Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akiknél a második kromoszóma hibája van mindkét szülőtől a máj enzimek, az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy a bilirubin-UGT1A1) kialakulásaért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg a hepatotoxikus tényezőkre, mint például az alkohol, a gyógyszerek és az antibiotikumok egyes csoportjai. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a máj patológiás folyamatait kiváltják.

Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek

A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.

A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.

Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.

Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.

Gilbert-szindróma egyéb nevei:

• alkotmányos májfunkció;
• családi hemolitikus sárgaság;
• Gilbert-betegség;
• nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.

okok

Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből való eltávolításához.

A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.

A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.

A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.

A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.

A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.

Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.

Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.

A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.

Öröklési mechanizmus

Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).

Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:

Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.

Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.

Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:

• az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegség miatt;
• a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).

Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.

Gilbert-szindróma tünetei

Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem fehérjeinek és bőrének sárgulását) okozza a vérben lévő bilirubin felhalmozódása miatt.

Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.

Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:

• fáradt érzés;
• szédülés;
• hasi fájdalom;
• étvágytalanság;
• irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
• a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
• betegség általában.

Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:

• félelem ok nélkül és pánikrohamok;
• depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
• ingerlékenység;
• Az antiszociális viselkedés hajlamos.

Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.

Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.

diagnosztika

A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.

A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.

A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.

Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:

• molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
• a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást úgy végezzük, hogy kizárjuk a rosszindulatú daganatot, a cirrózist vagy a hepatitist.

Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?

Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.

Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:

1. Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
2. Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt ​​hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
3. Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
4. Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.

diéta

Az LF esetében az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.

Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.

Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.

A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.

A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.

következtetés

Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.

A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.

Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó útmutatásokra.

Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kezelhető a betegség?

A Gilbert-szindróma (családi sárgaság, pigmentáris hepatosis) egy jóindulatú májpatológia, amelyet epizodikus, mérsékelt vér bilirubin koncentrációjának növekedése jellemez.

A betegség közvetlenül kapcsolódik a gén öröklődési hibájához. A betegség nem okoz súlyos károsodást a májban, de mivel a toxikus anyagok semlegesítéséért felelős enzim szintézisének megsértésén alapul, az epevezetékek gyulladásával és az epekövek kialakulásával kapcsolatos komplikációk alakulhatnak ki.

Gilbert szindróma - mi az egyszerű szavakkal

Ahhoz, hogy megértsük a patológia lényegét, szükség van a máj funkcióira. Egy egészséges emberben ez a szerv jól teljesíti a fő szűrési funkciókat, azaz szintetizál az epe, ami a fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebontásához szükséges, részt vesz az anyagcsere folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a mérgező anyagokat.

Gilbert-szindrómában a máj nem képes teljes mértékben feldolgozni és kiüríteni a mérgező epe pigment bilirubint a szervezetből. Ez annak köszönhető, hogy nem termelnek olyan specifikus enzimet, amely felelős a semlegesítéséért. Ennek eredményeképpen a szabad bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szem és a bőr sklerát sárga színnel fest, ezért a betegség közös nyelvét krónikus sárgaságnak nevezik.

Gilbert szindróma örökletes betegség, a gén felelőssége a bilirubin epe pigment helyes cseréjéért. A betegség lefolyását a mérsékelt sárgaság időszakos előfordulása kíséri, ugyanakkor a májfunkciós tesztek és más biokémiai vérparaméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, és először a serdülőkorban és fiatalokban jelentkezik, ami a bilirubin metabolizmusának megváltozásához kapcsolódik a nemi hormonok hatására. Ebben az esetben a betegség tünetei az élet folyamán időszakosan jelentkeznek. Gilbert-szindróma - az ICD 10 kódja K76.8, és egy finomított májbetegséghez kapcsolódik, melynek autoszomális domináns módja van.

okok

A tudósok tudomásul veszik, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő „üres” helyen, fejlesztése érdekében szükség van arra, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusát kiváltja. Ezek a provokáló tényezők a következők:

• kiegyensúlyozatlan étrend, melynek súlya zsíros ételek;
• alkoholfogyasztás;
• bizonyos gyógyszerek (antibiotikumok, koffein, NSAID-csoportokból származó gyógyszerek) hosszú távú alkalmazása;
• kezelés glükokortikoszteroidokkal;
• szteroidok szedése;
• szigorú étrend betartása, böjt (akár orvosi célokra is);
• korábbi sebészeti beavatkozások;
• túlzott gyakorlás;
• idegtörzs, krónikus stressz, depressziós állapotok.

A betegség klinikai tüneteit dehidratáció (dehidratáció) vagy fertőző betegségek (influenza, ARVI), vírusos hepatitis és bélrendszeri betegségek okozhatják.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában kielégítő. A betegség tünetei időszakosan, provokáló tényezők hatása alatt jelentkeznek. A betegség fő jelei a következők:

• különböző fokú intenzitású sárgasági szindróma;
• gyengeség, fáradtság minimális erőfeszítéssel;
• alvászavarok - nyugtalan, szakaszos;
• az egy- vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszmák) kialakulása a szemhéjakban.

A bilirubin koncentrációjának növekedése a vérben, a teljes test vagy a bőr egyes területei a nasolabialis háromszög területén, láb, tenyér és axilláris üregek sárgára válhatnak. A szemek sárgaságát a bilirubin szintjének csökkenésével figyelték meg. A sárgaság súlyossága is különbözik - a szérum enyhe sárgulásától a bőr világos sárgaságáig.

A betegség egyéb feltételes jelei, amelyek nem mindig jelennek meg, a következők:

• nehézség a jobb hypochondriumban;
• kellemetlen érzés a hasüregben;
• túlzott izzadás;
• fejfájás, szédülés;
• letargia apátia, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
• súlyos viszketés;
• puffadás, duzzanat, rágás, keserűség a szájban;
• Székletbetegségek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány jellemzője a tanfolyamnak. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnagyobbodott májja van, míg az orgona a parti ív alól nyúlik ki, de a szerkezete normális, a tapintási fájdalom nem érezhető. A betegek 10% -ánál nő a lép és a komorbiditás - az epehólyagrendszer zavarai, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség szinte tünetmentes, nincsenek panaszok, és a betegség sokáig észrevétlen marad.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindrómában a bőr és a sclera sárga színe meghatározza az epe pigment bilirubin feleslegét. Ez egy mérgező anyag, amely a hemoglobin lebontása során keletkezik. Egy egészséges testben a májban lévő bilirubin glukuronsavmolekulához kötődik, és ebben a formában már nem veszélyezteti a szervezetet.

Ha egy adott enzim a szabad bilirubint semlegesítő májban elégtelen mennyiségű termelést termel, akkor a vérben lévő koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy erősen oldódik zsírokban és képes kölcsönhatásba lépni a foszfolipidekkel a sejtmembránokban, neurotoxikus tulajdonságokkal. Először is, az idegrendszer és az agysejtek szenvednek egy mérgező anyag hatásától. A vérárammal együtt a bilirubin a test egészében terjed, és a belső szervek működését zavarja, hátrányosan befolyásolja a máj, az epe és az emésztőrendszerek működését.

Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a máj romlása és a szerv fokozott érzékenysége a hepatotoxikus tényezők (alkohol, antibiotikumok) hatására jelentkezik. A betegség gyakori súlyosbodása gyulladásos folyamatok kialakulásához vezet az epehólyagrendszerben, az epekő kialakulásához és a rossz egészségi állapothoz, a teljesítmény csökkenéséhez és a beteg életminőségének romlásához.

diagnosztika

A diagnózis elkészítésekor az orvosnak a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok eredményeit kell figyelembe vennie, figyelembe kell vennie a fő klinikai tüneteket és a családtörténeti adatokat - azaz kideríteni, hogy a közeli rokonok májbetegségben, sárgaságban vagy alkoholizmusban szenvedtek-e.

A vizsgálat folyamán a bőr és a nyálkahártya sárgaságát, a jobb hypochondrium fájdalmát, a máj méretének enyhe növekedését tárta fel. Az orvos figyelembe veszi a beteg nemét és életkorát, meghatározza, hogy a betegség első jelei megjelentek, megtudja, hogy vannak-e sárgaságot okozó krónikus betegségek. Vizsgálat után a betegnek egy sor tesztet kell tennie.

A vér általános és biokémiai elemzése Gilbert-szindrómára a szabad, közvetett frakció következtében segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 µmol / l értéket jelez. Ugyanakkor más indikátorok - fehérje, koleszterin, AST, ALT - a normál tartományon belül maradnak.

A vizeletvizsgálat - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, a vizelet pedig a sör színe lesz.

A sztercobilin székletének elemzése lehetővé teszi a bilirubin konverziójának végtermékének megállapítását.

A PCR módszer - a bilirubin metabolizmusáért felelős gén genetikai hibájának azonosítására irányuló vizsgálat.

Rimfacinovaya teszt - a beteg bevezetése 900 mg antibiotikum növeli a közvetett bilirubin szintjét a vérben.

A Gilbert-szindrómában a hepatitis B, C, D vírusok markerei nincsenek meghatározva.

Speciális tesztek segítenek megerősíteni a diagnózist:

• fenobarbitális teszt - a fenobarbitál alkalmazása során csökken a bilirubin szintje;
• teszt nikotinsavval - a hatóanyag intravénás adagolásával a bilirubin koncentrációja 2-3 órán belül többször emelkedik.
• teszt éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében a bilirubin szintjének emelkedése 50-100%.

Instrumentális kutatási módszerek:

• Hasi ultrahang;
• A máj, az epehólyag és a csatornák ultrahanga;
• duodenális intubáció;
• a parenchyma vizsgálatát radioizotóp módszerrel.

A májbiopsziát csak akkor végezzük, ha a krónikus hepatitis és cirrózis gyanúja áll fenn.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. Gilbert homozigóta szindróma meghatározható az UDHHT génnel végzett DNS-diagnosztikával. A diagnózist megerősítik abban az esetben, ha a hibás gén promóter régiójában a TA ismétlések száma (2 nukleinsav) eléri a 7-et, vagy meghaladja ezt a mutatót.

A kezelés megkezdése előtt a szakemberek azt javasolják, hogy végezzenek Gilbert-szindróma genetikai elemzését annak érdekében, hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a diagnózis helyesen készült, mivel a hepatotoxikus hatású gyógyszereket a betegség kezelésére használják. Ha a diagnosztikus téved, a máj lesz az első, aki ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

Az orvos kiválasztja a terápiás rendszert, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a vérben lévő bilirubin szintjét.

Ha a bilirubin közvetett frakciójának indexei nem haladják meg a 60 µmol / l értéket, a betegnek csak enyhe sárgasága van a bőrnek, és nincsenek olyan tünetek, mint a viselkedésváltozás, hányinger, hányás, álmosság - nincs orvosi kezelés. A terápia alapja az életmód, a munka és a pihenés, a fizikai aktivitás korlátozása. A betegnek ajánlott, hogy növelje a folyadékbevitelt és kövesse a diétát, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, tűzálló zsírok, konzervek és alkohol használatát.

Ebben a szakaszban a szorbensek (aktív szén, Polysorb, Enterosgelya) és fototerápiás módszerek fogadása. A kék inzulin lehetővé teszi a szabad bilirubinnak a vízoldható frakcióba való átjutását és a testből való kilépését.

A bilirubin 80 µmol / l és annál magasabb szintjének növekedésével a beteg Phenobarbital-ot (Barboval, Corvalol) ír le legfeljebb 200 mg / nap dózisban. A kezelés időtartama 2-3 hét. Az étrend szigorúbbá válik. A betegnek teljesen el kell távolítania az étrendet:

• konzervek, fűszeres, zsíros, nehéz ételek;
• Muffin, édességek, csokoládé;
• erős tea és kávé, kakaó, mindenféle alkohol.

A táplálkozásban az étrend és a hal, a gabonafélék, a vegetáriánus levesek, a friss zöldségek és gyümölcsök, a kekszek, az édes gyümölcslevek, a gyümölcsitalok, a kompótok, az alacsony zsírtartalmú savanyú italok állnak.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje továbbra is emelkedik, a romlás észlelhető, a beteg kórházi kezelésre szorul. Egy kórházban a kezelési rend tartalmazza:

• hepatoprotektorok a májfunkció fenntartásához;
• a polionos oldatok intravénás beadása;
• szorbensek fogadása;
• az emésztést javító enzimek bevétele;
• laktulóz-alapú hashajtók, gyorsítva a toxinok eliminációját (Normaze, Duphalac).

Súlyos esetekben intravénás ólom-albumin vagy vérátömlesztés. Ebben a szakaszban a beteg étrendje szigorúan ellenőrzött, minden állati zsírt és fehérjét tartalmazó terméket (hús, hal, tojás, túró, vaj stb.) Eltávolítanak belőle. A beteg friss gyümölcsöt és zöldséget eszik, vegetáriánus zöldségleveset, gabonaféléket, kekszet, alacsony zsírtartalmú tejterméket fogyaszt.

A remissziós időszakokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, fenntartási terápia kerül kijelölésre, amelynek célja a biliáris rendszer funkcióinak helyreállítása, az epe stázis és a kőképződés megelőzése. E célból ajánlott a Gepabene, az Ursofalk vagy a choleretic hatású gyógynövények főztetése. Ebben az időszakban nincsenek szigorú étrendi korlátozások, de a betegnek meg kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszert, amely a betegség súlyosbodását okozhatja.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott vakpróba (cső). Az eljárás az állandósult epe eltávolításához szükséges, egy üres gyomor xilit vagy szorbit bevétele. Ezután feküdjön le egy meleg fűtőpaddal a jobb oldalon, fél óráig. Az eljárást a legjobban egy szabadnapon végezhetjük el, mivel azt a laza széklet megjelenése és a WC-vel való gyakori látogatások kísérik.

Hadsereg szolgálat

Sok fiatal érdekli, hogy a hadsereget Gilbert-szindrómával vegyék? A megbetegedések egészségi állapotát részletező betegségek ütemezése szerint a genetikai sárgasággal rendelkező betegeket katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem okozza a késedelmet vagy a szabadságvesztést.

Ugyanakkor ugyanakkor lefoglalásra kerül sor, amely szerint a fiatalembernek különleges feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával foglalkozó parancsnoknak nem szabad éhezni, súlyos fizikai terhelésnek kell alávetni, csak egészséges táplálékot kell fogyasztania. A gyakorlatban katonai körülmények között gyakorlatilag lehetetlen teljesíteni ezeket a követelményeket, hiszen csak a főhadiszállásban lehetséges minden szükséges előírást biztosítani, ahol a rendes katona számára problémás.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa az alapja a magasabb katonai létesítményekbe való beutazás megtagadásának. Ez azt jelenti, hogy a fegyveres erők soraiban a professzionális kiszolgáláshoz a fiatalokat alkalmatlannak kell tekinteni, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé számukra a belépő vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi jogorvoslatok használatát számos szakértő üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A terápiás készítményt azonos térfogatú mézből és olívaolajból (500 ml) állítjuk elő. Ehhez a keverékhez 75 ml almaborecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, üvegedénybe öntjük, hűtőszekrényben tárolva. Fakanállal keverés előtt és 15-20 csepp 20 perccel az étkezés előtt. A sárgaság tünetei a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héttel kell bevenni a pozitív eredmény megerősítése érdekében.

Takarmánylé

A növény leveleit májusban gyűjtik össze, a virágzási időszak alatt, ebben az időben a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A friss csontozószárakat egy húsdarálón keresztül begyűjtötték, a maradékot szorították, félig vízzel hígítottuk, és 1 teáskanál vettük. étkezés előtt 10 napig.

Mi a Gilbert-szindróma: egy betegség vagy egy egyedi funkció?

A Gilbert-szindróma egy ritka örökletes májbetegség, amely az emberek 2-5% -ánál fordul elő. Ugyanakkor a férfiak gyakrabban betegek, mint a nők. A betegség nem okozza a máj és a fibrózis súlyos megsértését, de jelentősen megnöveli a cholelithiasis kockázatát.

Mi az a Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos májfunkció vagy családi nem hemolitikus sárgaság) örökletes betegség. A betegség hibája a bilirubin cseréjében részt vevő hibás gén. A betegségre jellemző a bilirubin koncentrációjának növekedése, különösen a vérben, és a sárgaság időszakos előfordulása.

Ennek a genetikai patológiának a jelei általában 3 és 12 év közötti korban jelennek meg, és az egész életen át kísérik az embert.

Mi történik a betegséggel?

A betegek megzavarják a bilirubin transzportját a májsejtekbe (hepatocitákba), azok befogását, valamint a közvetlen bilirubin kombinációját glükuronsavval és más savakkal. Ennek eredményeként a közvetlen bilirubin kering a beteg vérében. Ez egy zsírban oldódó anyag, ezért kölcsönhatásba lép a sejtmembrán foszfolipidekkel, különösen az agyban. Ennek oka neurotoxicitása.

A betegség okai

A patológia megjelenésének egyetlen oka a bilirubin metabolizmusáért felelős gén mutációja. Az autoszomális domináns öröklési mód jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához elegendő, ha a baba örökli a hibás gént az egyik szülőtől.

A betegség klinikai képének megnyilvánulása a következő tényezőket provokálja:

• kiszáradás;
• böjtölés;
• stressz
• fizikai túlterhelés;
• menstruáció;
• fertőző betegségek (ARVI, vírus hepatitis, influenza, bélfertőzések);
• operatív beavatkozások;
• alkohol, koffein és bizonyos gyógyszerek használata;

Gilbert-szindróma tünetei

A legtöbb esetben a betegség tünetmentes, és sok szakértő úgy véli, hogy ez a szervezet fiziológiai jellemzője.

A fő és az esetek 50% -ában az egyetlen tünet a sklerák és a nyálkahártyák közepes sárgasága, és kevésbé a bőr. Amikor ez bekövetkezik, a bőr részleges festése az arcban, a lábakban, a tenyérben, a hónaljban. A bőr tompa sárga lesz.

A sklera és a bőr sárgasága először gyermekkorban vagy serdülőkorban észlelhető, és szakaszos. Nagyon ritka esetekben mindig jelen van sárgaság.

Néha a betegséggel neurológiai tünetek jelentkezhetnek:

• fokozott fáradtság, gyengeség, szédülés;
• alvászavarok, álmatlanság.

Ritkábban a betegséget emésztési zavarok kísérik:

• keserűség a szájban;
• keserűség étkezés után;
• csökkent étvágy;
• hányinger, gyomorégés;
• puffadás és nehézség a gyomorban;
• székrekedés vagy hasmenés;
• megnagyobbodott máj, unalmas fájdalom a jobb hypochondriumban.

A betegség formái

Kétféle betegség létezik:

• veleszületett - a leggyakoribb forma;
• megszerzett - a tünetek megnyilvánulása a vírusos hepatitis után.

Gilbert-szindróma szövődményei

Általánosságban elmondható, hogy a betegség nem okoz szükségtelen kényelmetlenséget egy személynek és kedvezően jár. Az étrend szisztematikus megsértésével és a provokáló tényezők hatásával a következő komplikációk kialakulása lehetséges:

1. A máj tartós gyulladása (krónikus hepatitis).
2. Gallstone betegség.

A betegség diagnózisa

Ha a betegség tünetei megjelennek, forduljon általános orvoshoz vagy hepatológushoz. A diagnózis megerősítéséhez végezze el az ilyen tevékenységeket:

1. Ellenőrzés, anamnézisgyűjtés és panaszok.
2. A vizelet és a vér általános klinikai elemzése.
3. Vér biokémia.
4. A minta fenobarbitállal (a meghatározó tényező a bilirubin koncentrációjának csökkenése a fenobarbitál beadása után).
5. Böjtölés (2 napig a beteg 400 kilokalória naponta. Vérmintavétel kétszer történik - a vizsgálat első napján és éhgyomorra. A bilirubin érték 50-100% -os különbségével a diagnózis megerősítést nyer).
6. Vizsgálat nikotinsavval (nikotinsav intravénás injekciója után a bilirubin fokozódik).
7. A felelős gén DNS-elemzése.
8. A székletvizsgálat a stercobilin-nál (egy betegség esetén negatív).
9. A máj és az epehólyag ultrahanga.

A jelzések szerint a következő vizsgálatok végezhetők el:

1. A fehérje és annak frakcióinak vizsgálata szérumban.
2. Protrombin teszt.
3. Vérvizsgálat vírusos hepatitis markerekre.
4. Bromsulfalein teszt.
5. Májbiopszia.

Gilbert-szindrómának különbséget kell tennie:

• különböző etiológiájú hepatitis;
• hemolitikus anaemia;
• a máj cirrhosisa;
• Wilson-betegség - Konovalov;
• haemochromatosis;
• primer szklerotizáló kolangitis

Gilbert-szindróma kezelése

A betegségben szenvedőknek nem kell különleges bánásmódra. A terápiát a betegség súlyosbodásával végezzük. A kezelés alapja az étrend.

Hogyan kezeljük a betegséget étrenddel

Ha egy beteg orvosi étrendet él életre és lemond rossz szokásokról, a betegség tünetei nem nyilvánulnak meg.

A betegek az 5. diétát jelezték.

A betegeknek bizonyos korlátozásokat be kell tartaniuk:

• a fizikai aktivitás megszüntetése;
• antibiotikumok, szteroidok, görcsoldószerek;
• ne igyon alkoholt;
• nem dohányzik

Hogyan kezeljük a betegség súlyosbodását

1. A bilirubin koncentrációjának normalizálása a vérben és a dyspeptikus jelenségek enyhítése - Phenobarbital, Zixorin.
2. Egyidejűleg cholecystitis és cholelithiasis - choleretic gyógynövények infúziói, szorbit és tuberkulózis "Barbara".
3. Közvetlen bilirubin eltávolításhoz - Aktivált szén, kényszer diurézis (Furosemid).
4. A bilirubin vérben való kötődéséhez - Albumin.
5. A bilirubin elpusztítására a szövetekben - fototerápia.
6. A B. csoport vitaminai
7. Choleretic drogok (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Hepatoprotektorok tanfolyamai - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. Az egészséget veszélyeztető körülmények között a vérátömlesztés.

Elkerülhetem a betegséget?

A vizsgált betegség megelőzésének konkrét módszerei nem léteznek. Terhesség tervezésekor egy nőnek ajánlott egy genetikával konzultálni, különösen a betegség jelenléte esetén a nemzetségben.

A betegség relapszusainak vagy súlyosbodásának elkerülése érdekében szükséges:

• figyelje az étrendet, a pihenést és a munkát;
• a fizikai terhelés, az éhgyomorra és a kiszáradás elkerülésére;
• egész életen át tartó étrend;

Tippek a betegeknek

1. Ne feledje, hogy a betegség a közvetlen napfényben ellenjavallt.
2. Figyelje az egészségét, azonnal szüntesse meg a fertőzés fókuszait és kezelje az epe rendszer betegségeit.
3. A gyermek szindróma nem a profilaktikus vakcinázás ellenjavallata.
4. Nem ajánlott olyan gyógyszereket szedni, amelyeknek mellékhatása van a májra.
5. A szindróma jelenléte egy terhes nőben nem befolyásolja hátrányosan a magzatot.

A lehetséges tünetek ellenére a betegek egyharmada azt mondja, hogy nincs semmilyen kellemetlensége. Mint bármely más patológia esetében, a korai diagnózis a normális élet és a jó egészség kulcsa. Az orvos minden ajánlásától függően a betegség nem emlékeztet önmagára.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma?

Sárga bőr vagy szem megjelenése az étel és az alkoholtartalmú italok széles választékával egy személy észlelheti magát mások késztetésére. Ez a jelenség valószínűleg egy kellemetlen kellemetlen és veszélyes betegség tünete - Gilbert-szindróma.

Az orvos ugyanazt a patológiát is gyaníthatja (és minden szakterületet), ha a sárgás bőrű tónusú beteg meglátta őt, vagy a vizsgálat során "májvizsgálat" tesztet végzett.

Mi az a Gilbert-szindróma

A vizsgált betegség jóindulatú természetű, krónikus májbetegség, melyet a bőr és a szemhéj periódikus festése sárga színnel és más tünetekkel kísér. A betegség folyamata hullámszerű - az ember nem érzi az egészség romlását egy bizonyos ideig, és néha a máj patológiás változásainak minden tünete megjelenik - ez általában a zsíros, fűszeres, sós, füstölt termékek és alkoholos italok rendszeres fogyasztásával történik.

A Gilbert-szindróma egy olyan génhibához kapcsolódik, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. Általában ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, például progresszív cirrhosisban, de bonyolulhat az epekövek kialakulása vagy az epevezetékek gyulladásos folyamatai.

Vannak olyan szakértők, akik nem tartják Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez némileg téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértik a toxinok semlegesítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha egy szerv elveszíti bizonyos funkcióit, akkor ezt az állapotot gyógyászatban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindrómában a sárga bőrszín a bilirubin, mely hemoglobinból képződik. Ez az anyag elég mérgező, és a máj normál működésben egyszerűen pusztítja el, eltávolítja azt a testből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin szűrése nem fordul elő, belép a vérbe és elterjed a testben. Sőt, belépve a belső szervekbe, megváltoztathatja a szerkezetüket, ami diszfunkcióhoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin az agyba kerül - a személy egyszerűen elveszít néhány funkciót. Sietünk, hogy megnyugtassuk - a vizsgált betegséggel ez a jelenség egyáltalán nem figyelhető meg, de ha bármely más májpatológia bonyolítja, akkor szinte lehetetlen megjósolni a bilirubin vérútját.

Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, és a betegség serdülőkorban és középkorban kezdődik - 12-30 év.

Gilbert-szindróma okai

Ez a szindróma csak azoknál az embereknél fordul elő, akik mindkét szülőtől a második kromoszóma „örökölt” hibáját kapták a máj enzimek kialakulását okozó helyen. Egy ilyen hiba 80% -kal csökkenti az enzim tartalmának százalékát, így egyszerűen nem képes megbirkózni a feladatával (az agyra mérgező közvetett bilirubin átalakulása a kötött frakcióban).

Figyelemre méltó, hogy egy ilyen genetikai hiba más lehet - mindig van egy két extra aminosav beillesztése a helyszínen, de lehet több ilyen betét - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számuktól.

Az androgén hím hormon nagy hatással van a máj enzim szintézisére, így a vizsgált betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, a hormonális változás. Egyébként, pontosan az androgén enzimre gyakorolt ​​hatás miatt, a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják Gilbert-szindrómát.

Érdekes tény - a szóban forgó betegség nem jelenik meg „semmiből”, ezért szükség van a tünetek megjelenésére. És az ilyen provokáló tényezők lehetnek:

• alkoholt gyakran vagy nagy adagokban;
• bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - streptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
• a legutóbbi műtét bármilyen okból;
• gyakori stressz, krónikus túlmunka, neurózis, depresszió;
• glükokortikoszteroidokon alapuló gyógyszerekkel történő kezelés;
• a zsíros ételek gyakori fogyasztása;
• az anabolikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
• túlzott gyakorlás;
• böjt (akár orvosi célokra is).

Figyeljen!: Ezek a tényezők kiválthatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint osztályozható:

1. A jelenléte hemolízis - a vörösvértestek további megsemmisítése. A vizsgált betegség hemolízissel történő egyidejű előfordulása esetén a bilirubin szintje kezdetben megemelkedik, bár ez nem jellemző a szindrómára.
2. A vírusos hepatitis jelenléte. Ha a két hibás kromoszómával rendelkező személy vírusos hepatitiszben szenved, akkor a Gilbert-szindróma tünetei 13 éves kor előtt megjelennek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• időről időre megjelenő sárga színű foltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sclerája sárga színűvé válik;
• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

Hogyan diagnosztizálható Gilbert szindróma

Természetesen az orvos nem képes pontos diagnózist készíteni, de még a külső bőrváltozások esetén is feltételezhetjük Gilbert-szindróma kialakulását. A bilirubin szintjének vérvizsgálata megerősítheti a diagnózist - megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden más májfunkciós vizsgálat a normál tartományon belül van - albuminszint, lúgos foszfatáz, enzimek, amelyek a májszövet károsodását jelzik.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz értékek is jelzik. A vizeletben nincsenek epe pigmentek, az elektrolit egyensúly nem változik.

Az orvos közvetetten igazolhatja a specifikus vizsgálatok diagnózisát:

• fenobarbitális teszt;
• éhgyomri vizsgálat;
• tesztet nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésének eredményei alapján diagnosztizálunk - a beteg DNS-jét vizsgáljuk. De azután az orvos néhány további vizsgálatot végez:

1. ultrahang vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, felismeri vagy visszautasítja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezetékben a gyulladásos folyamat jelenlétét, megszünteti vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
2. A májszövet radioizotóp módszerének vizsgálata. Egy ilyen felmérés a máj felszívódó és kiválasztó funkcióinak megsértését jelzi, amely a Gilbert-szindrómában rejlik.
3. Májbiopszia. A beteg májmintájának hisztológiai vizsgálata lehetővé teszi a szervben a gyulladásos folyamatok, a cirrózis és az onkológiai változások megtagadását, valamint az agy szintjének a bilirubin káros hatásaitól védő enzimszint csökkenésének kimutatását.

Gilbert-szindróma kezelése

A kezelőorvos feladata annak eldöntése, hogy a betegség kezelését milyen módon kell elvégezni, és hogy a betegség kezelése szükséges - mindez a beteg általános állapotától, az exacerbációk gyakoriságától, a remissziós szakaszok időtartamától és más tényezőktől függ. Nagyon fontos pont - a bilirubin szintje a vérben.

Legfeljebb 60 µmol / l

Ha a bilirubin ezen a szintjén a beteg a normál tartományon belül érzi magát, nincs megnövekedett fáradtság és álmosság, és csak egy kis sárgasága van a bőrön, akkor nem írnak elő gyógyszeres kezelést. Az orvosok azonban javasolhatják az alábbi eljárásokat:

• szorbensek fogadása - aktív szén, Polysorb;
• fototerápia - a kék fényű bőrrel való érintkezés lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a szervezetből;
• étrend-terápia - zsíros ételek, alkoholos italok és speciális élelmiszerek, amelyek provokálódnak, kizárták az étrendből.

80 µmol / l felett

Ebben az esetben a páciens Phenobarbitalt kapja napi 50-200 mg dózisban 2-3 hétig. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer kifinomult hatású, a betegnek tilos az autó vezetésére és a munkába járásra. Az orvosok is ajánlhatnak Barboval vagy Valocordin gyógyszereket - kis dózisokban fenobarbitalt tartalmaznak, így nem olyan kifejezett hipnotikus hatásuk van.

Ha a bilirubint 80 µmol / l-nél nagyobb vérben jelzik, a diagnosztizált Gilbert-szindrómára szigorú étrendet írnak elő. Étkezhet:

• tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
• sovány hal és sovány hús;
• nem savas gyümölcslevek;
• galetny cookie-k;
• friss, sült vagy főtt zöldségek és gyümölcsök;
• szárított kenyér;
• édes tea és gyümölcsitalok.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, péksütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Kórházi kezelés

Ha a fenti két esetben a Gilbert-szindrómás páciens kezelése egy orvos felügyelete alatt jár el, akkor ha a bilirubin szintje túl magas, az álmatlanság, és az étvágy csökkenése, a hányinger kórházi kezelést igényel. Csökkentett bilirubin a kórházban a következő módszerekkel:

• intravénás polionos oldatok bevezetése;
• szorbensek fogadása egy egyedi rendszer szerint;
• a laktulóz-gyógyszerek kinevezése - Normaze vagy Duphalac;
• a hepatoprotektorok legújabb generációjának kinevezése;
• vérátömlesztés;
• albumin beadása.

A beteg étrendjét drámaian módosítják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), friss zöldségeket, gyümölcsöket és bogyókat és zsírokat teljesen kizárják a menüből. A zazharki nélküli, csak minimális zsírtartalmú tejtermékek, sült alma, ostya keksz megengedett.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

Orvosok előrejelzései

Általánosságban elmondható, hogy Gilbert-szindróma elég jól megy, és nem a beteg halálának oka. Természetesen néhány változás következik be - például gyakori súlyosbodások esetén kialakulhat az epevezetékekben a gyulladásos folyamat, epekövek képződhetnek. Ez hatással van a negatív munkaképességre, de nem a fogyatékosság nyilvántartásba vételének oka.

Ha egy családnak Gilbert-szindrómával született gyermeke van, akkor a következő terhesség előtt a szülőknek genetikai vizsgálatokat kell végezniük. Ugyanazok a vizsgálatok szükségesek egy párnak, ha az egyik házastársnak van ilyen diagnózisa, vagy ha nyilvánvaló tünetek vannak.

Gilbert szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, Gilbert-szindróma nem jelent okot a késedelem vagy a sürgős szolgálat megtiltására. Az egyetlen figyelmeztetés - a fiatalembernek nem szabad fizikailag túllépnie, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens katonai szakmai pályafutást épít, akkor ezt nem szabad megtenni - egyszerűen nem adja át az orvosi átadási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy lehetetlen megakadályozni a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén jelentkezik. De megteheti a megelőző intézkedéseket a súlyosbodások gyakoriságával és a betegség megjelenésének intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések a szakemberek alábbi ajánlásait tartalmazzák:

• állítsa be az étrendet és több növényi ételt fogyaszt;
• elkerülje a túlzott fizikai terhelést, ha szükséges - változtassa meg a munka típusát;
• a vírusfertőzések gyakori fertőzésének elkerülése - például mérsékelheti, meg kell erősítenie az immunrendszert;
• megszünteti az injekciós drogokat, védtelen szexuális kapcsolatot - ezek a tényezők vírusos hepatitisz fertőzéséhez vezethetnek;
• próbáljon kevésbé lenni a közvetlen napfényben.

Gilbert-szindróma - a betegség nem veszélyes, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek orvos felügyelete alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat kell végezniük, és be kell tartaniuk a szakemberek orvosi megbeszéléseit és ajánlásait.

Tsygankova Yana Alexandrovna, orvosi kommentátor, terapeuta a legmagasabb minősítési kategóriában

35.796 teljes nézet, 11 megtekintés ma