Kevés ember tudja, hogy a porfiria betegség génhordozói egy emberenként ezer. Leggyakrabban ez a betegség észak-európai lakosokban fordul elő. Az orvosok statisztikákat adnak, amelyek eredményei kiábrándítóak - a férfiak leginkább szenvednek e patológiától. Hogyan határozzuk meg a betegség porfiria jelenlétét és milyen terápiás módszerek léteznek?
Mi az a porfiria?
A "porfiria" kifejezés olyan örökletes betegségek csoportjára utal, amelyek a gén szintjén alakulnak ki. A patológia a porfirinek szintézisének megsértését jelenti, amelyek részt vesznek a hemoglobin létrehozásában. Ennek eredményeként az embereknél dermatitist, gyomor-bélrendszeri zavarokat és idegrendszeri zavarokat figyeltek meg.
Orvostudományban a porfirinok vörös színű szerves vegyületek. Ezeket a máj és a csontvelő szintetizálja. Ezek a vegyületek nagy szerepet játszanak a testben. Ők részt vesznek a hemoglobin képződésében, oxigént hordoznak és foltot adnak a vörösvörösnek. Nyolc enzim vesz részt ebben a folyamatban. Ha legalább egyikük sikertelen, akkor a porfirinek által képződött anyag - a gén a szövetekben felhalmozódik.
A túlzott porfirinek nagyon érzékenyek a napfényre. Működésük során olyan érrendszeri görcsöket eredményeznek, amelyek hasi fájdalmat, vizelési problémákat okoznak.
A következő tényezők is képesek a patológia kialakulásának előidézésére:
- dohányzás és alkoholfogyasztás;
- bizonyos típusú gyógyszerek alkalmazása során ezek közé tartoznak az antibiotikumok, gyulladáscsökkentő gyógyszerek;
- elhalasztott vírusos és fertőző betegségek;
- a hormonok meghibásodása a nőknél, ez az időszak előfordulhat az első menstruáció vagy a terhesség korai szakaszában;
- hosszú napsütés.
Leggyakrabban a betegség a tavasz vagy nyár első hónapjaiban nyilvánul meg, amint a napaktivitás emelkedik.
A betegséget gyakran vámpírokkal társítják. A betegek szenvednek e patológiától, ami a vampirizmus létezésének tudományos alapja lett. Azok a betegek, akiknek ez a betegsége van, zárt éjszakai életstílust kell vezetnie. A betegség nagymértékben megváltoztatja a betegek megjelenését. A fül porc változik, az orruk deformálódik.
Az izületi szövetek irreverzibilis jelenségei miatt az ujjak hajlottak. A fogak és a páciens szeme vörös árnyalatú. A száj körüli bőr nagyon száraz, ami tovább feszültséghez vezet. A száj körüli feszített bőr a fangokat feltárja. Ezzel a megjelenéssel az emberek elkezdenek másokat megdönteni, magányos életmódot vezetnek. Mindez súlyos mentális zavarokhoz vezet.
A patológia típusai, tünetei
A porfiria betegség különböző fizikai rendellenességek miatt jelentkezhet. A tünetek lokalizációjától függően:
- külső jelek megjelenésével - a csontvelő megsértése;
- a máj szintézisének megsértésével a betegség idegrendszeri rendellenességek, kolika, hasi fájdalom formájában jelentkezik;
- vegyes rendellenességek.
A csontvelőből származó porfiria a születés első életévében született. A tünetek spontán megjelenhetnek. A patológia kialakulásának első jele vizeletvörösvé válik. Amikor a beteg a napsütésben van, a bőrön kis buborékok vannak, amelyek a napsugárzás hatására piszkos sebekké válnak. Gyakran a betegségben szenvedő gyermekeknél nincs haj vagy köröm.
A porfiria tünetei eltérnek a betegség típusától, de mindegyikük közös megnyilvánulásai vannak:
- hányás és hányinger, a has kifejezett fájdalmával együtt (leggyakrabban a jobb oldalon):
- székrekedés, amelyet hirtelen helyettesíthet a hasmenés;
- szívdobogás;
- megnövekedett nyomás;
- görcsök, kóma;
- fokozott szorongás, idegrendszeri megbetegedések;
- álmatlanság;
- az ízületek mobilitásának megsértése (néha a bénulás kialakulása);
- a bőrön átesett hólyagok megjelenése a napfény hatására.
Gyakran előfordul, hogy a betegség a tünetek éles megváltozásával jelentkezik, az év bizonyos időszakaiban kifejezettebb lehet.
Bőrporfiria
A betegség egyik leggyakoribb típusa a késői bőr porfiria. A bőrön jelenik meg. A bőr törékeny lesz, a hólyagok megjelennek a napsütésben, majd a púpos hólyagok. A kár elsősorban az arc, a nyak és a mellkas nyitott területein fordul elő. Késő bőr porpória szükségszerűen károsodik a májban. Leggyakrabban ez a hepatitis és a máj cirrhosisából származó komplikációk megnyilvánulása.
A késői bőrporfiria csak felnőtteknél fordul elő. A betegek nagyon kényes bőrfelületre panaszkodnak, a sebek képződnek, amikor napfénynek vannak kitéve, a pigmentáció megjelenése. A beteg bőrén kialakuló hólyagok nem egyesülnek egyetlen gyulladásnak. Közöttük megfigyelhető a gyulladt bőr.
Ha egy buborék eltörik, a fekély és az erózió alakul ki. A fekélyek és az erózió helyett a pigment foltok vöröses-barna árnyalatúak lesznek. Az ilyen típusú porfiria esetében a fehér szempillák és szemöldök gyors növekedése tapasztalható. Erős, törékeny körmök vannak, amíg teljesen eltűnnek.
Az ilyen típusú betegségeknél nincsenek akut hasi fájdalmak. Leggyakrabban a betegség nagy ipari városok lakosait érinti, ahol vegyi üzemek vannak. Az első tünetek harminc év után kezdődnek. Különösen érzékeny a krónikus alkoholizmusban szenvedő betegek fejlődésére.
A késői bőr porfiria két típusa van:
- jóindulatú vagy egyszerű - jellemzi a buborékok megjelenését csak nyáron. A hólyagok nagyon gyorsan gyógyulnak, anélkül, hogy fekélyeket képeznének. A jelenség szezonálisan jelentkezik, és nem befolyásolja a beteg megjelenését;
- - a hólyagok a tél kezdete előtt jelennek meg, a sérülés helyén hegek és fekélyek alakulnak ki, a körmök kiesnek.
A késő bőrű porfiria nemcsak a bőr károsodása, hanem a kóros tünetek:
- fejfájás;
- szívfájdalom;
- hólyagok a szaruhártyán;
- fájdalom a bal oldalon;
- a véredények vörössége a szemben.
Az orvostudományban még mindig vitatkoznak, hogy ez a patológia megszerzett vagy veleszületett.
Eritropoietikus porfiria
Az eritropoetikus porfiria egy veleszületett rendellenesség, amely az egyik nemzedékben nővérekben és testvérekben nyilvánul meg. Ebben az esetben a betegség szülei hiányoznak. A porfirin betegség tünetei a gyermek születése óta előfordulhatnak. Vörösvörös vizelete, az ultraibolya érzékenység jelei.
Néhány hónappal a bőr első jelei után megfigyelhető, hogy a hólyagok kialakulnak fekélyekké és erózióvá. Az antibiotikumok felírása után a sebhelyen hegek keletkeznek. Vannak esetek, amikor a gyermek látása teljesen elveszett, a haj és a körmök kiesnek. A betegek a lép lépést mutatnak.
A vérvizsgálat éles növekedést mutat a vérlemezkékben. Korábban az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek prognózisa csalódást okozott. Leggyakrabban harminc évesen halálra ért véget.
A halál okai szepszis lettek. Most a betegek antibiotikumot kapnak, talán a lép eltávolítása látható. Különösen súlyos esetekben csontvelő-transzplantációt végeznek. A betegség eritropoetikus formájának teljes gyógyulása lehetetlen, de az időben történő kezelés lehetőséget ad arra, hogy öregkorban éljen.
Eritropoietikus protoporfiria
Leggyakrabban olyan formában alakul ki, mint az eritropoetikus arány, amely korai gyermekkorban alakul ki. De vannak olyan esetek, amikor annak megjelenése húsz éves és idősebb. A betegség örökletes és a gén szintjén kerül továbbításra. A szervezetben a napfény hatására káros protoporfia halmozódik fel a bőr alatt. A széklet és az epe kiválasztódik.
Az a tény, hogy a patológia erős terhelést hoz létre a májra, az epehólyagban kezdődik a kövek. Idővel májelégtelenség léphet fel. A porfiria kezelés nem alkalmas, a tünetek csak fokozódnak.
Korai életkorban a bőr tünetei nem jelennek meg. Ez azt eredményezi, hogy a betegség diagnózisa későn történik. Hosszú tartózkodás után a gyerekek erőteljesen és hosszú ideig kezdik kiáltani, de semmilyen külső jelet nem követnek. A szülők összekeverik a betegséget a napsütésben és nem vonatkoznak az orvosokra.
Gyakran a betegséget diagnosztizálják, amikor akut mentális zavarok kezdődnek. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a szülőknek és a gyermeknek konfliktusai vannak. A gyermek fél, hogy kimegy, állandóan sírva. A protoporfiria okozta fájdalom nagyon súlyos lehet. Az ilyen gyerekek ellenségesek mások ellen, idegesek. A serdülőkorban a betegség alapján öngyilkossági esetek állnak fenn.
A patológia megnyilvánul a kéregek kialakulása a száj és a tenyér közelében. Az ilyen típusú betegségeknél nem figyeltek meg égési sérüléseket és hólyagokat. Hosszú napsütés után a páciens aggódik a bőrt érintő bőrfelületek duzzanata és vörössége miatt, és a hőmérséklet emelkedhet.
A betegek nemcsak a nyílt napból, hanem az autó ablakaiból és ablakaiból is kárt tehetnek. Emellett a szintetikus ruházat kárt is okozhat.
A pofirinek kiválasztása ezt követően a máj patológiájának kialakulásához vezet. A beteg hasi fájdalom, általános rossz közérzet, sárgás bőrszín.
A betegség diagnosztizálásához szükség van a májfunkció vizsgálatára. A betegség akut stádiumában a betegeknek tanácsos hűvös fürdőket, hűvös csomagolásokat venni és fájdalomcsillapítót szedni. A porfiria szenvedő embereknek óvatosan meg kell védenie a bőrt a napfénytől.
A lakások és autók ablakain ajánlott védőfóliákat felszerelni. Az utcán csak természetes anyagból készült laza ruhát kell viselni. Ügyeljen arra, hogy a házat fejdíszben hagyja.
Az alkohol és az étrend betartása szigorúan tilos. A kezeléshez a szakértők béta-keratint írnak fel, ami csökkenti a napfény érzékenységét.
Az eritropoetikus protoporfiria örökletes betegség, ezért ebben az esetben a megelőző intézkedések nem segítik elő a betegség kialakulását. A fellendülés előrejelzése kiábrándító. Megszabadulni ez a patológia lehetetlen. De a porfiria betegség ilyen formája a legegyszerűbb. Az életkorban a napfényre adott reakciók kevésbé kifejeződnek, a betegség csak 12% -ában található.
Akut intermittáló porfiria
Az akut szakaszos porfiria májporfiria, amely öröklődik és súlyos mentális zavarok jellemzik. A betegség ciklikusan, az akut stádiumtól a remisszióig terjed. Az éles súlyosbodások a beteg halálához vezethetnek.
A betegség fő tünetei:
- rózsaszín vizelet;
- éles hasi fájdalom;
- idegállapot a pszichózis szélén;
- a légzőszervek esetleges bénulása.
A betegség súlyosbodása terhességet vagy gyógyszert okozhat.
Akut intermittáló porfiria tünetei esetén az örökletes koproporfiria jelei hasonlóak. Leggyakrabban ez a forma tünetmentes.
Amikor a betegség első jelei megjelennek, konzultálni kell egy bőrgyógyászral és genetikával. A laboratóriumi vizsgálatokat diagnosztizálni kell. Bármilyen patológiájú betegnek állandó orvosi felügyelet alatt kell állnia. A kezelés során a bőr fényérzékenységét csökkenteni kell.
Az ilyen betegek számára az alkohol szigorúan tilos. Ügyeljen arra, hogy a napsugárzás során a napsugárzás idején kerüljön alkalmazásra.
Porfiria: mi az, a tünetek
Félnek a naptól. Rendkívül kicsi. Néhány vizelet piros. Ez örökölt. És nem vámpírok, hanem porfiria diagnosztizált genetikusok és bőrgyógyászok betegei. Hogyan lehet felismerni ezt a betegséget? Hogyan kell kezelni és hogyan kell élni egy ilyen diagnózissal?
Porfirinek: egy kicsit anatómia
A porfiria egy olyan kollektív koncepció, amely számos kóros folyamatot jelez a károsodott porfirin-termeléssel kapcsolatban. Ez az anyag részt vesz a hemoglobin képződésében.
A porfirin a májban és a csontvelőben képződött vörös színű kristályok. Ez a szerves vegyület szükséges a hem előállításához. Ez a fehérje vegyület részt vesz az oxigén átadásában a szövetekben, és foltot ad a vörösvörösnek.
A hem termeléshez 8 enzim szükséges. Ha bármelyik összetevő hiányzik, a hem kezd felhalmozódni a szövetekben.
A szervezetben lévő túlzott porfirin-vegyületek a bőr fokozott érzékenységét okozzák az ultraibolya sugárzásnak, a vérerek pusztulásának és görcsének, a fájdalom kialakulásának.
A hemszintézis megsértésének oka és a porfirinek feleslegének megjelenése az emberi genom rendellenességei.
A mutáció átvihető egy recesszív párral vagy egy domináns génnel. Attól függően, hogy melyik génpárból származik, kialakulnak egy adott típusú betegségre jellemző tünetek.
További provokáló tényezők:
- rossz szokások;
- hormonális rendellenességek;
- fertőzés;
- kábítószer-bevitel;
- túlzott ultraibolya sugárzás.
Ezek a körülmények nem a betegség valódi oka, hanem provokálhatják a szervezet patológiás folyamatának súlyosbodását.
A betegség típusai és tünetei
A porfiria a portifirin metabolikus rendellenességek általános neve. A különböző típusú patológiák tünetekben különböznek egymástól, a korcsoportok különböző csoportjait érintik. A betegek kezelési technikái változhatnak.
A patológiai folyamatok aktiválása főként a meleg szezonban történik - tavasszal, nyáron. Súlyos esetekben a betegség egész évben folyik, remissziós időszakok nélkül.
A veleszületett eritropoietikus porfiria
Ez a fajta patológia recesszív gének révén öröklődik. Mindkét szülőnek van ilyen sérült kromoszóma-régiója a genotípusban, de ugyanakkor egészséges marad. A porfirin-anyagcserét csak az utódokban zavarják, gyakran egy generációs testvérben.
A tünetek már gyermekcipőben jelentkeznek. A baba:
- vörös vizelet szín;
- a napfény érzékenysége;
- buborékok, erózió a bőrön;
- az antibiotikumok alkalmazása után a hólyagok helyén a dermisben szklerotikus változásokkal járó területek jelentkeznek;
- az ízületek merevsége fejlődik;
- megnagyobbodott lép;
- a látásélesség csökkenése a teljes vakságig;
- hajhullás, körmök.
A diagnózisban szenvedő betegek korán már fogyatékossá válnak vagy meghalnak.
Eritropoietikus protoporfiria
Az örökletes betegség ezen formája gyermekkorban is megnyilvánul. A jogsértést azonban a domináns elv szerint továbbítják. Azaz, ha az egyik szülő beteg, akkor minden utód örökli ezt a patológiát.
Ez a fajta betegség enyhébb formában halad, mint az eritropoetikus porfiria.
A patológiai folyamat tünetei:
- túlérzékenység az ultraibolya sugárzással szemben;
- változás a vérben, anaemia kialakulása;
- a vér porfirin szintje normális, de a plazma protoporfirin szintje megemelkedett.
A betegség súlyosbodása során a bőrre hat, a buborékok képződnek. A kezelés után azonban nem következnek be cermatikus változások a bőrben.
Eritropoietikus koproporfiria
A patológia ritka formája. Örökölt a domináns fuvarozótól is. A szimptomatológia homályos, és a betegség gyakran nem jelentkezik sokáig. Az ultraibolya fény iránti túlérzékenység kissé kifejeződik.
A patológiás folyamat kezdetét a „Barbiturates” csoport kábítószer-bevétele okozza. Ha a laboratóriumi vizsgálatok során debütáltak vagy súlyosbodtak, a koproporfirinek megnövekedett értéke figyelhető meg. Néha a mutatók 80-szor meghaladják a normál értékeket.
Urokoproporfiriya vagy késői patológiás formája
Ez a betegség szorosan kapcsolódik egy személy élőhelyéhez és életmódjához. Az urokoporphos betegek fő kontingense az aktívan fejlett kémiai és nehéziparral rendelkező megacitások lakói. Ennek a patológiának a kialakulásában az öröklés nem játszik döntő szerepet.
A betegség 30 éven belül kezd kifejlődni az alkoholfogyasztókkal szemben.
Az ilyen típusú porfiria tünetei:
- a buborékok megjelenése a testen, tele piszkos vagy serozikus tartalommal. A sebek átmérője elérheti a 20 cm-t;
- a porfirinek biológiai folyadékokban való megnövekedett értékei;
- a máj és az epevezetékek rendellenességei;
- hiperpigmentációs területek a bőr nyitott területein;
- a bliszterek szomszédos területei gyulladtak és duzzadtak;
- Nikolsky-szindróma - a dermis károsodása enyhe mechanikai hatással. Például, ha törölközővel töröljük le a kezét;
- 2 héttel a buborékok megjelenése után piros, rózsaszín vagy szürke színű hegek jelennek meg a helyükön;
- a betegség súlyosbodása során a szempillák és a szemöldök növekedési üteme nő. A remisszió során ezek a tünetek nem figyelhetők meg;
- deformáció, a körmök hiperkeratózisa. Gyakran - a körömlemezek teljes elvesztése.
A betegség 2 fajtája - a porfiria és a dystrophia egyszerű formája. A patológia első formájában csak a nyáron vagy ultraibolya besugárzásban jelentkeznek súlyosbodások. A második esetben a betegség egész évben folyik remisszió nélkül, és ez a formája nemcsak a bőrt érinti, hanem a test minden szervében és szövetében is változásokat okoz.
A betegség későbbi szakaszaiban megfigyelhető:
- szívfájdalom;
- magas vagy alacsony vérnyomás;
- fejfájás és más fájdalom;
- zavarok a szemrendszerben - gyulladás, hólyagképződés a sclera-ban, degeneratív változások a szerv szövetében;
- rostos és cirrózis a májban.
Akut intermittáló porfiria
A betegség ezt a formáját a domináns elv szerint továbbítják. Jellemzője súlyos neurológiai állapot. A betegség súlyosbodásának ideje halálos lehet.
A beteg:
- epigastriás fájdalom;
- rózsaszín vizelet;
- neuritis, polyneuritis, parasthesia;
- pszichózis;
- kóma.
A halál a légzőrendszer bénulását vagy a test teljes kimerülését okozza. A rokonok nem rendelkezhetnek aktív tünetekkel, de a laboratóriumi vizsgálatok a porfrin szintjének változását mutatják.
Örökletes koproporfiria
A betegség tünetei elmosódottak, de a remisszió során hasonló az időszakos porfiria jeleihez. Csendes állapotban csak a vizelet, ürülék elemzésében találunk jogsértést.
Orvosi taktika és diagnosztikai intézkedések
A betegség diagnózisát a bőr vizuális vizsgálata, a családtörténet és a porfirinek jelenlétére vonatkozó biológiai folyadékok elemzése alapján végzik.
Az orvostudomány jelenlegi fejlődési szakaszában nincs hatékony kezelés a porfiria kezelésére. A betegség súlyosbodásának csökkentésének fő módszere a beteg óvatos védelme az ultraibolya sugárzás, az alkohol és a visszaesést okozó gyógyszerek ellen.
Az orvosok által kínált porfiria kezelésére:
- A maláriaellenes szerek - hozzájárulnak a porfirinek vizeletben történő eltávolításához a szervezetből.
- Vitamin komplexek - B csoport injekció, nikotin és aszkorbinsav.
- Metionin - a regenerációs folyamatok javítása.
- Antiszeptikus készítmények sebfelületek helyi kezelésére.
- Glükóz nagy adagokban.
- Kalcium-klorid, mint a test védekezésének ösztönzője, gyulladáscsökkentő szer.
- Súlyos esetekben a kortikoszteroidok alkalmazása javasolt.
- Plasmapherézis donor vér segítségével.
A porfiria megelőző intézkedései nem léteznek, mivel a betegség szinte minden formája genetikailag továbbítható. A magas szoláris aktivitású időszakban a betegeknek el kell kerülniük az ultraibolya sugárzást és a fényvédőt kell használniuk.
Chumachenko Olga, orvos, orvosi szakértő
Összesen 5,482 megtekintés, 6 megtekintés ma
Porphyrias (urocroporphyria)
A porfiria leggyakoribb formája. A betegséget gyakran alkoholfogyasztókban, hepatitisben szenvedőkben, hepatotoxikus mérgekkel, valamint benzinnel (például vezetőkkel) látják. Az Urokoproporfiriya néha májdaganatokkal alakul ki. A vizeletben az uroporfirin tartalma a koproporfirin enyhe növekedésével nő. Van örökletes hajlam a betegségre. Egy személy életében a porfirin-tartalom emelkedett lehet a székletben, azonban a máj normál állapotában a porfirin-tartalom a bőrben és a vizeletben normális marad.
Ha a májfunkció rendellenes, a porfirinek nem jutnak elegendő mennyiségben az epe közé, de a szervezetben maradnak, a májban, a bőrben lerakódnak és a vizelettel ürülnek. A betegséget súlyos bőrproblémák jellemzik, amelyek gyakran 40 évnél idősebbeknél alakulnak ki. Fő jelei a fény mechanikai sérülésekkel és napsugárzással, hipotrichózissal, pigmentáció csökkenésével, a diffúz elvékonyodással vagy a bőr sűrűségével (az ún. Pszeudoszkleroderma) való túlérzékenység. A mechanikai sérülésekkel szembeni túlérzékenység az ujjak, a nyak és az arc bőrén jelentkezik.
A kefe hátsó részén a napsugárzás okozta sérülés vagy buborék okozta kismértékű kis hegek maradnak.
A kezelés. A hatékony kezelés delagil, gyakran riboxinnal kombinálva. A fényvédő krémeket használják.
Az előrejelzés kielégítő. A legtöbb beteg remisszió.
Mi a porfiria tünetei és a betegség kezelése
A porfiria kifejezés számos genetikailag meghatározott betegséget rejt, amelyhez a porfirinek fokozott termelése jár. A patológia kialakulásának feltételeit a prenatális fejlődés időszakában helyezik el, de a betegség tünetei nem jelenhetnek meg a születéstől, hanem későbbi korban jelentkeznek.
Mit jelentenek a porfiria és a porfirinek?
Számos porfiriafajta létezik, amelyben a genetikai kód meghibásodása miatt megsértik az ilyen fontos komponensek porfirin előállítását.
Ez az anyag részt vesz a hem, azaz a hemoglobin nem fehérje részének szintézisében. A hem termelése 8 szakaszból áll, amelyekben különböző enzimkomponensek vannak jelen. Emberben a porfirint a csontvelő és a máj termeli. Később, miután a hemoglobin a készítménybe került, a porfirinek elősegítik az oxigén átjutását a szervezet sejtjeibe, és részt vesznek az oxidatív folyamatokban.
Oroszország területén a leggyakoribb az urokoporfiria, amely a legtöbb esetben az időseknél jelentkezik, és súlyos bőrproblémákkal jár. Ez a faj szinte nincs hatással a beteg élettartamára, és nem okoz fogyatékosságot. A patológia más formái kevésbé kedvező prognózist mutatnak.
A betegség okai
A porfiria olyan betegség, amelynek genetikai gyökerei vannak. A megjelenésének előfeltételei az intrauterin fejlődés időszakában helyezkednek el. A legtöbb porfiriai faj öröklődik. A súlyos patológiás tünetek megjelenésének kiváltója:
- rossz táplálkozás;
- fertőző betegségek;
- endokrin patológiák;
- hormonális zavarok;
- túlzott inzuláció.
Úgy véljük, hogy a betegség késői bőrformájának megjelenése előzőleg egészséges embereknél lehetséges. A betegség megjelenéséhez hozzájáruló tényezők:
- nehézfém mérgezés;
- hosszú távú stresszállapotban;
- májbetegség;
- fizikai túlterhelés;
- felesleges vas a testben;
- májbetegség;
- hosszabb böjt;
- alkoholos italok gyakori fogadása.
Gyakran nem lehet pontosan meghatározni, hogy mi okozza ezt a kóros állapotot.
A patológia típusai és jellemzői
A klinikai gyakorlatban a porfiria minden fajtája eritropoetikus és hepatikus. Az első kategória 3 patológiás opciót tartalmaz:
A leggyakoribb eritropoetikus uroporfiria. Ezt a kóros állapotot a következő tünetek fejezik ki;
- növekvő hemolitikus anaemia;
- nagy mennyiségű uroporfirin lerakódása vörösvérsejtekben;
- túlérzékeny a napfényre.
Gyakran a betegség ilyen formája gyermekkorban jelentkezik. Ez a hematoporfiria halált vagy fogyatékosságot eredményez a korai gyermekkorban. A folyamat kezdetén a vizelet vörösre festése, a tejfogak sötétebbsége, a napsütés következtében a testen lévő hólyagok jelennek meg, amelyek később nem gyógyító sebekké válnak. Az ilyen betegek gyakran vérmérgezéses esetekben szenvednek. Előfordul, hogy a betegek érett korban élnek.
Az eritropoietikus protoporfiria jellemzi a protoporfirin szintjének növekedését az eritrocitákban. Ennek a kóros állapotnak a fő megnyilvánulása a napfény fényes negatív reakciója, ami súlyos égési sérülések, bőrpír és duzzanat megjelenéséhez vezet, még a közvetlen napsugárzás rövid idejű tartózkodása után is. Ezt a körülményt zárt ruhák, sapkák és különleges napvédő eszközök használatával könnyen ellenőrizheti.
Az eritropoietikus koproporfiria viszonylag ritka. Vörösvérsejtekben a protoporfirin tartalma tízszer nagyobb a normálnál. E patológiás betegek tünetei hasonlóak az eritropoietikus protoporfiria esetében tapasztaltakhoz.
A májhoz 5 fajta tartozik:
- akut szakaszos forma;
- örökletes májforma;
- koproprotoporfiriya;
- chester forma;
- késői bőrforma.
A legveszélyesebb a porfiria mozgatása. Ez a kóros állapot a következő tünetek megjelenésével jár:
- különböző helyszínek fájdalmai;
- epilepsziás rohamok;
- megtévesztő állapotok;
- hallucinációk;
- bénulás.
A súlyosbodási időszak után remisszió léphet fel. A betegség hosszú ideig nem nyilvánul meg súlyos tüneteket. Ez a tanfolyam rendkívül veszélyes, mivel bonyolítja a diagnózist és gyakran korai fogyatékossághoz vezet. A betegség leggyakrabban 20 évnél idősebb embereknél jelentkezik.
Ebben az állapotban, mint örökletes májporfiria, a tünetek korai életkorban jelentkeznek. A patológiát hasi fájdalom és mentális zavarok jelzik. Lehetséges nyomásnövekedés és tachycardia támadása. A neurológiai tünetek enyheek. A betegség nem okoz kritikus romlást a beteg állapotában.
A ritka formák közé tartozik a koproprotoporfiria. Leggyakrabban ez a kóros állapot Dél-Afrikában élő embereket érinti. A betegség olyan tünetekkel jár, mint:
- májelégtelenség;
- bőrkiütés;
- neurológiai rendellenességek;
- hallucinációk;
- téveszmés állapot stb.
A patológia egyetlen megszerzett formája a késői bőr porfiria. Enyhe tünetekkel jár. A betegek fokozott érzékenységet okoznak a sérülés és a napfény ellen. Pigment foltok és hólyagok jelennek meg a kefék hátoldalán és az arc bőrén.
A Chester patológiás formája ilyen nevet kapott, mivel először Chester város lakosaiban azonosították. Ez egy akut porfiria, amely kifejezett neurológiai rendellenességek megjelenéséhez, különböző lokalizációjú fájdalmakhoz vezet. Ez a kóros állapot kedvezőtlen prognózist mutat.
Diagnózis és kezelés
Figyelembe véve, hogy a patológia tünetei nem specifikusak, nem elegendő a diagnózis vizsgálatához és anamnézisének összegyűjtéséhez. A bőrporfiria és más formák megerősítése a következő és laboratóriumi vizsgálatokkal történik: t
- általános és biokémiai vérvizsgálatok;
- DNS-tesztek;
- enzimelemzés.
Mivel a gének hibáit nem lehet megszüntetni, a terápiát a tünetek kiküszöbölésére kell irányítani. Ha a páciens bőre porfiria van, speciális krémeket és ruhát kell használnia a naptól való védelem érdekében.
Az akut periódusban az elektrolit egyensúly korrigálására eljárásokat és intravénás folyadékokat írnak elő. Előfordulhat, hogy az eritrocita-injekciót be lehet adni. Az eritropoetikus porfiria egyes típusaiban a csontvelő-transzplantációt írják elő. A májbetegség májpótlásának gyógyulása a májátültetés után nem ritka. A terápiát a klinikai megnyilvánulások súlyosságától függően egyedileg választják ki.
Prognózis és megelőzés
Az ilyen kóros állapot kialakulásának megakadályozására, mint a késői bőrporfiria, ajánlatos elkerülni a káros vegyszerekkel való érintkezést, és tartsa be az egészséges életmódot. A genetikailag meghatározott patológiás formák megelőzésére szolgáló specifikus módszereket nem fejlesztették ki.
Ennek a betegségnek több fajtája kedvező prognózist mutat, mivel a meglévő terápiák kiküszöbölhetik a tüneteket és meghosszabbíthatják a betegek életét. A porfiria betegsége megköveteli, hogy a terhességet szenvedő nő legyen különösen óvatos a terhesség tervezése során.
porphyria
Mi az a Porfiri -
A porfiriasok közé tartozik az örökletes betegségek egy csoportja, amelyek a porfirin anyagcsere rendellenességeken alapulnak, ami a porfirinek tartalmának növekedéséhez vezet a szervezetben vagy elődeikben. A porfirineket a test minden sejtében szintetizálják, főként a csontvelőben és a májban, ahol hemoglobin és enzimek (citokrómok, kataláz, peroxidáz stb.) Képződnek.
Patogenezis (mi történik?) Porfír alatt:
Nem állnak rendelkezésre adatok a porfiria különböző formáinak előfordulásáról. Csak a sokszínű porfiriaról van szó, amely a leggyakoribb a dél-afrikai fehér versenyen, a Hollandiából érkező bevándorlók leszármazottai. A porfiria ilyen formájú betegek Finnországban találhatók.
Az eritropoetikus és májporfiria különböző formáinak öröklődési és patogenetikai jellemzőit külön-külön ismertetjük.
Az eritropoetikus porfirák közül az eritropoetikus uroporfiria és az eritropoetikus protoporfiria különböztethető meg. A májok közül az akut intermittáló porfiria, örökletes koproporphia, sokszínű porfiria és urokoporfiria.
Porfír tünetei:
Az eritropoetikus uroporphyria ritka veleszületett súlyos betegség, melyet a recesszív típusú autoszomálisan örököl, egy generációban, néha több gyermekben, a szülőkben - a patológiás gén heterozigóta hordozóiban - megfigyelnek, a betegség klinikai megnyilvánulásait nem.
A betegség újszülöttekben nyilvánulhat meg, vörös vizelet jelenik meg, fotoszenzibilizáció (a vörösvérsejtekből felszabaduló uroporfirinogén uroporfirinné oxidálódik, és a bőrbe kerül), a születés után néhány héttel vagy hónapon belül a gyermek testén hólyagok jelennek meg, majd a fekélyek kialakulása után az antibiotikum-terápia hátterében a fekélyek kialakulása után háborodik. az arcra és más lokalizációra szkennelt bőrfelületek. Gyermeke gyakran kötődik az ízületekhez és a vakság, a haj és a körmök hiányoznak.
Nagyobb léptelenségben szenvedő betegeknél. Az intracelluláris hemolízissel rendelkező hemolitikus anaemia kimutatható, a szabad szérum bilirubin szintje és a retikulociták tartalma megnő, a csontvelő eritro-normoblasztikus kihajtása megnő. Az eritrociták hosszú élettartamát lerövidítik, ozmotikus rezisztenciájukat gyakran csökkentik. A vizeletben és az eritrocitákban fokozott az urroporfin és a koproporfirin. A betegség korai gyermekkorban fogyatékossághoz és gyakran halálhoz vezet.
Erythropoietikus protoporfiria gyermekkorban fordul elő, az őshonos autoszomális öröklött, a patogenezisben - a protoporfirinből származó hem szintézisének megsértése, nyilvánvalóan az eritroarociták egy része, és az a-aminolevulininsav szintézisének növekedése is lehetséges.
A betegek szignifikánsan fokozzák a napsugárzás érzékenységét (a bőr duzzanata, viszketés, bőrpír, hólyagok a talajon, majd fekélyek). A legtöbb esetben a betegség nem olyan súlyos, mint az eritropoetikus uroporfiria. A hegek általában nem képződnek. Az uroporfirin és a koproporfirin tartalma az eritrocitákban és a vizeletben gyakrabban normális, a protoporfirin IX eritrocitákban növekszik. A plazma protoporfirin szintje szintén emelkedhet. A hemolízis okozta anémia ritkán alakul ki, ami a vörösvértest-prekurzorok két populációjának a csontvelőben való jelenlétének köszönhető (változatlan és jelentősen megnövekedett mennyiségű protoporfirint tartalmaz). Néha a véredények falaiban a hialin lerakódásával és az azt követő szakadással kapcsolatos vérzés lép fel. A lép lépcsőn ritkán nő.
Az eritropoietikus koproporfiria egy rendkívül ritka betegség, amely autoszomális domináns módon öröklődik, és hasonlít az eritropoetikus protoporfiria klinikai képére. Az eritrocitákban a koproporfirin tartalma 30-80-szor nő a normához képest, nagy mennyiségű koproporfirin III kiválasztása vizelettel és ürülékkel. A fényérzékenység enyhe. A betegség akut rohamát a barbiturátok alkalmazása okozhatja.
Akut intermittáló porfiria - a máj porfiria egyfajta formája kapta a nevét, mivel a jellemző súlyos neurológiai jelenségek halálhoz is vezethetnek, de néha leesnek és remisszió történik. A betegség dominánsan az öröklött autoszomális eredetű, kórelőzménye az uroporfirinogén-1 szintetáz enzim aktivitásának megsértésével és a delta-aminoleaulinsav szintetáz aktivitásának növekedésével jár, amely toxikus hatást gyakorol az idegsejtre.
A vörösvérsejtekben lévő porfirinek tartalma normális. A vizeletben megnövekedett mennyiségű uroporfirin I és II, valamint a koproporfin III mennyisége kimutatható. A vizeletben a folyamat súlyosbodásának periroidjában a porfirin-prekurzor, a porfobilinogén kimutatható. Megnövekszik a máj szintetáz, a delta-aminolevulininsav szintje. Jelentősen megnövekedett vizeletportofobilinogén.
A leggyakoribb tünetek a különböző lokalizációjú hasi fájdalmak, amelyek gyakran sebészeti beavatkozáshoz vezetnek, súlyos polyneuritis, paresthesia, pszichózis és kóma, megnövekedett vérnyomás és rózsaszín vizeletürítés. A halált általában a légzőszervi bénulás okozza, egyes betegek kómában vagy cachexiában halnak meg. A betegség súlyosbodását gyakran a terhesség, a gyógyszeres kezelés (barbiturátok, szulfonamidok, analgin) okozza. A betegek rokonai a betegség biokémiai jeleit mutathatják, klinikai tünetek hiányában (az időszakos porfiria látens formája).
Az örökletes koproporfiria autoszomális domináns módon öröklődik, gyakran latentumban. Ez a betegség a koproporfirinogén-oxidáz enzim aktivitásának, a májban a delta-aminolevulininsav szintézisének növekedését mutatja be.
A klinikai tünetek szerint az akut intermittáló porfiria hasonlít. A vizeletben a betegség súlyosbodása során a delta-aminolevulinsav és a porfobilinogén mennyiségének növekedése nem éri el olyan magas szintjét, mint az akut szakaszos porfiria esetében. A koproporfirin mennyisége a vizeletben és a székletben jelentősen megnő.
A szentelt porfiria dominánsan autoszomális. A patogenezis valószínűleg a protoporfirinogén-oxidáz enzim csökkent aktivitásával és a delta-aminolevulinsav szintézisének növekedésével jár. A betegséget az akut intermittáló porfiria tünetei jellemzik. Néha vesekárosodás alakul ki. A hasi fájdalom és a neurológiai tünetek akkor is előfordulnak, ha bizonyos gyógyszereket használnak - barbiturátokat, szulfonamidokat, analgéneket.
Urokoproporfiriya (késői bőr porfiria) gyakran megtalálható Oroszországban az alkoholfogyasztók, a hepatitis, akik érintkeznek a benzinnel és a hepatotoxikus mérgekkel. Legtöbbjük kóros májfunkcióval rendelkezik. Az uroporfirin tartalmát főleg a vizeletben növekszik, míg a koproporfirin tartalma enyhén nő, az uroporfinogén karboxiláz enzimaktivitása megtalálható. Ezek az adatok arra utalnak, hogy az uroproporfiria megszerzett formájáról beszélünk. Ugyanakkor az urokoporphyria betegek rokonainak többsége a székletben a vizeletben és a koproporfinben lévő uroporfirin tartalmának növekedését mutatja, több családban pedig 2-3 urokoporfiria-beteg van. Ezek a tények nem adnak okot arra, hogy teljesen kizárják az uro-propphyria lehetséges öröklését, nyilvánvalóan autoszomális domináns módon.
Urokoproporfiriya, melyet bőrbetegségek jellemeznek (napsugárzással szembeni túlérzékenység, mechanikai sérülések, a bőr elterjedése, elhomályosodása, hólyagok kialakulása a kéz és az arc dorsumán, majd hegek kialakulása, stb.). A bőr morfológiai változásait a dermis elsődleges léziójaként fejezzük ki, az epidermisz változása másodlagos. Fontos klinikai tünet a máj növekedése, gyakran funkcionális állapotának megsértésével.
A porfír diagnózisa:
Az örökletes eritropoetikus és májporfiria különböző formáinak diagnózisa a jellemző laboratóriumi adatokon és a bőr változásain alapul. A polineitisz, a mentális zavarok, a hasi fájdalom, a megnövekedett vérnyomás, a fitodermatosis, a hegesedés, a hemolitikus anaemia, a megnövekedett uroporfirin és a koproporfirin a vizeletben és az eritrocitákban, a székletben és a székletben lévő protoporfirinben differenciál diagnosztikai értékkel rendelkezik.
Az akut szakaszos porfiria-t különböztetni kell az ólommérgezéstől, melyhez hasi fájdalom, polyneuritis jár, amelyben az akut porfiria-val ellentétben a bazofil vörösvérsejtekkel rendelkező hypochromic anaemia figyelhető meg; a porfobilinogén magas színvonalú vizsgálata gyakran negatív.
Porfír kezelés:
A modern klinikán nincs mód a porfiria patogenetikus kezelésére. Az eritropoetikus uroporphyria-ban a splenectomia következtében bizonyos hatást figyeltek meg, amelyet az eritrociták élettartamának meghosszabbítása és az elpusztult eritrociták időegységenként kevesebb uroporfirin felszabadulása követ, ami a fotoszenzibilizáció csökkenéséhez vezet. A porfiria bizonyos formáival rendelkező betegek fényérzékenységének klinikai megnyilvánulásának csökkentésének fő módja az, hogy megvédje őket a napsugárzástól.
Az akut intermittáló porfiria analgin és a nyugtatók ellenjavallt, ami a betegség súlyosbodásához vezet. A fájdalom jelenlétében kábítószereket, aminazinokat használnak; fokozott vérnyomással - inderal vagy obzidan; A porfirin termelés csökkentése érdekében koncentrált glükóz oldatokat adunk be intravénásan (legfeljebb 200 g / nap). A kezelést adenozin-monofoszfáttal (intramuszkulárisan 50-60 mg-os dózisban), Riboxinnal (200 mg orálisan, naponta 3-4 alkalommal) végezzük.
Az örökletes koproporfiria súlyosbodásának kezelése alapvetően nem különbözik az akut intermittáló porfiria kezelésétől. Az urokoproporfirii kezelése hatástalan, ha a beteg továbbra is alkoholtartalmú italokat fogyaszt. A hatékony gyógyszerek a delagil, amely a bőr porfirinjeivel komplexet képez, és vizelettel eltávolítja őket. A gyógyszert kis adagokban, 0,125 g, heti 2 alkalommal, 2 héten át, majd 0,155 g-ot 2 héten át, két héten át jól tolerálható, napi 0,125 g-ot. Az ilyen terápia végére a betegek többségében a betegség klinikai megnyilvánulásai teljesen leállnak, a vizeletben lévő arányos szint normalizálódik vagy jelentősen csökken. Gyorsabb terápiás hatás figyelhető meg a delagil és az inozin (riboxin) 0,2 g naponta 3-4 alkalommal történő kombinálásával 2-3 hónapig. Azokban az esetekben, amikor a gyógyszerek nem hatékonyak a porfiria esetében, 3-4 indokolt, néha több plazmacsere történik 8-10 napos intervallummal. Ebben az esetben 1–1,5 vagy 2 l plazmát távolítunk el megfelelő mennyiségű friss fagyasztott donor plazmával, albuminnal és poliglucinnal.
Milyen orvosokkal kell konzultálni, ha porfiria van:
- bőrgyógyász
- genetikus
Van valami zavaró? Részletesebb információt szeretne tudni a porfiriról, annak okairól, tüneteiről, kezelési módszereiről és megelőzéséről, a betegség lefolyásáról és az étrendről? Vagy szükség van ellenőrzésre? Az Eurolab klinika mindig az Ön rendelkezésére áll! A legjobb orvosok megvizsgálják Önt, megvizsgálják a külső jeleket és segítenek azonosítani a betegséget a tünetek alapján, konzultálnak, és megadják a szükséges segítséget és diagnózist. Ott is hívhat orvost. Az Eurolab klinikája éjjel-nappal nyitva áll.
Hogyan lépjen kapcsolatba a klinikával:
A kijevi klinikánk telefonszáma: (+38 044) 206-20-00 (többcsatornás). A klinika titkára egy kényelmes napot és időt vesz fel az orvoshoz. Itt láthatók koordinátáink és irányaink. Nézze meg részletesebben a klinika minden szolgáltatását a saját oldalán.
Ha korábban végeztek tanulmányokat, győződjön meg róla, hogy az orvoshoz forduljon. Ha a vizsgálatokat nem végezték el, akkor mindent megteszünk a klinikánkban vagy más klinikák munkatársaival.
Tényleg? Nagyon óvatosnak kell lennie az általános egészségi állapotában. Az emberek nem fordítanak kellő figyelmet a betegségek tüneteire, és nem veszik észre, hogy ezek a betegségek életveszélyesek lehetnek. Sok betegség először nem jelenik meg testünkben, de végül kiderül, hogy sajnos már túl későn gyógyulnak. Minden betegségnek saját sajátos jelei, jellegzetes külső megnyilvánulásai - az úgynevezett betegség tünetei. A tünetek azonosítása az első lépés a betegségek diagnosztizálásában általában. Ehhez az orvosnak évente többször meg kell vizsgálnia, hogy ne csak a szörnyű betegség megakadályozására, hanem a testben és a test egészében is egészséges szem előtt tartsa.
Ha kérdéseket szeretne feltenni egy orvosnak - használja az online konzultációs részt, talán találja meg a választ az Ön kérdéseire, és olvassa el a saját gondozására vonatkozó tippeket. Ha érdekel a klinikákról és az orvosokról szóló vélemények - próbáld meg megtalálni a szükséges információkat a Minden gyógyszer című részben. Regisztráljon az Eurolab orvosi portálján is, hogy naprakészen tarthassa a legfrissebb híreket és frissítéseket a webhelyen, amelyet automatikusan elküldünk Önnek postán.
Porfiria: tünetek és kezelés
Porfiria - fő tünetek:
- görcsök
- Hasi fájdalom
- hányinger
- Szív-szívdobogás
- hányás
- hasmenés
- álmatlanság
- Bőr pigmentáció
- Vérzés
- székrekedés
- Magas vérnyomás
- depresszió
- hallucinációk
- Rózsaszín vizelet
- A fekélyek megjelenése
- zavar
- A hisztéria boutjai
- Motor zavar
- Ropogós körmök
- Púpos hólyagok a bőrön
A porfiria a veleszületett betegségek egy csoportja, amelyet a porfirinek testszintjének növekedése, valamint az őket alkotó anyagok képezik. A porfirinek olyan anyagok, amelyeket a test valamennyi sejtje szintetizál, nagyobb mértékben a csontvelőben vagy a májban, mert úgy tervezték, hogy hemoglobint, vagy inkább nem fehérjéket és különböző enzimeket termeljenek. Ezek nagy felhalmozódása, vagy fordítva, az ilyen betegségek kialakulásához vezet.
Természetes formájában a porfirinek kristályszerű anyagok, amelyek vöröses árnyalattal rendelkeznek és részt vesznek az oxigén szállításában és a biológiai oxidáció folyamatában. Az okoktól függően ez a betegség külső tényezők, például kémiai elemekkel való érintkezése okozhat, ha velük dolgoznak, vagy élelmiszerrel, illetve belső tényezőkkel - a szervezet által kiváltott - tényezőkkel. A testből természetes módon származnak - széklet vagy vizelet.
A betegség fő tünetei a napfény fokozott érzékenysége és a napsütésben rövid ideig tartó súlyos égési sérülések. Ezek az emberek egyszerűen kénytelenek aktív életmódot vezetni este vagy éjjel. Ezért nevezik ezt a rendellenességet vámpírbetegségnek. Bármilyen betegség diagnózisa az örökletes tényezők elemzésén, a beteg vizsgálatán és a vérvizsgálat biokémiai elemzésen alapuló vizsgálatán alapul. Jelenleg nincs ilyen módszer egy ilyen rendellenesség teljes eltávolítására. A kezelés elsősorban a betegség jeleinek megnyilvánulásának csökkentésére irányul.
kórokozó kutatás
Leginkább a porfiria genetikailag egy generációról a másikra szentelt, de több kockázati csoport létezik, amikor a betegség tökéletesen egészséges emberekben alakulhat ki. Az ilyen jogsértések fő okai a következők:
- bizonyos gyógyszerek hosszú ideig történő bevétele, különösen glükokortikoszteroidok vagy orális fogamzásgátlók;
- alkoholfogyasztás;
- hosszabb böjt;
- a máj különböző fertőző és gyulladásos folyamatai;
- kémiai mérgezés;
- hormonális rendellenességek a nőknél a menstruáció kezdete előtt;
- a stresszes helyzetek hosszú távú hatása;
- terhességi időszak.
A diagnózis és a kezelés fontos folyamata a megnyilvánulás fenti etiológiai tényezőinek meghatározása, további korrekciója vagy megszüntetése.
faj
Az elsődleges helytől függően ez a betegség a következő esetekben fordulhat elő:
- károsodott porfirin szintézis a csontvelőben - a külső jelek dominálnak;
- fúziós rendellenességek a májban - először előfordulnak olyan tünetek, mint a pszichózis, a görcsök és a hasi fájdalom. A bőr integritásának megsértése nem figyelhető meg;
- vegyes rendellenesség.
A porfiria bármely megnyilvánulása a betegség formájától függ. Az emberi csontvelőben az eritropoetikus porfiria fordul elő. Ez veleszületett betegség, és korai életkorban alakul ki, gyakran az első életévben, gyakrabban fordul elő három évnél idősebb gyermekeknél. A nem nem számít. A tüneteket spontán módon fejezik ki, amelyek közül az első a vörös színárnyalat megszerzése a vizelettel. Amikor a napfény megérinti a bőrt, kis buborékok alakulnak ki, de másodlagos fertőzés során púpos fekélyek alakulnak ki. A gyerekek gyakran hiányoznak a haj és a körmök, az esetek fele teljesen vak. Egy ilyen állapot, még a kezelés után is, a beteg fogyatékosságához és halálához vezethet.
Az eritropoietikus protoporfiria szintén a betegség veleszületett formája, de enyhébb irányú, mint az előző szakasz. Az eritropoietikus koproporfiria nagyon ritka betegség, megnyilvánulása valamivel hasonló az előző típusú rendellenességekhez.
Az akut intermittáló porfiria egyfajta májbetegség, és gyakran súlyos személyi sérülést okoz, súlyos neurológiai jelek miatt. A fő tünet az akut és elviselhetetlen fájdalom előfordulása a hasban. Emellett létezik pszichózis, megnövekedett vérnyomás, bénulás és kóma. Gyakran a betegek bénulás vagy kóma következtében halnak meg.
Az emberi állapot romlását a betegség alatt a szülési időszakban vagy a gyógyszerek szedése során figyelték meg. Gyakran az ilyen emberek közeli hozzátartozóit az ilyen típusú zavar látens formája diagnosztizálja. Az örökletes koproporfiria általában latensen megy végbe, de a klinikai jelek szerint hasonló a fent leírt formához.
A párizsi porfiria öröklődik, súlyos hasi fájdalom, neurológiai tünetek megnyilvánulása, és bizonyos esetekben veseelégtelenség. A támadás a kábítószer-használat és a szülési időszak miatt következhet be.
A késői bőrű porfiria olyan személyeknél figyelhető meg, akik folyamatosan érintkeznek kémiai mérgekkel, alkoholos bántalmazókkal és hepatitisben szenvedőkkel. Az orvostudományban sok vita merül fel arról, hogy ez a forma veleszületett vagy szerzett. Jellemzője a bőr megsértésének megnyilvánulása, azaz a napfényre való nagyfokú hajlam. Gyakran vannak májbetegségek. A betegség főként negyven évnél idősebb férfiaknál van.
A késői bőr porfiria viszont:
- jóindulatú buborékok csak nyáron fordulnak elő, és enyhe pálya jellemzi;
- dystrophia - a bőrön lévő daganatok ősszel fennmaradnak, a hólyagok befolyásolják a bőr mélyebb rétegeit, hegek jelennek meg a fekély helyén.
tünetek
A betegség tünetei típusától függően eltérőek, de a legtöbb esetben a következő tünetek kombinációja figyelhető meg:
- kifejezett fájdalom a különböző helyek hasában, de gyakran megjelenik a jobb oldalon;
- hányinger és hányás;
- székrekedés, váltakozó hasmenés;
- a pulzus növelése percenként 160 ütemre;
- a felső és alsó végtagok normális izomtónusának hiánya;
- magas vérnyomás;
- a végtagok, nyak, mellkasi paroxiszmális fájdalmas görcsök;
- az érzékenység csökkenése vagy teljes elvesztése;
- a motorfunkciók megsértése nehézségeik vagy petyhüdt bénulásuk formájában;
- alvászavarok álmatlanság formájában;
- depressziós állapot;
- hiszteriák;
- fokozott szorongás;
- hallucinációk, mind a látás, mind a hallás;
- a bőr integritásának megsértése - még a napfény enyhe hatásával is -, a bőrön púderes tartalmú buborékfóliák vagy fekélyek alakulnak ki;
- görcsök;
- a tudat zavarosodása;
- a vizelet rózsaszín árnyalatú;
- a szőrzet és a körömlemezek részben vagy teljesen hiányoznak;
- az ízületek csökkent mozgékonysága, ha a kar vagy a láb nem lehet teljesen elhajlítva;
- a bőr pigmentációja és a fekélyek megjelenése a kezeken és az arcon a leginkább jellemző a késői bőrporfiria esetében. A barna foltok szürke vagy rózsaszín árnyalatúak;
- kóma.
Az akut porfiria specifikus tünetek jelentkezik:
- a megnövekedett fényérzékenység egy égési betegség kifejeződése;
- a haj túlzott növekedése a fejen, vastag szempillákon és szemöldökön;
- az arc és a kéz bőrének hegesedése a kezek jellemzőinek torzulásához és deformációjához vezet;
- a fénytől való kitettség miatt a körmök megsemmisülnek;
- vérző gumi;
- a szív- és érrendszer és a máj működésének megsértése, amely egyes esetekben egy személy halálához vezet a betegség támadása során.
A legtöbb esetben ez a betegség a tünetek és a visszavonulási periódusok váltakozásával jár. Ez főként a csontvelő porfiriasára jellemző, amikor a jeleket a szezontól függően fejezik ki.
diagnosztika
A betegség bármely formájának diagnosztikai intézkedései a beteg orvosi előzményeit vizsgálják és a vér, a vizelet és a széklet biokémiai elemzését végzik. Ezt a rendellenességet az uroporfirin és a koproporfin magas szintje jellemzi a vizeletben és a vérben, valamint a széklet tömegében a protoporfirin jelenlétét. A tünetek sokat mondhatnak egy tapasztalt szakembernek.
A diagnózis alapja az örökletes eritropoetikus és májbetegségek megkülönböztetése polineuritisből vagy más mentális zavarokból. Az akut intermittáló porfiria-t meg kell különböztetni a mérgező anyagok által okozott akut mérgezéstől. A diagnózis figyelembe veszi a vérben lévő magas vasmennyiséget is. A helytelen diagnózis és ennek megfelelően a helytelen kezelés miatt a betegség akut formájú betegei magas halálozási kockázatnak vannak kitéve.
kezelés
A betegség teljes megszüntetésére irányuló különleges intézkedések nem léteznek. A kezelés alapja olyan intézkedések, amelyek célja a külső és belső tünetek megnyilvánulásának csökkentése, valamint a normál anyagcsere folytatása. A betegek többségében az aszkorbinsav és a folsav vitamin-komplexeinek előírt injekciói.
A csontvelőben található örökletes porfiria kezelésében a betegség kezelése antioxidánsok, glükóz, hematin és riboxin használatából áll, amelyek célja a külső jelek kifejeződésének csökkentése. Ezenkívül kenőcsöket és kortikoszteroidokat és reszorcinolt tartalmazó hidratáló balzsamokat írnak elő.
Ezenkívül a kényelmetlenség kezelésének és megszüntetésének leghatékonyabb módja a páciensnek a napfénytől való megóvása, valamint a porfiria-támadás súlyosbodásához vezető gyógyszerek teljes megszüntetése.
Emellett fontos megjegyezni, hogy sok embernek porfiria van látens formában, és a biokémiai vizsgálatok során kimutatható. Ezért, ha ezt a betegséget egy személyben észlelik, a közvetlen családját is ajánlott megvizsgálni. A tünetek időben történő diagnosztizálásával és megfelelő kezelésével lehetséges a betegek kedvező prognózisa.
Ha úgy gondolja, hogy van porfiria és a betegségre jellemző tünetek, akkor az orvosok segíthetnek: hematológus, bőrgyógyász, terapeuta.
Javasoljuk az online betegségdiagnosztikai szolgáltatásunk használatát is, amely a bevitt tünetek alapján kiválasztja a lehetséges betegségeket.
A mellékvese elégtelenség egy súlyos endokrin rendszer betegség, amelyet a mellékvesék termelésének csökkenése jellemez. A betegséget súlyos és folyamatosan fejlődő kurzus jellemzi. Mindkét nemben szinte egyformán megtalálható. Gyakran középkorban diagnosztizálva, húsz és negyven év között. Az orvostudományban ez a feltétel második nevet tartalmaz - hypocorticism.
A vese-nephroptosis egy veszélyes betegség, amelyet a vesebetegség fokozott növekedése jellemez. Ez viszont a húgyúti szervek arányának megsértéséhez vezet. Ha ilyen kóros állapot alakul ki és fejlődik, a szerv a gyomorban vagy akár a medencében mozog, néha ismét visszatér a fiziológiai helyzetébe. Az ICD-10 szerint a nephroptosis a betegségek 14. osztályába tartozik.
A hypoparathyreosis a betegség a parathyroid hormon elégtelen termelése miatt. A patológia előrehaladása következtében a gasztrointesztinális traktusban a kalcium felszívódásának megsértése figyelhető meg. A hipoparathyreosis a megfelelő kezelés nélkül fogyatékossághoz vezethet.
Az arzén mérgezés olyan kóros folyamat kialakulása, amelyet egy mérgező anyag lenyelése okoz. Az ilyen emberi állapotot kifejezett tünetek kísérik, és specifikus kezelés hiányában súlyos szövődmények kialakulásához vezethet.
Aerofóbia - pszichológiai jellegű megsértés, amelyet pánik félelemben fejeznek ki a repülő bármely repülőgépen történő repülése miatt. A statisztikák azt mutatják, hogy a bolygón élő emberek mintegy 40% -a szenved ebben a betegségben. Ha azonban gondosan mérlegeli az egészségét, és megfelelően elvégzi az előkészítő tevékenységeket a repülés előtt, akkor minimálisra csökkentheti a jogsértés tüneteit.
A testmozgás és a mérséklés miatt a legtöbb ember gyógyszert nélkül végezhet.