadás, mindazok számára, akiknek már van gyermeke a betegségben, és azok, akik szülőkké válnak egy relatív házasság.
Orosz orvos
Jelentkezzen be az uID-el
A cikkek katalógusa
A WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikuláris degeneráció) t
Ez súlyos progresszív extrapiramidális betegség, amelynek állandó és jellegzetes jellemzője a máj károsodása.
A betegség örökletes, autoszomális recesszív típusú. A DNS-rekombináció módszerét felhasználva a kromoszómán a betegség kialakulásának felelős kóros folyamatának lokalizációjára vonatkozó adatokat kaptunk.
A patogenezisben a vezető szerepet játszik a réz anyagcsere patológiája, a ceruloplasmin enzim károsodott szintézise miatt, ami a felesleges réz lerakódásához vezet a különböző szervekben és szövetekben (elsősorban a májban, az agyban, a vesében és a szaruhártyában), és ennek következtében a betegség klinikai tüneteinek kialakulását.
A májkárosodás nagy vagy vegyes (nagy és kicsi) cirrhosis.
A cirrhosis kialakulása a krónikus aktív hepatitisz egy szakaszán megy keresztül.
A vesékben a réz főként a vese-tubulusok proximális részébe kerül, ami számos fontos vegyület ismételt felszívódásához vezet, és bizonyos metabolikus eltolódások kísérik.
A szaruhártya Descemet membránjában lévő réz lerakódása következtében a Kaiser-Fleischer szaruhártya gyűrű képződik, amely a betegség pathognomikus jele.
Az agyban a réz elsősorban a bazális ganglionokban helyezkedik el, főként a héjban.
A réz toxikus hatása fontos tényező az agyszövet morfológiai változásainak kialakulásához.
Etiológia és patogenezis.
A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik.
A betegséggén a 13. kromoszóma hosszú karján található, klónozott és tanulmányozott. A gén egy réz-ATP-ázot kódol, amely 6 réz atomhoz kötődik. Eddig több mint 25 különböző génmutációt azonosítottak. Az egyes kromoszómák mutációi eltérőek, ami megnehezíti a fenotípus és a genotípus közötti megfelelés megállapítását.
Alapvető fontosságú, hogy a betegség ne alakuljon ki heterozigóta hordozókban.
A vérplazmában a réz normál koncentrációja 100-120 µg%, e mennyiség 93% -a ceruloplasmin formájában és csak 7% -a szérumalbuminhoz kapcsolódik.
A ceruloplasminban lévő réz szorosan kötődik.
A kommunikációt a májban végzik.
A Ceruloplasmin b2-globulin, és minden molekula 8 rézatomot tartalmaz.
A radioizotóp módszerekkel megállapították, hogy a hepatolentikuláris elégtelenségben a rendellenességet a ceruloplasmin szintézisének genetikai hibájával társítják, melynek következtében a tartalom jelentősen csökken.
Ebben az esetben a réz nem lehet stabilan kötődni és a szövetekben lerakódni.
Egyes esetekben a ceruloplasmin tartalma normális marad, de szerkezete megváltozik (a frakciók aránya változik). A Wilson-Konovalov-szindrómás réz különösen tropikus a májra, az agyi magokra, a vesékre, az endokrin mirigyekre és a szaruhártyára.
Ebben az esetben a réz mérgező anyagként kezdi működését, ami tipikus degeneratív változásokat okoz ezekben a szervekben.
A klinikai képet sokféleség jellemzi a réz sok szövetre gyakorolt káros hatása miatt.
A szerv domináns károsodása az életkortól függ. Gyermekeknél ez főként a máj (májformák).
A jövőben a neurológiai tünetek és a mentális zavarok (neuropszichiátriai formák) érvényesülnek.
Ha a betegség 20 év után jelentkezik, akkor a betegnek általában neurológiai tünetei vannak.
Talán a két forma tüneteinek kombinációja.
Az 5 és 30 év közötti betegek többsége már kifejezte a betegség klinikai megnyilvánulásait, és megállapította a diagnózist.
A Kaiser-Fleischer gyűrű zöldes-barna gyűrű a szaruhártya perifériája körül.
Kezdetben a felső pólusban jelenik meg.
A Kaiser-Fleischer gyűrű azonosításához a pácienst általában szemész egy felülvilágító lámpával kell vizsgálni.
A neurológiai tünetekkel rendelkező betegeknél kimutatható, és a betegség akut kezdetét mutató fiatal betegeknél hiányzik.
For. Akut és krónikus formák vannak.
Az akut forma korai életkorra jellemző, villámgyorsan alakul ki, és a kezeléstől függetlenül végződik a halál.
A kálium lassan és fokozatosan kialakuló tünetekkel találkozik a krónikus formával.
Először is megjelenik az alsó végtagok extrapiramidális izomrugalmassága (járási zavar és stabilitás).
A parkinsonizmus képe fokozatosan alakul ki, majd a psziché változik (paranoiás reakciók, hisztéria).
Előfordul, hogy a májelégtelenség előfordul: a megnagyobbodott máj, a kép a cirrózisra vagy a krónikus aktív hepatitiszre emlékeztet.
Diagnózis. A vezető tünet a 10 µg% alatti hipokuprémia, sok réz kiválasztódik a vizelettel - több mint 100 µg / nap.
Pozitív timol teszt lehet.
Fontos tünet a Kaiser-Fleischer gyűrű.
A szérumban a ceruloplasmin és a réz szintje általában csökken, a koponya CT-vizsgálata a neurológiai tünetek kialakulása előtt, a kamrák növekedését, valamint más változásokat mutathat.
Az MRI érzékenyebb.
A harmadik kamra, a thalamus, a héj és a sápadt labda elterjedését felfedheti.
Ezek a léziók általában megfelelnek a betegség klinikai megnyilvánulásainak.
Genetikai tanulmányok (Sh. Sherlock által).
A beteg testvéreit meg kell vizsgálni.
Hepatomegalia, splenomegalia, pók vénák, a szérum transzamináz aktivitás enyhe növekedése homozigóta.
A Kaiser-Fleischer gyűrűt nem mindig érzékeli.
A szérumban a ceruloplasmin szintje általában 0,20 g / l-re csökken. A réztartalom meghatározásával végzett májbiopszia lehetővé teszi a diagnózis megerősítését.
Könnyű megkülönböztetni a homozigótákat a heterozigótáktól, bár néha nehéz lehet.
Ilyen esetekben a páciens és testvérei haplotípusait elemezzük.
A homozigótákat penicillaminnal kezeljük, még akkor is, ha a betegség tünetmentes.
A heterozigóta kezelés nem szükséges.
Ha 39 klinikailag egészséges, homozigótát kapott, akkor a tünetek kialakulását nem észlelték, míg Wilson betegsége kezeletlen homozigótákban alakult ki, és néhányuk meghalt.
A DNS-markerek alkalmazása lehetővé teszi a Wilson-betegség diagnózisának nagy pontossággal történő megállapítását.
A genetikai kutatásnak azonban jelentős korlátai vannak, beleértve a technika magas költségeit és a Wilson-betegség génjének jelentős mutálhatósági variabilitását.
Jelenleg ez a tanulmány olyan gyermekeknél történik, akiknek közeli hozzátartozói szenvednek a betegségtől, és amikor a standard tesztek nem adnak határozott választ a Wilson-betegség diagnózisának megerősítésére vagy megtagadására.
A máj patomorfológiája. Természetesen kimutatható a ballon dystrophia, a hepatocita polinukleáris magok, a glikogén felhalmozódása és a magok glikogén vakuolizációja. A hepatociták zsíros infiltrációja jellemző. A Kupffer-sejteket általában nagyítják.
Egyes betegeknél ezek a változások különösen kifejezettek; A malignus borjakat észlelik, amelyek hasonlítanak az akut alkoholos hepatitis morfológiai képére.
Egyes betegeknél a májban a krónikus hepatitisre jellemző változások jelentkeznek.
A Wilson-betegségben a májban a szövettani változások nem diagnosztikusak, de a fentebb leírt változások azonosítása a máj cirrhosisában szenvedő fiatal betegeknél lehetővé teszi a betegség gyanúját.
A réz savakra rantinsavval vagy rodamin festéssel történő kimutatására szolgáló eljárás megbízhatatlan, mivel a réz egyenetlen eloszlása és hiánya a regenerációs csomópontokban.
A réz felhalmozódása általában a periportális hepatocitákban fordul elő, és az atipikus lipofuscin lerakódások megjelenésével jár együtt.
Meg lehet határozni a máj réztartalmát.
A májszövet normál réztartalma 15-55 mcg / 1 g a májszövet szárazanyagára vonatkoztatva.
Wilson-betegségben szenvedő betegeknél ezek az értékek 250 és 3000 µg / g között mozognak.
Elektronmikroszkópia. Még a betegség tünetmentes lefolyása esetén is autofágos vakuolokat és nagy megváltozott mitokondriákat észlelünk. A zsír infiltráció a mitokondriális károsodáshoz vezethet. Az extracelluláris tér infiltrációja kollagénszálakkal, valamint világos és sötét májsejtekkel látható.
A differenciáldiagnózist akut és krónikus hepatitissel végzik, amelyben a ceruloplasmin szintje csökkenthető a májban végzett szintézisének megsértése miatt.
Az alultápláltság is csökkenti a ceruloplasmin szinteket.
Az ösztrogén, orális fogamzásgátlók, az epehólyag elzáródása esetén a terhesség alatt a ceruloplasmin szintje nőhet.
A Wilson-betegségben a réz napi kiválasztása megnő.
Annak érdekében, hogy elkerüljük az elemzés eredményeinek torzulását, ajánlatos a vizeletet speciális, széles nyakú palackokban összegyűjteni, eldobható tasakokkal, amelyek nem tartalmaznak réz.
Ha a szérumban a normális ceruloplasminszintű májbiopszia ellenjavallt, a betegség diagnosztizálható a radioaktív réz orális ceruloplasminba történő beépítésének mértékével.
A kezelés. Diétát igényel, kivéve a nagyobb mennyiségű rézet tartalmazó termékeket (csokoládé, kakaó, borsó, máj, rozskenyér).
A gyógyszeres terápiát az egész életen belül végzik a diagnózis felállításától vagy a hibás gén homozigóta kocsijának kimutatásától, és a túlélés növelésének kulcsa. A kezelés indokolatlan megszüntetése visszafordíthatatlan változásokhoz és halálhoz vezethet.
A választott gyógyszer a D-penicillamin. Eddig Wilson-betegség kezelésében továbbra is a választási eszköz és az „arany standard” marad.
A D-penicillamin hatásmechanizmusa: a vizelettel kiválasztódó rézzel képződő kelát komplexek képződése és az intracelluláris réz inaktív állapotba való átadása.
A gyógyszert üres gyomorban kell bevenni (30 perccel étkezés előtt), mivel az étkezés csökkenti az abszorpciót.
Tekintettel arra, hogy a D-penicillamin antipiridoxin hatású, piridoxint kell adni 25 mg / l dózisban orálisan a kezeléshez.
Kezelés:
Az első szakasz a kezelés kezdeti fázisa.
A D-penicillamin kezdeti adagja 250-500 mg / nap, 4 dózisra oszlik.
Ezután az adagot fokozatosan 1-2 g / napra (250 mg-onként 7 naponként) növeljük, amíg a réz kiválasztása a vizeletben 2000-5000 mg / nap értékre emelkedik.
A kezelés megkezdését követő néhány hónapon belül bekövetkezett klinikai javulás és a vizeletben a réz kiválasztódásának csökkentése után a fenntartó kezelésre váltanak.
A kezelés első két hónapjában a klinikai vérvizsgálatot (a kialakult elemek számát) és a vizeletet (a proteinuria értékét) 2 hetente, a következő 6 hónapban - havonta - végzik.
A második szakasz a fenntartó terápia. A fenntartó dózis 0,75-1,25 g / nap. A réz kiválasztása a vizelettel 500-1000 mcg / napra csökken.
A Kaiser-Fleischer gyűrűket évente egy réslámpában vizsgálják.
Megfelelő kezelés esetén a kezelés kezdete után 3-5 évvel a betegek 80% -ánál csökken a tünetek súlyossága és teljes eltűnése.
A D-penicillaminnal történő kezelés mellékhatásai a korai kezelésekre oszlanak, amelyek a kezelés kezdeti szakaszában vannak, és a késői betegek, amelyek a fenntartó terápia során alakulnak ki.
Korai mellékhatások. A terápia első hónapjában a betegek 20% -ában neurológiai tünetek jelentkeznek vagy súlyosbodnak. Ez annak köszönhető, hogy a réz a májból mobilizálódik, növelve annak koncentrációját a központi idegrendszerben.
Ebben a helyzetben 250 mg / nap dózist kell csökkenteni, és fokozatosan növelni kell, hogy növelje a réz kiválasztását a vizeletben.
Ha a neurológiai tünetek tovább romlanak, akkor a D-penicillamin helyébe egy másik réz-kelátképző gyógyszer kerül (lásd alább).
A neurológiai tünetek romlását a kezelés első hónapjaiban el kell különíteni a betegség progressziójától, kis dózisú D-penicillamin alkalmazásával.
A kezelés első hónapjában a betegek 20% -a túlérzékenységi reakciókat észlel - láz, viszketés, kiütés és ritkán limfadenopátia.
Ezek a tünetek eltűnnek a gyógyszer átmeneti felfüggesztése után.
A D-penicillamin terápiát 250 mg / nap dózisban, prednizonnal kombinálva 20-30 mg / nap dózisban folytatják.
Egy hónapon belül a D-penicillamin adagja megnő, fokozatosan megszüntetve a prednizont.
Késő mellékhatások. A betegek 5-7% -ában alakult ki, és általában egy évig tartó kezelés után jelentkeznek. Ezek közül a leggyakoribb a bőrváltozás: penicillamin dermatopathia, pemphigus, acantosis nigricans, elasztózis perforans serpinginosa, lichen planus.
A betegek 3-5% -ában az autoimmun betegségekhez hasonló szindrómák jelentkeznek: Goodpasture-szindróma, szisztémás lupus erythematosus, myasthenia.
E komplikációk kialakulásával, valamint a jelentős proteinuria megjelenésével (több mint 1 g / nap) a D-penicillamin törlődik, és a trientint felírják.
Trientin. 1969 óta alkalmazzák alternatív réz-kelátképző szerként a D-penicillamin-intoleranciában szenvedő betegeknél.
A trientinre való áttéréskor a D-penicillamin legtöbb mellékhatása eltűnik.
A trientin adagja naponta 1-2 g, 3 adagra osztva. A gyógyszert üres gyomorban veszik.
A legsúlyosabb mellékhatás a szideroblasztos anaemia.
Cink. A cink alkalmazása Wilson-betegségben azon alapul, hogy növeli a rézkötő fehérjék szintézisét a vékonybél epitheliumában és a hepatocitákban.
Ez megakadályozza a réz felszívódását a gyomor-bélrendszerből, és biztosítja a réz nem toxikus állapotba történő átvitelét. A cink-szulfát vagy a cink-acetát napi dózisa 150 mg naponta, két-három adagra osztva.
A gyógyszert étkezések között írják elő.
A cink viszonylag biztonságos, a leggyakoribb mellékhatások a gastrointestinalis rendellenességek és a fejfájás.
A betegség korai stádiumában a tünetmentes betegeknél cinket kell használni, és a fenntartó terápiát olyan betegeknél, akik korábban réz kelátképző szerekkel kezeltek.
A réz-kelátképzők és a cink-készítmények együttes alkalmazása nem ajánlott.
-Tetratio-molibdát. Ennek a gyógyszernek a hatásmechanizmusa: az emésztőrendszerben és a szérumban lévő rézekkel képződő komplexek kialakulása, ami megakadályozza az abszorpcióját és a szövetbe történő behatolását. Potenciálisan hatékonyabb réz-kelátképzőnek tekintik, mint a D-penicillamin és a trientin.
Jelenleg csak korlátozott számú adat áll rendelkezésre a gyógyszer klinikai felhasználásáról.
A napi adag 120-200 mg. Mivel a mellékhatások a csontvelő hematopoiesisének gátlását írják le.
A terhesség alatti réz-kelátképzőkkel történő kezelést nem szabad megszüntetni. A D-penicillamin ajánlott adagjai, amelyek napi 0,75–1 g / nap, nem jelentenek kockázatot a magzatra.
Császármetszés tervezése esetén a D-penicillamin dózisát 250 mg / napra kell csökkenteni 6 héttel a szülés előtt és a teljes periódusig tartó sebgyógyulásig.
A Wilson-betegségben a májtranszplantációra utaló jelek: a hemolízissel és a hiperurikémiával kapcsolatos májelégtelenség; a májelégtelenség progressziója, amely nem alkalmas orvosi korrekcióra.
Az átültetés utáni egyéves túlélési mutatók körülbelül 80%.
Génterápia
Az elmúlt években megvitatták a hibás Wilson-betegséggén májban történő helyettesítésének lehetőségét egy normális kérdéssel.
A jelentős technikai nehézségek miatt azonban ez a kérdés még mindig tárgyalt.