Gilbert szindróma

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy jóindulatú májfunkció, amely a hemoglobin lebontása során keletkező közvetett bilirubin semlegesítéséből áll.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért ezt a patológiát sok szerző nem tartja betegségnek.

Az ilyen anomáliák a lakosság 3-10% -ában találhatók, főleg Afrika lakosai között. Ismeretes, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek e betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői közé tartozik a vérben a bilirubin periodikus növekedése és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma olyan örökletes betegség, amelyet a második kromoszómában található gén hibája okoz, amely felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. A közvetett bilirubin ezen enzimen keresztül kötődik a májhoz. Túlzott hiperbilirubinémia (a vérben a bilirubin-tartalom megnövekedett) és ennek következtében sárgasághoz vezet.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) a következők:

• fertőző és vírusos betegségek;
• trauma;
• menstruáció;
• az étrend megsértése;
• böjtölés;
• besugárzási;
• alváshiány;
• kiszáradás;
• túlzott gyakorlás;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése (rifampicin, kloramfenikol, anabolikus szerek, szulfonamidok, hormonok, ampicillin, koffein, paracetamol stb.);
• alkoholfogyasztás;
• sebészeti beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem nyilvánul meg. Megnövekedett bilirubinszintet figyeltek meg a vérben a születés óta, de nehéz újszülöttek fiziológiai sárgasága miatt diagnosztizálni ezt a diagnózist csecsemőkben. A Gilbert-szindrómát általában a vizsgálat során 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg más okból.

A Gilbert-szindróma fő tünete a sklerák és néha a bőr iktericitása (sárgaság). A sárgaság a legtöbb esetben időszakos és enyhe súlyosságú.

A súlyosbodási időszakban a betegek mintegy 30% -a észleli a következő tüneteket:

• fájdalom a jobb hypochondriumban;
• gyomorégés;
• fém íz a szájban;
• étvágytalanság;
• hányinger és hányás (különösen édes ételek fogyasztása esetén);
• felfúvódás;
• teljes hasa érzése;
• székrekedés vagy hasmenés.

A sok betegségre jellemző jelek nem zárhatók ki:

• általános gyengeség és rossz közérzet;
• krónikus fáradtság;
• koncentrálási nehézség;
• szédülés;
• szívdobogás;
• álmatlanság;
• hidegrázás (nem láz);
• izomfájdalmak.

Néhány beteg érzelmi zavarokkal panaszkodik:

• depresszió;
• az antiszociális viselkedés hajlama;
• ésszerűtlen félelem és pánik;
• ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem összefüggésben áll a megnövekedett bilirubinnal, hanem ön-hipnózissal (állandó vizsgálat, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Lehet, hogy a máj mértéke a súlyosbodás során valamivel nő. A Gilbert-szindrómát gyakran kombinálják a cholangitis, az epekő, a krónikus pancreatitis.

Javasoljuk továbbá a pajzsmirigy működésének vizsgálatát és vérvizsgálatot végezni a szérum vas, transzferrin, teljes vaskötő kapacitás (OZHSS) tekintetében.

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
  48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
  A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
  A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
  A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

További, de költséges tanulmány a molekuláris genetikai elemzés (vénából származó vér), amelyet a Gilbert-szindróma kialakulásában részt vevő hibás DNS meghatározására használnak.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindróma specifikus kezelése nem létezik. A gasztroenterológus (távollétében - a terapeuta) figyeli a betegek állapotát és kezelését.

A szindróma diéta

Az élettartam ajánlott, és a súlyosbodás időszakában - különösen óvatos, az étrend betartása.

Az étrendben a zöldségeket és gyümölcsöket kell uralni, a gabonafélék előnye a zabpehely és a hajdina. Alacsony zsírtartalmú túró megengedett, legfeljebb 1 tojás naponta, nem éles kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A húsnak, a halnak és a baromfinak alacsony zsírtartalmú fajtákat kell tartalmaznia, a fűszeres ételeket vagy a tartósítószereket tartalmazó élelmiszerek használata ellenjavallt. A különösen erős alkoholt el kell dobni.

Bőséges ivást mutat. A fekete teát és kávét ajánlatos zöld teavel és cukrozatlan savanyú gyümölcslével (áfonya, vörösáfonya, cseresznye) cserélni.

Étkezés - naponta legalább 4-5 alkalommal mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint például az overeating, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezen túlmenően az ilyen szindrómás betegeknek kerülniük kell a napsugárzást. Fontos, hogy tájékoztassák az orvosokat e patológia jelenlétéről, hogy a kezelőorvos bármilyen más okból kiválassza a megfelelő kezelést.

Kábítószer-kezelés

A súlyosbodás időszakaiban kinevezésre kerül sor:

• hepatoprotektorok (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminok (B6);
• enzimek (ünnepi, mezim);

Azt is bemutatjuk, hogy a fenobarbitál rövid, a közvetett bilirubinhoz kötődő kurzusai vannak.

A bél perisztaltikájának és súlyos hányinger vagy hányás helyreállításához használjon metoklopromidot (cercucal), domperidont.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Ha követi az étrendet és a viselkedési szabályokat, az ilyen betegek várható élettartama nem tér el az egészséges emberek várható élettartamától. Továbbá az egészséges életmód fenntartása hozzájárul a növekedéséhez.

A krónikus hepatitisz és a máj cirrhosisában fellépő szövődmények az alkoholfogyasztással, a "nehéz" ételek túlzott szenvedésével, ami egészséges emberekben lehetséges.

Mi a veszélyes Gilbert-szindróma és mi az egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmusának megsértése jellemez. A betegségek körében a betegségek száma ritkán tekinthető, de az örökletesek között a leggyakoribb.

A klinikusok azt tapasztalták, hogy gyakrabban ilyen betegséget diagnosztizálnak férfiaknál, mint nőknél. A súlyosbodás csúcsa a korosztályba esik két-tizenhárom évre, azonban bármely korban előfordulhat, mivel a betegség krónikus.

Számos hajlamosító tényező, mint például az egészségtelen életmód fenntartása, a túlzott edzés, a gyógyszerek válogatás nélküli használata és sok más, kiinduló tényező lehet a jellegzetes tünetek kialakulásában.

Mi az egyszerű szavakkal?

Egyszerűen fogalmazva, Gilbert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet a bilirubin károsodott felhasználása jellemez. A betegek májja nem megfelelően semlegesíti a bilirubint, és elkezd felhalmozódni a szervezetben, a betegség különböző megnyilvánulásait okozva. Ezt először egy francia gasztroenterológus - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) és munkatársai írják le 1901-ben.

Mivel ez a szindróma kis számú tünetekkel és megnyilvánulásokkal rendelkezik, nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nem tudja, hogy ilyen patológiával rendelkezik, amíg a vérvizsgálat megnövekedett bilirubinszintet nem mutat.

Az Egyesült Államokban a lakosság körülbelül 3–7% -a rendelkezik Gilbert-szindrómával, az Országos Egészségügyi Intézetek szerint - néhány gasztroenterológus úgy véli, hogy a prevalencia nagyobb lehet és elérheti a 10% -ot. A szindróma gyakrabban jelenik meg a férfiak körében.

A fejlődés okai

A szindróma olyan betegekben alakul ki, akiknél a második kromoszóma hibája van mindkét szülőtől a máj enzimek, az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (vagy a bilirubin-UGT1A1) kialakulásaért felelős helyen. Ez az enzim tartalmának 80% -ra történő csökkenését okozza, ezért sokkal rosszabb a feladat, hogy a közvetett bilirubin, az agyra mérgezőbb átalakulása kötődik.

A genetikai hiba különböző módon fejezhető ki: a bilirubin-UGT1A1 helyén két feleslegben lévő nukleinsav betétet figyeltünk meg, de ez többször is előfordulhat. Ettől függ a betegség lefolyásának súlyossága, a súlyosbodási időszakok és a jólét időtartama. A megadott kromoszómális hiba gyakran csak a serdülőkor óta érzi magát, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. Az androgének ezen folyamatára gyakorolt ​​aktív hatás miatt Gilbert-szindrómát gyakrabban rögzítik a férfiak körében.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnek nevezik. Ez azt jelenti, hogy:

1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármelyik nemében nyilvánulhat meg;
2. Minden személynek van egy kromoszóma egy párban. Ha 2 hibás második kromoszómája van, akkor Gilbert szindróma nyilvánul meg. Amikor egy egészséges gén ugyanazon a helyen található a párosított kromoszómán, a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén-rendellenességgel rendelkező személy hordozóvá válik, és továbbadhatja azt gyermekeinek.

A recesszív genomhoz kapcsolódó legtöbb betegség megnyilvánulásának valószínűsége nem túl jelentős, mert ha a második ilyen kromoszómán domináns allél van, akkor a személy csak a vivő hordozója lesz. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a populáció 45% -ának van egy hibája, így a két szülőtől való átadás esélye meglehetősen nagy.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszlanak - kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megnyilvánulása:

• általános gyengeség és fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
• a szemhéjakban sárga plakkok képződnek;
• az alvás zavar - sekély, szakaszos;
• csökkent étvágy;
• Esetenként sárga színű bőrfoltok, ha a bilirubin a súlyosbodás után csökken, a szemek sklerája sárga színűvé válik.

Feltételes tünetek, amelyek nem jelenhetnek meg:

• izomfájdalom;
• súlyos bőrviszketés;
• a felső végtagok szakaszos remegése;
• túlzott izzadás;
• a jobb hipokondrium nehéznek érezhető, függetlenül attól, hogy milyen ételt;
• fejfájás és szédülés;
• apátia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttér zavarai;
• hasi lepattanás, hányinger;
• székletbetegségek - hasmenéses betegek.

A Gilbert-szindróma remissziós periódusai alatt a feltételes tünetek némelyike ​​teljesen hiányzik, és a szóban forgó betegségben szenvedő betegek egyharmadában hiányoznak még a súlyosbodás időszakában is.

diagnosztika

Különböző laboratóriumi vizsgálatok segítik a Gilbert-szindróma megerősítését vagy elutasítását:

• vér bilirubin - általában a bilirubin teljes tartalma 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert-szindrómában a teljes bilirubin növekedése indirekt módon következik be.
• teljes vérszám - retikulocitózis a vérben (éretlen eritrociták emelkedett tartalma) és enyhe vérszegénység - 100-110 g / l.
• a vér - a vércukorszint normális vagy enyhén csökkent - biokémiai elemzése, a vérfehérjék normál határokon belül vannak, az alkalikus foszfatáz, az AST, az ALT normális, és a timol teszt negatív.
• vizeletvizsgálat - nincs rendellenesség. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben a máj patológiáját jelzi.
• véralvadás - protrombin index és protrombin idő - normál határokon belül.
• vírusos hepatitis markerek hiányoznak.
• A máj ultrahanga.

Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

• Bővített máj - általában általában enyhén;
• A bilirubinuria nincs jelen;
• Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem;
• Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken;
• Nagyított lép - nem;
• Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó;
• A viszkető bőr hiányzik;
• A kolecisztográfia normális;
• Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
• Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
• A szérum bilirubin emelkedése túlnyomórészt közvetett (nem kötődő).

Ezenkívül speciális vizsgálatokat végeznek a diagnózis megerősítésére:

• Próba a böjtöléssel.
• 48 órás böjtölés vagy táplálék-kalória-korlátozás (napi 400 kcal) a szabad bilirubin hirtelen növekedését (2-3-szor) eredményezi. A nem kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív tesztet mutat.
• Vizsgáljuk fenobarbitallal.
• A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő elfogadása 5 napon keresztül csökkenti a nem kötött bilirubin szintjét.
• Vizsgáljuk nikotinsavval.
• A nikotinsav 50 mg-os dózisban történő intravénás injekciója a nem kötődő bilirubin mennyiségének a vérben történő 2-3 órás növekedését eredményezi.
• Minta rifampicinnel.
• A 900 mg rifampicin adagolása növeli a közvetett bilirubint.

Is erősítse meg, hogy a diagnózis lehetővé teszi a perkután máj-szúrást. A lyukasztás szövettani vizsgálata nem mutatott krónikus hepatitist és a máj cirrhosisát.

szövődmények

A szindróma maga nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de fontos, hogy az egyik típusú sárgaságot időben megkülönböztessük. Ebben a betegcsoportban a májsejtek fokozott érzékenységét figyelték meg a hepatotoxikus tényezőkre, mint például az alkohol, a gyógyszerek és az antibiotikumok egyes csoportjai. Ezért a fenti faktorok jelenlétében szükséges a máj enzimek szintjének szabályozása.

Gilbert-szindróma kezelése

A remissziós időszakban, amely sok hónapig, évig vagy akár egy élethosszig is tarthat, nem szükséges különleges kezelés. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük a diétát, a munkát és a pihenést, ne a túlzsúfoltságot és a test túlmelegedésének elkerülését, a nagy terhelések és az ellenőrizetlen gyógyszerek kiküszöbölését.

Kábítószer-kezelés

A Gilbert-betegség kezelése a sárgaság kialakulásában magában foglalja a gyógyszerek és az étrend használatát. A gyógyszereket használják:

• albumin - a bilirubin csökkentése;
• antiemetikus - jelzések szerint, hányinger és hányás jelenlétében.
• barbiturátok - csökkentik a bilirubin szintjét a vérben ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorok - a májsejtek védelmére ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - a bőr sárgaságának csökkentése ("Kars", "Cholensim");
• diuretikumok - a bilirubin eltávolítása a vizeletben ("Furosemid", "Veroshpiron");
• enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeres diagnosztikai eljárásokat kell lefolytatnia a betegség lefolyásának ellenőrzése és a szervezet gyógyszer-kezelésre adott válaszának vizsgálata céljából. Az orvos időben történő tesztelése és rendszeres látogatása nemcsak csökkenti a tünetek súlyosságát, hanem figyelmezteti Önt az esetleges szövődményekre is, amelyek magukban foglalják az olyan súlyos szomatikus kórképeket, mint a hepatitis és az epekőbetegség.

elengedés

Még ha a remisszió is megtörtént, a betegeket semmiképpen sem szabad „nyugtatni” - gondoskodniuk kell arról, hogy a Gilbert-szindróma egy másik súlyosbodása ne történjen.

Először is szükséges az epeutak védelme - ez megakadályozza az epe stagnálását és az epekő kialakulását. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholagogue gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk készítmények. Hetente egyszer, a páciensnek „vak érzékelést” kell tennie - üres gyomorban, xilitolt vagy szorbitot kell inni, majd jobb oldalán kell feküdnie, és melegítenie kell az epehólyag anatómiai helyének területét fűtőpaddal fél órán keresztül.

Másodszor, ki kell választania egy illetékes étrendet. Például szükséges, hogy kizárjuk a menüből azokat a termékeket, amelyek provokáló tényezőként működnek a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén. Minden betegnek ilyen terméke van.

élelmiszer

Az étrendeket nemcsak a betegség súlyosbodása, hanem a remisszió idején is követni kell.

Tilos használni:

• zsíros húsok, baromfi és halak;
• tojás;
• forró mártások és fűszerek;
• csokoládé, tészta;
• kávé, kakaó, erős tea;
• alkohol, szénsavas italok, tetrapackek;
• fűszeres, sós, sült, füstölt, konzervek;
• teljes tej és magas zsírtartalmú tejtermékek (tejszín, tejföl).

Engedélyezett:

• mindenféle gabonafélék;
• zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
• zsírmentes tejtermékek;
• kenyér, galetny pechente;
• hús, baromfi, hal nem zsíros fajták;
• friss gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező a betegség előrehaladásától függően. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után.

Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.

megelőzés

Gilbert-kór az öröklött gén hibájából ered. A szindróma kialakulásának megakadályozása lehetetlen, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és nem mutatnak eltéréseket. Emiatt a fő megelőző intézkedések célja a súlyosbodások megelőzése és a remissziós időszak meghosszabbítása. Ezt úgy érhetjük el, hogy kiküszöböljük azokat a tényezőket, amelyek a máj patológiás folyamatait kiváltják.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amelyet a sárgasági epizódok jelennek meg, amit a vérszérumban a közvetett (nem konjugált) bilirubin mennyiségének növekedése okoz.

Ebben a szindrómában csökkent a máj enzim uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (PDHT) aktivitása. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma megnyilvánulása 12-30 éves korban jelentkezik.

Mit kell tudni Gilbert-szindrómáról?

A Gilbert-szindrómát először francia terapeuták, Augustine Gilbert és Pierre Lereboullet írta le 1901-ben.

Gilbert-szindróma örökletes betegség. A hibás gén a 2. kromoszómán található.

A világon a Gilbert-szindróma gyakorisága 0,5-10%.

Gilbert-szindróma gyakran férfiakban alakul ki, mint a nőknél - (2-7): 1.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek.

Gilbert-szindrómát a sárgasági epizódok jelentik, amelyek hirtelen és önállóan oldódnak meg. Ezeket az epizódokat dehidratáció, alkoholfogyasztás, éhezés, menstruáció (nőknél), stresszes helyzetek, fokozott fizikai terhelés, fertőzések okozhatják. A betegek panaszkodnak a hasüregben és a hasüregben.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a családtörténet, a klinikai tünetek, a laboratóriumi kutatási módszerek eredményei (általános, biokémiai vérvizsgálatok, provokatív tesztek) eredménye. A közvetett (nem konjugált) bilirubin tartalma a szérumban 6 mg / dl-re (102,6 μmol / l) emelkedhet. Sok beteg esetében azonban ez a szám nem haladja meg a 3 mg / dl-t (51,3 µmol / l). Az esetek 30% -ában a bilirubin-tartalom a normál határokon belül marad.

A betegség súlyosbodásának kezelésére gyógyszereket (fenobarbitalt, zixorint) alkalmazunk, ami a PDHHT enzim aktivitásának növekedéséhez vezet.

Gilbert-szindróma örökletes betegség. A hibás gén a 2. kromoszómán található.

A Gilbert-szindrómát a PDHHT máj enzim aktivitásának (a normák 30% -ának) csökkenése okozza. Ennek eredményeként a májsejtek nem képesek a közvetett bilirubint egyenes vonalba hozni, így a májból az epével történő eltávolítása nehéz.

A Gilbert-szindrómás betegek májjában a poros aranybarna pigofuscin-felhalmozódás kimutatható.

A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma megnyilvánulása 12-30 évesnél idősebb betegeknél fordul elő. Egyes betegeknél a betegség akut vírus hepatitis után kezdődik.

A betegség lefutása hullámos. Jellemzője a sárgaság, a szemhéjak xantelázisa (a lapos szemcsék citrom-sárga színűek, általában a felső szemhéj belső sarkában találhatók).

A sárgaság intenzitása eltérő: a szérum enyhe sárgaságától a bőr és a nyálkahártyák kifejezett sárgaságáig. A sárgasági epizódok a betegekben hirtelen és függetlenül oldódnak meg. Ezeket az epizódokat dehidratáció, alkoholfogyasztás, éhezés, menstruáció (nőknél), stresszes helyzetek, fokozott fizikai terhelés, fertőzések okozhatják.

Bizonyos gyógyszerek szedése után fokozódhat a sárgaság: anabolikus szteroidok, glükokortikoidok, androgének, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, nátrium-szalicilát, ampicillin, koffein, etinil-ösztradiol, paracetamol.

A betegeknél a jobb hypochondriumban súlyos lehet. A betegek panaszkodnak a fáradtságról, a hasüregben tapasztalható kényelmetlenségről, a testhőmérséklet növekedéséről. A Gilbert-szindrómás esetek 20% -ában megnőtt a máj. Az esetek 30% -ában Gilbert-szindrómás betegek kolecisztitist mutatnak, a Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél nagyobb az epekő veszélye. Számos páciensnek az Oddi epehólyag- és zárófunkció zavarai vannak; 12,5% -ban a krónikus alkoholos vagy vírusos hepatitisz észlelhető.

A betegek mintegy 30% -a nem mutat ki ereszcsatornát.

A Gilbert-szindróma gyanúja lehet, ha a betegek 12-30 éves koruk óta sárgasági epizódokat (különböző intenzitásúak) fordulnak elő a fertőzések, az alkoholfogyasztás, a kiszáradás, a böjt, az érzelmi és a fizikai terhelés után, a menstruáció során (nőknél).

Figyelembe kell venni a Gilbert-szindróma jeleinek megjelenési korát (általában 12-30 éves korban), a beteg nemét (ez a szindróma 2-7-szer gyakrabban alakul ki a férfiaknál), valamint a sárgaság jelenléte a beteg közeli hozzátartozóiban (örökletes betegség) ).

Laboratóriumi diagnosztikai módszerek

• Általános vérvizsgálat.

Gilbert-szindróma esetén a hemoglobin-tartalom növekedhet (több mint 160 g / l); a retikulocitózist a betegek 15% -ánál észlelik; az esetek 12% -ában az eritrociták ozmotikus stabilitásának csökkenése figyelhető meg.

A vér biokémiai vizsgálata.

A betegség fő biokémiai jele a nem konjugált hiperbilirubinémia, amely a közvetett frakció jelentős túlsúlyával rendelkezik. A közvetlen bilirubin tartalma kevesebb, mint 20%.

A szérum bilirubin-tartalom a Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél 2-5 mg / dl (34,2–85,5 µmol / L) tartományban van. Néha elérheti a 6 mg / dl (102,6 µmol / L) értéket. Ez a növekedés akkor figyelhető meg, amikor a sérülések után csatlakoztak a köztes fertőzésekhez, alkoholt fogyasztanak. A legtöbb esetben a szérum bilirubin tartalma nem haladja meg a 3 mg / dl-t (51,3 μmol / l).

A betegek 30% -ánál a bilirubin értékek a normál tartományban maradnak.

Más biokémiai paraméterek (teljes fehérje- és fehérjefrakciók, aminotranszferázok (AST, ALT), koleszterin, timol teszt indikátorok) nem változtak a májban. A Gilbert-szindróma családias formájú betegeknél az alkalikus foszfatáz aktivitás növelhető.

Gilbert-szindrómában a laktát-dehidrogenáz aktivitás normális marad, és hemolízisben szenvedő betegeknél a laktát-dehidrogenáz indexek növekedése kimutatható.

A polimeráz láncreakció feltárhatja az UDTPA1 enzimet kódoló UGT1A1 (1q21 q23) gén TATAA promoter régiójának polimorfizmusát.

• Ultrahang cholecystography

Az ultrahang-kolecisztográfiával az epehólyag diszkinézise a hiper (az esetek 20,7% -ában) és a hipomotoros (50% -ánál) típusú tünetek alapján detektálható.

Az epehólyag normális működését a betegek 29,3% -ánál figyelték meg.

Ha a duodenális intubáció kimutatható az Oddi sphincter diszfunkciója: hypo (39, 7% -ban) vagy hypertonus (a betegek 34,5% -ában). A betegek 96% -ában az epe biokémiai összetételének változásai észlelhetők.

Percutan májbiopsziát végzünk. Néha a biopsziás mintákban nem észlelhető kóros változások.

A Gilbert-szindrómás beteg és a gyógyszer által kiváltott hepatitis biopátiás májja.

A következő változásokat a Gilbert-szindrómában szenvedő májbiopatákban láthatjuk:

• A periportálisan elhelyezkedő jelentős számú granulociták jelenléte.
• Hepatocelluláris intracytoplazmatikus ödéma és mikrotrombok az epevezetékekben.
• Bizonyos esetekben a limfociták felhalmozódnak, a por alakú aranybarna pigment lipofuscin lerakódása elsősorban a lebenyek közepén.
• A hepatociták sima citoplazmatikus retikulumának hiperplázia.

A Gilbert-szindróma diagnosztizálására kifejlesztett speciális tesztek. A diagnózis tisztázására olyan esetekben kerül sor, amikor a betegnek ritkán fordulnak elő nem konjugált hiperbilirubinémia, és más laboratóriumi vizsgálatok eredményei a normál tartományon belül maradnak.

Tesztelés éhgyomorra.

Gilbert-szindrómában a böjtölés jelentősen befolyásolja a szérum bilirubin-tartalom növekedését. Így az élelmiszerek kalorikus korlátozása 400 kcal / nap vagy két napig tartó éhgyomorra 2-3-szor növeli a nem konjugált bilirubin mennyiségét a vérben. A nem konjugált szérum bilirubint üres gyomorban határozzák meg, a vizsgálat első napján és 48 óra elteltével. 50-100% -os növekedésével a minta pozitívnak tekinthető.

Emlékeztetni kell arra, hogy hasonló eredményeket lehet megfigyelni hemolízisben és krónikus májbetegségben szenvedő betegeknél.

Vizsgáljuk nikotinsavval.

50 mg nikotinsav intravénás adagolása 3 órán belül 2-3 alkalommal segít megnövelni a nem konjugált bilirubin szintjét a vérben. Ez az eritrociták fokozott ozmotikus stabilitásának köszönhető; a PDHGT aktivitásának átmeneti gátlása, a bilirubin termelés fokozása a lépben.

A teszt eredmények pozitívak lehetnek nemcsak Gilbert-szindrómában, hanem egészséges emberekben, valamint hemolízisben vagy krónikus májbetegségben szenvedő betegekben is.

Vizsgáljuk fenobarbitallal.

A fenobarbitál fogadása 3 mg / kg / nap dózisban 5 napig Gilbert-szindrómával a vérben a nem konjugált bilirubin szintjének csökkenését idézi elő.

900 mg rifampicin adagolása után Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a nem konjugált bilirubin mennyisége nő a vérben.

A hemolízisben vagy krónikus májbetegségekben szenvedő betegeknél a nem konjugált bilirubin aránya a vérben kisebb, mint a Gilbert-szindrómás betegeknél. Ezen túlmenően, ezt a módszert alkalmazva, azonosítható a monoglukuronid bilirubin és a glükuronid arányának növekedése (az UDPHT aktivitásának gátlása miatt).

A króm radioaktív izotópjának bevezetése.

A vörösvértestek időszakának értékelésére használják. A Gilbert-szindrómás betegek kb. 60% -ánál nőtt a hem-termelés a májban. Ezért ezekben a betegekben a nem konjugált hiperbilirubinémiát a bilirubin kiválasztódásának csökkenése és a fokozott termelés okozza, és ez utóbbi viszont az eritrociták vagy hem metabolizmusának felgyorsulását okozza.

A gyógyszerek kiürítése.

A Gilbert-szindrómás betegek kb. 30% -ában a bromsulfoftalein, az indocianin-zöld, a szabad zsírsavak clearance-e csökken.

A paracetamol clearance-e megsértésének súlyossága eltérő lehet. Egyes betegeknél a gyógyszer metabolizmusa nem változik.

Gilbert-szindrómában károsodott a bilirubin roham, transzport és konjugációja, ami a májban a PDHHT enzim aktivitásának csökkenésével jár. Ezért a betegség súlyosbodásának kezelésére gyógyszereket alkalmaznak, ami az enzim aktivitásának indukciójához vezet, bilirubin konjugációval.

Sárgasági epizódok (nem konjugált hiperbilirubinémia) esetén Gilbert-szindrómában a következőket kell alkalmazni:

• fenobarbitál (Luminal) - szájon át, 1,5-2 mg / kg 2p / nap dózisban.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - felnőtteknek (étkezés közben vagy után) krónikus betegségek esetén, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapszula) hetente egyszer vagy 0,1 g naponta háromszor.

Nem léteznek konkrét megelőző intézkedések. A betegeknek azonban tisztában kell lenniük a sárgaság epizódokat kiváltó tényezőkkel. Ide tartoznak az alábbiak: alkoholfogyasztás, dehidratáció, böjt, stresszes helyzetek, jelentős fizikai terhelés. A betegeknek kerülniük kell az olyan gyógyszereket, amelyek sárgaság fokozásához vezethetnek: anabolikus szteroidok, glükokortikoidok, androgén, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, nátrium-szalicilát, ampicillin, koffein, etinil-ösztradiol, paracetamol.

Fontos, hogy azonnal diagnosztizáljuk és kezeljük a sárgasági epizódok növekedését eredményező fertőzést.

A betegség örökletes. Ezért a betegségben szenvedő pároknak a terhesség megtervezése előtt konzultálnia kell a genetikusokkal.

Gilbert szindróma

Ekaterina Ruchkina 2015. február 16.

Gilbert szindróma

Ez a betegség örökletes. Ennek legnyilvánvalóbb megnyilvánulása a sklera és a bőr sárgasága, amely a szenvedés után (fizikai, érzelmi, betegség, böjt stb.) Jelenik meg. A Gilbert-szindróma jelenlétéről tudnia kell, hogy megfelelő intézkedéseket tesz. Ebben az esetben nem jelent különösebb kockázatot az emberi állapotra.

A Gilbert-szindróma leírása

Néhány embernél (a kaukázusok körében, akiknek legfeljebb 5% -a, a negroid csoportban - ennek a patológiának az előfordulása többszöröse van) csökken a közvetett bilirubin közvetlen hatásának csökkentése.

Bilirubin Gilbert-szindrómában

A bilirubin pigment. A vörösvértestek - vörösvérsejtek - lebontásával ez az anyag belép a vérbe. Ez a "közvetett" bilirubin mérgező, és károsíthatja a szöveteket, különösen az idegeseket. Ezért kötődik a fehérjékhez (albumin), és ebben a formában belép a májba.

A májban az albuminnal való kötés szétesik. Ezután a bilirubint glukuronsavhoz kell kötni, és belépnie az epehólyagba. A Gilbert-szindróma ebben a szakaszában a májsejtek elégtelen működése látható.

A bilirubin kötési kapacitása egyharmaddal csökkenthető. Ez az állapot fokozott hemolízissel (vörösvérsejtek pusztulásával) járhat, vagy nem kísérheti őket.

Gilbert-szindróma szövődményei

A felesleges bilirubin felhalmozódik a szövetekben, sárgulást okozva. Ugyanakkor a májsejtek csak kismértékben szenvednek - a májszövet zsíros degenerációja fokozatosan kialakulhat. A májsejtek kötőszövetekkel való helyettesítésével (fibrosis) Gilbert-szindróma nem vezet.

Ez a patológia gyakran az epekő betegség oka.

Gilbert-szindróma tünetei

Ezt a betegséget általában a pubertás kezdetével észlelik, mivel a nemi hormonok valamivel csökkentik a máj képességét a közvetett bilirubin kötődésére.

Néhány terhelés után, például az ARVI, az influenza, az alacsony kalóriatartalmú étrend, az érzelmi túlterhelés, az alkohol és más hepatotoxikus anyagok, beleértve a kábítószereket is - egy személy észreveheti a sklera sárgulását, a nasolabialis háromszög pigmentációjában sárga színt, a hónaljokat, a lábakat.

Ugyanakkor lehetséges az egészségi állapot:

• Emésztési zavarok;
• Nehézség a jobb hypochondriumban;
• Alvási zavarok;
• fáradtság;
• És így tovább.

Az ilyen örökletes betegségben szenvedő emberek szemhéjainak bőrén kis, lapos jóindulatú növekedés lehet - xanthelasma.

Meg kell jegyezni, hogy sok páciensnek egyáltalán nincsenek látható tünetei Gilbert-szindrómában, vagy annyira homályosak, hogy egy személy sokáig nem ad számukra nagy jelentőséget. Ezekben az esetekben a betegség megelőző vizsgálatok során kimutatható.

Néha a Gilbert-szindrómával kapcsolatos első támadás vírusos májbetegségben szenved. Ebben az esetben alapos diagnózist kell végezni, hogy megkülönböztessük ezt a patológiát a krónikus vírus hepatitisztől, amely akut hepatitiszhez vezethet.

Gilbert-szindróma diagnózisa

A diagnózis elvégzéséhez biokémiai vérvizsgálatokat kell végezni, amelyek eredményei a májfunkciót értékelik. A PCR-diagnosztikában egy bizonyos gén, amely a májban közvetett bilirubint hordozó enzim (UDHPT) aktivitásáért felelős, megsértése is kimutatható.

Az orvos megvizsgálja és meghallgatja a beteget. Gilbert-szindrómában a máj kissé nagyobb lehet, de fájdalommentes. A családtörténeti gyűjteményben azonosíthatja a hasonló tünetekkel rendelkező beteg hozzátartozóit.

Ezenkívül további diagnosztikai vizsgálatokat végeznek.

Éhes próba

A pácienst egy nagyon alacsony kalóriatartalmú étrendre (majdnem éhgyomorra) viszik át két napig. Ennek eredményeképpen nő a közvetett bilirubin koncentrációja a vérben (ha a betegnek Gilbert-szindróma van).

Vizsgáljuk fenobarbitallal

Ennek az anyagnak a bevezetésével csökken a közvetett bilirubin koncentrációja.

Nikotinsav teszt

Az anyag bevezetésével - a közvetett bilirubin koncentrációja nő.

Is, hogy az ultrahang. A nyombélfekélyes hangzás rendelhető (az epehólyag funkcióinak vizsgálata).

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómában szenvedők számára a legfontosabb dolog az, hogy megértsék a tested jellemzőit és építsd fel életedet ennek megfelelően. Szükséges egy bizonyos étrendhez ragaszkodni, elkerülve az állati zsírokat és tartósítószereket, és ésszerű a váltakozást és a pihenést váltani. A hosszú napsütésben, napozáskor, szoláriumszalonban látogatás ellenjavallt.

Fontos az alkohol teljes elutasítása. Nagyon óvatosnak kell lennie a gyógyszerek szedésekor, és ne használjon olyan gyógyszereket, amelyek mérgező hatást gyakorolnak a májra (paracetamol, koffein, sok hormon és antibiotikum).

Továbbá meg kell őrizni a máj és az epehólyagot, figyelembe véve a hepatoprotektorokat (például Liv-52), cholereticus díjakat. Meg kell inni és vitaminokat, különösen a B. csoportot.

A sárgaság megjelenésével lehetséges a fénykezelés. Néha ezekben az időszakokban a betegek fenobarbitalt írtak le.

Terhesség tervezésekor érdemes egy genetikussal konzultálni, aki elmagyarázza, hogy a Gilbert-szindróma átadása milyen valószínűséggel a gyermekeknek.

Gilbert szindróma

A Gilbert-szindróma egy krónikus örökletes májbetegség, melyet a bilirubin befogásának, szállításának és felhasználásának megsértése okoz, amelyet a bőr sárgulásának és látható nyálkahártyák, hepatosplenomegalia (máj, lép) és epehólyag-gyulladás (az epehólyag gyulladása) időszakos megjelenése jellemez.

A máj egyik fontos funkciója az, hogy megtisztítsa a szervezetből származó hulladékok vérét és a belépő mérgező anyagokat. A máj portál- vagy portális vénája a máj lebenyébe (a máj morfofunkcionális egységébe) vért szállít a páratlan hasi szervekből (gyomor, nyombél, hasnyálmirigy, lép, vékonybél és vastagbél), ahol szűrt.

A bilirubin a vörösvérsejtek bomlásterméke - vérsejtek, amelyek oxigént szállítanak minden szövetbe és szervbe. A vörösvértest hém - egy vas tartalmú anyag és a globin - egy fehérje.

A sejt megsemmisítése után a fehérje anyag aminosavakká bomlik, és a szervezet abszorbeálódik, és a vér enzimek hatása alatt álló hem közvetett bilirubinná alakul, ami méreg a szervezet számára.

Véráramlás esetén a közvetett bilirubin eléri a máj lebenyeket, ahol a glükuronil-transzferáz enzim hatására a glükuronsav kombinálódik. Ennek eredményeként a bilirubin kötődik, és elveszíti toxicitását. Ezután az anyag belép az intrahepatikus epevezetékbe, majd az extrahepatikus csatornákba és az epehólyagba. A szervezetből a bilirubin kiválasztódik az epe összetételébe a vizeletrendszeren és a gyomor-bél traktuson keresztül.

A betegség a világ minden országában gyakori és a bolygó összes népességének 0,5–7% -át teszi ki. A leggyakoribb Gilbert-szindróma az afrikai országokban (Marokkó, Líbia, Nigéria, Szudán, Etiópia, Kenya, Tanzánia, Angola, Zambia, Namíbia, Botswana) és Ázsiában (Kazahsztán, Üzbegisztán, Pakisztán, Irak, Irán, Mongólia, Kína, India, Vietnam, Laosz, Thaiföld).

Gilbert-szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél - 5-7: 1 13 és 20 év közötti korban.

Az életre vonatkozó prognózis kedvező, a betegség az életben is fennáll, de ha az étrendet és a kábítószer-kezelést a halálhoz köti, nem.

A fogyatékosság prognózisa kétséges, a Gilbert-szindróma évekig tartó fejlődése során olyan betegségek alakulnak ki, mint a cholangitis (intrahepatikus és extrahepatikus epehólyag-gyulladás) és a cholelithiasis (epekövek kialakulása).

A következő terhesség megkezdése előtt Gilbert-szindrómában szenvedő gyermekek szüléseinek genetikai vizsgálatokon kell részt vennie, hasonlóan a Gilbert-szindrómás betegeket is gyermekekkel kell kezelni.

okai

A Gilbert-szindróma oka a glükuronil-transzferáz enzim aktivitásának csökkenése, amely a toxikus közvetett bilirubint közvetlen - nem toxikusvá alakítja. Az enzimre vonatkozó örökletes információt az UGT 1A1 gén kódolja, amely változás vagy mutáció a betegség megjelenéséhez vezet.

A Gilbert-szindrómát autoszomális domináns típus közvetíti, azaz a szülőktől a gyerekekig, a genetikai információ változása mind a férfiakon, mind a női öröklési vonalon keresztül továbbítható.

Számos olyan tényező van, amely a betegség súlyosbodását idézheti elő:

• kemény fizikai munka;
• vírusfertőzések a szervezetben;
• a krónikus betegségek súlyosbodása;
• túlhűtés, túlmelegedés, túlzott behatolás;
• böjtölés;
• az étrend éles megsértése;
• alkoholt vagy kábítószert;
• testfáradtság;
• stressz
• bizonyos gyógyszerek szedése, amelyek az enzim aktiválásához kapcsolódnak - glükuronil-transzferáz (glükokortikoszteroidok, paracetamol, acetilszalicilsav, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, koffein).

besorolás

A Gilbert-szindróma során 2 lehetőség áll rendelkezésre:

• a betegség 13-20 év alatt következik be, ha ebben az időszakban nem volt akut vírus hepatitis;
• ha a betegség 13 éves kor előtt jelentkezik, ha akut vírusos hepatitis fertőzés történt.

Időszakonként Gilbert szindróma:

• súlyosbodási időszak;
• remissziós időszak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómát a tünetek hármasa jellemzi, amit a szerző ír le, aki felfedezte a betegséget:

• "Májmaszk" - a bőr sárgasága és a látható nyálkahártyák;
• Xanthelasma szemhéjak - sárga szemcsés megjelenés a felső szemhéj bőrén;
• A tünetek gyakorisága - a betegség helyett váltakozó időszakok lépnek fel a súlyosbodás és a remisszió.

A súlyosbodás időtartama jellemző:

• a fáradtság előfordulása;
• fejfájás;
• szédülés;
• memóriaromlás;
• álmosság;
• depresszió;
• ingerlékenység;
• szorongás;
• szorongás;
• általános gyengeség;
• a felső és alsó végtagok remegése;
• fájdalom az izmokban és ízületekben;
• légszomj;
• légszomj;
• fájdalom a szívben;
• alacsonyabb vérnyomás;
• megnövekedett pulzusszám;
• fájdalom a hypochondriában és a gyomor régiójában;
• hányinger;
• keserű íz a szájban;
• étvágytalanság;
• a bél tartalmának hányása;
• felfúvódás;
• hasmenés vagy székrekedés;
• székletelszíneződés;
• a bőr viszketése;
• az alsó végtagok duzzanata.

A remissziós időszakot a betegség tüneteinek hiánya jellemzi.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma ritka betegség, és annak helyes diagnosztizálásához szükség van a betegek számára előírt kötelező vizsgálatokra, amikor a bőr sárgára változik, majd, ha az okot nem állapították meg, további vizsgálati módszereket írnak elő.

Kezeljük a májat

Kezelés, tünetek, gyógyszerek

Teszteljünk nikotinsavat gangster szindrómában

A legtöbb esetben Gilbert-et diagnosztizálják a 12-30 éves népesség férfi felében. A serdülőkorban a közvetett bilirubin növekedése a hormonok gátló hatása lehet az enzimre, amely ezt a pigmentet a májban átalakítja.

Súlyos fizikai, pszicho-érzelmi stressz, böjt, fertőző májbetegségek, műtét, alkoholizmus vagy hepatotoxikus gyógyszerek hosszú távú alkalmazása provokáló tényező lehet a tünetek kialakulásának.

Nem mindig lehetséges a betegség diagnosztizálása a kezdeti szakaszban a kifejezett klinikai tünetek hiánya miatt. Előfordulhat a hepatitis hátterében, vagy annak befejezése után. Ebben az esetben a tünetek a májgyulladás következményei.

A Gilbert-szindróma diagnózisa a panaszok és a klinikai kép elemzésével kezdődik. Az orvos felhívja a figyelmet a bőr állapotára, mivel a patológia fő megnyilvánulása a sárgaság. Súlyossága a véráramban lévő pigment szintjétől függ.

A színváltozást a nasolabiális területen, a tenyéren vagy az axilláris régióban figyeljük meg. Továbbá, a személy panaszkodhat émelygés, rángás, duzzanat, székrekedés, hasmenés és nehézség miatt a jobb hypochondriumban. Mindez az emésztés megsértését jelzi.

Tekintettel a közvetett bilirubin idegsejtekre gyakorolt ​​mérgező hatásaira, a beteg irritáltságot, figyelmetlenséget, a memória csökkenését és az alvást zavarhatja.

A betegség epehólyag-betegséget okozhat. A diagnózis a genetikai, biokémiai és a kutatási módszerek eredményei alapján jön létre, a hasi tapintás (tapintás) során az orvos a májban enyhe növekedést észlel. A vas puha, sima felületű. Alsó széle fájdalmas a szervkapszula nyújtása miatt. Néha kimutatható a lép (splenomegalia) terjeszkedése.

A kezelést a kóros folyamat súlyosságának, az egyidejű betegségek jelenlétének és a beteg allergiás hajlamának figyelembe vételével kell előírni.

Laboratóriumi vizsgálatok

A szindrómát laboratóriumi vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyek lehetővé teszik nemcsak a Gilbert gyanúját, hanem az egész szervezet állapotának felmérését is. Egyes esetekben az elemzés lehetővé teszi a hepatobiliáris traktus (epeutak, máj) patológiájának azonosítását abban a szakaszban, amikor a klinika még nem áll rendelkezésre. Ez lehet egy másik betegség megelőző vizsgálata vagy diagnózisa.

Általános klinikai elemzés

A Gilbert-szindróma általános klinikai vérvizsgálata a hemoglobinszint növekedését jelzi, melynek pusztulását a közvetett bilirubin tartalmának növekedése kíséri. Ennek mennyisége elérheti a 160 g / l értéket, bár a norma maximum 120-130. Ne feledje, hogy hasonló helyzet figyelhető meg a dehidratáció miatti hemokoncentráció esetén is.

Ezenkívül a vizsgálatban megnövekedett retikulociták szintje is kimutatható. Ezek éretlen vörösvérsejtek. Ami az ESR-t, a leukocitákat és a vérlemezkéket illeti, a normál tartományban maradnak.

Általában a vér üres gyomorban történik.

Gilbert-szindróma biokémiai elemzése

A biokémia a bilirubin szintjének meghatározására hozzáférhető és egyszerű. Ez a folyamat fő mutatója. Az elemzés megfejtése megbízható volt, a beteg háromnapos előkészítését igényli a véradás előtt. Tartalmazza:

• a pigment szintjét befolyásoló gyógyszerek eltörlése;
• a zsíros ételek és az alkohol elutasítása.

Adjon vért a böjtre. Így a labor a következő eredményeket adhatja meg:

1. bilirubin szintje. Az orvos érdekel a teljes, közvetett és közvetlen frakció. Különbségük a glukuronsavval való kapcsolat jelenlétében rejlik, amely pigmentet használ, és székletekkel eltávolítja. A közvetett faj tartalmának növekedése a Gilbert-betegség kialakulásának valószínűségét jelzi;

Fontos emlékezni arra, hogy a bilirubin szintjének emelkedése megfigyelhető a hepatitisben, a csecsemők átmeneti sárgaságában vagy a hemolízisben, amikor a vörösvérsejtek megsemmisülnek.

1. a lúgos foszfatáz fokozható, különösen a patológiás családban;
2. transzamináz. A májenzimek növekedése nem jelzi Gilbert szindrómát.

Az elemzés ára függ az indikátorok számától, amelyeket az orvosnak szüksége van a máj állapotának értékeléséhez.

Gilbert-szindróma genetikai elemzése

A legmegbízhatóbb tanulmány a Gilbert-szindróma genetikai vérvizsgálata. Ez a teszt egy gyors és pontos módszer a diagnózis megerősítésére. A PCR a glükuronsav szintéziséért és működéséért felelős mutált gén azonosításán alapul.

Az orvosnak meg kell tisztítania a kapott indikátort:

1. Az UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 normál génkészítményt jelez, és ezért a betegséget nem erősítik meg;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 egy további betétet találunk, ami azt jelzi, hogy fennáll annak a veszélye, hogy egy patológiát könnyű formában alakítanak ki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 A Gilbert-szindrómának a leggyengébb a súlyos betegségek nagy kockázata.

A genetikai elemzés nem igényel speciális képzést. A Gilbert-szindróma vizsgálata a hepatotoxikus gyógyszerek kezelésének megkezdése előtt történik.

Az elemzés költsége attól függ, hogy melyik laboratóriumban van a vér bevétele és megfejtése.

Instrumentális tanulmányok

A hepatobiliáris traktus állapotának felméréséhez az orvos ultrahang- és nyombél intubációt írhat elő. Ezen túlmenően ajánlott a mirigy biopsziája vagy elasztográfiája, hogy kizárja a hepatitist és a cirrózist.

Duodenális intubáció

A tanulmány lehetővé teszi az epe, gyomor és hasnyálmirigy gyümölcslevekből álló biológiai folyadék jellegének elemzését. Ezenkívül az epehólyag működésének értékelésére is kijelölt. Speciális képzés:

• könnyű vacsora a diagnózis előestéjén, kivéve a gázképződést növelő termékeket;
• öt nappal a vizsgálat előtt törlésre kerülnek a görcsoldó szerek, hashajtók és az epe áramlását stimuláló gyógyszerek;
• a megelőző napon 0,5 ml atropint szubkután injekcióztunk be a páciensbe, és meleg vizet injektáltunk xilitollal.

A vizsgálatot üres gyomorban végezzük reggel. Ez lehet klasszikus vagy frakcionált. Az első esetben a tartalmat a duodenumból, a hólyagból és a csatornákból vettük. Ami a második technikát illeti, öt fázisból áll, és a folyadékot 7-8 percenként gyűjtik össze. Ez lehetővé teszi számunkra, hogy nyomon követhessük az epe fejlődésének dinamikáját, és meghatározzuk az összetételét.

Az eljáráshoz gumi szonda szükséges, amely olívaolajjal rendelkezik az anyag felvételéhez. Általában Gilbert-kórban az epe összetételében bekövetkező változások, a húgyhólyag hiper- vagy hipo-típusú rendellenessége, valamint az Oddi zárószilárdságának diszfunkciója figyelhető meg. Az utóbbi feladata, hogy szabályozza az enzimes folyadék áramlását a bélbe.

Egy másik hasznos diagnosztikai módszer az ultrahang. Az ultrahangos hullámok használatán alapul, amelyek a különböző sűrűségű szöveteken áthaladva nagyobb vagy kisebb intenzitású árnyékokkal jelennek meg a képernyőn.

A módszer mind diagnosztikai, mind profilaktikus célokra használható, mivel teljesen ártalmatlan, és nincs ellenjavallata. A tanulmány előkészítése a következőket tartalmazza:

1. a tápanyagból származó termékek kizárása, amelyek növelik a gázképződést;
2. a porlasztást csökkentő szerek és gyógyszerek szedése;
3. hashajtó gyógyszerek beadása vagy beöntés a székrekedésben szenvedők számára.

Az ultrahang vizsgálja a máj méretét, sűrűségét és szerkezetét. Ezenkívül az epehólyag, a csatornák állapota megtörténik, és az egyesítések láthatóvá válnak.

Biopszia és elasztográfia

A májgyulladás és a cirrhotikus szervek változásának kizárására biopsziát írnak elő. Ez a módszer a mirigy szúrásán alapuló anyag kutatására. Anestéziát és erkölcsi előkészítést igényel a beteg számára, amellyel kapcsolatban gyakrabban használják a szelídebb diagnosztikai módszert, az elasztográfiát.

Ez a módszer a leginkább informatív, fájdalommentes és biztonságos. A vizsgálatot Fibroscan alkalmazásával végezzük. Lehetővé teszi az anyag sűrűségének és rugalmasságának beállítását.

Az elasztográfia lehetővé teszi a betegség azonosítását a kezdeti szakaszban. A vizsgálat elvégzésének egyetlen korlátozása a terhesség, mivel a hullámok az embrióra gyakorolt ​​hatását nem vizsgálták teljes mértékben. A Gilbert-betegség tekintetében a szerkezetváltozások nem fedezhetők fel a vizsgálat során.

Specifikus minták

A tesztek a diagnosztika szerves részét képezik. Ezeket olyan gyógyszerekkel végezhetjük, amelyek közvetlen vagy közvetett hatást gyakorolnak a bilirubin szintjére a véráramban. A gyógyszerek hatása a közvetett pigmentet feldolgozó enzim szintézisének gátlására vagy stimulálására irányul.

Kábítószer-tesztek

Bizonyos gyógyszerek segítségével a betegség gyanúja és megerősítése lehetséges. Többféle minta létezik:

1. nikotinsavval, amelynek során a hatóanyagot 50 mg térfogatban intravénásan adagoljuk, majd az eredményt három óra múlva értékeljük. A bilirubin növekedése a glükuronsav működésének gátlásának köszönhető. A teszt pozitív lehet a hepatitis és a hemolízis szempontjából is;
2. fenobarbinális. A gyógyszer tabletta formáját 5 napon belül kell bevenni 3 mg / testtömeg-kilogrammonként. Pozitív teszt esetén a bilirubin szintje a véráramban csökken. A 0,1 mg-os gyógyszerdózis felírásakor a betegnek napi 80 kg-ot kell 2,5 tablettát szednie;
3. rifampicinnel. A gyógyszer 900 mg-os adagolása után a pigment mennyiségének növekednie kell.