Wilson-Konovalov-betegség (hepatolentikus degeneráció)

A természetben számos betegség van, amelyek előfordulása öröklődés miatt következik be. Egyikük Wilson betegsége - Konovalov.

Mi a Wilson betegsége - Konovalov?

Hepatolentikuláris degeneráció, Westfal-betegség, hepatocerebrális dystrophia, Wilson-Konovalov-betegség az autoszomális recesszív öröklés súlyos és progresszív betegsége, amely befolyásolja a központi idegrendszert (CNS) és befolyásolja a belső szervek sejtjeit.

A betegség alapja a rézszállító fehérje szintéziséért felelős anyag génmutációja. A Westfal-kór folyamán a réz természetes cseréje eltér a szokásos "tanfolyamtól", és szabálytalan lerakódása a test különböző részein kezdődik. Más szóval: az ATP7B gén mutációja miatt a réz ceruloplazminba történő behelyezésének folyamata és a májból a testen keresztül történő szállítása megszakad. Az ilyen hiba réz felhalmozódásához vezet a májban, és a réz, amely nem kötődik a ceruloplasminhoz, és amely belépett a véráramba, átterjed a szerveken, letelepedik a sejtekben és károsítja őket. Leggyakrabban az üledékek lokalizációs helyei az agy, a máj, a vesék és a szemek.

A betegség tünetei

A neurológia szakemberei három tünetcsoportot azonosítottak, amelyek a hepatocerebrális dystrophiát provokálják.

• Gospel betegség (sárgaság). Jellemző a szem és a szemhéj bőrének sárgulása.
• Megnövekedett májméret, fájdalom és kellemetlen érzés a jobb has alatt a bordák alatt.
• A szervezet méregtelenítése a máj méregtelenítő képessége miatt.
• A testhőmérséklet jelentős növekedése (38–39 ° C).

CNS-károsodás és mentális zavarok:

• Különböző izomcsoportok (hiperkinesis) nem ellenőrzött hirtelen időszakos mozgása.
• A motoros képesség teljes hiánya (bénulás).
• Gyulladásos rohamok.
• A nyál és az étkezés lenyelése.
• A mozgás koordinációja és a beszéd elmosódása.
• Depressziós állapotok.
• A spontán agresszió megnyilvánulása.
• Csökkentett memóriakapacitás.
• Hiba alszik

A belső szervek veresége:

• Az endokrin rendszer meghibásodása és ennek következtében a csökkent szexuális vágy (libidó), az impotencia és a meddőség megjelenése.
• A vesék rendellenességei.
• Vérbetegségek (anaemia, thrombocytopenia).
• A csontrendszer romlása (osteoporosis, osteomalacia, törések stb.).
• A bőr egészségének jelentős romlása (dermatitis, szárazság, pigmentáció, pókvénák).
• A Kaiser-Fleischer gyűrű megjelenése. A réz felhalmozódása következtében egy aranybarna gyűrű képződik az írisz teljes perifériája mentén.
• Réz szürkehályog. A szem lencséjének részleges vagy teljes sárgulása.

Különösen fejlett formában a Westphal-betegség klinikája hasonlít a parkinsonizmusra.

A hepatolentikus degeneráció lefolyásának formái

A hepatocerebrális dystrophia bármilyen korban jelentkezhet: mind gyermekkorban, mind felnőttkorban. A megjelenés ideje a betegség formájától függ. Minél hamarabb jelentkezik a betegség, annál nehezebb lesz a beteg. A természetben ennek a betegségnek öt típusa van:

1. Hasi (hasi). A formára jellemző az aszimptomatikus lassú fejlődés, ezért nevezik latentnek is. Ez a Wilson-betegség - Konovalov főleg 6-14 éves gyermekeknél alakul ki. A hasi formák leggyakoribb tünetei a hasi fájdalom, az étvágytalanság, az émelygés, a visszaesés, a hasmenés. Gyakran ez a gyermek állapota kísérheti a máj normális működését, aminek következtében a betegség hasi formája nem vehető figyelembe és tévesen kizárható. Az ilyen típusú Westphal-betegség veszélye az, hogy a halálos tünetek a tünetek kialakulása előtt előfordulhatnak.
2. Merev-arrhythmohyperkinetic (korai). A betegség lefolyása dinamikus és gyakrabban fordul elő gyermekeknél és serdülőknél. Egy ilyen típusú betegség általában befolyásolja az izom-ligamentális és idegrendszereket, és negatív hatással van a szívizomra is, ami zavarja a kontraktilis ritmust. A betegség időtartama 2-3 év, és a halál véget ér.
3. Remegés, merevség. A betegség leggyakoribb formája. Főleg serdülőkorban fordul elő. Lassú természetű, és a hőmérséklet emelkedése (akár 37,5 ° C-ig), a merevség súlyos formájának kialakulása és a ritmikus izomremegés (2–8 jitters / sec) alakul ki. A várható élettartam 6 év.
4. Rázó. Lassan áramló forma, gyakrabban fiatal korban (20-30 év). A végtagok remegése, a beszéd monoton, a psziché változásai, az érzelmi villogás, az izmok merevsége és hipotenziója. Egy ilyen betegséggel rendelkező személy több mint 15 éve élhet.
5. Extrapiramidális kéreg. A betegség leggyakoribb formája. Jellemző tünetei a végtagok bénulása és a demencia komplex formája fokozatosan kezd dominálni. A betegség kialakulásának megkezdése utáni élettartam 6–8 évre korlátozódik.

A betegség diagnózisa

A Westfal-betegség klinikájának lassú fejlődése és különböző formái nem teszik lehetővé a pontos diagnosztikai kép reprodukálását.

A betegség gyanús korai stádiuma lehet bizonyos okokból:

• korábban szenvedett sárgaság;
• az orr és az íny ismételt vérzése;
• nagyszámú pók vénája a háton és a mellkason;
• hormonális egyensúlyhiány, amelyet az akromegalia, az amenorrhoea és a diszmenorrhoea a nőstényben és a nőgyógyászatban fejt ki;
• az intelligencia és a psziché változásainak csökkenése.

A gyanúkat laboratóriumi diagnosztikával kell megerősíteni vagy elutasítani. A diagnózis megállapításához a pácienst meg kell vizsgálni a vérben lévő réz és ceruloplazmin fehérje kimutatására, valamint a réz kiválasztódásának napi arányának meghatározására a vizeletben. Emellett fontos, hogy genetikai vizsgálatot végezzünk egy génmutáció megtalálásához.

Az általános és biokémiai vér- és vizeletvizsgálatok nem tudják pontosan igazolni a hepatolentikus degenerációt, de Wilson-betegség - Konovalov - következtében a májban és a vesében rendellenességeket mutatnak. Segíteni fognak annak meghatározásában is, hogy mely szervek voltak az első, akik a betegség „csapását” és a károsodás súlyosságát vették figyelembe.

A laboratóriumi vizsgálatok mellett instrumentális diagnosztikai módszereket is végzünk: ultrahang, a hasi szervek és az agy mágneses rezonanciája, a lencse és a szaruhártya vizsgálata hasított lámpával, elektrokardiográfiával, elektroencephalográfiával, elasztográfiával és májbiopsziával.

A kezelés és a megelőzés módszerei

Sajnos a Wilson betegségéből - Konovalovból - lehetetlen helyreállítani, ezért a beteg életét hátráltatni kell. A kezelés folyamata olyan gyógyszerek élethosszig tartó bevitele, amelyek megakadályozzák a réz lerakódását a szervezetben. Súlyos esetekben sebészeti beavatkozási módszert kell alkalmazni.

Az időszerű és szakszerű kezelés a legtöbb esetben jó eredményt ad. A betegek visszatérhetnek a szokásos életmódjukhoz: a házimunkát, a munkát, a család elindítását és a baba elhelyezését.

A kábítószer-kezelést csak az orvossal folytatott konzultációt követően írják elő, a kapott laboratóriumi vizsgálatok alapján, és egy speciális rendszer szerint, fokozatosan növelve a bevitt gyógyszerek adagját. A gyermekek és felnőttek kezelése csak az előírt gyógyszerek és eljárások dózisában különbözik. Ha a betegség valamennyi szabálya betartása ellenére előrehalad és a májcirrózis kialakul, akkor a betegnek át kell ültetnie ezt a szervet. Sikeres működés esetén a páciensnek minden esélye van a teljes gyógyulásra, és nincs szükség gyógyszerekre.

Emellett a hepatocerebrális dystrophia kezelésében a lép és a májszövetek élő, izolált sejtjeivel való bio-hemoperfúzió módszerét alkalmazzuk - a „kiegészítő máj” eszközt.

A beteg kezelésével párhuzamosan fontos, hogy bizonyos életmódot vezessen:

• az egész étrendhez való ragaszkodás az 5-ös "speciális diétához" - a rézben gazdag ételek teljes kizárása az étrendből (csokoládé, kávé, hüvelyesek, diófélék, bárány, hal, gombák, szárított gyümölcsök, tenger gyümölcsei, stb.);
• próbálja meg enni a demineralizált vizet;
• ne főzzön réz edényben, és ne eszik belőle;
• ne vegyen mérgező a májra;
• vegyen multivitamin komplexeket;
• a gyomor-bél traktus betegségeinek időben történő kezelése;
• adja fel a rossz szokásokat (alkohol, dohányzás, drogok).

Ami a betegség kialakulásának megelőzését illeti, ma már nem, mivel a betegség veleszületett. Ennek a patológiának a felismerése után kívánatos a beteg családjának minden tagját megvizsgálni.

Milyen következményei vannak Wilson betegségének - Konovalovnak?

A hepatolentikuláris degeneráció rendkívül veszélyes betegség, amelynek több megnyilvánulása van, és súlyos és néha visszafordíthatatlan zavarokat okoz a belső szervek működésében. Ha az idő nem kezdi meg a kezelést, a betegség halálos.

Tehát mi lehet a betegség következményei:

• a máj cirrhosisa;
• májelégtelenség;
• aszcitesz és peritonitis;
• a nyelőcső varikózusai és vérzésük;
• hepatikus encephalopathia;
• a máj rosszindulatú daganata (karcinóma);
• hepato-pulmonalis szindróma;
• gasztropátia;
• kolopatiya;
• meddőség.

A gyógyszerek szedésének mellékhatásai esetén a hepatocerebrális dystrophia alternatív vagy kombinált kezelése cink sók alkalmazásával történik.

Következtetés: amikor a Westfal-betegség első tüneteit észlelik, a páciensnek azonnal gondolni kell egy gastroenterológus és egy genetika meglátogatására. A betegség klinikájának időben történő diagnosztizálása és az étrenddel kombinálva a helyesen előírt kezelés 80% -ban sikeres és életmentő.

Wilson-Konovalov-betegség (hepatolentikus degeneráció)

Meghatározás: A Wilson-Konovalov-betegség (hepatolentikus degeneráció) olyan genetikailag meghatározott betegség, amelyben az anyagcsere-zavarok és a réz túlzott felhalmozódása következtében a belső szervek, elsősorban a máj és a központi idegrendszer súlyos károsodása következik be.

ICD-10: E83.0 - Réz anyagcsere zavarai.

Etiológia. A hepatolentikulyarnaya degeneráció ritka genetikailag okozott szenvedés. A Wilson-Konovalov-betegségben a testben bekövetkező patológiai változásokat a réz toxikus koncentrációinak felhalmozódása okozza a szövetekben.

A betegség öröklési mechanizmusa autoszomális recesszív. Az egészséges emberek több mint 1% -a heterozigóta e betegségre. Ennek a patológiának a valószínűsége nagyon szoros a szoros kapcsolatban álló házasságok utódaiban.

A 13-as kromoszómán a betegség előforduláért felelős hibás gén található. A gén a P-típusú ATP-ázot kódolja, amelyet a transzmembrán réz továbbít. Ez a fehérje kulcsfontosságú a hepatociták lizoszzómáiról az epe-hez történő rézszállítás láncában. A máj hiányával nagyszámú réziont gyűjthet össze, amelyek toxikus hatásúak. A genetikai defektus az alfa-2 globulin - ceruloplasmin májjának szintézishiányát is okozza. A ceruloplasmin hiánya nemcsak a májban, hanem más szervekben, elsősorban a parenchymatikus, valamint az agyszövetekben is megsérti a réz anyagcserét.

Patogenezisében. Élelmiszerrel egy nap az emberi testben 2-5 mg réz kerül. A rézionok a bélben abszorbeálódnak, és belépnek a májba. A hepatocitákban a réz kötődik és a szervezetből epével szekretálódik (1,2-1,7 mg / nap). A sejtek bizonyos mennyiségű kötött rézet használnak fémtartalmú enzimek szintetizálására. Az albuminnal egy labilis komplex formájában lévő rézionok kis része kering a vérben, és kiválasztódik a vizelettel.

A ceruloplasmin, a réz fő transzportfehérje, elégtelen szintézise megnehezíti, hogy ezt az elemet a metalloproteazok szintéziséhez használják - enzimek, amelyek szükségesek a belső szervek, a hematopoetikus szövetek szöveti légzésének ciklusában. A ceruloplasminhoz nem kapcsolódó réz túlzottan felhalmozódik a vérplazmában, a májban, a vesékben, az agyban, a szaruhártyában. A fehérjék SH-csoportjaihoz való kötődésével a rézionok blokkolják az anyagcsere-folyamatok legfontosabb enzimjeit, ami dystrófiát és sejthalált okoz. Wilson-Konovalov-betegség esetén paradox helyzet alakul ki: a biológiai folyamatok megszakadása a réz elégtelen szállítása és egyidejűleg a test rézzel történő mérgezése miatt.

A hepatocitákban a megnövekedett rézkoncentrációk jelenléte a májban nekrózist okoz, ami kifejezett gyulladásos válasz. A szervben lévő morfológiai változások a máj cirrhosisába való átmenet és a krónikus hepatitisnek felelnek meg.

A vörösvérsejtekben lévő szabad rézionok feleslege a vér akut intravaszkuláris hemolízisét okozhatja.

A réz felhalmozódása a leniform magokban, a szubtextexben, az agykéregben számos mozgási rendellenességet, csökkent intelligenciát okoz.

Ebben a betegségben károsodnak a vesék, a csontok csontjai is.

Klinikai kép. A betegség első tünetei 6-30 év, általában 15 év. A férfiak és a nők azonos gyakorisággal szenvednek.

A klinikai kép májkárosodás, neurológiai és mentális zavarok tüneteiből áll. A porfirin anyagcsere megsértése miatt észrevehető a hiperpigmentáció.

Általában Wilson-Konovalov betegségének egy specifikus tünete van - a Kaiser-Fleischer gyűrű - a szaruhártya perifériája körül zöldes-barna gyűrű, és néha a belső felületén. Ezt a gyűrűt legjobban egy réslámpa fényében lehet megfigyelni.

A belső szervek közül elsősorban a máj érinti. A betegség kezdetén tünetmentes vagy aszimptomatikus károsodás léphet fel, nyilvánvaló klinikai tünetek és rendellenességek nélkül a laboratóriumi és biokémiai mintákban. Ez az időszak a máj nem specifikus morfológiai változásainak felel meg: zsír degeneráció, egyes hepatociták nekrózisa, periportális fibrosis.

A jövőben a krónikus hepatitiszre jellemző tünetek a gyulladásos folyamat magas aktivitásával és a májsejtes májelégtelenséggel járnak: gyengeség, diszeptikus rendellenességek, hasi fájdalom, sárgaság.

Egyes betegeknél a betegség elszigetelt hasi formában (Kerara formában) fordul elő, amikor a májkárosodás tünetei a betegség egyetlen megnyilvánulása. Ebben a betegségformában a májelégtelenség korán fejlődik.

Tipikus esetekben a neurológiai tünetek idősebb gyermekeknél vagy serdülőknél jelentkeznek. Az első az izomdisztónia, a flexor-extensor tremor. A remegés súlyossága a kezek enyhe remegésétől egészen az egész test remegéséig terjed. Jellemző "ujjongó" remegés az ujjakból. A makroglosszia, a hypersaliváció, a hypomimia, a nehéz monoton beszéd, a csökkent intelligencia észrevehető.

Az esetek 15% -ában a betegséget akut intravaszkuláris hemolízis bonyolítja le, melyet vérszegénység, sárgaság és sötét vizelet jelez. Néha a hemolízis akut hepatorenális elégtelenséget vált ki, ami a beteg halálához vezet.

A vesekárosodás nefrozikus szindróma kialakulásához vezet. A tubuláris rendellenességek: glikozuria, aminaciduria, foszfaturia, mikrohematuria.

Az osteo-articularis szindróma az osteoporosis, az osteomalacia, a térdízület és a gerinc elváltozása. Ossalgia, spontán csonttörések lehetségesek.

Diagnózis. Teljes vérszám: anaemia, retikulocitózis (hemolitikus válságokkal), megnövekedett ESR.

A vizeletvizsgálat: proteinuria, glikozuria, aminoaciduria, mikrohematuria, 100 µg / nap fokozott rézkiválasztás. A hemolitikus válságokban: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

A vér biokémiai elemzése: a ceruloplasmin tartalmának csökkenése (0–200 mg / l 250–450 mg / l sebességgel), a réz nem a ceruloplasminhoz kötött koncentrációjának növekedése, több mint 300 μg / l, az AST, ALT, lúgos foszfatáz aktivitásának növekedése. Hipoproteinémia, a bilirubin tartalmának növekedése, gamma-globulinok detektálódnak.

A hasüreg ultrahangvizsgálata: hepatosplenomegalia, májcirrózis tünetei, portál hipertónia.

Májbiopszia: a krónikus hepatitis tünetei a gyulladásos folyamat nagy aktivitásával, a májcirrózis jelei. A máj szöveti szerkezete növelte a réztartalmat.

A máj radioizotóp vizsgálata réz radioaktív izotópjával: Az izotóp túlzott felhalmozódásának jeleit azonosítja mind a betegek, mind a gén heterozigóta hordozói számára.

Differenciáldiagnózis. A differenciáldiagnosztikát krónikus hepatitis, májcirrhosis, veleszületett és szerzett hemolitikus anaemia jellemzi. A hepatolentikuláris degeneráció megkülönböztetése ezekből a betegségekből a Kaiser-Fleischer gyűrű azonosítása, a ceruloplasmin alacsony aktivitása és a vér, a vizelet és a máj szövetének magas szintje.

Általános vérvizsgálat.

Vizeletvizsgálat.

A réz napi kiválasztódásának vizsgálata a vizeletben.

A vér biokémiai analízise: ceruloplasmin aktivitás, szabad réztartalom, teljes fehérje és frakciók, bilirubin, koleszterin, AST, ALT, lúgos foszfatáz.

Májszövet biopsziája és morfológiai vizsgálata.

A réz vizsgálata a májban.

A máj radioizotóp vizsgálata réz izotóp bevezetésével.

A kezelés. A réztartalmú ételeket korlátozó diéta hozzárendelése.

A gyógyszerekből olyan drogokat használtak, amelyek a testből kötődnek és eltávolítják a rézet.

Az unithiolt (5% -os oldat) 5-10 ml-en intramuszkulárisan, naponta vagy minden második napon, 25-30 injekció beadásával írják elő. Ismétlődő kurzusok 2-3 hónap után.

A BAL egy brit anti-luiszit (2,3-dimerkaptopropanol), intramuszkulárisan beadva 1,25 - 2,5 mg / kg, naponta kétszer 10-20 napig. A tanfolyamok közötti szünet 20 nap. Ugyanez a dózis beadható több hónapig folyamatosan a hatás elérése érdekében.

A D-penicillamin a hepatocerebrális dystrophia leghatékonyabb kezelése. A gyógyszer dózisát egyénileg határozzuk meg a réz kiválasztódásának sebessége alapján a vizeletben. Naponta 0,3-1,3 g - 3-4 g-ot adjon meg. Ezzel a gyógyszerrel történő kezelés életre szól. Lehetséges hematológiai (thrombocytopenia, leukopenia, agranulocytosis), vese (nefrotikus szindróma), bőr (erythema, urticarialis kiütések, arcszárazság) szövődmények, diszepsziás rendellenességek, ízcsökkenés vagy elvesztés. A trientin hatóanyagnak kisebb a mellékhatása, mint a D-penicil-amin.

A B-vitamint felírják₁ és B₆. Olyan gyógyszerek megjelenítése, amelyek javítják a májsejtekben az anyagcserét: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil, stb.

A Wilson-Konovalov-betegség túlnyomórészt hasi formája az ortotopikus májtranszplantáció indikációja.

Előrejelzés. A betegség lefolyása progresszív, megfelelő kezelés nélkül, gyorsan a betegek súlyos fogyatékosságához és halálához vezet.

Wilson betegsége

A Wilson-betegség egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típus közvetít. Az ATP7B gén mutációinak körülményei között fordul elő, amely a máj réz-exportáló ATPázjának fehérjét kódolja. A Wilson-kór egyik jellemző tünete a réz felhalmozódása a különböző szervekben és szövetekben, elsősorban a májban és a bazális ganglionokban. Wilson-betegség hasi, merev-arrhythmi-hyperkinetikus, remegő vagy extrapiramidális-kortikális formában fordulhat elő. Wilson-betegség diagnózisa magában foglalja a szemészeti vizsgálatot, a vizelet és a vér biokémiai vizsgálatait, az MRI-t vagy az agyi CT-t. A patogenetikai terápia alapja tiolkészítmények, amelyek több éven át és akár életre is alkalmasak.

Wilson betegsége

A Wilson-betegség egy örökletes betegség, amelyet egy autoszomális recesszív típus közvetít. Az ATP7B gén mutációinak körülményei között fordul elő, amely a réz-importáló ATPáz fehérjét kódolja a májban. A Wilson-kór egyik jellemző tünete a réz felhalmozódása a különböző szervekben és szövetekben, elsősorban a májban és a bazális ganglionokban.

A betegség felfedezője - А.К. Wilson, aki 1912-ben leírta a betegséget, a hazai gyógyszerben - N.A. Konovalov. A Wilson-kór patogenezisét 1993-ban azonosították. A "Wilson-betegség" fogalma szintén megfelel a Wilson-Konovalov-betegségnek, a Westphal-Wilson-Konovalov-betegségnek, a hepatocerebrális dystrófiának, a hepatolentikuláris dystrophiának és a lentikuláris progresszív degenerációnak.

Wilson betegség osztályozása

Az osztályozás szerint N.V. Konovalov öt Wilson-betegség formáját különbözteti meg:

• hasi
• merev-aritmogiperkineticheskaya
• Rázó-merev
• rázás
• extrapiramidális kortikális

Wilson-betegség etiológiája és patogenezise

Az ATP7B gént a 13. kromoszóma hosszú karján (13q14.3-q21.1) leképezzük. Az emberi test körülbelül 50-100 mg réz. A napi rézigény 1-2 mg. A bélben felszívódó réz 95% -át egy ceruloplasminnal (a máj által szintetizált szérumglobulinokkal) komplex formájában szállítják, és csak 5% -ban albumint tartalmazó komplex formájában. Ezenkívül a réz-ion a legfontosabb metabolikus enzimek (lizil-oxidáz, szuperoxid-diszmutáz, citokróm-C-oxidáz stb.) Része. Wilson-betegségben két réz anyagcsere-folyamat megsértése következik be a májban - a fő rézkötő fehérje (ceruloplasmin) bioszintézise és a réz epe eltávolítása, ami a kötetlen réz szintjének növekedését eredményezi a vérben. A réz koncentrációja a különböző szervekben (leggyakrabban a májban, a vesében, a szaruhártyában és az agyban) nő, ami toxikus károsodáshoz vezet.

Wilson betegségének klinikai képe

A klinikai polimorfizmus Wilson betegségére jellemző. A betegség első megnyilvánulásai gyermekkorban, serdülőkorban, felnőttkorban és sokkal kevésbé felnőttkorban jelentkezhetnek. Az esetek 40-50% -ában Wilson betegsége májkárosodásban szenved, a többi - mentális és neurológiai rendellenességekkel. Az idegrendszer patológiás folyamatában való részvétel során Kaiser-Fleischer gyűrűt találunk.

A Wilson-betegség hasi formája főleg 40 évig terjed. Jellemző tünet a súlyos májkárosodás, mint a máj cirrhosis, krónikus hepatitis, fulmináns hepatitis.

Wilson-betegség merev arrhythmohyperkinetic formája gyermekkorban nyilvánul meg. A kezdeti megnyilvánulások az izmok merevsége, az amimia, a beszéd elmosódása, a kis mozgások végrehajtásának nehézsége, az intelligencia mérsékelt csökkenése. A betegség ilyen formáját progresszív kurzus jellemzi, a súlyosbodás és remisszió előfordulása.

Wilson-betegség borotválkozási formája 10 és 30 év közötti. A domináns tünet a remegés. Emellett bradykinesia, bradylalia, súlyos pszicho-organikus szindróma, epilepsziás rohamok léphetnek fel.

A Wilson-betegség extrapiramidális kortikális formája nagyon ritka. Kezdete hasonló a fenti formák bármelyikének kezdetéhez. Az epilepsziás rohamok, az extrapiramidális és a piramises rendellenességek és a kifejezett szellemi hiány jellemzi.

Wilson-betegség diagnózisa

A réslámpával végzett szemészeti vizsgálat Kaiser-Fleischer gyűrűt mutat. A vizelet biokémiai vizsgálatai a réz fokozott kiválasztódását mutatják a napi vizeletben, valamint a ceruloplasmin koncentrációjának csökkenését a vérben. A képalkotó módszerek (CT-vizsgálat és az agyi MRI) segítségével az agyi féltekék és a kisagy, valamint a bazális magok atrófiája észlelhető.

Differenciáldiagnózis

A Wilson-betegség diagnosztizálásakor a neurológusnak különbséget kell tennie a parkinsonizmustól, a hepatocerebrális szindrómától, a Gellervorden-Spatz-betegségtől. Ezeknek a betegségeknek a fő differenciáldiagnosztikai jele a Wilson betegségére és a réz anyagcsere rendellenességekre jellemző Kaiser-Fleischer gyűrűk hiánya.

Wilson betegségkezelése

A Wilson-betegség patogenetikus kezelésének alapja a tiolkészítmények, elsősorban a D-penicillamin vagy az uniiool beadása. A cuprenil fő előnye az alacsony toxicitás és a hosszú távú alkalmazás lehetősége mellékhatások nélkül. 0,15 g (1 kapszula) naponta (csak étkezés után), majd 2,5-3 hónapig az adag 6-10 kapszula / nap (az optimális dózis). A D-penicillamin-kezelést évekig, sőt még életre is kismértékű megszakításokkal (2-3 hétig) végezzük mellékhatások (thrombocytopenia, leukopenia, gyomorfekély stb.) Esetén.

Az unithiolt az intolerancia (gyenge tolerancia) D-penicillamin esetén írják elő. A kezelés időtartama 1 hónap, majd a kezelést 2,5-3 hónapig felfüggesztik. A legtöbb esetben javul a beteg általános állapota, valamint a neurológiai tünetek regressziója (merevség, hyperkinesis). A hyperkinesis dominanciája esetén a neuroleptikumok kis kurzusainak kijelölése javasolt, merevséggel - levodopa, karbidopa, trihexifenidil.

Súlyos Wilson-betegség esetén, a konzervatív kezelés külföldön való hatástalanságával, a májátültetést alkalmazzák. A művelet pozitív kimenetelével javul a beteg állapota, a rézcsere a testben helyreáll. A további kezelés során a beteg immunszuppresszív terápia. Oroszországban a biogemoperfúziós módszer a lép és a máj izolált élő sejtjeivel (az úgynevezett „kiegészítő máj” készülék) fokozatosan kerül bevezetésre a klinikai gyakorlatba.

A Wilson-betegség nem gyógyszeres kezelése az étrend felírása (5. táblázat) annak érdekében, hogy kizárja a rézben gazdag termékeket (kávé, csokoládé, hüvelyesek, diófélék stb.).

Wilson-betegség előrejelzése és megelőzése

A Wilson-betegség időben történő diagnosztizálása és a megfelelő gyógyszercsökkentő terápia biztosítása esetén a beteg általános állapota és a testben lévő rézcsere normalizálódhat. A tiolkészítmények állandó bevitele a szakember által előírt rend szerint, lehetővé teszi a beteg szakmai és társadalmi tevékenységének fenntartását.

A Wilson-betegség megismétlődésének megelőzése érdekében a beteg vérének és vizeletének laboratóriumi vizsgálatát évente többször ajánljuk. A következő mutatókat kell figyelni: a réz, a ceruloplasmin és a cink koncentrációja. Emellett ajánlott biokémiai vérvizsgálat, általános vérvizsgálat, valamint a terapeuta és a neurológus rendszeres konzultációi.

Wilson-Konovalov-betegség: tünetek, okok, kezelési elvek

Wilson-Konovalov-betegség az anyagcsere-rendellenességekkel, nevezetesen a rézrel kapcsolatos örökletes genetikai betegségek egyike. Ennek a betegségnek a megnyilvánulását a XX. Század elején az angol orvos Wilson (Wilson) írta le, és 50 évvel később Konovalov orosz neuropatológus részletesebben tanulmányozta és leírta ezt a patológiát, azonosította a betegség különböző formáit, és javasolta a második nevét, a hepatocerebrális dystrófiát.

Az emberi testben lévő réz nagyon kis mennyiségben van jelen, de a legfontosabb funkciókat látja el. Általában a tartalma nem haladhatja meg a 24 µmol / l-t (terhes nőknél ez az elem koncentrációja közel 2-szeresére nőhet - ezek fiziológiai változások). Ha ez a nyomelem a testben növekszik, akkor a belső szervekben felhalmozódik, súlyos károkat okozva.

Wilson-Konovalov-betegség okai

Ennek a betegségnek az oka az egyik - genetika, a betegség a fehérje - a réz hordozója - veleszületett hibájához kapcsolódik. Az autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy mindkét szülőnek a hibás gén hordozói kell lennie. Az ilyen családban a beteg gyermek valószínűsége 25%.

A 100 000 újszülöttből átlagosan 3-at Wilson-Konovalov-betegséggel születnek. Az a kockázat, hogy gyermeke van ezzel a patológiával, olyan populációkban nő, ahol a szoros kapcsolatban álló házasságok gyakoriak. A betegség egyaránt gyakori a nők és férfiak esetében.

A hepatocerebrális dystrophia tünetei

Ellentétben számos genetikai patológiával, Wilson-Konovalov betegsége ritkán jelentkezik közvetlenül a születés után, és véletlenszerűen kimutatható. A kurzus rosszindulatú változatai vannak, amikor a hepatocerebrális dystrophia jelei 5-6 éves gyermekeknél jelentkeznek, ebben az esetben a prognózis kedvezőtlen. A betegség leggyakrabban a serdülők és a 11-25 éves fiatalok körében debütál.

Májkárosodás

A réz anyagcsere a májban történik. Amikor ez a nyomelem eléri a koncentrációt, a máj „mérgezése” következik be, krónikus gyulladás lép fel, ami fibrosishoz vezet (a normális sejtek - hepatociták kötőszövetekkel történő cseréje), majd a májcirrhosis. A szerv károsodásának tünetei a legkülönbözőbbek és ugyanakkor nem specifikusak: súlyosság és fájdalom a jobb hypochondriumban, a máj, a sárgaság, az emésztőrendszeri megbetegedések jelentős növekedése, hosszú távú subfebrilis.

A réz, amely a májban metabolikus rendellenességek miatt nem választódik ki a testből, minden szervben, elsősorban a vesékben, az agyban, a látásszervében kezd elültetni.

Idegrendszeri károsodás

Az idegrendszer tünetei nem kevésbé változatosak. Lehet, hogy a végtagok izomzatának összehúzódása következtében kifejezett izomtónus, akaratlan mozgások, arc, nyelv, néha a beszéd és a mozgások összehangolása miatt megtörténik. Emellett észlelhetők a mentális zavarok: a depresszió, a pszichózis, a fokozott agresszió, az ingerlékenység, az alvás és a memória csökkenése, az intelligencia csökkenése.

A vérrendszer károsodása

A betegek kifejezett hemorrhagiás tünetei: a vérző gumi, a gyakori orrvérzés, a pókvénák, a kisebb hatások következtében a testen zúzódó zúzódások. A vérvizsgálatokban csökken a leukociták, a vérlemezkék és a hemoglobin szintje.

Csuklós sérülés

A betegek ízületi fájdalomra panaszkodnak, idővel az osteoporosis alakul ki, a patológiás csonttörések lehetségesek.

Vese károsodása

A réz a vesék szerkezeti egységeiben - nephrons. A vese patológiáját a vizeletvizsgálatok változásai diagnosztizálják: aminosavak megjelenése benne, foszfátok, glükóz, fehérje, keton testek, a húgysavszint növekedése. A vesekő kialakulása lehetséges.

Szemkárosodás

A Wilson-Konovalov-betegség egyik legjelentősebb tünete a Kaiser-Fleischer-gyűrű megjelenése. Ez egy zöldes-barna gyűrű a szaruhártya perifériája körül, gyakran szemmel látható. A gyűrű megszakadhat - csak egy része van a szaruhártya-pólusok közelében. Ezt a tünetet ritkán észlelik a betegség kezdetén, megjelenése jelzi a folyamat időtartamát, amikor már neurológiai és egyéb rendellenességek vannak.

Egyéb lehetséges megnyilvánulások

A réz lerakódása minden szervben kivétel nélkül történik, ezért az egyik fokon vagy egy másikban bekövetkező változások mindenütt nyilvánulnak meg. Az arc bőre sárgásbarna árnyalatúvá válik, megszárad, leválik, és a köröm lyukak kékessé válnak. A betegek cukorbetegségben, hypoparathyreosisban szenvednek, a férfiaknál a potenciál zavart, a nőknél a menstruációs ciklus elvész.

Sajnos a betegség első jelei gyakran nagyon nem specifikusak, így a betegeket nem szakosodott orvosok hosszú ideig megvizsgálhatják és kezelhetik, elvesztve értékes időt.

Wilson-Konovalov betegség formái

Attól függően, hogy mely szerveket érinti leginkább a réz felhalmozódása és a kialakuló tünetek, a betegség számos formája megkülönböztethető.

Neuropszichikus formák

Gyakran előfordul serdülőkorban vagy serdülőkorban, valamint felnőttekben. A klinikai megnyilvánulások gyakoriságától függően ez a következőképpen oszlik meg:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• diszkinéziás,
• chorea.

A változások leggyakrabban fiatal korban kezdődnek és a kezelés nélkül.

Májformák

Gyakran a krónikus hepatitisz megnyilvánulása a gyermekek cirrózisának hátterében, a neurológiai tünetek kialakulása előtt, amely gyakran csak néhány év után debütál. Ez hangsúlyozza a Wilson-Konovalov-betegség kizárásának szükségességét minden ismeretlen etiológiájú krónikus hepatitisben szenvedő betegben.

A hepatocelluláris elégtelenség diagnózisa

A betegség klinikai megnyilvánulásának korai szakaszában történő diagnosztizálása meglehetősen nehéz.

A vérvizsgálatok a rézkoncentráció növekedését mutatják, de bizonyos esetekben paradoxon lehetséges - a réz koncentrációja éppen ellenkezőleg, csökken, ami a diagnosztikai keresés során rossz utat küldhet az orvosnak. Ez csökkenti a ceruloplasmin - a rézcseréért felelős fehérje - koncentrációját.

A vizeletvizsgálat lehetővé teszi a réz fokozott kiválasztódását a vizeletben. Szükség esetén egy provokatív tesztet végzünk penicillamin készítményekkel, sokszor növelve ezzel a mikroelem kiválasztását.

Szemész vizsgálata: a Kaiser-Fleischer gyűrűk azonosítása speciális lámpával. A betegség szabad szemmel való kezdeti szakaszában előfordulhat, hogy nem láthatóak.

A májbiopszia a réz nagyon magas koncentrációját tárja fel a szövetében.

A genetikai kutatás segít a diagnózis utolsó pontjának megteremtésében.

Wilson-Konovalov-betegség kezelése

A hepatocelluláris elégtelenségben diagnosztizált betegeknél az életet előírják, a legtöbb esetben a gyógyszereket naponta kell bevenni. A kezelés kezdete a betegség korai szakaszában jó eredményeket ad, lehetséges a neurológiai tünetek teljes eltűnése és a máj egészségének megőrzése a lehető legnagyobb mértékben. Az emberek teljes életmódot képviselnek, és időtartama ugyanaz, mint az egészséges embereké.

Ebben a betegségben olyan gyógyszereket kell előírni, amelyek segítik a felesleges réz eltávolítását a szervezetből (kelátképzők) a vesék károsítása nélkül.

• A vizeletben szabadon kiválasztódó komplexek előállítására képes rézképző anyag penicillamin. A Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol és mások hatóanyagai.
• Sok éven át sikeresen alkalmazták a betegség kezelésére az Unithiolt, amely komplexképző és méregtelenítő hatású is.
• A réz eltávolítására a szervezetből cink-szulfátot (Zincteral, Zincite) tartalmazó készítményeket használunk. Ez a kémiai vegyület olyan endogén anyagokat indukál, amelyek réz kötődnek, és zavarják a bélben való felszívódását, így a nyomelem kiválik a székletből.
• Az ammónium-tetratiomolibdát ma a legerősebb gyógyszer, amely csökkenti a réz koncentrációját. Nemcsak megakadályozza az emésztőrendszerből történő felszívódását, hanem a vérplazmában is kötődik. Sok országban azonban ezt a gyógyszert még nem használják széles körben, és a kutatási szakaszban van.

A hepatocelluláris elégtelenség komplex terápiájában a vitamin-terápiát alkalmazzák, különösen hasznosak a B-vitaminok, valamint az antioxidánsok, a hepatoprotektorok és a szorbensek.

diéta

A betegeket a Pevzner 5-ös táblázata adja - olyan étrend, amely kizárja azokat a termékeket, amelyek "megterhelik" a májat. Ismeretes, hogy az étel élelmiszerekkel többszörös rézbe kerül, mint amennyire szüksége van, ezért ajánlott a rézben gazdag élelmiszerek eltávolítása az étrendből: emlősök és halak, tenger gyümölcsei, diófélék, hüvelyesek, csokoládé, gombák, zöldek.

Még 50 évvel ezelőtt Wilson-Konovalov betegsége mindig is fogyatékossághoz és halálhoz vezetett, a betegek gyakran nem éltek 30 évig. Ma az egyik kevés genetikai betegség, amely a májra hat, és sikeresen kezelik.

Melyik orvos kapcsolatba lép

A betegség kezelésével általában egy gasztroenterológus vagy egy hepatológus foglalkozik, mivel a legtöbb betegnél májkárosodás következik be, és meghatározza a prognózist. Ezenkívül a konzultációk a tervezett genetika, a szemész, a neurológus és a nefrológus. Szükség esetén a beteget reumatológus, hematológus, bőrgyógyász és endokrinológus vizsgálja. Csak az összes orvos összehangolt fellépése segíthet a leghatékonyabban a páciensnek, ezért gyakran fordulnak elő olyan betegeknél, akik ezt a problémát kezelik.

MD Szergej Alekszejó Kotov előadást tart a „Wilson-Konovalov betegség” témában:

Hepatocerebrális dystrophia

Hepatocerebrális dystrophia vagy Wilson-Konovalov-betegség (más néven hepatolentikuláris degeneráció, Westphal-Wilson-Konovalov-betegség) egy veleszületett örökletes betegség, amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak és a rézionok metabolizmusának megsértése. Általában a betegség korai gyermekkorban vagy serdülőkorban nyilvánul meg, és a test mérgező hatása miatt a réz túlzott felhalmozódása miatt a test rosszul képes az időben történő visszavonására.
Wilson-Konovalov-betegség esetén egy olyan gén található, amely a 13. kromoszómán helyezkedik el, és a régióban az ATP7B génnek nevezik.

Wilson-Konovalov-betegség tünetei

A betegség klinikai képe a folyamat folyamatától és a Wilson-Konovalov-betegség formájától függ. Wilson-Konovalov betegségének két formája létezik:

• A betegség fulmináns vagy akut formája, általában a gyermekeknél jelentkezik, sőt a kezelés is a betegek gyors halálával zárul.
• A krónikus forma meglehetősen lassan alakul ki, és a májkárosodás első jeleitől kezdve megnyilvánul, majd a neurológiai tünetek bekapcsolódnak.

A tünetek a betegség alakjában is változhatnak. Általánosságban elmondható, hogy a máj, a vesék és az idegrendszer károsodásának tünetei jelennek meg.

• A májkárosodás klinikai képe magában foglalja a hepatitis és a cirrózis tüneteit, valamint a thrombocytopenia, hepatomegalia, leukopenia és hemolitikus anaemia kialakulását.
• Az idegrendszer károsodásának klinikai képe: különböző hyperkinesis, paralízis vagy megnövekedett izomtónus, athetózis, amimia, dysarthria, drooling, epilepsziás rohamok, hisztéria, affektív állapotok, demencia, csökkent viselkedés és beszédbetegségek.
• A vesekárosodás klinikai képe magában foglalja a vese tubuláris acidózis kialakulását: aminoaciduria, uraturia, glikozuria, foszfaturia és proteinuria.

diagnosztika

Már a betegség klinikai megnyilvánulása alapján előzetes diagnózis készül, amelyet a következők igazolnak:

• A speciális Kaiser-Fleischer gyűrűk vagy crescents jelenléte. amelyek speciális réslámpával vannak meghatározva. A betegség elhanyagolt állapotában szabad szemmel láthatók.
• A szérum réztartalmának vérvizsgálata. Amikor a betegség koncentrációja kevesebb, mint 80 mg / 100 ml.
• A Ceruloplasmin szintje 20 mg / 100 ml alá csökken. A vérplazmában határozzuk meg.
• A réz kiválasztása 100 mg / nap feletti vizelettel nő.

kezelés

A hepatocerebrális dystrophia kezelése mindig összetett.
Az első az, hogy az 5-ös étrendet előírják, a réz tartalmú termékek kivételével vagy maximális csökkentésével. A csokoládé, a szárított gyümölcsök, a diófélék, a máj, a rákok és a teljes kiőrlésű termékek felhasználása nélkül. Természetesen az alkohol, a kábítószer és a cigaretta szigorúan ellenjavallt.
A gyógyszerek közül az előírt D-penicillamin vagy unitiol. Az esetek 90% -ában a leghatékonyabb a penicillamin készítményekből származó cuprenil. Általában orálisan 1,5-2 gramm napi dózist adnak be, és a betegnek az egész életen át folyamatosan kell tartania. Bizonyos esetekben a penicillamin alkalmazása a betegség tüneteinek szinte teljes megszüntetéséhez vezet. Az unitiol kezeléssel is elég jó hatás érhető el.
Mivel a tonikterápia a B6-vitamin bevételét írta elő.
A patogenetikus kezelés célja a rézionok eltávolítása a testből. E célból komplex tiolvegyületeket alkalmazunk.

Mindenesetre csak az orvosnak kell előírnia a kezelést, és azt orvosának szigorú felügyelete alatt kell végezni. Ráadásul a kezelést életre írják elő, és a szakember állandó folyamatos ellenőrzéseket végez. A kórházi kezelést csak a súlyosbodás időszakában jelezzük. Az egész idő alatt a páciens otthon kezelhető, és ennek megfelelően fokozott figyelmet és gondosságot biztosít. Nagyon fontos, hogy pszichológiai békét biztosítsunk a betegnek.

kilátás

A kezelés prognózisa nagymértékben függ a gyors diagnózistól és a kezelés előírásától. A legjobb prognózis az, amikor a kezelést addig írják elő, amíg az idegrendszert és a májot nem érinti.

A késedelmes kezelés megfelelő problémája a Wilson-Konovalov-betegség korai diagnózisának nehézsége. Az a tény, hogy általában a negyvenes korú embereknél a betegség megnyilvánulása ismeretlen eredetű májkárosodás tünetei, és néha csak a máj transzaminázok vérében emelkedett koncentrációval jár. Ez okozza a diagnosztikai hibát.

Jellemzően a máj tünetei 8-16 évtől kezdődnek, és a neurológiai tünetek csak 20 évtől kezdődnek. Ezért ajánlott, hogy minden gyermekorvos további tanulmányokat végezzen olyan gyermekek számára, akik bármilyen természetű májkárosodásban szenvednek.

Általában a betegség kezelésének kezdete óta a beteg állapota körülbelül hat hónappal később javul. Ráadásul a központi idegrendszer megsértésének tünetei szinte teljesen eltűnnek.

A Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő nők és a májcirrózis kialakulása általában steril.

A hepatocerebrális dystrophia fulmináns lefolyásával járó betegeknek májtranszplantációra van szükség. Ebben az esetben a túlélési arány az átültetés utáni összes eset 79% -a. A májátültetés nélküli betegek halálozása 70%. Meg kell jegyezni, hogy a Wilson-Konovalov-betegségben szenvedő nőknél a fulmináns májelégtelenség kialakulása négyszer gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál.

Kezelés nélkül a beteg körülbelül 30 éves korban hal meg.

Azt is érdemes megjegyezni, hogy a betegség akut formájában a halál akkor is megtörténik, ha megfelelő kezelésre kerül sor.

Wilson-Konovalov-betegség

A réz az emberi test szükséges kémiai eleme. Aktívan részt vesz a szövetek növekedésében, az immunrendszer munkájában, a vérképződés folyamatában, stb. Az anyag hiánya mindenféle zavarhoz vezet a szervezet működésében. A felesleg még veszélyesebb, ami genetikai rendellenesség következménye, melyet Wilson-Konovalov betegségnek neveznek.

A történelem

A betegség első említése 1883-ban nyúlik vissza. Ezután K. Westfal leírta a szklerózisra emlékeztető új betegség tüneteit. Az első, amely együttesen egyesítette a teljes klinikai képet (1912), Wilson Semuel volt, 1960-ban N. V. Konovalov szovjet neurológus valamivel bővítette az anomália fogalmát, és a hepatocerebrális disztrófiának nevezte.

A betegség mechanizmusa

Wilson-Konovalov-betegség (BVK) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet az emberi szervezetben a réz anyagcsere-folyamatainak megsértése okoz. Ez a máj, az agy, a vesék és a szaruhártya felhalmozódásához vezet, ami súlyos következményeket okoz.

A patológia férfiak és nők esetében egyenlő arányban fordul elő. Ez a gén károsodásának következménye, amely a réz sejtek közötti leadásáért felelős.

Általában a táplálékkal ellátott fémnek a ceruloplasminhoz (egy speciális, a réz feldolgozásáért felelős fehérjéhez) kell kötődnie, és ki kell választania az epében, ami nem fordul elő BVK-ban.

A statisztikák azt mutatják, hogy a betegség 1: 30 000 gyakorisággal fordul elő, és ez az érték az elmúlt években kezdett növekedni.

Amikor megjelenik, megjelenik

A betegség születése óta jelen van a gyermekben, de az első tünetek gyakran 10 és 18 év közöttiek. A patológia progressziója a szervezet egyedi jellemzőitől függ.

Fontos, hogy időben felismerjük az egészségügyi problémák jelenlétét, hogy alapos vizsgálatra kerüljön sor. Wilson-betegség felismerése esetén a gyermek élethosszig tartó gyógyszert szed, hogy eltávolítsa a felesleges rézot a testből és szigorú étrendet. Az ilyen embereknek folyamatosan figyelniük kell az anyag szintjét. A laboratóriumi paraméterek változása esetén a gyógyszerek dózisát módosítjuk.

Klinikai kép

A betegség tünetei a réz felhalmozódásának helyétől függenek.

A májkárosodás jellemzői:

• megnövekedett testhőmérséklet;
• a bőr és a nyálkahártya sárgasága, beleértve a szem fehérjét is;
• nehézség és fájdalom a jobb hypochondriumban;
• dyspeptikus rendellenességek;
• viszketés és repedések;
• keserűség a szájban.

Az idegrendszer veresége a következőket tartalmazza:

• paralízis;
• görcsök;
• koordinációs zavarok;
• remegő végtagok;
• a végtagok akaratlan elsöprő mozgása;
• álmatlanság;
• sclerosis multiplex;
• sérült kézírás.

Az egyéb szervek veresége nyilvánul meg:

• állandó száraz bőr;
• hormonális egyensúlyhiány;
• meddőség;
• frigiditás és impotencia;
• vérzési rendellenességek és fokozott trombusképződés;
• anémia;
• Kaiser-Fleischer tünet (arany gyűrű megjelenése a szem szaruhártyáján);
• törékeny csontok;
• szürkehályog és mások

A betegség fajtái

Az anomália több formában is előfordulhat:

• Remegés, merevség. A betegség csúcsa serdülőkorban jelentkezik. A végtagok, a májsejtek és a megnövekedett testhőmérséklet remegése által megnyilvánul. A tünetek kialakulása óta nem több, mint 6 év.
• Merev aritmogiperkineticheskaya. Gyorsan befolyásolja az idegrendszert. Az első jelektől a halálig, legfeljebb 3 év múlva. Ez nem megfelelő viselkedésben fejeződik ki, agresszióra, végtagok akaratlan mozgására stb.
• Hasi. Először gyermekkorban észlelték. 5–6 éven belül a gyermek májkárosodásához és halálához vezet.
• Extrapiramidális kéreg. Ritka forma, ami a végtagok teljes bénulásához vezet 5-8 évig. Aztán jön a halál.
• Rázó. Hosszú ideig (10-15 év) alakul ki. Az első tünetek a 30 éves kor előtt jelentkeznek. A végtagok remegésével és a beszédfunkció elnyomásával megnyilvánul.

Az anomáliák észlelésének módjai

A BVK megnyilvánulása annyira változatos, hogy nem teszik lehetővé a betegség gyanúját a korai szakaszban. Az idegrendszer és más patológiák kezelésére irányuló sikertelen kísérletek után a páciens előbb-utóbb megtudja az igazi probléma okát.

Ezt a patológiát az orvosok vizsgálják:

• hepatológusokból;
• gasztroenterológus;
• neurológusok.

A patológia azonosítására szolgáló módszerek:

• a BVK jelenlétének genetikai elemzése;
• részletes és biokémiai vérvizsgálat;
• koagulációs analízis (cilogram);
• széklet, rejtett vér jelenléte (koprogram);
• vizeletvizsgálat;
• a májszövet vizsgálata, a diagnózis tisztázása (elasztografiya);
• elektroencephalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• számítógépes tomográfia (CT);
• a máj ultrahangja (ultrahang).

Kábítószer-bevitel

A veleszületett rendellenességek jelenléte arra kötelezi a beteget, hogy gyógyszert kapjon életre. Választását és adagolását az orvos ellenőrzi. Az önkezelés elfogadhatatlan, és valószínűleg az egészség, a fogyatékosság, majd a halál romlásához vezet.

A hepatocerebrális dystrophia kezelésének fő elve a testben a rézszint normalizálása.

Ehhez a következő gyógyszerek használhatók:

• cinktartalmú szerek (lassítja a veszélyes anyagok bejutását a szervezetbe);
• kelátok (semlegesítésük miatt csökkenthetik a réz szintjét);
• blokkolók (ne engedjük, hogy a fém abszorbeálódjon az emésztőrendszerből a vérbe).

A betegség hatásainak és tüneteinek kiküszöbölésére:

• hepatoprotektorok (a májsejtek védelme és regenerálása);
• immunszuppresszánsok (csökkentik a saját immunitásuk agresszióját);
• vitamin-gyógyszerek, különösen a „B” csoport;
• nyugtatók (a végtagokban remegve);
• antidepresszánsok (depressziós érzés enyhítésére);
• antioxidánsok (toxinok eltávolítására);
• choleretic alapok.

A sebészeti kezelést teljes májkárosodás (cirrhosis, karcinóma és májelégtelenség) esetén végezzük, és szervátültetésből áll.

Diétás étel

A gyógyszerek mellett a betegeknek speciális diétát kapnak, amely korlátozza a nagy mennyiségű réz tartalmú élelmiszerek bevitelét.

Ezek a következők:

• hüvelyesek (kukorica, borsó, bab, lencse);
• mindenféle dió;
• szójabab;
• gombák bármilyen hőkezelésben;
• csokoládé, kakaó, kávé;
• tengeri halak és más tengeri ételek;
• hús (különösen a marhahús);
• szárított gyümölcsök (aszalt sárgabarack, aszalt szilva).

A máj patológiás folyamatában való részvétel esetén ki kell zárni az étrendből:

• nehéz zsír és sült ételek;
• fűszeres, füstölt, fűszeres;
• gyorsétterem, majonéz, mártás, mustár;
• friss kenyér és tészta;
• szinte mindenféle édesség (főként tejszínes sütemények és sütemények).

Betegségmegelőzés

Lehetetlen elkerülni a betegséget, de a patológia létezésének ismerete az egyik vagy mindkét szülőben szükséges, hogy speciális genetikai elemzést végezzünk a hibák jelenlétére, mivel a patológia öröklődésének valószínűsége meglehetősen magas. A korai diagnózis megtartja a réz szükséges egyensúlyát a szervezetben, és megakadályozza a súlyos következményeket.

szövődmények

Hosszabb ideig tartó túlzott anyag és felhalmozódása különböző szervekben, előbb-utóbb súlyos visszafordíthatatlan következményekkel jár, mint például:

• a máj különböző patológiái (ciszták, rák, cirrózis, májelégtelenség, stb.);
• mindkét nem esetében a csökkent reproduktív funkció (impotencia, meddőség);
• az emésztőrendszer rendellenességei (colitis, gastritis, fekélyek);
• az epehólyag és a csatornák gyulladása, a kövek előfordulása;
• a vénák és az erek problémái (varikózus vénák, fokozott vérrögök, a nyelőcső varikózisai);
• folyadék felhalmozódása a hasüregben (aszcitesz);
• a hashártya gyulladása a fertőzés következtében (peritonitis);
• az idegrendszer krónikus rendellenességei (pszichózis, agyi állapot, skizofrénia);
• memóriakárosodás (szklerózis).

És ebben a videóban teljes információt kaphat az IOO-ról. Mi a fő veszélye. Első tünetek Milyen gyógyszereket kell szedni, és van-e esélye a gyógyulásnak. Komplikációk és az érintett szervek.

Az IOO-nak folyamatos orvosi felügyeletre, vizsgálatra és gyógyszerek szedésére van szüksége a réz szintjének csökkentése érdekében. Ilyen intézkedések nélkül a beteg nem tudja elkerülni a súlyos szövődményeket, amelyek elkerülhetetlenül az élet és a halál minőségének jelentős romlásához vezetnek. Ha az anomáliát korai stádiumban észlelték, a betegnek lehetősége van teljes életet élni, az összes orvosi ajánlás betartása mellett.