Wilson betegsége

A Wilson-betegség egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típus közvetít. Az ATP7B gén mutációinak körülményei között fordul elő, amely a máj réz-exportáló ATPázjának fehérjét kódolja. A Wilson-kór egyik jellemző tünete a réz felhalmozódása a különböző szervekben és szövetekben, elsősorban a májban és a bazális ganglionokban. Wilson-betegség hasi, merev-arrhythmi-hyperkinetikus, remegő vagy extrapiramidális-kortikális formában fordulhat elő. Wilson-betegség diagnózisa magában foglalja a szemészeti vizsgálatot, a vizelet és a vér biokémiai vizsgálatait, az MRI-t vagy az agyi CT-t. A patogenetikai terápia alapja tiolkészítmények, amelyek több éven át és akár életre is alkalmasak.

Wilson betegsége

A Wilson-betegség egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típus közvetít. Az ATP7B gén mutációinak körülményei között fordul elő, amely a réz-importáló ATPáz fehérjét kódolja a májban. A Wilson-kór egyik jellemző tünete a réz felhalmozódása a különböző szervekben és szövetekben, elsősorban a májban és a bazális ganglionokban.

A betegség felfedezője - А.К. Wilson, aki 1912-ben leírta a betegséget, a hazai gyógyszerben - N.A. Konovalov. A Wilson-kór patogenezisét 1993-ban azonosították. A "Wilson-betegség" fogalma szintén megfelel a Wilson-Konovalov-betegségnek, a Westphal-Wilson-Konovalov-betegségnek, a hepatocerebrális dystrófiának, a hepatolentikuláris dystrophiának és a lentikuláris progresszív degenerációnak.

Wilson betegség osztályozása

Az osztályozás szerint N.V. Konovalov öt Wilson-betegség formáját különbözteti meg:

• hasi
• merev-aritmogiperkineticheskaya
• Rázó-merev
• rázás
• extrapiramidális kortikális

Wilson-betegség etiológiája és patogenezise

Az ATP7B gént a 13. kromoszóma hosszú karján (13q14.3-q21.1) leképezzük. Az emberi test körülbelül 50-100 mg réz. A napi rézigény 1-2 mg. A bélben felszívódó réz 95% -át egy ceruloplasminnal (a máj által szintetizált szérumglobulinokkal) komplex formájában szállítják, és csak 5% -ban albumint tartalmazó komplex formájában. Ezenkívül a réz-ion a legfontosabb metabolikus enzimek (lizil-oxidáz, szuperoxid-diszmutáz, citokróm-C-oxidáz stb.) Része. Wilson-betegségben két réz anyagcsere-folyamat megsértése következik be a májban - a fő rézkötő fehérje (ceruloplasmin) bioszintézise és a réz epe eltávolítása, ami a kötetlen réz szintjének növekedését eredményezi a vérben. A réz koncentrációja a különböző szervekben (leggyakrabban a májban, a vesében, a szaruhártyában és az agyban) nő, ami toxikus károsodáshoz vezet.

Wilson betegségének klinikai képe

A klinikai polimorfizmus Wilson betegségére jellemző. A betegség első megnyilvánulásai gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkorban és sokkal kevésbé felnőttkorban jelentkezhetnek. Az esetek 40-50% -ában Wilson betegsége májkárosodásban szenved, a többi - mentális és neurológiai rendellenességekkel. Az idegrendszer patológiás folyamatában való részvétel során Kaiser-Fleischer gyűrűt találunk.

A Wilson-betegség hasi formája főleg 40 évig terjed. Jellemző tünet a súlyos májkárosodás, mint a máj cirrhosis, krónikus hepatitis, fulmináns hepatitis.

Wilson-betegség merev arrhythmohyperkinetic formája gyermekkorban nyilvánul meg. A kezdeti megnyilvánulások az izmok merevsége, az amimia, a beszéd elmosódása, a kis mozgások végrehajtásának nehézsége, az intelligencia mérsékelt csökkenése. A betegség ilyen formáját progresszív kurzus jellemzi, a súlyosbodás és remisszió előfordulása.

Wilson-betegség borotválkozási formája 10 és 30 év közötti. A domináns tünet a remegés. Emellett bradykinesia, bradylalia, súlyos pszicho-organikus szindróma, epilepsziás rohamok léphetnek fel.

A Wilson-betegség extrapiramidális kortikális formája nagyon ritka. Kezdete hasonló a fenti formák bármelyikének kezdetéhez. Az epilepsziás rohamok, az extrapiramidális és a piramises rendellenességek és a kifejezett szellemi hiány jellemzi.

Wilson-betegség diagnózisa

A réslámpával végzett szemészeti vizsgálat Kaiser-Fleischer gyűrűt mutat. A vizelet biokémiai vizsgálatai a réz fokozott kiválasztódását mutatják a napi vizeletben, valamint a ceruloplasmin koncentrációjának csökkenését a vérben. A képalkotó módszerek (CT-vizsgálat és az agyi MRI) segítségével az agyi féltekék és a kisagy, valamint a bazális magok atrófiája észlelhető.

Differenciáldiagnózis

A Wilson-betegség diagnosztizálásakor a neurológusnak különbséget kell tennie a parkinsonizmustól, a hepatocerebrális szindrómától, a Gellervorden-Spatz-betegségtől. Ezeknek a betegségeknek a fő differenciáldiagnosztikai jele a Wilson betegségére és a réz anyagcsere rendellenességekre jellemző Kaiser-Fleischer gyűrűk hiánya.

Wilson betegségkezelése

A Wilson-betegség patogenetikus kezelésének alapja a tiolkészítmények, elsősorban a D-penicillamin vagy az uniiool beadása. A cuprenil fő előnye az alacsony toxicitás és a hosszú távú alkalmazás lehetősége mellékhatások nélkül. 0,15 g (1 kapszula) naponta (csak étkezés után), majd 2,5-3 hónapig az adag 6-10 kapszula / nap (az optimális dózis). A D-penicillamin-kezelést évekig, sőt még életre is kismértékű megszakításokkal (2-3 hétig) végezzük mellékhatások (thrombocytopenia, leukopenia, gyomorfekély stb.) Esetén.

Az unithiolt az intolerancia (gyenge tolerancia) D-penicillamin esetén írják elő. A kezelés időtartama 1 hónap, majd a kezelést 2,5-3 hónapig felfüggesztik. A legtöbb esetben javul a beteg általános állapota, valamint a neurológiai tünetek regressziója (merevség, hyperkinesis). A hyperkinesis dominanciája esetén a neuroleptikumok kis kurzusainak kijelölése javasolt, merevséggel - levodopa, karbidopa, trihexifenidil.

Súlyos Wilson-betegség esetén, a konzervatív kezelés külföldön való hatástalanságával, a májátültetést alkalmazzák. A művelet pozitív kimenetelével javul a beteg állapota, a rézcsere a testben helyreáll. A további kezelés során a beteg immunszuppresszív terápia. Oroszországban a biogemoperfúziós módszer a lép és a máj izolált élő sejtjeivel (az úgynevezett „kiegészítő máj” készülék) fokozatosan kerül bevezetésre a klinikai gyakorlatba.

A Wilson-betegség nem gyógyszeres kezelése az étrend felírása (5. táblázat) annak érdekében, hogy kizárja a rézben gazdag termékeket (kávé, csokoládé, hüvelyesek, diófélék stb.).

Wilson-betegség előrejelzése és megelőzése

A Wilson-betegség időben történő diagnosztizálása és a megfelelő gyógyszercsökkentő terápia biztosítása esetén a beteg általános állapota és a testben lévő rézcsere normalizálódhat. A tiolkészítmények állandó bevitele a szakember által előírt rend szerint, lehetővé teszi a beteg szakmai és társadalmi tevékenységének fenntartását.

A Wilson-betegség megismétlődésének megelőzése érdekében a beteg vérének és vizeletének laboratóriumi vizsgálatát évente többször ajánljuk. A következő mutatókat kell figyelni: a réz, a ceruloplasmin és a cink koncentrációja. Emellett ajánlott biokémiai vérvizsgálat, általános vérvizsgálat, valamint a terapeuta és a neurológus rendszeres konzultációi.

Minden Wilson-Konovalov-betegségről

Wilson-betegség - Konovalov a réz anyagcseréje veleszületett rendellenessége a szervezetben. Ez vezet az idegrendszer súlyos öröklődéséhez. A betegséget először 1912-ben írta le Samuel Wilson brit neurológus. 1960-ban Nikolai Konovalov orosz tudós hozzáadta a „hepatocerebrális dystrophia” fogalmát a betegség meghatározásához, és tanulmányozta a patogenezist és a klinikai tüneteket.

Wilson-betegség etiológiája és patogenezise

A betegség kialakulásáért felelős gén a 13. kromoszómán található. A réz és az epe szállításában vesz részt, és a ceruloplasminba is beletartozik. Wilson-betegség recesszív autoszomális tulajdonságként öröklődik, és a gén kis mutációjával is előfordul. Ilyen típusú örökséggel megbetegedhetnek, miután mindkét szülő hibás fuvarozót kapott. Azok a személyek, akiknek csak egy érintett génje van, nem szenvednek Wilson-betegségben, de kisebb rézbetegségekben szenvedhetnek.

Egy egészséges személy teste átlagosan legfeljebb 100 mg rézt tartalmaz, míg a napi szükséglet 1-2 mg. Az anyag feleslegét a máj abszorbeálja és az epe kiválasztódik. Wilson betegsége egyidejűleg két folyamat megsértéséhez vezet: a ceruloplasmin bioszintézise, ​​a rézhez kötődő fehérje, és annak természetes módon történő eltávolítása. Emiatt az anyag megengedett koncentrációja a szervezetben jelentősen megnő, különböző szervekben lerakódik:

Fontos! A réz normájának kritikus növekedése toxikus károsodást okoz a különböző szervek számára. A máj cirrhosisban szenved, leggyakrabban nagy csomópont. A cerebellum zavart az agyban, és a Kaiser-Fleischer gyűrű a szemben képződik.

Wilson betegségének klinikai képe

A betegség másik gyakori neve hepatolentikus degeneráció. A klinikai kép, az idegrendszeri rendellenességek formája, súlyossága leírása során a májelégtelenség szintjét jelezzük. Az ICD 10 kód E83.0.

A betegség klinikai megnyilvánulásai korai életkorban jelentkeznek, hasonlóak számos májbetegség tüneteihez. A legtöbb beteg sárgaság, aszténia, anorexia szenved. Sok nőnek folyamatosan nő a testhőmérséklete.

A betegek májja rézzel telített, ennek az anyagnak a felhalmozódása az egész testben, beleértve az idegrendszert is. Ez hátrányosan érinti az arckifejezéseket, a motoros készségeket, a mozgások koordinálását. Az intellektus megmarad, de egy személy viselkedése agresszívvá válik.

A szem szaruhártyájában a megengedett mennyiségű réz meghaladja azt, amit egy barna gyűrű megjelenése kísér. A réslámpa segítségével, de csak 5 évnél idősebb betegeknél észlelhető.

A Wilson-Konovalov-szindrómát a klinikai polimorfizmus jellemzi, a kiválasztási és idegrendszeri szervek részt vesznek a folyamatban. A betegség recesszív tüneteit megelőzi a visceralis és gastrointestinalis rendellenességek. A klinikai kép a hepatolienális szindrómát, a véráramlás stagnálását és az izom merevségét írja le az érzékenység zavarása nélkül.

Wilson-kór okai - Konovalov

A betegség előfordulásának és kialakulásának egyetlen oka a réz metabolizmusáért felelős gén mutációja. Több mint 100 különböző eltérést találtunk ebben a hordozóban, ezért a lehetséges DNS-betegségek elemzése meglehetősen hatástalan eljárás.

Figyelem! A betegség előfordulásának megakadályozása lehetetlen, veleszületett. Gyermekeknél 2-3 éves korig a patológia kóros májfunkcióhoz vezet.

A betegség formái és tünetei

A főbb jellemzőktől függően Wilson-betegség három fő formája - Konovalov. Ez a patológia súlyos májkárosodáshoz vezet; az idegrendszert érintő betegség; vegyes formában. Az ilyen típusú betegek szerint ezek a vagy más tünetek dominálnak.

Hepatikus forma

A Wilson-betegség máj- vagy hasi formája 40 év alatti emberekben alakul ki, és a cirrhosishoz hasonló májkárosodás jellemzi. Ezenkívül a beteg krónikus hepatitiszben szenved. Az esetek 80% -ában ez a forma a következő tünetekkel rendelkezik:

• felfúvódás;
• csökkent aktivitási szintek;
• unalmas fájdalom a jobb hypochondriumban;
• a hasüregben a folyadék mennyiségének növekedése;
• ismétlődő orrvérzés;
• a lábujjak és a kezek megvastagodása;
• sárgaság;
• láz;
• a lép méretének növekedése.

Neurológiai forma

A betegség ezt a formáját nagyon korai megjelenés jellemzi: az izmok merevsége, a beszédbetegségek, a szellemi képességek enyhe fokozatos csökkenése. Vannak időszakok, amelyek súlyosbodnak és remissziók. 10–25 éves korú betegeknél tremor és bradilalia észlelhető. Lassan írni, olvasni, beszélni, céltalanul megismételni a mozdulatokat a kezükkel.

Ritka tünetek

A betegek 15% -ánál a következő fő tünetek jelentkeznek, amelyek összetett és külön-külön is jelen vannak:

• hemolitikus anaemia;
• vesekárosodás;
• A bőr és a körmök kék vagy hiperpigmentációja;
• a csont törékenysége állandó törésekhez vezet;
• arthrosis;
• süketség;
• gynecomastia.

Wilson-betegség

A betegség akut és krónikus klinikai típusai vannak. Ezen túlmenően az orvosok meghatározzák a látens stádiumot, amely legfeljebb 7 évig tart. Ebben az esetben az összes fő tünet jelen van, de nem érinti az életminőséget, amint azt gyengén fejezték ki. Néha a betegség gyakorlatilag 5 évig nem jelentkezik. A betegség csúcsa 8-15 év, de születése óta májproblémákat diagnosztizál. A patológia kialakulásának sajátosságai vannak az áramlás típusától függően:

1. Sharp. A betegség korai életében sok szorongást kelt, minden tünet súlyosbodik és nagyon gyorsan szaporodik. Az emberi test nagyon gyorsan elhalványul, a kezelés szinte nem segít és nem enyhíti az állapotot. A gyors halál elkerülhetetlen az esetek 90% -ában.
2. Krónikus. A betegség lassan alakul ki, először látens. Először is, a máj az idegrendszer szervei után érintett. A serdülőkorban a betegek a járás és a mozgások koordinációjának megszegését, ritkán hisztériát észleltek. Az összes tünet súlyossága átlagos, lassan haladnak.

Melyik orvos kapcsolatba lép

A betegség diagnózisát és kezelését gastroenterológus, nephrologist és hepatológus végzi. Mivel a patológia közvetlenül kapcsolódik a neurológiához és a genetikához, az érintett szakemberek is részt vesznek a beteg átfogó vizsgálatában. Ráadásul a szemész, a bőrgyógyász, az endokrinológus és a reumatológus szakmai konzultációit folytatják. Csak a szűk profilú szakemberek közös erőfeszítései révén helyes diagnózist lehet készíteni, és a pácienst egy speciális orvosi intézményben megfigyelésre lehet azonosítani.

diagnosztika

Kezdetben az orvosok gyűjtik a történelmet, külső vizsgálatot végeznek. Az eredmények szerint értékelik a szervezet károsodásának mértékét, klinikai ajánlásokat készítenek, az alábbi teszteket írják elő:

1. Vér és vizelet. Annak érdekében, hogy meghatározzuk a ceruloplasmin és a réz százalékát a testben.
2. A szemcsés lámpa vizsgálata egy okulista által egy Kaiser-Fleischer gyűrű jelenlétének kimutatására.
3. A beteg és rokonai genetikai tesztjei.
4. A hasi szervek ultrahangja.
5. Az agy MRI.
6. Májbiopszia.

Segítség! Ezek az egyszerű és megfizethető diagnosztikai módszerek lehetővé teszik, hogy kizárjanak más hasonló tünetekkel rendelkező betegségeket. Ezenkívül a vizsgálat segít megtalálni a megfelelő támogató kezelést.

Betegségkezelés

A Wilson-betegség kezelése a szervezetben a réz bevitelének csökkentésére és a koncentráció csökkentésére irányul. Az első esetben elegendő egy speciális diéta. Előírja a bárány, a sertéshús, a tintahal, a garnélarák, a rákok, a gomba, a szárított gyümölcsök, a hüvelyesek, a szójabab, a csokoládé elhagyását. A betegek azonban nem korlátozhatják magukat a tojás, a csirkehús, a sok zöldség és gyümölcs, kenyér, tej, tea felhasználására.

A szervezetben lévő réz mennyiségének csökkentése érdekében az orvosok immunszuppresszív és gyulladáscsökkentő szerek, cinktartalmú és choleretic gyógyszerek, antioxidánsok élethosszig tartó bevitelét írják elő.

Fontos! A beteg nem tudja önállóan telepíteni vagy megváltoztatni a gyógyszerek dózisát, amelyet egyedileg a tesztek eredményeinek megfelelően választanak ki. A gyógyszereket vitamin- és ásványi komplexekkel kell kiegészíteni (réz nélkül).

A gyógyszeres kezelés hatástalansága esetén a beteg műtétet kap. Ő szállít egy egészséges máj, de a bevitel a támogató gyógyszerek nem áll meg.

Wilson-betegség előrejelzése és megelőzése

A kedvező prognózis csak akkor lehetséges, ha az étrend és a magas hatásfokú gyógyszerek időben történő kezelése történik. Fontos, hogy a terápiás intézkedéseket a máj és az idegrendszer elemeinek visszafordíthatatlan befolyásolása előtt indítsák el. A gyógyszeres kezelés csökkentheti és akár teljesen megszüntetheti az idegrendszer tüneteit, javíthatja a máj állapotát. A beteg a kezelés kezdetétől számított hat hónap után jobban érzi magát, és 2-3 év után az életminősége jelentősen javul.

Kezelés vagy alacsony hatékonyság mellett a halál már 35-40 éves korban következik be a májelégtelenség vagy szövődményei miatt. Ha az orvos súlyos károsodást észlelt a májban, transzplantációra van szükség. Úgy gondoljuk, hogy minél hamarabb történik, annál jobb az új szerv. Így a 20 éves betegek körében a túlélési arány körülbelül 80%.

E genetikai betegség specifikus megelőzése nem létezik. A veszélyeztetetteknek tanácsos, hogy teljes körű vizsgálatot végezzenek, fenntartsák az egészséges életmódot, teljesen elhagyják az alkoholfogyasztást. Ha egy beteg asszony gyermeket visel, akkor ne hagyja abba a kezelést. Szüksége van arra, hogy orvoshoz forduljon a gyógyszerek adagolásának módosításához.

Lehetséges szövődmények

Az a tény, hogy a betegség a májra, az idegrendszerre hat, a valószínűsíthető szövődmények a következő fő csoportokra oszlanak:

1. Súlyos májbetegség. Ezek közül az egyik a cirrhosis, amely a legtöbb betegnél jelentkezik. Lassan halad, és a bőr sárgasága, az ujjak és a lábujjak deformációja, az elülső hasfalra kiterjedő vénák, a lábak duzzadása következik be. Gyakran a betegek a gyomorban előforduló vérzésben szenvednek. A májelégtelenség alakul ki, amelynek tünetei az álmosság, a viselkedési zavarok és a kóma az utolsó szakaszban.
2. Halál. A májelégtelenségben szenvedő betegek több mint 70% -a, különösen a fulmináns, halálos kimenetelre számít.
3. Neurológiai rendellenességek. Ezek közé tartozik az izomdisztonia, a dysarthria, a személyiség és a viselkedési zavarok, valamint az epilepsziás rohamok.
4. Nem tud teherbe esni nőknél.

Wilson betegsége - Konovalov gyerekekben

A betegséget az orvos határozza meg az összes májpótlás 20% -ának oka a gyermekeknél. Ha a gyermeknek ennek a testnek a munkájában rendellenességi tünetei vannak, először a szakértők vizsgálatot végeznek, hogy kizárják vagy megerősítsék Wilson betegségét - Konovalov. A betegség más formájú lehet: egyes gyermekeknél már 2 évig, másokban csak 8-ban nyilvánul meg. A betegség jelenlétét általában 5 évesen lehet pontosan meghatározni. Az általános iskolai korban és a pubertálási időszakban, azaz 7-17 éves korban a legjelentősebb betegség.

Fél évszázaddal ezelőtt a Wilson-Konovalov-betegségben szenvedők nem éltek 30 évig. Ma átlagos élettartama szinte megduplázódott. A modern orvoslás lehetővé teszi a beteg állapotának enyhítését, a fő tünetek megnyilvánulásának csökkentését és a belső szervek egészségének fenntartását.

Wilson-betegség tünetei - Konovalov és kezelés módszerei

Amikor az anyagi anyagcserét az emberi szervezetben zavarják, kezdik a különböző genetikai betegségek kialakulását. Ebben a tekintetben Wilson betegsége gyakori, amikor a rézcserét a szervezetben zavarják. Ezt a betegséget a XX. Század elején Wilson angol orvos fedezte fel, és a múlt század közepén részletesen leírta a híres orosz neuropatológus Konovalov, ezért a patológiát gyakran Wilson-kórnak - Konovalovnak nevezik. Az ilyen állapotot hepatocerebrális dystrophiának is nevezik.

Amikor egy kis mennyiségű réz található az emberi testben, bizonyos zavarok a tevékenységben kezdődnek. Meg kell értenünk, hogy az emberi testben lévő réz kis mennyiségben van jelen, de szerepe fontos. De az ilyen anyag növekedése az emberi testben komoly következményekkel jár, ha nagy mennyiségben halmozódik fel a belső szervekben, súlyos kár keletkezik.

A betegség okairól

Ilyen kóros állapot az emberben súlyos genetikai rendellenességek miatt alakul ki. Mindez egy veleszületett formával rendelkezik, amikor a fehérje károsodik, nevezetesen a fehérje rézet hordoz a testben. Annak érdekében, hogy egy személy ilyen betegséggel megbetegedjen, mind az apja, mind az anyja szenvednie kell, ez egy autoszomális recesszív típusú betegség. Ha mindkét szülő szenved ebben a betegségben, az esetek 25 százalékában a gyermek szenvedni fog.

Ha statisztikai adatokra támaszkodunk, akkor 100 000 ilyen patológiájú gyermekből 3 beteg csecsemő jelenik meg. A családokban, ahol vegyes házasságot gyakorolnak, az ilyen patológiás szenvedés esélye jelentősen megnő. Ez a betegség ugyanolyan mértékben érinti a férfi és női képviselőket. Mindkét nem kezelése egyaránt nehéz. De ha a kezelés időben megkezdődik, akkor a kedvező eredmény esélye jelentősen megnő, de a kezelés csak akkor lehet sikeres, ha a beteg szigorúan betartja az összes orvosi javaslatot.

A betegség tüneteiről

Gyakran előfordul, hogy a genetikai betegségek közvetlenül a gyermek születése után jelentkeznek, de Wilson betegsége ebben a tekintetben jelentősen eltér. A Wilson-szindrómát a szülés után ritkán észlelik. Wilson-betegség különböző mértékű súlyossággal fordul elő, ha a tüneteit 5-6 éves gyerekeknél találják, a következmények szörnyűek lehetnek. A legtöbb esetben a kóros állapotot először 11–25 éves embereknél észlelik.

Májkárosodás

A réz anyagcseréje a májban, egy ilyen anyag megnövekedett koncentrációjával történik, a máj mérgezett, ami a krónikus típusú gyulladáshoz vezet, mivel az ember hatással van a fibrosisra, ami után gyorsan kialakul a cirrhosis. Az ilyen betegség jelei változatosak - a jobb szél alatt sokat fáj, a máj gyorsan növekszik, sárgaság kezdődik egy személyben, az emésztési folyamat zavart, és a subfebrile hosszú ideig marad.

Amikor egy személynek van Wilson-betegsége, a réz nem képes eltávolítani az emberi testből, mivel a máj anyagcsere-folyamatai súlyosan károsodnak. Ez az összes szerv, a vesék, az agy vereségéhez vezet, és a vizuális funkciók érintettek. Az anyagcsere rendellenességek egyéb negatív következményekkel járnak. A kritériumok eltérőek lehetnek, a diagnózishoz szükséges, hogy a betegség összes tünetét az első pillantásra a leginkább jelentéktelenre értékeljék.

A betegség sokáig nem adja el magát, ezért rendszeresen orvosi vizsgálatot kell végezni. Gyakran a patológiát véletlenszerűen diagnosztizálják, amikor egy személy teljesen más betegség kezelésére jött. Hepatolentikulyarnaya degeneráció - ez gyakran nem csak a genetikai rendellenességek eredménye, más okok is vannak.

Az idegrendszer veresége

Egy ilyen betegség gyakran befolyásolja az emberi idegrendszert, és a tüneteket a fokozott sokszínűség jellemzi. Amikor egy személynek van Wilson és Konovalov betegsége, akkor kifejezett izomtónusa van, a személy nem képes normálisan beszélni, a motoros koordinációja sérült. Ezen túlmenően Wilson és Konovalov szindróma akut mentális zavarokat okoz, egy személy depressziós állapotba kerül, pszichózist alakít ki, mások ellen agresszív. Mindezt neurológia végzi, és a prognózis attól függ, hogy a kezelés milyen korán kezdődik. Ha a patológia megkezdődik, a prognózis negatív.

Az ilyen patológia diagnosztikai indikátorai gyakran sok más betegséggel járnak együtt, ami jelentősen megnehezíti annak kimutatását.

Ha egy személynek van Wilson és Konovalov betegsége, hepatocerebrális dystrophia van, akkor nagyon ingerlékessé válik, nem jól alszik. Wilson és Konovalov betegsége, a hepatocerebrális disztrófia negatívan befolyásolja az ember emlékét, és a betegség jelentősen csökkenti az ember szellemi képességeit.

A vérrendszer vereségéről

Ha egy személynek ilyen betegsége van, akkor ez a hemorrotikus típus kifejezett tüneteinek oka. A betegség a gumi károsodásának oka (bőségesen vérzik), és a vér gyakran folyik az orrból. A betegség nagyszámú érrendszeri csillag megjelenésének oka, az emberi testen kisebb külső hatások után zúzódások keletkeznek.

A betegség a leukocita szint véráramának növekedését okozza, ugyanez vonatkozik a hemoglobinra is.

A betegség károsítja az ízületeket, nagyon fájdalmasak a beteg számára, ez a csontritkulás kialakulásához vezet, és a csontok gyakran patológiásan törnek. A vesekárosodásról külön kell mondani - ennek a fontos szervnek a betegsége valódi katasztrófa. A vese patológiás állapotát a vizelet elemzésével értékelik - nagy mennyiségű glükóz, foszfát, vörösvértest és fehérje van. Minden vese köveket okozhat.

A szem állapotától függően a patológia jelenlétét is meg lehet határozni - egy zöldes-barna gyűrűt húzunk át a corneous periférián, jól látható. Lehet szilárd vagy törött. Amikor a patológia elkezdődik, az ilyen tünet nem észrevehető, azonosítás azt sugallja, hogy a betegség gyorsan halad. Tehát egy személy megsérti a neurológiai és egyéb természetet.

Más lehetséges megnyilvánulásokról

A réz minden szervben elhelyezésre kerül, így az emberi test minden részében negatív változások jönnek létre. A bőr megváltozik - sárgásbarna, száraz, hámlasztás figyelhető meg, a köröm lyukak kékessé válnak. Ha az erősebb nemi képviselőkről beszélünk, akkor gyakran cukorbetegség és hypothyreosis alakul ki, és a nőknek törött menstruációs ciklusuk van.

A helyzetet bonyolítja az a tény, hogy a kezdeti szakaszokban a tünetek nem specifikusak, ezért ha egy személy orvosi segítséget kér, akkor a nem szakosodott orvosok végeznek, és az igazi betegség időközben gyorsan halad.

A diagnosztikai módszerekről

Amikor a kóros állapot korai szakaszban van, a klinikai megnyilvánulások nem mindig teszik lehetővé a betegség jelenlétének meghatározását. Ha ebben az időben vérvizsgálatot végeznek, nagy mennyiségű réz jelenik meg benne, de ez nem mindig így van - gyakran a rézkoncentráció csökken. Ez a hamis tényező gyakran nem ad okot az orvosnak a megfelelő kezelésre. A diagnosztikai keresést más tényezők is akadályozzák.

Ha vizeletvizsgálatot végez, a réz nagy mennyiségben jelenik meg. Ha ilyen betegségre gyanakszik, a személynek szemészeti vizsgálatnak kell alávetnie. A jellemző gyűrűk megjelenésének meghatározásához speciális lámpát használhat. Amint már említettük, az ilyen jellegzetes gyűrűket hosszú időn át szabad szemmel nem lehet kimutatni.

Májbiopszia történik, majd a betegség jelenlétében magas rézkoncentráció figyelhető meg. De a végső diagnózis csak a genetikai típus alapos tanulmányozása után lehetséges.

A kezelési módszerekről

Ha egy személynek ilyen kóros állapota van, élethosszig tartó kezelést igényel. Bizonyos gyógyszereket rendszeresen és naponta kell bevenni. Ha a terápiás kezelés korai szakaszban kezdődik, akkor pozitív prognózisra számíthat, a neurológiai tünetek teljesen eltűnnek, ami megőrzi az összes májfunkciót. Az ilyen emberek nem zavarják a teljes életet, az időtartama nem különbözik az egészséges emberektől. De meg kell érteni, hogy a speciális gyógyszerekkel való kezelés az egész életen át történik.

Ha egy személynek ilyen betegsége van, speciális orvosi készítményeket írnak elő, amelyek képesek a réz eltávolítására az emberi testből, és jelenleg nem károsítják a veséket. A pozitív eredményeket a speciális vitaminterápia használata mutatja, de csak az orvos írhatja elő az összes gyógyszert. Az önkezelés nem elfogadható, az eredmények a leg negatívabbak.

A terápiát orvosi okokból végezzük, csak egy orvos ad ajánlásokat.

Az étrendről

Wilson-betegség esetén speciális diéta szükséges. Az ilyen embereknek újra kell gondolkodniuk a táplálkozásról - a stresszhatást okozó májokat ki kell zárni az étrendből. Emlékeznünk kell arra is, hogy vannak olyan termékek, amelyek nagy mennyiségben tartalmaznak rézet, ami már a testben van, ezért az ilyen termékeket is ki kell zárni. Halról és baromfi májról, diófélékről, tenger gyümölcseiről, csokoládéról és zöldekről beszélünk.

Meg kell jegyezni, hogy fél évszázaddal ezelőtt az ilyen patológiájú emberek fogyatékkal éltek, és gyakran volt halál, az emberek legfeljebb 30 éves korig éltek. A modern orvostudomány magas fejlettségi szintje miatt azonban egy ilyen genetikai betegség sikeresen kezelhető, ha azt időben észlelik. A diétás étel megfelelő választás, de nem szabad eltávolítani olyan termékeket, amelyek vitaminokat és egyéb hasznos anyagokat tartalmaznak a szervezet számára a táplálkozásból.

Milyen orvos kezeli a patológiát

Az ilyen típusú genetikai betegségeket gasztroenterológus kezeli, a hepatológus részt vehet. Egy szemész és egy nephrologist vesz részt a kóros állapot kezelésében. Nyilvánvaló, hogy csak a tapasztalt szakemberek összehangolt tevékenységével számolhatunk egy ilyen betegség sikeres kezelésében.

EXAM 2015 / Theory Answers for Questions / Wilson-Konovalov betegség

СЗГМУ им. II Mechnikov

Téma: Wilson-Konovalov-betegség.

Összeállította a 4. évfolyam hallgatója

402 csoport - Kruglov Stepan Sergeevich

Tanár: Andrej Zuev

Wilson-Konovalov-betegség (vagy hepatocerebrális dystrophia) ritka örökletes betegség, amely a réz anyagcseréjének genetikailag meghatározott megszakításán alapul, és túlzott felhalmozódása főleg a májban és az idegrendszerben. 1883-ban írta le Westfalen és 1912-ben Wilson. A "hepatocerebrális dystrophia" kifejezést N.V. Konovalov javasolja.

Etiológia és patogenezis.

Az alap egy réz anyagcsere autoszomális recesszív örökletes rendellenessége; a gén a 13. kromoszóma hosszú részében helyezkedik el. A világ különböző területein előforduló prevalencia átlagosan 1: 30 000, a heterozigóta vivőfrekvencia körülbelül 1%.

Kezdetben a gént a májban, a vesében, a placentában fejezik ki. A géntermék egy kation-transzportáló P-típusú ATPáz-fehérje. A genetikai hiba következménye a réz károsodott intracelluláris transzportjának változó súlyossága. Ez csökkenti a réz kiválasztódását az epével és a hepatocitákban történő felhalmozódását.

Élelmiszer naponta 2-5 mg réz. A bélben felszívódik, belép a májba, ahol a máj által szintetizált ceruloplasminhoz kötődik, a vérszérumban kering, a szervek szelektíven fogják és kiválasztják az epe.

Általában a réz ürülékkel történő kiválasztása naponta 2 mg, Wilson-Konovalov-betegséggel - csak 0,2-0,4 mg, ami a réz fokozott felhalmozódásához vezet a szervezetben.

A réz felvétele a ceruloplasminba a Golgi készülékben történik a hepatocerebrális dystrophia gén részvételével. A réz egy kis része az ionizált formában a vérben, az albuminnal labilis komplex formájában van, és kiválasztódik a vizelettel.

A Wilson-Konovalov-betegségben megnő a réz felszívódása a bélben, csökken a réz kiválasztása az epével. A rézkiválasztás csökkenése a hepatocerebrális dystrophia génhibájával függ össze, amely meghatározza a réz szállítását a Golgi készülékbe és az ezt követő lizoszómáknak az epebe történő felszabadulását. Megzavarta a réz ceruloplasminba történő felvételének folyamatát. A réz elégtelen használata miatt a májba, az agyba, a vesékbe és a szaruhártyába kerül. A májban lerakódott réz ismét gátolja a ceruloplasmin szintézisét.

A szérumban a ceruloplasmin szintje diagnosztikus, de nem patogenetikus. A betegek 5% -ánál a normális ceruloplasmin szintet határozzuk meg. A májbiopszia során ezeknek a betegeknek a felesleges mennyiségű réze van, a vérben és a szövetekben a réz mennyisége is emelkedik, és kiválasztódik a vizelettel.

A réz, amely prooxidáns, mérgező hatást gyakorol a testre. A felhalmozódása a szabad hidroxilcsoportok megnövekedett termeléséhez vezet. A Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő betegek és a plazmában kísérleti réz túlterhelésű állatok vizsgálatakor az E-vitamin szint csökkenése meghatározza a keringő lipid peroxidációs termékek növekedését; csökken a csökkent glutation és az E-vitamin szintje a májban.

A máj mitokondriumok az oxidáló szerek célpontjai. A légzési lánc megzavarása és a citokróm-C-oxidáz csökkent aktivitása növeli a szabadgyökök termelését a légzési láncból származó elektronszivárgás miatt.

A szövetekben felhalmozódó szabad réz blokkolja a redox-reakcióban részt vevő enzimek SH-csoportjait. Ez energia éhezéshez vezet, amelyhez a központi idegrendszer a legérzékenyebb.

A betegség kezdetén, amikor a klinikai tünetek hiányoznak (Istadiya), a réz felhalmozódik a májsejtek citoszoljába. A citoszol fehérjék SH csoportjaihoz kötött réz megnehezíti a hepatociták fehérjék és trigliceridek kiválasztását. Megkezdődik a hepatocita steatosis és megjelenik a Mallori Taurus.

A II. Stádiumban a réz a citoszolból a hepatociták lizoszómáihoz újraelosztódik. Ennek egy része belép a vérbe. A lizoszómák alacsony fajlagos aktivitása miatt a réz bélkiválasztása csökken. A réz lipidperoxidációt és a lizoszomális membránok károsodását okozza, a káros sav hidrolázok felszabadulásával a citoplazmába. A hepatociták megfigyelt nekrózisa, a krónikus hepatitis és a hemolitikus anaemia kialakulása.

A III. Stádiumban a réz fokozott felhalmozódása a májban fibrózishoz és cirrhosishoz vezet. A réz fokozott felhalmozódása az agyban, a szaruhártyában és a disztális vese-tubulusokban a betegség kibontakoztatott képét eredményezi.

A májszövetben hepatociták zsíros degenerációja, a periportális fibrosis, a hepatociták szubmasszió nekrózisa, makronoduláris cirrhosis figyelhető meg. A vesékben - a zsír és a hidropiánus degeneráció, a réz lerakódása a proximális tubulusokban.

Máj - cirrózis, krónikus aktív hepatitis, fulmináns májelégtelenség.

A kezdeti szakaszban a májban bekövetkezett változások nem specifikusak - kis és közepes szemcsés zsír degeneráció, egyes hepatociták nekrózisa, periportális fibrosis. Továbbá, krónikus hepatitis klinika alakul ki, amely nagyfokú aktivitást mutat sárgasággal, magas aminotranszferázszintekkel és hipergammaglobulinémiával. Progresszióval - a máj cirrhosisával, portál hipertóniával és hepatocelluláris elégtelenséggel.

Fulmináns májelégtelenség a hepatocerebrális dystrophia ritka megnyilvánulása. A serdülőkben és a fiatalokban fejlődik. Jellemző jellemzők, amelyek lehetővé teszik a virális etiológia fulmináns hepatitissel való megkülönböztetését: a transzamináz aktivitás enyhe növekedése (az AST aktivitás túlnyomó növekedésével), az alkalikus foszfatáz alacsony szintje, rendkívül alacsony albuminszint a vérszérumban, magas közvetlen és közvetett bilirubinszint (intravaszkuláris hemolízis), hemoglobinuria, magas a rézszint a máj szérumában és a vizeletben való kiválasztása. Gyakran kíséri hemolitikus anaemiát, amely a májatól való hatalmas rézkibocsátással jár.

A Kerara hasi formája van - a máj károsodása a betegség egész ideje alatt uralkodik, és a májelégtelenség korai szakaszában bonyolult. A debütálásban - az edemás-aszitikus szindróma kialakulása, amelynek súlyossága nem felel meg a portál hipertónia egyéb jeleinek súlyosságának. A nem kötődő réz nagy mennyiségű állandó jelenléte a vérszérumban és annak fokozott lerakódása nemcsak a májban, hanem más szervekben is az agy, a szaruhártya, a vesék, a csontváz, a vörösvérsejtek hemolízise károsodásához vezet.

Neurológiai - extrapiramidális, cerebelláris, pszeudobuláris zavarok, rohamok.

A betegség két fő formája - a merev-ritmus-hiperkinetikus vagy korai és remegő - klinikai megnyilvánulásaiban jelentősen eltérnek. Az elsőt az általános merevség gyors fejlődése és a nem ritmikus atetoid vagy torziós spasztikus hyperkinesis jelenléte jellemzi. A merevség kiterjed a törzs, a végtagok és a nyelés és a beszéd által érintett izmok izmaira. Amymia, dysphagia, dysarthria észlelhető. A várakozás megszorult, pattogó. Az izmok merevsége fokozatosan nőhet, különösen az önkéntes mozgások és az érzelmek hatása alatt. A betegek gyakran befagyasztják a leginkább kényelmetlen pozíciókat. A távoli végtagok gyakran kontrakciókat képeznek. A megnövekedett merevség gyorsan teljes mozdulatlansághoz vezet. A betegség ezen formája gyermekkorban kezdődik - 7-15 év. Visceralis rendellenességek előfordulhatnak korábban - 3-5 éves korban. Általánosságban elmondható, hogy a májpatológia jelei kifejeződnek, ami gyakran megelőzi a neurológiai tünetek kialakulását.

Kiterjedt flexor remegés. Súlyossága a kezek alig észrevehető remegésétől az egész test remegéséig terjed. A remegést súlyosbítja az agitáció és a célzott cselekedetek. A mérsékelt remegés számos páciensnél kiemelheti az egyik oldalt. A kinyújtott karok ujjainak remegése tipikus, „csapkodó”.

Az izomdisztóniát minden betegnél megfigyelték. A különböző megnyilvánulások remegő merev formájának megnyilvánulása. Meghatároztuk a hypomimia-t, a túlérzékenységet, a nehéz monoton beszédet, a csökkent intelligenciát. Az akinetikus merev formát kifejezett merev szindróma kíséri, amely különböző izomcsoportokat érint. A kialakult stádiumban feltűnik a „verő szárnyak” típusának hyperkinesisje, amelyhez a szándékos komponens, a dysarthria, a dysphagia, a cerebelláris rendellenességek és a myocloniasok kapcsolódhatnak. Specifikus terápia nélkül a tünetek növekedése kifejezett kontraktúrákhoz, mozdulatlansághoz és súlyos demenciához vezet.

Az extrapiramidális patológiában szenvedő betegeknél piramis mono- és hemiparézis alakulhat ki. Ilyen esetek a hepatocerebrális disztrófia extrapiramidális kortikális formájára vonatkoznak, amely más formáktól az agykéreg jelentős károsodásával különbözik. A betegek gyakran epilepsziás rohamokkal rendelkeznek, amelyek általános és főként Jacksoniai jellegűek, súlyos szellemi károsodást okoznak, bruttó személyiségzavarokkal. Mentális zavarok fordulhatnak elő a betegség más formáival rendelkező betegeknél. Jellemzői az érzelmi-akarati szférában bekövetkező változások, a mentális aktivitás és az intelligencia csökkenése. Ezzel párhuzamosan vannak jóindulatú hepatocerebrális dystrophia, amikor a betegek hosszú idegrendszeri tünetek hiányoznak, vagy nagyon enyhe tünetek vannak, amelyek nem sértik a munkaképességüket. Az ilyen betegeket általában véletlenszerűen észlelik, ha a betegek családjait részletesen megvizsgálják a betegségről.

Pszichiátriai zavarok az érzelmi szférában, pszichózis, viselkedési zavarok, kognitív aktivitás.

Hematológiai-hemolízis, vérszegénység, thrombocytopenia, véralvadási rendszer zavarai. A betegek 15% -ában akut intravaszkuláris hemolízis léphet fel. A hemolízis általában átmeneti, önmagában halad át, és a májkárosodás fényes klinikai tüneteit megelőzően több éven át. Néha akut májelégtelenséggel egyidejűleg előfordulhat. Feltételezik a nagy mennyiségű szabad réz hatását a plazmában az eritrocita membránokra és a hemoglobinra.

Vese-tubuláris rendellenességek (részleges vagy teljes Fanconi-szindróma), glomeruláris szűrés csökkentése, nefrolitiasis.

A vesekárosodás perifériás ödéma, mikrohematuria, kisebb proteinuria és a szérum kreatinin-koncentráció növekedése következik be. Korai tünetként makro- és mikrohematuria figyelhető meg. A vizeletben leggyakrabban treonin, tirozin, lizin, valin, fenilalanin található.

Szemészeti - Kaiser-Fleischer gyűrű, szürkehályog (a lencse kapszulájában rézbetétet tartalmaz).

Endokrinológiai-amenorrhoea, spontán abortuszok, késleltetett szexuális fejlődés, gynecomastia, hirsutizmus, elhízás, hypoparathyreosis.

Kardiovaszkuláris - cardiomyopathia, aritmia.

Izom-csontrendszeri csontritkulás, csontritkulás, arthropathia, ízületi fájdalom.

Gastrointestinalis - cholelithiasis, pancreatitis, spontán bakteriális peritonitis.

Dermatológiai - kék lyukak a körömágyban, vaszkuláris purpura, bőr hiperpigmentáció, acantosisnigricans.

N. V.Konovalov maga az öt formát jelölte ki: a hasi formát, a merev aritmiát, a hiperkinetikus vagy a korai formát, a remegő merev formát, a remegő formát, az extrapiramidális kortikális formát. A DHF gyermekkorban, serdülőkorban, ifjúságban és felnőttkorban kezdheti megnyilvánulni, és nagyon ritkán 50-60 év alatt. Az esetek 40-50% -ában a betegség májkárosodásban szenved, 35-50% -ban különböző neurológiai és / vagy pszichiátriai rendellenességekkel.

Hasi forma - a betegség legfeljebb 40 éves megnyilvánulása és a krónikus hepatitisz típusú súlyos májkárosodás jellemzi; a máj cirrhosisa; gyorsan progresszív (fulminát) hepatitis.

Merev arrhythmohyperkinetic - gyermekkorban debütál. A kezdeti tünetek nehézkesek lehetnek a kis mozgások végrehajtásában, izom-merevség, bradykinézia, amimia, beszéd elmosódás, gyakori epilepsziás rohamok, pszichiátriai rendellenességek és az intelligencia mérsékelt csökkenése; A betegség lefolyása progresszív, súlyosbodások és remissziók. A remegő merev forma a DHF egyik leggyakoribb formája, a fiatalkori korban a megnyilvánulások csúcsa. A fő és vezető tünetek az izmok merevsége és a remegés, amit a fizikai terhelés súlyosbít, és az alvásban eltűnnek. Bizonyos esetekben athetoid és choreiform hyperkinesis, a nyelés és a beszéd rendellenességei figyelhetők meg.

Rázkódás - az élet második vagy harmadik évtizedében kezdődik. A klinikai képet a remegés uralja. A gyakori tünetek a bradylalia, a bradykinesia, a súlyos pszicho-szerves szindróma, a gyakori epilepsziás rohamok. Az extrapiramidális kortikális forma - kevésbé gyakori, mint más formák, általában a fenti formák egyikével kezdődik. Jellemző a DHF extrapiramidális és piramis rendellenességei, epilepsziás rohamok és kifejezett szellemi hiánya.

A Wilson-Konovalov-betegség fennállásának gyanúja akkor merül fel, ha:

a krónikus hepatitis és a cirrózis meghatározatlan etiológiája;

fulmináns májelégtelenség;

az aminotranszferáz szintek megmagyarázhatatlan növekedése;

ismeretlen etiológiájú megfelelő neurológiai változások, viselkedésváltozás;

mentális tünetek a májbetegség jeleivel együtt;

megmagyarázhatatlan megszerzett hemolitikus anaemia;

családi anamnézisében hepatocerebrális dystrophia.

Wilson-Konovalov-betegség diagnosztizálására szolgáló alapvető (szkrínelési) tesztek:

Kaiser-Fleischner gyűrű érzékelés: a neurológiai tünetek nélküli betegek 50-62% -ában nem észlelhető; a CNS-károsodás kezdeti jeleit mutató betegek 5% -ában hiányozhat;

a ceruloplasmin szérumtartalmának csökkentése a szintre);

a réztartalom növelése a szervekben, különösen a májbiopsziás mintákban (250 µg / g száraz tömeg);

a réz kiválasztódásának növekedése a vizeletben (több mint 200 mcg naponta 1500 µg sebességgel, normál esetben nem figyelték meg a réz kiválasztódásának jelentős növekedését a vizeletben;

nagy mennyiségű réz izotóp felvétele a ceruloplasminba - normális - 48 óra elteltével nincs befogadó csúcs; a vizsgálat csak normális ceruloplasminos betegeknél diagnosztikailag szignifikáns;

genetikai vizsgálatok: jelentősek a testvérek és a proband család többi tagja számára.

A réz kvantitatív meghatározásához a májbiopsziákban spektrofotometriát és röntgendiffrakciós analízist alkalmaznak.

A máj radioaktív réz felszívódásának diagnosztizálására is használatos. A réz-radionuklid intravénás beadása után 24 és 2 óra múlva a máj radioaktivitásának aránya általában 1,4-9, a Wilson-Konovalov-betegség esetében pedig 0,2-0,3. A heterozigóta hordozók és más májbetegségekben szenvedő betegek aránya egy. A radioaktív réz kinetikája lehetővé teszi a Wilson-Konovalov-betegség differenciálását a májbetegségekben a hepatocerebrális szindrómától.

Az agy CT / MRI-je az agyi féltekék és a kisagy, a bazális magok atrófiáját, egyes esetekben a nekrózis fókuszát szemlélteti a héj kivetítésében.

A terápia célja a felesleges réz eltávolítása a szervezetből, hogy megelőzze a toxikus hatásokat.

Az 5-ös, fehérjetartalmú étrend hozzárendelése a réztartalmú termékek korlátozásával (bárány, csirke, kacsa, kolbász, hal, rákfélék, gombák, vízitorma, sóska, póréhagyma, retek, hüvelyesek, diófélék, szilva, gesztenye, csokoládé, kakaó, méz, bors stb.).

A terápia alapja a rézhez kötődő gyógyszerek alkalmazása és eltávolítása a testből:

Brit anti-luisit (2,3-dimerkaptopropanol) - intramuszkulárisan beadva 1,25-2,5 mg / kg naponta kétszer 10-20 napig, a kurzusok közötti idő 20 nap. Egy másik alkalmazási módszer: 200-300 mg bevitel naponta kétszer több hónapon keresztül a hatás elérése érdekében. A gyógyszer használata korlátozott az injekciók fájdalma és a hosszú távú kezeléssel történő mérgezés jelei miatt.

Unithiol5% - 5-10 ml naponta vagy minden más nap, 25-30 intramuszkuláris injekció beadására. Ismétlődő kurzusok 2-3 hónapon belül.

D-penicillamin fokozza a réz eliminációját a vizeletben: olyan komplexeket képez, amelyek könnyen szűrhetők a glomerulusokon. A napi 0,3-1,3 és 3-4 gramm közötti dózisok függnek a vizeletben a réz kiválasztódásának nagyságától. A gyógyszer optimális dózisa 0,9-1,2 gramm naponta.

A gyógyszer dózisát évente kell meghatározni, és kétévente hosszú távú kezelést követően a réz kiválasztása alapján a vizeletbe, a májbiopsziák ellenőrzésére és a májbiopsziák réztartalmának meghatározására.

A kezelés hatására bekövetkező klinikai javulás a neurológiai tünetek simításában, a májban a gyulladásos folyamat aktivitásának csökkentésében fejeződik ki. A D-penicillamin sikeres kezelésével a réz kiválasztása a vizelettel 3-5-ször nő. A kezelés kezdetétől számított első 2-3 héten a neurológiai tünetek növekedhetnek, és a máj funkcionális állapotának romlása következhet be, amelyet ezután helyettesítéssel helyettesítünk, általában néhány hét vagy hónap után. A krónikus hepatitis és a cirrhosis aktivitásának teljes eltűnése a májbiopszia évek után ismert a gyógyszer felhasználása után.

Feltámadt májelégtelenség, májelégtelenség progressziója a krónikus hepatitis és a máj cirrhosisának hátterében, a gyógyszeres kezelés hatástalanságával jelzett.

A betegség a fogyatékossághoz vezet. A prognózis javul, ha a betegség korai szakaszában megfelelő terápiát írnak elő. A késői stádiumban végzett terápia nem befolyásolja jelentősen a szövődmények kialakulását.

A halál elsősorban a fiatal korban következik be, a máj cirrhosisának szövődményeiből (vérzés a nyelőcső-variációkból, májelégtelenség) vagy a fulmináns hepatitisből, kevésbé a központi idegrendszer károsodásával kapcsolatos szövődményekből.

A betegség korai diagnózisa. Ha egy hibás gént homozigóta állapotban azonosítanak, a réz kelátképző gyógyszerekkel történő kezelés korai gyermekkorban indítható.

SD Podymova. Májbetegségek: Útmutató. - 4. kiadás, felülvizsgált és kibővített. - M.: OJSC "Medicine" kiadó, 2005. - 768 p. (s. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. A máj- és epeutak betegségei: Gyakorlati útmutató: angol nyelvű / Z.G. szerkesztette. Aprosina, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ss. 476-483).

Referencia szakember a gastroenterológiában / szerkesztette V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Szovjet sport, 1999. - 432 p. (ss. 175-177).

Harrison Belső Betegségek Kézikönyve / szerkesztette: C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson és mások - Szentpétervár: Peter Publishing House, 1999. - 976 p. (786-787. o.).

TM Ignatov. Wilson-Konovalov-betegség korai diagnózisa: a prognózis radikális javulása. Doctor, 2004, No. 12, p. 36-39.

A Wilson-Konovalov-betegség tünetei és a kezelés fő módszerei

A Wilson-Konovalov-betegség (hepatolentikus degeneráció) egy bonyolult és ritka patológia, amely a veleszületett természetű anyagcsere-rendellenességeken alapul. Az előfordulás gyakorisága 100 000-enként 1 eset. Az Orosz Föderáció esetében nincs statisztika. A betegséget először Samuel Wilson angol neurológus írta le 1912-ben. Oroszországban nagyban hozzájárult a hepatolentikuláris degeneráció tanulmányozásához Konovalov, a hazai neurológus, aki a betegség részletes osztályozását hozta létre, amelyet a klinikai diagnózis kialakításában még mindig használnak. A betegség leggyakrabban 5-45 éves korú embereknél fordul elő, bár a betegség előfordulását korábban és későbbi korban írják le.

A hepatolentikuláris degeneráció patogenezisének fő kapcsolata a génmutáció, amely felelős a rézmolekulák transzferjében részt vevő enzim kialakulásáért. A betegség két mutációjú, azaz homozigóta betegeknél alakul ki. Egy populációban a heterozigóta betegek gyakrabban fordulnak elő, egy mutációval egy időben és klinikai megnyilvánulások nélkül. Ilyen betegeknél a beteg gyermekek valószínűsége 25%.

A Wilson-Konovalov-betegség klinikai megnyilvánulásainak kialakulásának vezető mechanizmusa a test krónikus mérgezése.

A mutáció eredményeképpen réz transzporter enzim képződik. Hiánya miatt a réz eltávolítása az agyból a vérbe, majd a vérből az epebe és a testből távolabb a székletből. Az agyban, a májban, a lépben, a vesékben, a szemekben és más szervekben a réz felhalmozódik. A májsejtek elpusztulnak, a normális szövetet kötőszövet helyettesíti, cirrhosis alakul ki. Az agy sejtjei elpusztulnak és ciszták keletkeznek.

A májsejtek lebomlása következtében nagy mennyiségű réz szabadul fel a plazmába, és a vérsejtek elpusztulását okozza a későbbi májelégtelenség kialakulásával.

A Wilson-Konovalov-betegség két fő formája van:

A betegség lefolyása szerint két szakaszra osztható:

1. 1. A látens szakasz - ha nincsenek klinikai tünetek, de van laboratóriumi megerősítés.
2. 2. A klinikai megnyilvánulások fázisa.

A hepatolentikulyarnaya degeneráció számos szervet és rendszert érint. Emberekben a réz bizonyos szekvenciában halmozódik fel. Egy újszülött gyermeke felhalmozódik a májban, és 4-5 évesen 40-50% -ban a hasi (hasi) formában jelentkezik. Kevésbé gyakori, hogy a gyermekek májja rézzel telített, aszimptomatikus, és amikor az idegrendszer sejtjeiben szisztémás újraelosztás következik be, ami neuropszichiátriai rendellenességekhez vezet a serdülőkorban. A neurológiai rendellenességek a betegek 35% -ában fordulnak elő, 10% - os mentális megnyilvánulásban. Az esetek 15% -ában a betegség hematológiai rendellenességekkel kezdődik, gyakrabban hemolitikus vérszegénységgel.

A májkárosodás a folyamat súlyosságától függően különböző formában fordul elő. Az akut hepatitis az esetek 25% -ában alakul ki. A beteg drasztikusan fogyni kezd, a bőr sárga lesz, az AsAt és az AlAt (máj enzimek) tartalma nő a vérvizsgálatban. A betegség gyakrabban krónikus hepatitisben jelentkezik. Jellemző jellemzője a máj enzimek mérsékelt növekedése a májsejtek súlyos károsodásának hátterében, a későbbi cirrhosisra való áttéréssel.

A betegség ritka és veszélyes megnyilvánulásai közé tartozik a "Wilson-válság" a fulmináns májelégtelenség kialakulásával. A fertőzés vagy a mérgezés súlyos hepatociták halálát idézi elő a vérbe felhalmozódott réz felszabadulásával, ami a vér hemolíziséhez és a veseelégtelenséghez vezet.

10 éves korban az idegrendszer sérült. A károsodás tünetei az enyhe neurológiai rendellenességektől a súlyos, a fogyatékossághoz vezető tünetekig terjednek.

Főbb neurológiai szindrómák:

1. 1. Arrhythmohyperkinetic forma, melyet különböző izomcsoportok (törzs, végtagok) kaotikus erőszakos mozgásai jellemeznek, a hangok károsodott artikulációját és az élelmiszer lenyelésének nehézségét, az izomtónus és az ízületi deformitás romlását. A betegség kezdete a pubertás idején jelentkezik. Ha nem kezdi el a kezelést, három éven belül halálos lesz.
2. 2. A merev reszkető forma - a 15 és 25 év közötti korú izommerevség és remegés kialakulása, a hangok artikulációja és a nyelés gyakran zavart. Ez a forma gyakrabban fordul elő, és jóindulatúbb. Kezelés nélkül azonban a halál is bekövetkezik, de a betegség kialakulásától számított 6–8 év elteltével.
3. 3. Rázkódás - a betegség legkedvezőbb útja, a megjelenés felnőttkorban (az élet második évtizedében) jelentkezik. Az izomtónus ritkán változik, az elülső rázkódásokra. A betegség előrehaladtával az oszcillációk amplitúdója növekszik, bármilyen mozgás esetén a tremor az egész testre terjed. Az összehasonlítás a "madarak szárnyaival" hasonlítható össze. A lelkiállapot és a mentális fejlődés hosszú ideig nem változik, a belső szervek károsodása minimális.
4. 4. Kortikális extrapiramidális forma számos tényező hatása alatt alakulhat ki a betegség korábbi variánsaiból. A betegek eszméletvesztéssel, a végtagok paralízisével, a psziché nyilvánvaló változásaival görcsöket alakítanak ki.