Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akiknél a második kromoszóma hibája van mindkét szülőtől a máj enzimek, az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy a bilirubin-UGT1A1) kialakulásaért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
  2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

  • általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
  • az alvás zavar - sekély, szakaszos;
  • csökkent étvágy;
  • Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

  • izomfájdalom;
  • súlyos bőrviszketés;
  • a felső végtagok szakaszos remegése;
  • túlzott izzadás;
  • a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
  • fejfájás és szédülés;
  • apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
  • hasi lepattanás, hányinger;
  • székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

  • vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
  • teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
  • a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
  • vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
  • véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
  • vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
  • A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • Bővített máj - általában általában enyhén;
  • A bilirubinuria nincs jelen;
  • Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
  • Nagyított lép - nem;
  • Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
  • A viszkető bőr hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

  • Próba a böjtöléssel.
  • 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
  • Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Vizsgáljuk nikotinsavval.
  • A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
  • Minta rifampicinnel.
  • A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg a hepatotoxikus tényezőkre, mint például az alkohol, a gyógyszerek és az antibiotikumok egyes csoportjai. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
  • barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
  • diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

  • zsíros húsok, baromfi és halak;
  • tojás;
  • forró mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
  • fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

  • mindenféle gabonafélék;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • zsírmentes tejtermékek;
  • kenyér, galetny pechente;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
  • friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a máj patológiás folyamatait kiváltják.

A Gilbert-szindróma esete 8 éves gyermeknél

orvosi tudományok

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asszisztens
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, egyetemi docens, docens
  • Andijan Állami Orvosi Intézet, Üzbegisztán
  • A BILIRUBIN ABSORPCIÓJA
  • KÜLÖNLEGES BILIRUBIN
  • sárgaság
  • hiperbilirubinémiát

Kapcsolódó anyagok

Az örökletes pigment hepatózis nehézségeket okoz a szakemberek diagnózisában, ami számos tényezőhöz kapcsolódik. Az egyik legfőbb tényező az, hogy nem ismerik ezt a patológiát, ami ennek következtében számos szükségtelen vizsgálatot von maga után, sok kábítószer indokolatlan elrendezéséhez, alaptalan kiadásokhoz és időveszteséghez vezet a patológia helyes kezeléséhez. Másodszor, e betegségek örökletes eredetére vonatkozó éberség hiánya. Hazánkban a szoros kapcsolatban álló házasságok gyakoriak, és velük van az örökletes patológia növekedése.

Az örökletes pigment hepatosis egy olyan betegség, amely a bilirubin anyagcsere örökletes rendellenességeihez vezet, amely krónikus vagy időszakos sárgaságként jelentkezik anélkül, hogy a máj szerkezete és működése elsődlegesen változna, anélkül, hogy a hemolízis és a kolesztázis nyilvánvaló jelei lennének [1,5].

A jóindulatú hiperbilirubinémia egyik szindróma a Gilbert-szindróma. Az örökség típusa autoszomális.

Először 1901-ben írta le a francia terapeuták, A. Gilbert és P. Lereboullet. A Bilirubin felszívódása Gilbert-szindrómában romlik:

  • bilitranslokazy elégtelenség, felelős a bilirubin vérből történő befogásáért és a hepatocitába történő szállításáért;
  • a bilirubin mikroszómákba történő átviteléért felelős Y- és Z-fehérje ligandumok (glutation-S-transzferáz enzim) hiánya;
  • a PDHHT hiánya, amely biztosítja a glükuronsav bilirubinra történő átvitelét.

A statisztikák szerint a fiúk 3-szor gyakrabban betegülnek meg, mint a lányok. A betegség debütálása a pubertást megelőzően kezdődik. A provokáló tényezők a következők: akut légúti vírusfertőzések, vírusos hepatitis, overeating, éhezés, insoláció, bizonyos gyógyszerek, különösen szulfonamidok bevétele.

A Gilbert-szindróma „veleszületett” változata létezik, amikor a klinikai tünetek 12–30 éves korban jelentkeznek anélkül, hogy korábbi akut vírusos hepatitisz és Gilbert-szindróma jelentkeznének, amelyek klinikai tünetei akut vírus hepatitis után jelentkeznek. Ebben az esetben az ún. Posthepatitis hiperbilirubinémia fordul elő. Ezenkívül nemcsak a genetikai defektus klinikai megnyilvánulásának megindításával (Gilbert igazi szindrómájával), hanem a krónikus vírus hepatitis kialakulásával is társítható. Ez azt jelenti, hogy a hiperbilirubinémia utáni posthepatitisben szenvedő betegek gondos megfigyelést és differenciáldiagnózist igényelnek a Gilbert-szindróma és a krónikus vírus hepatitis között [1].

A betegség a sárgaság megjelenésével kezdődik, és a bőr enyhe sárgasággal rendelkezik, citromos árnyalattal, és a sklera jelentős sárgaságával, amelyhez asthenovegetatív szindróma (általános gyengeség, megnövekedett fáradtság, ingerlékenység, izzadás, alvászavar), néha dyspepsia alakul ki a nyálkás, keserűség a szájban, lehetséges gyomorégés, puffadás, hányinger, székrekedés, étvágytalanság. Egy objektív vizsgálat mérsékelheti a hepatomegáliát.

Egy 8 éves fiúnál megfigyeltük Gilbert-szindrómát. A gyermek szülei először 2014-ben felkérték az ODMMC-t Andiánban, a panaszok miatt, hogy a bőrben és a sklerákban a jégkorbás festés jelen van, és általános gyengeséget.

A betegség előzményeiből a gyermeket a bőr és a látható nyálkahártyák festődésének észlelésekor fertőző betegségek kórházába küldték, feltételezett vírusos hepatitiszben. A hepatitis vérvizsgálata után: transzaminázok, bilirubin, timol teszt, ELISA hepatitis esetén; A hepatitist kizárták, és a gyermeket az ODMMC hematológiai részlegének vizsgálatára küldték, diagnosztizálva: Hemolyticus anaemia, mivel a biokémiai vérvizsgálatban a közvetett bilirubin növekedése figyelhető meg. Általános vérvizsgálat és egy sor vizsgálat után a hemolitikus anaemia kizárt. A gyermek kapott hepatoprotektorokat, vitaminterápiát, de hatás nélkül.

Az élet történetéből: egy gyermek a terhességből, 1 gyermek született időben, 3600 g súlyú fiatal és látszólag egészséges szülőktől. A terhesség a terhesség első felében enyhe toxémia hátterében, mérsékelten súlyos vérszegénységben fordult elő. A terhesség alatti veszélyek nem voltak. Anya tagadja a terhesség alatt minden betegséget. A házasság nem kapcsolódik egymáshoz, de mindkét oldalon a klán szoros kapcsolatban állt a házassággal, és a rokonokban „sárgaság” volt. A gyermek normálisan nőtt és fejlődött. A beérkezett oltások életkor szerint érkeznek. SARS évente 2-3 alkalommal enyhe formában. Más gyermekbetegségek, műtétek, hemo- és plazma-transzfúziók megtagadhatók.

A gyermek anyja, az első sárgaság 24 éves volt, 4 évvel a gyermek születése után. A vizsgálat során hipokróm anémiát, mérsékelt súlyosságot és a közvetett bilirubin 80 μmol / l-es növekedését diagnosztizálták. Egy diagnózist is készítettünk: Nem differenciált sárgaság.

A gyermek általános állapotának objektív vizsgálata viszonylag kielégítő. A fizikai fejlődés kora. A bőr világos sárgája és a sárgája sárgasága. A perifériás nyirokcsomók nem nőnek. Osteo-ízületi rendszer deformáció nélkül. A tüdőben a vesicularis légzés. A szívhangok ritmikusak, világosak. A nyelv szürke-sárga virággal van borítva. Zev nyugodt. A has puha, fájdalommentes a palpáció során. Máj + 2 cm-es széle lekerekített. A lép nem nő. Szék 1-2 alkalommal egy nap, díszített, festett. A vizelet könnyű.

Ez vizsgálni. A vérvizsgálatban HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, szín-0,8, leyk. 5,6 x 10 9 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

A vizelet elemzésében: szalma-sárga, átlátszó, fajsúly ​​- 1020, fehérje-abs, glükóz-abs, epe pigmentek-otr, a 3-4. Az általános elemzés során a széklet patológiát nem találták. Vérbiokémia: teljes fehérje-60 g / l, teljes bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transzaminázok: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol minta-1,4S-H egység, PTI-90%, vér kalcium-2mmol / l. A szérum vas 7,8 μmol / L. A hepatitis B, C, D ELISA vizsgálata negatív eredményt kapott.

A máj ultrahanga, a lép nem mutatott semmilyen rendellenességet; epehólyag: a testben egy kis szűkület jelenléte, az epe stagnálása és az epehólyag falainak sűrűsége 3 mm-ig.

Kapott egy kezelési kurzust. 5. étrend-terápiás táblázat, fenobarbitál 0,1 1/2 tabl 10-es naponta kétszer, Ursosan, 1 kapszula a 30-as éjszaka, 0,005-1 asztal 3-szor naponta 20-as számú, csípő húsleves, kukoricacsíra.

A kezelés során javult a gyermek állapota, csökken a sárgaság, a dyspeptikus és az asthenovegetatív szindrómák eltűntek. A gyermeket kielégítő állapotban, egy családi orvos felügyelete mellett, megfelelő ajánlásokkal bocsátották ki (közvetett bilirubin kisüléskor - 22 µmol / l). A kórházi ápolás után a gyermek anyja és maga a gyermek elküldött vizsgálatra Taskent város Gyermekgyógyászati ​​Tudományos Intézetébe, ahol megerősítették Gilbert-szindróma diagnózisát.

Irodalom

  1. Bluger A.F. Örökletes pigment hepatosis - L.: Medicine, 1975. - 134 p.
  2. Goncharik I.I. Gilbert-szindróma: patogenezis és diagnózis / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinikai orvoslás. - 2001. - № 4. - 40-44.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. A jóindulatú hiperbilirubinémia differenciális diagnózisa // Klinikai orvoslás. - 2001. - № 3. - 8-13.
  4. Mayev I. V., Orlov L. L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Jóindulatú hiperbilirubinémia // Klinikai gyógyászat. - 1999. - № 6. - 9-14.
  5. Podymova S.D. A máj betegségei. - M.: Medicine, 1998 - 704 p.

A hálózati kiadványt a távközlési, információs technológiák és tömegkommunikáció területén működő szövetségi felügyeleti szolgálat (Roskomnadzor), a 2010. július 23-án kiadott EL FS77-41429-es médium-nyilvántartási tanúsítvány regisztrálja.

Médiaalapítók: Dolganov A. A., Mayorov E.V.

Gilbert szindróma a gyermekeknél

Gilbert-szindrómát nevezik a pigmentáris hepatosis egyik formájának, egy örökletes májbetegségnek. A betegség jóindulatú, azaz nem befolyásolja hátrányosan más szervek és rendszerek funkcionalitását és integritását.

A betegség fő jellemzője a szabad bilirubin felhalmozódása a vérben. A szabad, ami szintén közvetlen, a bilirubin egy nagyon mérgező anyag, amely a vörösvértestek lebontása során keletkezik.

Az enzim sárga színű, így nagy mennyiségű szabad bilirubinnal visszatérő vagy krónikus sárgaság fordul elő.

okok

A betegség genetikai, nem gyógyítható. Egész életében nyilvánvalóvá válhat. A szindróma súlyosbodását és élénk klinikai képét azonban leggyakrabban 5-15 éves gyermekeknél észlelik.

Gilbert-szindróma egyetlen gyermek oka a mutációs gén egyik szülőből történő átadása. A DNS anomáliája a máj enzim csökkenéséhez vezet, ami felelős a bilirubin lebomlásáért és hasznosításáért.

Gyermekeknél a következő tényezők súlyos májcsökkentést okozhatnak a máj enzimben, és ezzel együtt a következő tényezők jelentkezhetnek:

  • kiszáradás,
  • gyenge táplálkozás vagy hosszan tartó böjt
  • vírusfertőzések jelenléte
  • nem erős gyermekek immunitása,
  • autoimmun rendellenességek
  • fizikai és érzelmi kimerültség,
  • vírusos hepatitis fertőzése.

13 év alatti gyermekeknél a betegség súlyosbodásának leggyakoribb ideje a hepatitis hátterében van.

tünetek

Gilbert maga (az orvos, aki felfedezte a betegséget) megkülönbözteti a hipobilubineinémia jellegzetes triádját:

  • a bőr sárgulása és a gyermek összes látható nyálkahártyája (a sárgaságot a szerző nevezte a „maszk”),
  • a szemhéj megjelenése a felső szemhéjban szintén sárgasággal - az ún.
  • a betegség gyakorisága - a súlyosbodási és remissziós időszakok változása.

A remisszió során a klinikai kép teljesen hiányzik.

A gyermek súlyosbodása során a Gilbert-szindróma számos jeleit észlelheti:

  • sárgaság,
  • szubferális testhőmérséklet
  • csökkenti a vérnyomást
  • szívfájdalom,
  • szívritmuszavar,
  • légzési nehézség
  • általános rossz közérzet,
  • keserű íz a szájban,
  • hányinger és hányás nyálka,
  • az elnök megsértése
  • duzzanat és puffadás,
  • étvágytalanság
  • szédülés,
  • végtagok duzzanata
  • viszketés a bőrön,
  • hangulatváltozások
  • alvás közben
  • hasi fájdalom, különösen hypochondriumban.

A gyermek betegségét a terhesség tervezése vagy a fogamzás után is meg lehet határozni. Ehhez tanácsot kell kérni a genetikától, aki kiszámítja a szindróma jelenlétének valószínűségét egy gyermekben.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása egy gyermekben

A betegség külső jelei nem elegendőek a pontos diagnózishoz. A diagnózis megerősítéséhez különféle tanulmányokat kell elvégezni:

  • általános és biokémiai vérvizsgálat, t
  • a vénás vér genetikai elemzése, t
  • a vizelet általános és kémiai elemzése, t
  • székletelemzés
  • A hasüreg és a kismedence ultrahangos vizsgálata,
  • a máj tomográfiája,
  • mintavétel biopsziával.

Kiegészítő diagnózisként a gyermeket kipróbálhatják:

  • Próba a böjtöléssel. A gyermek napi 2 napos étrendje nem haladhatja meg a 400 kilokalóriát. Két napos étrend után a pozitív eredményt mutató bilirubin szintje 50-100% -kal nő.
  • Vizsgáljuk nikotinsavval. Amikor a vérbe kerül, a bilirubin szintjének pillanatnyi ugrása következik be.
  • Vizsgáljuk fenobarbitallal. Szájon át történő bevétel esetén a szabad bilirubin mennyisége jelentősen csökken.

szövődmények

Gilbert-szindróma egy gyermekben jóindulatú betegség, azaz nem veszélyezteti más belső szervek és rendszerek működését. Bizonyos esetekben azonban lehetséges a máj, a vesék, az epehólyag betegségeinek kialakulása. A legveszélyesebb a veseelégtelenség kialakulása, amely akut formában végzetes lehet.

kezelés

Mit tehetsz

Ha az egyik szülő abnormális gén hordozója, akkor a gyermekorvosot tájékoztatni kell a betegség esetleges jelenlétéről a gyermekben. Ugyanakkor az élet első hónapjaiban nem szabad megtagadni a hepatitisz és a sárgaság elleni vakcinázást, ezek elég hatékonyak lehetnek.

A betegség súlyosbodása során konzultálni kell egy olyan szakemberrel, aki a vizsgálat eredményei alapján képes lesz a megfelelő kezelést előírni.

Gyermeke semmiképpen ne ellenőrizze a hagyományos orvoslás hatékonyságát. Csak orvosi beavatkozás csökkentheti Gilbert-szindróma klinikai képének megnyilvánulását, és gyorsan visszahelyezheti egy hosszú remissziós szakaszba.

Az orvosi ajánlások betartása lehetővé teszi a szülők számára, hogy növeljék a remissziót, hogy enyhítsék a betegség visszaesésének tüneteit.

Fontos, hogy a megfelelő dózisban és időtartamban a gyógyszeres terápia folyamán kerüljön sor. Csak ebben az esetben beszélhetünk a kezelés hatékonyságáról.

Amit az orvos csinál

A Gilbert-szindróma nem gyógyítható meg, jóindulatú betegségekre utal. Ezen okok miatt a kezelést csak a betegség súlyosbodása során írják elő a tünetek enyhítésére.

A kezelés több pontból áll:

  • gyógyszeres kezelés, amelynek célja a szabad bilirubin csökkentése a vérben, t
  • a máj működését javító szorbensek és enzimek fogadása, t
  • choleretic gyógyszerek kijelölése a bilirubin gyors eltávolítására a szervezetből, t
  • vitaminterápia a gyermekek immunitásának általános megerősítésére, t
  • fényterápia.

megelőzés

Mint ilyen, a gibobilinurizmus megelőzésére nincs szükség Ha az egyik szülőnek van ilyen betegsége, akkor a terhesség tervezési időszakában a genetika felé fordulhat. A szakorvos képes lesz arra, hogy megnevezze a gyermekekben a kóros gén valószínűségét. Azonban nem szabad megtagadni a vakcinázást, mivel a genetikus nem garantálhat abszolút garanciát az anomália jelenlétére a gyermekek szervezetében.

Számos szabály betartása csak a betegség súlyosbodásának elkerülésére lehetséges:

  • változatos étrend, diéta az 5. táblázat közelében
  • a szülőknek le kell állniuk a dohányzásról, amikor fiatalok,
  • ne tegye ki a gyermeket túlmelegedésnek és hipotermiának,
  • az aktív pihenés, a friss levegővel történő séták fontosak a gyermek számára,
  • korlátozza a babát a szabadban,
  • A szénsavas italokból és a nem természetes gyümölcslevekből a tetrapack csomagjába kerülhet.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma a bilirubin genetikailag meghatározott metabolikus rendellenessége, amely a mikroszomális májenzimek hibájából ered, és ami jóindulatú, nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulásához vezet. A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek és a vitaminok bevitele látható.

Gilbert szindróma

Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt ​​gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.

Gilbert-szindróma okai

Az eritrocita hemoglobin lebontása során képződő epebeteg bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belép az epe csatornába, és köztitermékek formájában kiválasztódik a szervezetből a belekben és kis mennyiségben - vizelettel.

A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszóma enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig) alacsonyabb és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában megnő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.

Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kialakításához elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.

A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: "veleszületett" - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefutása hajlamos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. Sárgasági epizódok Gilbert-szindrómában hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek, és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasággal. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.

A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban bekövetkező nehézségekre, a hasüregben a kényelmetlenség érzésére. Megfigyelhető a nyaki fájdalom (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, belching, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.

A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlenül észlelheti a betegeket. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.

Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének életkora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen rokonaikban figyelembe veszi a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenlétét. A pálpálás során a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.

A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciójának köszönhetően nő, 34,2 és 85,5 μmol / l között (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után, megerősíti a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, vékonyréteg-kromatográfiát végzik. A májsejtes biopsziát csak akkor jelezzük, ha a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárásra kerül. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.

A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írja elő, és a mikroszomális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. A bilirubin adszorbeáló aktív szén elfogadása a bélben és a fototerápiában, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.

A cholecystitis és a cholelithiasis megelőzésére Gilbert-szindrómában choleretic gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, Allohol, Holosac) és B-vitaminok ajánlottak.

A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése

A betegség bármely korú prognózisa kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem okozza a megelőző vakcinázást.

Egyszerű szavakkal Gilbert-kórról: okok, tünetek, diagnózis és kezelési lehetőségek

A genetikai rendellenességek, különösen a májbetegségek nagyon gyakoriak. A Gilbert-szindróma az egyik ilyen betegség. A betegség nem rontja nagymértékben a máj működését, és nem vezet fibrózishoz, de jelentősen növeli a cholelithiasis kockázatát.

A Gilbert-szindróma (SJ) örökletes pigmentális hepatosis, amelyben a máj nem tudja teljesen feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet. Ebben az állapotban felhalmozódik a véráramban, ami hiperbilirubinémiát okoz.

Sok esetben a magas bilirubin jele annak, hogy a májfunkcióval valami történik. Az LF esetében azonban a máj általában normális marad.

Ez nem veszélyes állapot, és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Gilbert-betegség gyakrabban érinti az embereket, mint a nők. A diagnózist általában a késő tizenévesek vagy húszas évek elején végzik. Ha az SJ-ben szenvedő személyek hiperbilirubinémia-epizódokkal rendelkeznek, általában enyheek, és akkor fordulnak elő, amikor a test stressz alatt van, például dehidratáció, hosszú étkezés nélkül (böjt), betegség, erőteljes edzés vagy menstruáció miatt. Azonban a szindrómában szenvedők mintegy 30% -ánál nincsenek az állapot állapota vagy tünetei, és a rendellenességet csak akkor találják meg, ha a normális vérvizsgálatok a közvetett bilirubinszint emelkedését mutatják.

Gilbert-szindróma egyéb nevei:

  • alkotmányos májfunkció;
  • családi hemolitikus sárgaság;
  • Gilbert-betegség;
  • nem konjugált jóindulatú bilirubinémia.

okok

Az UGT1A1 génben fellépő rendellenességek Gilbert-szindrómához vezetnek. Ez a gén utasításokat ad a glükuronoziltranszferáz enzim előállítására, amely elsősorban a májsejtekben található, és szükséges a bilirubin szervezetből való eltávolításához.

A bilirubin egy normális melléktermék, amely a vérben lévő oxigént hordozó hemoglobint tartalmazó régi vörösvérsejtek lebontása után keletkezik.

A vörösvértestek általában körülbelül 120 napig élnek. Amikor ez az időszak lejár, a hemoglobin hem és globin lesz. A Globin egy fehérje, amelyet a szervezetben későbbi felhasználásra tárolnak. A testből származó hémat el kell távolítani.

A hem-eltávolítást glukuronidációnak nevezik. A Heme narancssárga-sárga pigmentré, „közvetett” vagy nem konjugált bilirubinná válik. Ez a közvetett bilirubin belép a májba. A zsírban oldódik.

A májban lévő bilirubint urodin-difoszfát-glükuronosil-transzferáz enzimként kezelik, és vízben oldható formává alakítják át. Ez "konjugált" bilirubin.

A konjugált bilirubin az epében szekretálódik, ez a biológiai folyadék segít az emésztésben. Az epehólyagban tárolódik, ahonnan felszabadul a vékonybélbe. A bélben a bilirubint a baktériumok pigmentanyagokká, stercobilinná alakítják. Ezután kiválasztódik a széklet és a vizelet.

Az SJ-vel rendelkező embereknek a glükuronosil-transzferáz enzim normális működésének körülbelül 30% -a van. Ennek eredményeként a nem konjugált bilirubin nem eléggé glukuron. Ez a mérgező anyag ezután felhalmozódik a szervezetben, enyhe hiperbilirubinémiát okozva.

Nem minden Gilbert-szindrómát okozó genetikai változással rendelkező személy hiperbilirubinémia alakul ki. Ez azt jelzi, hogy az állapot kialakulása további tényezőket igényelhet, például olyan körülményeket, amelyek tovább bonyolítják a glükuronidáció folyamatát. Például a vörösvérsejtek könnyen feloszlanak, feleslegessé téve a bilirubin feleslegét, és a zavart enzim nem tudja teljes mértékben elvégezni a munkáját. Éppen ellenkezőleg, a bilirubin mozgása a májban, ahol glukuronált lenne, károsodhat. Ezek a tényezők más gének változásaihoz kapcsolódnak.

A sérült gén öröklése mellett nincsenek kockázati tényezők az SJ fejlődésére. A rendellenesség nem kapcsolódik az életmódhoz, a szokásokhoz, a környezeti feltételekhez vagy a súlyos kórképekhez, mint például a cirrózis, a hepatitis B vagy a hepatitis C.

Öröklési mechanizmus

Gilbert szindróma egy autoszomális recesszív rendellenesség.

Minden személynek két géncsoportja van, amelyeket az apa és az anya küld. E duplikáció miatt genetikai rendellenességek fordulnak elő, ha két zavart gén öröklődik (homozigóta variáns).

Sokkal gyakrabban egy öröklődő génben csak egy rendellenes (heterozigóta variáns). Ebben az esetben a következő forgatókönyvek léteznek:

Az öröklés domináns típusa - a sérült gén dominál a normál felett. A betegség akkor is előfordul, ha csak egy gén abnormális a párból.

Recesszív öröklési mód - az egészséges gén sikeresen kompenzálja a hibás gén alacsonyabb értékét és elnyomja (recesszió) tevékenységét. Gilbert betegsége pontosan követi ezt az öröklési mechanizmust. Csak a homozigóta variáns esetén szindróma fordul elő, ha két gén hibás. De ennek a lehetőségnek a kialakulásának kockázata meglehetősen magas, mivel a heterozigóta Gilbert-szindróma szindróma nagyon gyakori a lakosság körében. Ezek az emberek a hibás gén hordozói, de a betegség nem jelentkezik (bár a közvetett bilirubin enyhe növekedése is lehetséges).

Az autoszomális mechanizmus azt jelenti, hogy a betegség nem kapcsolódik a nemhez.

Így az autoszomális recesszív típusú öröklés a következőket javasolja:

  • az érintett személyek szülei nem feltétlenül betegek e betegség miatt;
  • a szindrómás betegek egészséges gyermekeket szülhetnek (gyakrabban fordul elő).

Nemrégiben Gilbert-betegséget autoszomális domináns rendellenességnek tartották (a betegség akkor fordul elő, ha egy párban csak egy gén sérült). A modern tanulmányok visszautasították ezt a véleményt. A tudósok azt is megállapították, hogy az emberek közel fele rendelkezik abnormális génnel. Jelentősen megnő a kockázata annak, hogy a szülőktől Gilbert-féle betegség domináns jellegű lesz.

Gilbert-szindróma tünetei

Az SJ-ben szenvedők többsége rövid sárgasági epizódokat (a szem fehérjeinek és bőrének sárgulását) okozza a vérben lévő bilirubin felhalmozódása miatt.

Mivel a betegség általában csak kis mértékben növeli a bilirubint, a sárgulás gyakran enyhe (szubicterikus). Leggyakrabban a szemet érinti.

Néhány embernek más sárgasági problémái is vannak:

  • fáradt érzés;
  • szédülés;
  • hasi fájdalom;
  • étvágytalanság;
  • irritábilis bél szindróma - egy közös emésztési patológia, amely gyomor görcsöket, puffadást, hasmenést és székrekedést eredményez;
  • a koncentráció és a tiszta gondolkodás problémái (agyi köd);
  • betegség általában.

Az egyes betegeknél a betegséget az érzelmi szférával kapcsolatos tünetek jellemzik:

  • félelem ok nélkül és pánikrohamok;
  • depressziós hangulat, néha hosszú depresszióvá válik;
  • ingerlékenység;
  • Az antiszociális viselkedés hajlamos.

Ezeket a tüneteket nem mindig a bilirubin emelkedett szintje okozza. Gyakran az ön-hipnózis tényezője befolyásolja a beteg állapotát.

Nem annyira a betegség megnyilvánulása károsítja a beteg pszichéjét, mint a serdülőkorban kezdődő folyamatos kórházi kíséretet. A rendszeres tesztek sok éven át, a klinikákba történő kirándulások azt eredményezik, hogy néhány ember nem érzi magát komolyan betegnek és rosszabbnak, míg mások kénytelenek figyelmen kívül hagyni a betegségüket.

Ezeket a problémákat azonban nem feltétlenül úgy kell tekinteni, mint amelyek közvetlenül kapcsolódnak a bilirubin mennyiségének növekedéséhez, más LB-t kivéve más betegséget is jelezhetnek.

diagnosztika

A diagnózis figyelembe veszi a betegség örökletes jellegét, a serdülőkorban megnyilvánuló megnyilvánulást, a kurzus krónikus jellegét rövid exacerbációval és a közvetett bilirubin mennyiségének enyhe növekedését.

A hasonló tünetekkel rendelkező egyéb betegségek kizárására szolgáló vizsgálatok típusai.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy vizsgálatát (ultrahang vizsgálat, hormonszint-ellenőrzés, autoantitestek detektálása), mivel betegségei szorosan kapcsolódnak a májpatológiához.

A fenti vizsgálatok elvégzése lehetővé teszi más patológiák kizárását, és ezzel megerősíti a Gilbert szindrómát.

Jelenleg két módszer létezik, amelyek 100% -os valószínűséggel megerősítik Gilbert-szindróma diagnózisát:

  • molekuláris genetikai elemzés - PCR alkalmazásával kimutatható DNS-rendellenesség, amely felelős a betegség előfordulásának;
  • a máj tűbiopsziája - egy kis darab a májból egy speciális tűvel történik elemzés céljából, majd az anyagot mikroszkóp alatt vizsgáljuk. Ezt az eljárást úgy végezzük, hogy kizárjuk a rosszindulatú daganatot, a cirrózist vagy a hepatitist.

Gilbert-szindróma kezelése - lehetséges?

Általában az SJ nem igényel gyógyszert. A súlyosbodás megállításához elegendő lesz a tényezők kiküszöbölése. Ezután a bilirubin mennyisége általában gyorsan csökken.

Néhány betegnek azonban gyógyszerekre van szüksége. A szakember nem mindig nevezi ki őket, gyakran a betegek önállóan hatékonyan választják magukat:

  1. Fenobarbitál. Ez a legnépszerűbb a szindrómás emberek körében. A nyugtató hatású gyógyszer kis adagban is hatékonyan csökkenti a közvetett bilirubin mennyiségét. Ez azonban nem a legmegfelelőbb megoldás a következő okok miatt: a gyógyszer függőséghez vezet; a gyógyszer leállítása után a gyógyszer hatása megszűnik, a tartós használat a máj szövődményeihez vezet; enyhe nyugtató hatás befolyásolja a fokozott koncentrációt igénylő tevékenységeket.
  2. Flumetsinol. A gyógyszer szelektíven aktiválja a mikroszomális máj enzimeket, beleértve a glükoronil-transzferázt. A fenobarbitallal ellentétben a flumecinolban a bilirubin mennyiségére gyakorolt ​​hatás kevésbé kifejezett, de a hatás tartósabb, 20-25 napig tart a bevitel leállítása után. Az allergiák mellett nem figyeltek meg mellékhatásokat.
  3. Perisztaltikus stimulánsok (domperidon, metoklopramid). A gyógyszert antiemetikumként alkalmazzák. A gyomor-bél traktus motilitásának stimulálásával és az epehólyag-kiválasztással a gyógyszer megszünteti a kellemetlen emésztési zavarokat.
  4. Az emésztés enzimjei. A gyógyszerek jelentősen enyhítik a gyomor-bél traktus tüneteit a súlyosbodások során.

diéta

Az LF esetében az egészséges táplálkozás elengedhetetlen.

Az ételnek rendszeresnek és gyakorinak kell lennie, nem nagy adagokban, hosszú szünetek nélkül és naponta legalább négyszer.

Ez az étrend stimuláló hatást gyakorol a gyomor mozgékonyságára és elősegíti az élelmiszer gyors szállítását a gyomorból a bélbe, és ez pozitív hatással van az epefolyamatra és a máj egészére.

A szindróma étrendjének tartalmaznia kell egy megfelelő mennyiségű fehérjét, kevesebb édességet, szénhidrátot, több gyümölcsöt és zöldséget. Ajánlott karfiol és kelbimbó, cékla, spenót, brokkoli, grapefruit, alma. A rostokban gazdag gabonaféléket (hajdina, zab stb.) Kell használni, és jobb a burgonya fogyasztásának korlátozása. A magas minőségű fehérjék igényeinek kielégítése érdekében nem akut halételek, tenger gyümölcsei, tojás és tejtermékek alkalmasak. A hús nem ajánlott teljesen kizárni az étrendből. A kávé jobb a tea megváltoztatása.

A merev vegetáriánus étrend elfogadhatatlan, mivel nem biztosítja a májnak olyan esszenciális aminosavakat, amelyek nem helyettesíthetők. Nagy mennyiségű szója szintén hátrányosan érinti a testet.

következtetés

Gilbert-szindróma egész életen át tartó betegség. A patológia azonban nem igényel kezelést, mivel nem jelent veszélyt az egészségre, és nem okoz szövődményeket vagy a májbetegség fokozott kockázatát.

A sárgaság és az ahhoz kapcsolódó megnyilvánulások epizódjai általában rövid életűek, és végül eltűnnek.

Ezzel a betegséggel nincs ok arra, hogy megváltoztassuk az étrendet vagy a testmozgás mennyiségét, de ajánlásokat kell tenni az egészséges kiegyensúlyozott étrendre és a fizikai aktivitásra vonatkozó útmutatásokra.

Kezeljük a májat

Kezelés, tünetek, gyógyszerek

Gyermekek gangaberisz szindróma

Gilbert szindróma

Tartalomjegyzék:

A legtöbb esetben Gilbert-szindróma, különböző súlyosságú szakaszos sárgaság, a jobb hypochondrium nehézségei, dyspeptikus és asthenovegetatív rendellenességek jelentkeznek; szubfebrilis, hepatomegalia, xantelaszm században fordulhat elő. A Gilbert-szindróma diagnózisát a klinikai kép, a családtörténet, a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, valamint a funkcionális tesztek adatai igazolják. Gilbert-szindrómában az étrend betartása, a mikroszomális enzimek, a hepatoprotektorok, a choleretic gyógynövények, az enteroszorbensek és a vitaminok bevitele látható.

Gilbert szindróma

Gilbert-szindrómát (alkotmányos hiperbilirubinémia, nem hemolitikus családi sárgaság) a nem konjugált szérum bilirubin mérsékelten emelkedett szintje és vizuálisan megnyilvánuló sárgasági epizódok jellemzik. Gilbert-szindróma az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei életkorban jelentkeznek. Fejlődésük gyermekeknél a prepubertális és pubertási időszakokban a nemi hormonok bilirubinhasznosításra gyakorolt ​​gátló hatásával függ össze. Gilbert-szindróma elsősorban a férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulásának gyakorisága az európai populációban 2-5%. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, hanem kockázati tényezője a cholelithiasis kialakulásának.

Gilbert-szindróma okai

Az eritrocita hemoglobin lebontása során képződő epebeteg bilirubin a vérszérumban két frakció formájában van jelen: közvetlen (kötött, konjugált) és közvetett (szabad) bilirubin formájában. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább tükröződik az agysejteken. A májsejtekben a közvetett bilirubint glükuronsavval történő konjugálással semlegesítik, belép az epe csatornába, és köztitermékek formájában kiválasztódik a szervezetből a belekben és kis mennyiségben - vizelettel.

A bilirubin felhasználásának megzavarását Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszóma enzimet kódoló gén mutációja okozza. Az UDP-glükuronil-transzferáz (a normák 30% -áig) alacsonyabb és részleges csökkenése a hepatociták képtelenségéhez vezet, hogy felszívja és megszüntesse a szükséges mennyiségű közvetett bilirubint. Szintén megsértik a májsejtek közvetett bilirubin szállítását és lefoglalását. Ennek eredményeként Gilbert-szindrómában megnő a nem konjugált szérum bilirubin szintje, ami a szövetekbe történő lerakódásához és sárga színezéséhez vezet.

Gilbert-szindróma olyan autológiát jelentő, az öröklés domináns módjával kapcsolatos patológiára utal, amelynek kialakításához elegendő, ha a gyermek egy szülő mutáns változatát örökli.

A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásait a hosszan tartó böjt, dehidratáció, fizikai és érzelmi túlterhelés, menstruáció (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és ARVI, bélfertőzések), sebészeti beavatkozások, valamint alkohol és bizonyos gyógyszerek okozhatják: hormonok (glükokortikoidok, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumok (streptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, paracetamol, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindróma 2 változata létezik: "veleszületett" - előzetes fertőző hepatitisz nélkül (legtöbb esetben) és akut vírus hepatitis után nyilvánul meg. Ezen túlmenően a posthepatitis hiperbilirubinémia nemcsak Gilbert-szindróma jelenlétével, hanem a fertőzés krónikus formába történő átmenetével is összefüggésben lehet.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség lefutása hajlamos. A Gilbert-szindrómát jellemzően változó súlyosságú szakaszos sárgaság jellemzi - a szubkérikus szérumból a bőr és a nyálkahártyák fényes sárgaságáig. A icterikus festés diffúz vagy részlegesen nyilvánulhat meg a nasolabialis háromszög régiójában, a lábak bőrén, a tenyéren, a hónaljban. Sárgasági epizódok Gilbert-szindrómában hirtelen jelentkeznek, a provokáló tényezőknek való kitettség után növekednek, és önállóan oldódnak meg. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek az átmeneti sárgasággal. Bizonyos esetekben Gilbert-szindrómával előfordulhat, hogy egyetlen vagy több szemhéj xanthelasma is előfordulhat.

A legtöbb Gilbert-szindrómában szenvedő beteg panaszkodik a nehéz hypochondriumban bekövetkező nehézségekre, a hasüregben a kényelmetlenség érzésére. Megfigyelhető a nyaki fájdalom (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), dyspepsziás tünetek (étvágytalanság, hányinger, belching, duzzanat, székletbetegségek). A Gilbert-szindróma 20% -ában a májban enyhe emelkedés következik be, a lép 10% -ában, a cholecystitisben, az epehólyag és az Oddi zsírsugárzási zavarai alakulhatnak ki, és fokozódik a cholelithiasis kockázata.

A Gilbert-szindrómás betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelensége és inkonzisztenciája miatt a betegség sokáig észrevétlenül észlelheti a betegeket. Gilbert-szindrómát összekapcsolhatjuk kötőszöveti diszpláziával - gyakran Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A Gilbert-szindróma diagnózisa a klinikai megnyilvánulások, a családtörténeti adatok, a laboratóriumi eredmények (a vér, a vizelet, a PCR általános és biokémiai elemzése), a funkcionális tesztek (éhomi teszt, fenobarbitális teszt, nikotinsav), a hasüregek ultrahangának elemzésén alapul.

Az anamnézis összegyűjtése, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének életkora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen rokonaikban figyelembe veszi a sárgaságot okozó krónikus betegségek jelenlétét. A pálpálás során a máj fájdalommentes, a szerv textúrája lágy, a máj méretének enyhe növekedése lehet.

A Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin szintje indirekt frakciójának köszönhetően nő, 34,2 és 85,5 μmol / l között (általában nem több, mint 51,3 μmol / l). A máj egyéb biokémiai mintái (teljes fehérje és fehérje frakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómában általában nem változnak. A bilirubin szintjének csökkenése fenobarbitálban részesülő betegeknél és az éhgyomri vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, valamint a nikotinsav intravénás beadása után megerősítették a Gilbert-szindróma diagnózisát. A Gilbert-szindrómában a PCR-módszer az UDHT enzimet kódoló gén polimorfizmusát tárja fel.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázása érdekében a hasi szervek ultrahangát, a máj ultrahangát és az epehólyagot, a nyombélhurkot, vékonyréteg-kromatográfiát végzik. A májsejtes biopsziát csak akkor jelezzük, ha a krónikus hepatitis és a cirrózis kizárásra kerül. Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nincsenek kóros változások.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

Gyermekek és felnőttek, akik Gilbert-szindrómával rendelkeznek, általában nem igényelnek különleges kezelést. A legfontosabb az étrend, a munka és a pihenés betartása. Gilbert-szindrómával nem kívánatosak a professzionális sporttevékenységek, az inzuláció, az alkoholfogyasztás, az éhezés, a folyadékkorlátozás és a hepatotoxikus gyógyszerek. A táplálkozás csak tűzálló zsírokat tartalmazó élelmiszerekre (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és konzervételekre vonatkozik.

A Gilbert-szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyosbodásával az 5. sz. Megtakarító táblázat írja elő, és a mikroszomális enzimek, a fenobarbitál és a zixorin (1-2 hetes 2-4 hetes szünet) induktorai hozzájárulnak a bilirubin szint csökkenéséhez a vérben. A bilirubin adszorbeáló aktív szén elfogadása a bélben és a fototerápiában, a bilirubin károsodásának felgyorsítása a szövetekben, segít abban, hogy gyorsan eltávolítsa a szervezetből.

A cholecystitis és a cholelithiasis megelőzésére Gilbert-szindrómában choleretic gyógynövények, hepatoprotektorok (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, koleretikumok (Holagol, Allohol, Holosac) és B-vitaminok ajánlottak.

A Gilbert-szindróma előrejelzése és megelőzése

A betegség bármely korú prognózisa kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de jóindulatú, nem jár a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

Mielőtt megtervezné a terhességet, a párok, akiknek ez a kórtörténete megtörtént, konzultálni kell egy orvosi genetikával, hogy felmérjük a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma a gyermekeknél nem okozza a megelőző vakcinázást.

Gilbert szindróma - kezelés Moszkvában

Kézikönyv a betegségekről

Gyermekbetegségek

Legfrissebb hírek

  • © 2018 Szépség és orvostudomány

csak tájékoztató jellegű

és nem helyettesíti a minősített orvosi ellátást.

Ha a gyermeknek Gilbert-szindróma van

Gilbert-szindróma egy autoszomális domináns típus örökletes patológiája. Jelenleg ez a szindróma megfelelően megvizsgált. Ez az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz enzim gyengébbségéhez és a bilirubin-glutation S-transzferáz transzportjának megsértéséhez kapcsolódik. A fiúknál gyakrabban fordul elő Gilbert-szindróma.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma diagnózisának megerősítésére:

  • biokémiai vérvizsgálat, amelynek során a gyermekben hyperbilirubinemia észlelhető (a közvetett bilirubin növekedése miatt), míg a májfunkciós vizsgálatok normálisak;
  • genetikai szűrés;
  • teszt fenobarbitállal, nikotinsavval, zixorinnal;
  • teszt éhezéssel;
  • A hasüreg ultrahangvizsgálata.

Klinikai tünetek

A Gilbert-szindróma elsődleges megnyilvánulásának leggyakrabban előforduló esetei a pubertási időszakban fordulnak elő. A gyermek panaszkodhat a nehéz hypochondriumban bekövetkező nehézségre vagy fájdalomra. Fáradtság, letargia, alvászavarok vannak. Az objektív jelek közül meg kell jegyezni, hogy szubikuláris sclera, néha a bőr, amely szakaszos.

Ajánlások a szülőknek

Ha időnként sárgaságot észlel egy gyermeknél, vagy panaszkodik a felső negyedben lévő fájdalomra, jobbra forduljon orvoshoz. Az orvos vizsgálatot végez, és számos további vizsgálatot ír elő. Ez az egyetlen módja a pontos diagnózis létrehozásának.

Gilbert szindróma terápia

E patológia kezelését illetően az orvosok véleménye megosztott. Egyesek szerint nem helyénvaló az ilyen betegségben szenvedő gyermekek gyógyszeres kezelésének elvégzése.

Az elsődleges esemény a megfelelő táplálkozás. Itt a gyermek szüleinek következetességet és kitartást kell mutatniuk. Nem tartoznak ide a zsíros és sült ételek, konzervek, gyorsétterem, savanyúságok, füstölt ételek, fűszeres ételek. Ugyanakkor az élelmiszereknek magas kalóriatartalmúnak kell lenniük, az étkezések közötti hosszú szünetek elfogadhatatlanok. A gyerekeknek elegendő folyadékot kell kapniuk.

A Gilbert-szindrómában szenvedő gyermekek nagyszerű sport.

A napfényben való tartózkodás is súlyosbíthatja ezt a patológiát, így a szülőknek biztosítaniuk kell, hogy a strandon lévő gyerekek árnyékban legyenek.

Gilbert-szindróma nem ok arra, hogy a vakcinázásból medotubot kapjon.

Az orvos ajánlásait figyelembe véve a prognózis kedvező. Néha a fejfájás kialakulása, valamint a pszichoszomatikus rendellenességek.

A szülők, akiknek gyermekei Gilbert-szindrómával foglalkoznak, fő feladata a megfelelő életstílusnak a gyermekbe való bejutása. Ez magában foglalja a kiegyensúlyozott étrendet, a megnövekedett immunitást, megakadályozza a rossz szokások kialakulását.

Gilbert-szindróma: tünetek és kezelés

A máj genetikai patológiája, ami a bilirubin emelkedésével jár, és nem igényel különleges kezelést - Gilbert-szindróma. A betegség öröklődik, egész életen át tart. A szindróma gyakoribb férfiaknál, mint nőknél. Azoknál a betegeknél, akiknél a bőr, nyálkahártyák, szemek fehérjék periodikusan foltosak.

Mi az a Gilbert-szindróma

Az egyszerű családias sárgaság olyan veleszületett betegség, amelyben a máj speciális enzimének termelése, amely felelős a bilirubin konverziójáért és eliminálásáért, csökken. Ez a pigment a régi vérsejtekből származó hemoglobin feldolgozásának eredménye. Gilbert-kór gyakran tünetmentes. Az ICD-10 szindróma kód - K76.8 szerint - a betegség a májsejtek meghatározott betegségeihez tartozik, egy autoszomális domináns öröklési móddal. Gilbert-betegség gyakoribb a serdülőkorban és a középkorban. Nőknél a szindróma 4-szer kevésbé gyakori, mint a férfiaknál.

tünetek

A betegség a sárgaság minimális megnyilvánulása vagy tünetmentes. A bőr, a szem fehérjék, a nyálkahártyák sárga színű elszíneződése - ezek a betegség fő külső mutatói. A következő Gilbert-szindróma tüneteit is feljegyezzük:

Figyeljen!

- A gomba többé nem zavar! Elena Malysheva részletesen elmondja.

- Elena Malysheva- Hogyan fogyjon el anélkül, hogy bármi is lenne!

  • álmatlanság;
  • gyengeség;
  • szédülés;
  • fáradtság;
  • csökkent étvágy;
  • keserű íz a szájban;
  • gyomorégés;
  • teljes gyomorérzés;
  • az elnök megsértése;
  • hányinger;
  • puffadás.

okok

A szindróma megjelenése a glükuronil-transzferáz máj enzimért felelős gén mutációjához kapcsolódik, amely részt vesz a bilirubin metabolizmusában. A betegséget az enzim aktivitásának csökkenése jellemzi, ami nehézséget okoz az epe pigment visszavonásában a betegek testéből. Ha a szülők közül legalább az egyik beteg, akkor a gyerekek mintegy 50% -a mutatja be ezt az öröklött patológiát. A szindróma patogenezisének súlyosbodása a következő tényezőktől függ:

  • fogyókúra;
  • gyógyszerek szedése;
  • alkoholfogyasztás;
  • fokozott fizikai aktivitás;
  • korábbi műveletek és sérülések;
  • katarrális és vírusos betegségek.

Mi a veszélyes szindróma Gilbert

A szindróma megnyilvánulása nem korlátozza a beteg mindennapi életét, a patológia biztonságosan halad és nem a halál oka. A Gilbert-betegség gyakori súlyosbodásának következtében az epevezetékekben gyulladásos folyamat alakulhat ki, epekövek alakulhatnak ki. Ilyen komplikációkkal csökkenhet a személy munkaképessége. Ha örökletes sárgasággal rendelkező gyermek van, akkor a következő terhesség előtt a szülőknek genetikai vizsgálatot kell végezniük.

Az orvosok különböző típusú Gilbert genetikai betegségeket választanak ki, a vér bilirubinszintjétől függően:

  1. A pigment mennyisége nem haladja meg a 60 µmol / l-t. A beteg jól érzi magát, nem figyeli a fáradtságot, álmosságot. Az egyetlen jel, amely a szindrómát jelzi, enyhe sárgaság.
  2. A bilirubin mennyisége 80 µmol / l felett van. A páciensnek Gilbert sárgaságának és emésztési zavarainak neurológiai tünetei vannak. A betegek gyakran szenvednek a máj és a lép növekedésétől.

diagnosztika

A szindróma klinikai képének azonosításához az orvos vizsgálatot végez, amely megvizsgálja a nyálkahártyák és a bőr sárgaságát. Az egyik diagnosztikai módszer egy laboratóriumi vizsgálat, amelynek során a vér és a vizelet általános és biokémiai elemzését elemzik, és a májmintákat veszik fel. A bilirubin normál érték% -os növekedésével a májvizsgálat pozitívnak tekinthető. A Gilbert-szindróma diagnózisa szükségszerűen magában foglalja a hasi szervek ultrahangát, a májbiopsziát. Vizsgálja meg a vírusos hepatitis fertőzés markerek jelenlétét.

Genetikai elemzés

A szindróma azonosításához DNS-vizsgálatot alkalmaznak, amelynek célja a TA-ismétlések számának vizsgálata a felelős gén promoter régiójában. A technika lehetővé teszi, hogy megállapítsa a diagnózist, kiküszöbölve a krónikus hepatitis valószínűségét. A 7-es vagy annál magasabb ismétlések növekedése a patológiás szindróma jelenlétét jelzi. Az elemzés számos genetikai központban végezhető el. A helyszíntől függően a diagnózis ára és időtartama eltérő lesz.

Gilbert-szindróma kezelése

A betegek általában nem igénylik a szindróma speciális kezelését. Annak érdekében, hogy leküzdjék a fokozott Gilbert sárgaságát, az orvosok azt javasolják, hogy kövessék az 5. számú étrendet, vegyenek vitaminokat és koleretikus szereket. Néha szükség van fototerápiára. Ha a bilirubin szintje meghaladja a 80 µmol / l-t, ajánlott a fenobarbitál, a Barboval vagy a Valocordin. Ha a beteg állapota kórházi kezelésre szorul, akkor a szindróma beadására intravénásán speciális gyógyszereket használnak, vérátömlesztéseket végeznek.

Hogyan csökkenthetjük a bilirubint

A bilirubin csökkentésének szükségessége akkor következik be, amikor Gilbert-betegség folyamatosan remisszió. A pigment emelkedett szintje zavart okozhat a májban, hátrányosan befolyásolhatja a beteg általános egészségét. A sárgaság megnyilvánulásának kezelésére használja az Enterosgel-t. Ez egy nagy sebességű szorbens, sokféle felhasználással. A gyógyszer előnye a szindróma kezelésének hatékonysága, szinte semmilyen ellenjavallat. A negatív pont a gyógyszer magas ára.

A Gilbert-betegség kezelésének folyamata gyakran tartalmazza a Panzinorm-ot. A gyógyszer a táplálékot növeli az élelmiszer felszívódására gyakorolt ​​pozitív hatás miatt. A gyógyszer előnye, hogy gyakorlatilag nincs ellenjavallata, kezelheti a gyermekeket. A Panzinorm-kezelés hátránya a terhesség alatti alkalmazás biztonságának bizonytalansága. A fenobarbitál kezelés a Gilbert sárgaságának fő kezelése. A gyógyszer előnye a magas hatékonysága a közvetett bilirubin csökkentésére a vérben. A gyógyszeres kezelés hiánya - hipnotikus hatás.

diéta

A Gilbert-betegség kezelése diétázás nélkül lehetetlen. Az élelmiszer a máj kémiai megtakarítására, funkcióinak normalizálására, az epe kiválasztásának javítására szolgál. A betegeknek naponta 5 alkalommal kell enniük. Javasoljuk a kávé, a só, a citrusfélék, az alkohol, a szénsavas italok, a liszt, a sült és füstölt ételek teljes eltávolítását. A Gilbert-betegségben szenvedő betegek étrendje a következő termékeket tartalmazza:

  • sovány hús;
  • tojásfehérje;
  • édes gyümölcs;
  • tejtermékek;
  • zöldség- és tejlevesek;
  • hajdina, hercules, rizs zabkása;
  • gyógyteák;
  • gyümölcsitalok és ásványvíz.

Visszavonási időszakok

Még a megkönnyebbülés időszakában is, a Gilbert-patológiával rendelkező betegeknek be kell tartaniuk az orvos minden ajánlását. Ez megakadályozza a betegség akut súlyosbodását. Az epehólyagot meg kell tisztítani, hogy megakadályozzák a kövek kialakulását a húgyhólyagban. Ehhez rendeljen gyógynövény alapú gyógyszert. Hetente egyszer meg kell inni egy üres gyomor szorbit vagy xilit, és felmelegíteni az epehólyag helyét egy fűtőpad. Szigorúan kövesse az étrendet, teljesen el kell hagynia a rossz szokásokat.

hatások

Ha a beteg betartja az orvos minden ajánlását, akkor a negatív következmények valószínűsége minimális. Amikor a beteg a Gilbert-betegség súlyosbodási állapotában nem kér segítséget, és a bilirubin szintje jelentősen megnő, a következő negatív következmények lehetségesek:

  • a máj megzavarása;
  • a vesék munkaterhelésének növelése;
  • az agyi diszfunkció a toxikus anyagcsere-termékeknek való kitettség miatt.

A betegség előrejelzése

A szindróma normális lefolyásával a prognózis kedvező. Néha a betegek sok éven át élnek anélkül, hogy tudnák, hogy mi a Gilbert-betegség. Az örökletes szindróma nem befolyásolja az emberi teljesítményt. A férfiak szolgálhatnak a hadseregben, és a nők gyermekeket szülnek. Egyértelműen be kell tartania a kezelőorvos ajánlásait, és nem szabad önmagában kezelnie a Gilbert-betegséget.

megelőzés

Genetikai betegség - Gilbert-szindróma - kialakulásának megakadályozása nem lehetséges. Csak a megjelenésének késleltetése, vagy a súlyosbodási időszakok enyhítése lehetséges. Ajánlások:

  • a táplálkozásnak egészségesnek kell lennie - több táplálékot kell tartalmaznia az étrendben;
  • keményedés;
  • mindig figyeljen az elfogyasztott élelmiszerek minőségére, hogy ne okozzon mérgezést (a hányás esetén a szindróma súlyosbodása);
  • megtagadják a nehéz fizikai terhelést;
  • kevesebb időt töltenek a napsütésben;
  • a vírusos hepatitis fertőzésének elkerülése (intravénás kábítószer-használat, nem védett szex, tetoválás, testápolás stb.).

videó

A cikkben szereplő információk csak tájékoztató jellegűek. A cikkanyagok nem igényelnek önkezelést. Csak egy szakképzett orvos diagnosztizálhat és tanácsot adhat a kezelésre az adott beteg egyedi jellemzői alapján.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma?

Sárga bőr vagy szem megjelenése az étel és az alkoholtartalmú italok széles választékával egy személy észlelheti magát mások késztetésére. Ez a jelenség valószínűleg egy kellemetlen kellemetlen és veszélyes betegség tünete - Gilbert-szindróma.

Az orvos ugyanazt a patológiát is gyaníthatja (és minden szakterületet), ha a sárgás bőrű tónusú beteg meglátta őt, vagy a vizsgálat során "májvizsgálat" tesztet végzett.

Mi az a Gilbert-szindróma

A vizsgált betegség jóindulatú természetű, krónikus májbetegség, melyet a bőr és a szemhéj periódikus festése sárga színnel és más tünetekkel kísér. A betegség folyamata hullámszerű - az ember nem érzi az egészség romlását egy bizonyos ideig, és néha a máj patológiás változásainak minden tünete megjelenik - ez általában a zsíros, fűszeres, sós, füstölt termékek és alkoholos italok rendszeres fogyasztásával történik.

A Gilbert-szindróma egy olyan génhibához kapcsolódik, amelyet a szülők átadnak a gyermekeknek. Általában ez a betegség nem okoz súlyos változásokat a máj szerkezetében, például progresszív cirrhosisban, de bonyolulhat az epekövek kialakulása vagy az epevezetékek gyulladásos folyamatai.

Vannak olyan szakértők, akik nem tartják Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez némileg téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértik a toxinok semlegesítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha egy szerv elveszíti bizonyos funkcióit, akkor ezt az állapotot gyógyászatban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindrómában a sárga bőrszín a bilirubin, mely hemoglobinból képződik. Ez az anyag elég mérgező, és a máj normál működésben egyszerűen pusztítja el, eltávolítja azt a testből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin szűrése nem fordul elő, belép a vérbe és elterjed a testben. Sőt, belépve a belső szervekbe, megváltoztathatja a szerkezetüket, ami diszfunkcióhoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin az agyba kerül - a személy egyszerűen elveszít néhány funkciót. Sietünk, hogy megnyugtassuk - a vizsgált betegséggel ez a jelenség egyáltalán nem figyelhető meg, de ha bármely más májpatológia bonyolítja, akkor szinte lehetetlen megjósolni a bilirubin vérútját.

Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják, és a betegség nyáron kezdődik a serdülőkorban és a középkorban.

Gilbert-szindróma okai

Ez a szindróma csak azoknál az embereknél fordul elő, akik mindkét szülőtől a második kromoszóma „örökölt” hibáját kapták a máj enzimek kialakulását okozó helyen. Egy ilyen hiba 80% -kal csökkenti az enzim tartalmának százalékát, így egyszerűen nem képes megbirkózni a feladatával (az agyra mérgező közvetett bilirubin átalakulása a kötött frakcióban).

Figyelemre méltó, hogy egy ilyen genetikai hiba más lehet - mindig van egy két extra aminosav beillesztése a helyszínen, de lehet több ilyen betét - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számuktól.

Az androgén hím hormon nagy hatással van a máj enzim szintézisére, így a vizsgált betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, a hormonális változás. Egyébként, pontosan az androgén enzimre gyakorolt ​​hatás miatt, a férfiaknál gyakrabban diagnosztizálják Gilbert-szindrómát.

Érdekes tény - a szóban forgó betegség nem jelenik meg „semmiből”, ezért szükség van a tünetek megjelenésére. És az ilyen provokáló tényezők lehetnek:

  • alkoholt gyakran vagy nagy adagokban;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - streptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtét bármilyen okból;
  • gyakori stressz, krónikus túlmunka, neurózis, depresszió;
  • glükokortikoszteroidokon alapuló gyógyszerekkel történő kezelés;
  • a zsíros ételek gyakori fogyasztása;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása;
  • túlzott gyakorlás;
  • böjt (akár orvosi célokra is).

Figyeljen!: Ezek a tényezők kiválthatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint osztályozható:

  1. A jelenléte hemolízis - a vörösvértestek további megsemmisítése. A vizsgált betegség hemolízissel történő egyidejű előfordulása esetén a bilirubin szintje kezdetben megemelkedik, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. A vírusos hepatitis jelenléte. Ha a két hibás kromoszómával rendelkező személy vírusos hepatitiszben szenved, akkor a Gilbert-szindróma tünetei 13 éves kor előtt megjelennek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

  • időről időre megjelenő sárga színű foltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sclerája sárga színűvé válik;
  • általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
  • az alvás zavar - sekély, szakaszos;
  • csökkent étvágy.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

  • a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
  • fejfájás és szédülés;
  • apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
  • izomfájdalom;
  • súlyos bőrviszketés;
  • a felső végtagok szakaszos remegése;
  • túlzott izzadás;
  • hasi lepattanás, hányinger;
  • székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

Hogyan diagnosztizálható Gilbert szindróma

Természetesen az orvos nem képes pontos diagnózist készíteni, de még a külső bőrváltozások esetén is feltételezhetjük Gilbert-szindróma kialakulását. A bilirubin szintjének vérvizsgálata megerősítheti a diagnózist - megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden más májfunkciós vizsgálat a normál tartományon belül van - albuminszint, lúgos foszfatáz, enzimek, amelyek a májszövet károsodását jelzik.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz értékek is jelzik. A vizeletben nincsenek epe pigmentek, az elektrolit egyensúly nem változik.

Az orvos közvetetten igazolhatja a specifikus vizsgálatok diagnózisát:

  • fenobarbitális teszt;
  • éhgyomri vizsgálat;
  • tesztet nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésének eredményei alapján diagnosztizálunk - a beteg DNS-jét vizsgáljuk. De azután az orvos néhány további vizsgálatot végez:

  1. ultrahang vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, felismeri vagy visszautasítja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezetékben a gyulladásos folyamat jelenlétét, megszünteti vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. A májszövet radioizotóp módszerének vizsgálata. Egy ilyen felmérés a máj felszívódó és kiválasztó funkcióinak megsértését jelzi, amely a Gilbert-szindrómában rejlik.
  3. Májbiopszia. A beteg májmintájának hisztológiai vizsgálata lehetővé teszi a szervben a gyulladásos folyamatok, a cirrózis és az onkológiai változások megtagadását, valamint az agy szintjének a bilirubin káros hatásaitól védő enzimszint csökkenésének kimutatását.

Gilbert-szindróma kezelése

A kezelőorvos feladata annak eldöntése, hogy a betegség kezelését milyen módon kell elvégezni, és hogy a betegség kezelése szükséges - mindez a beteg általános állapotától, az exacerbációk gyakoriságától, a remissziós szakaszok időtartamától és más tényezőktől függ. Nagyon fontos pont - a bilirubin szintje a vérben.

Legfeljebb 60 µmol / l

Ha a bilirubin ezen a szintjén a beteg a normál tartományon belül érzi magát, nincs megnövekedett fáradtság és álmosság, és csak egy kis sárgasága van a bőrön, akkor nem írnak elő gyógyszeres kezelést. Az orvosok azonban javasolhatják az alábbi eljárásokat:

  • szorbensek fogadása - aktív szén, Polysorb;
  • fototerápia - a kék fényű bőrrel való érintkezés lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a szervezetből;
  • étrend-terápia - zsíros ételek, alkoholos italok és speciális élelmiszerek, amelyek provokálódnak, kizárták az étrendből.

80 µmol / l felett

Ebben az esetben a beteg a Phenobarbital-ot naponta 2-3 hétig kapja. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer kifinomult hatású, a betegnek tilos az autó vezetésére és a munkába járásra. Az orvosok is ajánlhatnak Barboval vagy Valocordin gyógyszereket - kis dózisokban fenobarbitalt tartalmaznak, így nem olyan kifejezett hipnotikus hatásuk van.

Ha a bilirubint 80 µmol / l-nél nagyobb vérben jelzik, a diagnosztizált Gilbert-szindrómára szigorú étrendet írnak elő. Étkezhet:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • galetny cookie-k;
  • friss, sült vagy főtt zöldségek és gyümölcsök;
  • szárított kenyér;
  • édes tea és gyümölcsitalok.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, péksütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Kórházi kezelés

Ha a fenti két esetben a Gilbert-szindrómás páciens kezelése egy orvos felügyelete alatt jár el, akkor ha a bilirubin szintje túl magas, az álmatlanság, és az étvágy csökkenése, a hányinger kórházi kezelést igényel. Csökkentett bilirubin a kórházban a következő módszerekkel:

  • intravénás polionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek fogadása egy egyedi rendszer szerint;
  • a laktulóz-gyógyszerek kinevezése - Normaze vagy Duphalac;
  • a hepatoprotektorok legújabb generációjának kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin beadása.

A beteg étrendjét drámaian módosítják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), friss zöldségeket, gyümölcsöket és bogyókat és zsírokat teljesen kizárják a menüből. A zazharki nélküli, csak minimális zsírtartalmú tejtermékek, sült alma, ostya keksz megengedett.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

Orvosok előrejelzései

Általánosságban elmondható, hogy Gilbert-szindróma elég jól megy, és nem a beteg halálának oka. Természetesen néhány változás következik be - például gyakori súlyosbodások esetén kialakulhat az epevezetékekben a gyulladásos folyamat, epekövek képződhetnek. Ez hatással van a negatív munkaképességre, de nem a fogyatékosság nyilvántartásba vételének oka.

Ha egy családnak Gilbert-szindrómával született gyermeke van, akkor a következő terhesség előtt a szülőknek genetikai vizsgálatokat kell végezniük. Ugyanazok a vizsgálatok szükségesek egy párnak, ha az egyik házastársnak van ilyen diagnózisa, vagy ha nyilvánvaló tünetek vannak.

Gilbert szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, Gilbert-szindróma nem jelent okot a késedelem vagy a sürgős szolgálat megtiltására. Az egyetlen figyelmeztetés - a fiatalembernek nem szabad fizikailag túllépnie, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens katonai szakmai pályafutást épít, akkor ezt nem szabad megtenni - egyszerűen nem adja át az orvosi átadási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy lehetetlen megakadályozni a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén jelentkezik. De megteheti a megelőző intézkedéseket a súlyosbodások gyakoriságával és a betegség megjelenésének intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések a szakemberek alábbi ajánlásait tartalmazzák:

  • állítsa be az étrendet és több növényi ételt fogyaszt;
  • elkerülje a túlzott fizikai terhelést, ha szükséges - változtassa meg a munka típusát;
  • a vírusfertőzések gyakori fertőzésének elkerülése - például mérsékelheti, meg kell erősítenie az immunrendszert;
  • megszünteti az injekciós drogokat, védtelen szexuális kapcsolatot - ezek a tényezők vírusos hepatitisz fertőzéséhez vezethetnek;
  • próbáljon kevésbé lenni a közvetlen napfényben.

Gilbert-szindróma - a betegség nem veszélyes, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek orvos felügyelete alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat kell végezniük, és be kell tartaniuk a szakemberek orvosi megbeszéléseit és ajánlásait.

Tsygankova Yana Alexandrovna, orvosi kommentátor, terapeuta a legmagasabb minősítési kategóriában

Összesen 21 580 megtekintés, 7 megtekintés ma

Kapcsolódó rekordok
Biliáris diszkinézia - okok, tünetek, formák és kezelési módok
A vastagbél angiodiszplázia: okok, tünetek, kezelés
Mit tehetünk hasnyálmirigy-gyulladással

Helló, Gilbert-szindrómám van, de nincsenek gyerekek, kérem, mondja meg, hogy milyen valószínűséggel lesz gyermekem Gilbert-szindróma, vezethet, és egészséges lesz.

Helló, statisztikák szerint, ha az egyik szülő egy hordozó, a másik egészséges, akkor a gyerekek 50% -a lesz fuvarozó, 50% pedig egészséges lesz.

Gilbert-szindrómát 38 évesen véletlenszerűen diagnosztizálták - az egész család megbetegedett a nyaraláskor hörghurutdal, szörnyen ideges.

A DNS-elemzés megerősítette az LF-et. Semmi sem zavar, kivéve a memória éles romlását. Ahogy a bilirubit felemelkedik, így azonnal „le a memóriából”, nem lehet a munkára koncentrálni.

Mi a teendő A cikk azt mondja, hogy "Különösen veszélyes, ha a bilirubin" az agyba "kerül - az ember egyszerűen elveszít néhány funkciót." Erről pontosabban írhatunk? Mi történik, hogyan védjük az agyadat (kivéve a fent említett bilirubinszint csökkenést). Azt hiszem, ez nagyon fontos, de a cikkben csak egy mondat van!

És a második kérdés, hogy milyen gyorsan ugrál vissza a bilirubin, és egyáltalán jön?

Helló Gilbert-szindrómában a hiperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, azonban a máj progresszív változása általában nem alakul ki, és a gyógyszeres kezelés segítségével a bilirubin szintje normalizálódhat. Ami az agykárosodást illeti, ez az SJ legsúlyosabb megnyilvánulása, amely a megfelelő terápia teljes hiányában alakul ki. Ön esetében konzultáljon egy neurológussal - talán a memóriakárosodás nem kapcsolódik az SJ-hez.

Van egy megerősítetlen SJ. Az orvosok mindig mindent vádoltak rajta, mert anyám és nagymamám is növelte a bilirubint.

A szülés előtt nem zavart engem, de egy évvel a szülés után nőtt a fáradtságom, és a memóriaem romlani kezdett.

emellett a lányom, a 3.8.

teljes bilirubin 14,5

kötött bilirubin 5.8

bilirubinmentes 8.7

lúgos foszfatáz 712

Helló Kérjük, fogalmazzon meg egy kérdést.

A lányom 15 éves korában megnövekedett bilirubint talált 42 µmol / l, közvetett bilirubin 30 µmol / l. A DNS-analízis alapján Gilbert-szindrómát állították be.

Helló Ha a kezelőorvos nem emel kifogást, akkor a nem intenzív edzésrendszerben folytatható. Az intenzív fizikai aktivitás szigorúan tilos.

Mondja meg nekem.

A tünetek a szemek sklerája sárgulása és a láb felső részének viszketése.

1. Vér biokémia, eltérésekből:

Teljes bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin egyenes - 8,0 (0,0-6,0);

Közvetett közvetett bilirubin - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH minden normális.

2. Teljes vérszámlálás anomáliák nélkül.

3. A vizeletvizsgálat eltérések nélkül.

A Bilirubin és az Urobilinogen hiányzik.

4. A hasi szervek ultrahangja.

A LIVER nem nagyobb. A kontúrok simaak. Az alsó érintkezési szög éles. A fókuszos változásokat nem azonosították. Az intrahepatikus epevezetékek nem bővülnek.

A máj kapujában, a portál véna előtt, a nyirokcsomó nem látható szerkezetű, ovális, tiszta, egyenletes, 13x6 mm méretű kontúrokkal.

Az epehólyag jellemzően tipikus alakban helyezkedik el, a test alsó harmadában és az isthmusban. A buborék mérete normális, a kontúrok egyenletesek és világosak. A húgyhólyag lumenében kis mennyiségű finom diszpergált izoechogén szuszpenzió található. A betonok nincsenek meghatározva.

A hasnyálmirigy nem nő. A kontúrok sima, tiszta. A parenchima szerkezete homogén, normális echogenitás. A Virungov csatorna nem bővül. A térfogati képződmények nem tárulnak fel.

A lép nem nő. A kontúrok simaak. A parenchima szerkezete homogén, közepes echogenitás. A lépes vénát nem tágítjuk.

A máj kapujában lévő l / y szerkezetének vizuálisan változatlan vizuális jelei (kissé megnövekedett). Kis mennyiségű finom izo-visszhangos szuszpenzió az epehólyagban (valószínűleg diszkinézia). A normál felső határán lép.

Az orvosok rámutatnak Gilbert szindrómára.

A rokonoknak nem volt ilyen jellegűek, szeretném hallani véleményét.

Helló Manapság a fiam (16 éves) Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak kizárólag a megnövekedett bilirubin (43 egység) alapján, és azt a tényt, hogy egy hónappal ezelőtt egyszer láttam a szeme sárgaságát. Vizsgálatunk során ez nem volt... Az orvos azonnal diagnosztizált nekünk. Kérdésre. Figyelembe véve azt a tényt, hogy ez a szindróma CONGENENT, meg lehet állapítani, hogy bilirubinszintje mind a 16 éves volt? Hogyan kezeljük a vér biokémiai elemzését nyolc éves korban (kifejezetten megtaláltam), ahol az összes mutató tökéletes és nem lépi túl a normák határait? És egy másik kérdés. Hogyan lehet kezelni azt a tényt, hogy senkinek a családunkban és az anya és apa között semmilyen probléma nem volt a májval, Gilbert szindróma egyáltalán? Hogyan jelenik meg gyermekemben az örökletes betegség?

Helló Véleményem szerint gyermeke további vizsgálatot igényel. Címzett egy másik gasztroenterológusnak, és adja át az összes hozzárendelt tesztet (a legfontosabb a vér a máj vizsgálatokhoz).

Nagyon köszönöm az ilyen gyors választ. Ügyeljen arra, hogy kövesse a tanácsokat.

Jó napot! A fiam (13 éves) a kórházból került ki, ahol a hepatitis gyanúja merült fel, a sklerák és a bőr sárgasága miatt, de a diagnózist nem erősítették meg, Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, mint egyidejű eritrémia... de az orvosok nem látották a második diagnózist, és igen csak Gilbert beszél Gilbertben... de végül is az eritrémia komoly diagnózis, nagyon aggódom, hogyan kell továbblépnünk?

Jó napot Szükséges, hogy megmutassa a gyermeket hematológusnak, és teljes körű vizsgálatot végezzen, amelyet orvos ír elő. Az eritrémia súlyos, bár meglehetősen ritka diagnózis, amely tisztázást igényel.

Jó estét. Kérem, mondja meg nekem, ma elmentem az elemzést, a Bilirubin összesen 70, közvetett 49, közvetlen 21. Mi a teendő. Korábban minden mutató normális volt.

Jó napot Konzultálnia kell egy gasztroenterológussal, tesztelni kell (a hasi szervek ultrahangja, biokémiai vérvizsgálat, vizeletvizsgálat).

Helló Nagyon érdekes módszerek a bilirubin otthon meghatározására.

Helló A bilirubin szintjét otthon nem lehet meghatározni - csak a laboratóriumban. Hacsak természetesen nem beszélünk arról a tényről, hogy egy személy észrevehető sárgasága van a bőrnek és a sklerának.

A diagnózist a Gasztroenterológiai Intézetben végeztem genetikai kutatás alapján. Plusz vagy mínusz nem zavarta. Most minden főbb tünet súlyosbodott: súlyos hányinger, jobb oldali fájdalom, ideges széklet, enyhe szérum sárgaság, fáradtság és fejfájás, memóriaromlás. Teljes bilirubin 57,90, egyenes 46,80, közvetett 11.1. Érdemes-e valamit csökkenteni ezen a szinten? Mindent súlyosbít az a tény, hogy az alapbetegség (Bechterew) miatt folyamatosan kénytelen vagyok NSAID-et inni.

Helló Kivételesen a kezelőorvos döntése alapján. Legalább sorbenseket, fototerápiát és diétát festnék. Ez megismétlem, a terápiás minimum az Ön esetében, tekintettel a panaszokra és a megterhelt történelemre (b.Behterova).

Üdvözlünk! Kérdésem van: Gilbert-szindrómával nem tudok MINDEN, vagy korlátozott mennyiségben inni?

Helló Általában az orvosok tiltják az alkoholfogyasztást.

Helló, fél évig állandó fájdalommal szenvedek a jobb oldalon, először diagnosztizáltam gastroduodenitissal és diszkinéziával, három hónapig ivottam egy pár tablettával, nemrégiben felvettem egy másik kórházat, diagnosztizáltam Gilbert-et, asszisztens mozdonyvezetőként dolgozom, nincs normális életmód, mi lehet a következménye? Köszönöm.

Hello, Alexey. Melyek a bilirubin indikátorai? Ajánlatos minden felmérési adatot megadni, hogy válaszolhassunk a kérdésre.

Üdvözlünk! Ilyen kérdés, hogy olyan szakma, mint a Gilbert-szindrómával kompatibilis gáz-elektromos hegesztő?

Helló Mindez függ az Ön állapotától és a vérben lévő bilirubin szintjétől. Ha normálisnak érzi magát, a bilirubin normális, akkor nincsenek formális akadályok. Csak figyelj az egészségedre. Bár a legjobb megoldás természetesen biztonságosabb munka lenne.

Helló, 27 éves vagyok, Gilbert-szindrómát 22 éves korban diagnosztizáltam, az utolsó alkalom, a 2. év, elkezdtem a bőr viszketését kezdeni, ha elkezdtem izzadni. A legtöbb opciót kizárták a viszketés miatt, és arra a következtetésre jutott, hogy a bilirubin a bőrben felhalmozódik? Ebben az esetben csak a 450-es hosszú hullámú speciális lámpa fényterápia segít, és az egyszerű nap valószínűleg csak rosszabbodik? Hol lehet egy felnőtt egy fotóterápiát?

Helló A viszketés problémáját jelenteni kell orvosával. Javasolhatja az enterosorbensek bevitelét, például az Enterosgel. A hosszú napsütés ellenjavallt az Ön számára. Ha nem akarja a kórházi fototerápiát végezni (talán egy napos kórházban), megvásárolhat egy kék lámpát szakosodott orvosi berendezésekben.

Helló, kérlek, kérlek, van Gilbert-szindróma, és amikor elkezdem verejtékezni, akkor viszketéses bőr jelenik meg, ha lehűlsz, vagy éppen ellenkezőleg, egyre többet izzad, akkor a viszketés eltűnik. Az ilyen viszketés az SJ-nek köszönhető? És ha igen, hogyan kell kezelni.

Helló A Gilbert-szindrómával kapcsolatos pruritus viszketés szinte minden beteget zavar. A bilirubin szintje normális állapotba kerül. Általában az ilyen viszketésellenes antihisztaminok hatástalanok, így csak az okot kell megszüntetni.

Nemrégiben akut mandulagyulladásban szenvedtem, és véletlenül diagnosztizáltam megnövekedett bilirubinszintet, ezért ezt akarom mondani. És különösen, a sportról, szakszerűen dolgozott ki súlyemelőt, és a szemei ​​nagyon gyakran sárgák lettek, étvágya eltűnt, gyomra fáj, és gyakori székrekedés. Miután abbahagytam a gyakorolást (szakadtam a vállamról), minden csodálatos lett, de 4 évvel a váll után, azt hiszem, hogy újra gyakorolni kezdek, havonta kétszer adok vért, és az értékek mindig ugrik. Az orvosok nem igazán mondanak semmit, kivéve: "nem veszélyes, élhet vele." Nem aggódom, ugyanaz a személy, mint mindenki. De a sport rovására nagyon érdekes, megéri-e visszatérni a súlyemelésre? Vagy jobb, ha visszatartanak és rendeznek esti futásokat? Mert az emberek mindig félnek a sárga szemeim látványától)

Helló Ez a kérdés jobb, ha megkérdezi orvosát, de azt javaslom, hogy tartózkodjak a súlyemelésről.

Elmondaná, hogy megszabadulhat-e a 11. osztályba tartozó vizsgákról?

Helló Gilbert-szindróma nem indokolja a vizsgák alóli mentességet (ha jól érzi magát).

Helló, szeretném tudni, hogy a kerékpározás gyakorolható-e a gangber, a maratoni távolságok, a versenyek, az olimpia, stb. Nem tartoznak a vágyamhoz, csak naponta három órás kerékpározás a városban, hétvégén.

Gelber szindrómát diagnosztizáltam, de alapvetően nem befolyásolt semmit, vagyis néhány órát kerékpározok, néha hosszú sétákat veszek, de ez nem befolyásolja az állapotomat. Remélem, hogy a válaszom segített neked)

Helló Az ilyen mérsékelt terhelések csak akkor hasznosak Önnek (a betegség súlyosbodása esetén a hosszú utakat el kell halasztani).

Mi történik, ha nem kerülem el a fizikai terhelést Gilbert-szindrómával?

Tudnia kell a bilirubin szintjét és azt, hogy a betegség remisszió-e. Általában csak a túlzott gyakorlás ellenjavallt, de ismét meg kell ismernie a kórtörténetét, hogy pontos választ adjon.

Zhulebert-et újonnan megjelent sárga sclerával diagnosztizálták (korábban három év krónikus kolecisztitisz volt - a bilirubin túl magas), a bilirubint mostanában túlértékelték a vér, és nem közvetlenül - ha a genetikai kutatást Gilbert-szindrómára kellene elvégezni?

Nyilvánvaló, hogy nem csak a megjelent sárga sklerák alapján diagnosztizálták, hanem figyelembe vették a megnövekedett bilirubint is. A pontos diagnózis érdekében azonban más vizsgálatokra is szükség van, többet itt: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

  • Allergológia (43)
  • Andrológia (103)
  • Uncategorized (2)
  • Vaszkuláris betegségek (20)
  • Venereológia (62)
  • Gastroenterológia (150)
  • Hematológia (36)
  • Nőgyógyászat (112)
  • Bőrgyógyászat (118)
  • Diagnosztika (144)
  • Immunológia (1)
  • Fertőző betegségek (137) t
  • Infographics (1)
  • Kardiológia (56)
  • Kozmetológia (182)
  • Mammológia (16)
  • Anya és gyermeke (170)
  • Gyógyszerek (307)
  • Neurológia (120)
  • Sürgősségi államok (82)
  • Onkológia (59)
  • Ortopédia és traumatológia (108)
  • Otolaryngology (83)
  • Szemészet (42)
  • Parazitológia (31)
  • Gyermekgyógyászat (155)
  • Vendéglátás (382) t
  • Plasztikai sebészet (9) t
  • Hasznos információk (1)
  • Proctológia (56)
  • Pszichiátria (66)
  • Pszichológia (27)
  • Pulmonológia (58)
  • Reumatológia (27)
  • Szexológia (24)
  • Fogászat (45) t
  • Terápia (77)
  • Urológia (98)
  • Herbal Medicine (21)
  • Sebészet (90)
  • Endokrinológia (97)

Az információ csak tájékoztató jellegű. Ne öngyógyuljon. A betegség első jeleihez forduljon orvoshoz. Ellenjavallatok állnak rendelkezésre, konzultáció szükséges az orvossal. A webhely tiltott tartalmat tartalmazhat 18 év alatti személyek számára.