Genetikai betegség, melynek következménye a bilirubin normalizálódásának kudarca, Gilbert-szindróma. Emberekben a máj nem képes semlegesíteni ezt az elemet. Elkezd felhalmozódni, súlyos szövődményeket okozva.
Gilbert-szindróma általában nem zavarja a tulajdonosát. Alapvetően a kóros egyetlen jele a sárgaság enyhe formában.
Fontos! Egy egyedülálló eszközt talált a májbetegségek leküzdésére! Természetesen csak egy hét alatt legyőzhetsz szinte minden májbetegséget! Bővebben >>>
Az mkb 10 dekódolási kód
A Nemzetközi Betegségek Osztályozása szerint Gilbert-szindróma az endokrin típusú és az anyagcsere-betegségekre utal. A Gilbert-kór (ICD-10 kód, E 80.4) túlzott mennyiségű bilirubint jelent a veleszületett vagy szerzett okok miatt. A szindróma a bőr és a nyálkahártyák sárgulását okozza.
A megszerzett okokat a máj károsodása és a vörösvértestek túlzott lebontása okozza.
Ki érzékenyebb a szindrómára?
Gilbert-szindrómát generikus betegségnek tekintik, és nagyon ritka. Az ilyen patológiájú emberek mindössze 4% a világon. Leggyakrabban ez a szindróma az embereket érinti. A szülők jelenléte ezen diagnózis alapján jelezheti annak valószínűségét, hogy a gyermek örökölte.
Ennek a patológiának a sajátossága a cholelithiasis kockázata. A szindróma kialakulásának oka egy olyan hibás génnek tekinthető, amely elősegíti a bilirubin növekedését. A Gilbert-betegségre a közvetett bilirubin növekedése jellemző. Ezt a bőr és a szemhártya sárgaságában fejezik ki.
Lehetséges szövődmények
A veszély a bilirubin felhalmozódása az epehólyagban és a májban. Ennek megfelelően minden testrendszert érinti. Az epevezeték eltömődésének esélye magas.
Nagyon súlyos szövődmény a nukleáris sárgaság. Megfordulnak visszafordíthatatlan hatások, és az agy működése zavar. A terhesség alatt a szindróma a magzat elvesztéséhez vezet.
Természetes anyagokon alapuló különleges készítmény.
A gyógyszer ára
Kezelési vélemények
Az első eredményeket egy hetes kezelés után érzik.
További információ a gyógyszerről
Naponta csak 1 alkalommal, 3 csepp
Használati utasítás
De általában a megnövekedett bilirubin nem okozhat szorongást. A kedvező tényezők (stresszes körülmények, alkoholos italok, egészségtelen ételek) esetén a jelek megjelennek. Az illetékes megelőzés meghosszabbítja a betegség elengedését.
Kezelési módszerek
A betegség nem veszélyes az egészségre, és a szövődmények rendkívül ritkák. E különleges kezelés eredményeként Gilbert-betegség nem lesz szükség.
A kórházban
A gyógyszeres kezelést a betegség jeleinek kiküszöbölésére használják. A megnyilvánulásuk megelőzése érdekében nem gyógyszeres módszereket alkalmaznak: speciális diétát, speciális kezelési módot, súlyosbodást okozó hatások megszüntetését.
Szükség esetén használja a következő kezelési módszereket:
- Előírja a bilirubin tartalmát csökkentő gyógyszereket. Ezek közé tartoznak a fenobarbitalt tartalmazó termékek. A gyógyszer körülbelül egy hónapig tart, amíg a sárgaság tünetei eltűnnek, és a normális bilirubinszint helyreáll. Ez a kezelés nagy mínusz: a drogok addiktívak. És a gyógyszeres kezelés leállítása csökkenti azok hatékonyságát semmire. Egyébként sok beteg helyettesíti a fenobarbitalt enyhe hatásokkal: Valocordin vagy Corvalol.
- Az aktív szén és a diuretikumok használata. Felgyorsítják az abszorpciót és eltávolítják a bilirubint.
- A bilirubin semlegesítésére albumin injekciókat készítenek. Ez akkor szükséges, ha a bilirubin a növekedés kritikus pontját elérte.
- A B. csoportba tartozó vitaminok hozzárendelése
- A májfunkció normalizálásához hepatoprotektorokat (Essentiale) írnak elő.
- A súlyosbodás esetén choleretic gyógyszereket szednek (Hofitol).
A fototerápia népszerű. A speciális kék lámpák elpusztítják a bilirubint a bőrben, és megszüntetik a bőr sárgaságát. Néha tüneti kezelést írnak elő olyan gyógyszerekkel, amelyek megállítják a hasmenést, csökkentik a hányingert és a gyenge emésztés különböző jelenségeit. Az antibiotikum terápiát a fertőzés terjedésének megakadályozására használják. Tudjon meg többet a betegség kezeléséről a kórházban.
A Gilbert-szindróma alapja a test olyan tulajdonságai, amelyeket a DNS gének mutációja okoz. Ezért egy speciális terápiás módszer hiányzik. Egyszerűen kövesse bizonyos szabályokat, és szorosan figyelemmel kíséri az egészséget.
Népi módszerek
A betegség elleni küzdelemben nem szabad kizárni a népi módszereket. Nos, tisztítsa meg és javítsa a máj choleretic húslevesek munkáját. A következő növényeket használják: körömvirág, kutya rózsa, kukorica selyem, anya és mostohaanyja.
Néhány receptet ki kell emelni:
- A takarólevet kiszorítják. Vegyünk 15 ml-t naponta 10 napig.
- Kevert aloe, cukorrépa lé, sárgarépa és retek. Megolvasztott mézet adnak hozzá. A keveréket naponta 2 evőkanál. Tartsa a hűtőszekrényben.
- Kukorica stigmákat főzött. Naponta hatszor kell venni.
Emlékeztetni kell arra, hogy a hagyományos orvoslás használata előtt mindig forduljon orvoshoz.
Megelőző intézkedések
Gilbert-betegség genetikai jellegű, így a megelőzés nem akadályozhatja meg a betegséget. Csak enyhítheti a súlyosbodást
Szükséges bizonyos szabályok betartása:
- El kell kerülni a hazai tényezőket, amelyek káros hatással lehetnek a májra.
- A stresszes helyzetek megszüntetése.
- Az étrendet felül kell vizsgálni.
- Csökkentse a nehéz fizikai terhelést.
- Javasoljuk, hogy tiszta vizet használjon kb. 2 liter naponta.
- Amikor a depresszió nem súlyosbítja az állapotot, forduljon szakemberhez.
Orvos ajánlásai Gilbert-szindrómára
Minden páciensnek klinikai ajánlása van, amelynek végrehajtása sokkal könnyebbé teszi a beteg életét.
Ezek a következők:
- Kerülje a közvetlen napsugárzást.
- Ne hagyja figyelmen kívül a fertőző betegségek kezelését, különösen, ha az epehólyagra és a májra vonatkozik.
- A sült ételek tilosak.
- Böjt betiltották.
- Az öngyógyítás kizárása, mivel komoly következményekkel járhat.
Ha betartja ezeket az ajánlásokat, a betegség nem okoz problémát.
kilátás
A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de a halál valószínűsége nincs jelen. A májban bekövetkező változások általában nem haladnak. Megfelelő kezeléssel a kordiaminnal vagy fenobarbitallal csökken a bilirubin mennyisége.
Gilbert-szindrómát nem lehet teljesen megszüntetni. De a betegség jóindulatú és nem okoz rosszindulatú rendellenességeket. Ha betartja az orvos utasításait, és szigorúan figyelemmel kíséri az aktuális állapotot, a remisszió ideje sok éven át tart. A tünetek nem zavarnak.
Gilbert szindróma
ICD-10 Fejezet: E80.4
A tartalom
Meghatározás és általános információk [szerkesztés]
A funkcionális hiperbilirubinémia leggyakoribb formája a Gilbert-szindróma (SJ): a világ különböző régióiban 1-5 és 11-12% közötti gyakorisággal fordul elő a populációban.
Az SJ első említése az A. Gilbert et al. (1900-1901), aki részletes leírást nyújtott be „egyszerű családi periódus” néven (cholemia simple familiale). A következő években Gilbert-szindrómát másképpen nevezték: „idiopátiás nem konjugált hiperbilirubinémia”; "Családi nem hemolitikus sárgaság"; "Családi időszakos sárgaság"; "Krónikus jóindulatú pigmentáris hepatosis", stb.
Etiológia és patogenezis [szerkesztés]
Az LF-ben az öröklés típusáról nincs konszenzus. A közelmúltban az autoszomális domináns örökségtípus ferde, de hiányos penetranciával, azaz a hibás gén megjelenésének különböző gyakorisága a hordozóinak fenotípusában.
A Gilbert-szindróma tehát nyilvánvalóan nem betegség, hanem különleges feltétel (sui generis) a születési rendellenesség miatt - az UDP-GT mikroszómális enzimének hiánya.
Az SJ az UDP-GT mikroszóma enzim örökletesen meghatározott génhibáján alapul, ami a szabad (nem konjugált) bilirubin máj clearance-e részleges csökkenését és a vérben való felhalmozódását okozza. Az UDF-GT mikroszóma enzimet kódoló TAA gén (AU) 6 promóterrégiójában (régió) egy további dinukleotid TA van, amely az A (TA) 7 TAA régió (régió) kialakulását okozza. Ez az UDP-GT 1A1 enzim aktivitásának csökkenéséhez vezet, amely felelős a szabad bilirubin glukuronsavhoz való kötődéséért és a kötött bilirubin képződéséért. Ez a folyamat a norma 30% -ára csökken. Ezen túlmenően, amikor az SJ-t megállapították, hiányzik a bilitranszferáz és az Y- és Z-fehérjék hiánya (amelyeket most már a glutation-S-transzferáz enzimmel azonosítottak), amelyekben a szabad bilirubin befogása (kivonása) a vérplazmából a máj sinusoidjaiban megzavarodik, hepatocita citoplazma és a májsejt mikroszómákba történő szállítása. Ez a szabad bilirubin túlzott felhalmozódásához vezet a vérben.
Klinikai megnyilvánulások [szerkesztés]
Gilbert-szindróma általában serdülőkorban, fiatalokban vagy fiatal korban (7–28-30 év) nyilvánul meg, gyakrabban kimutatható férfiaknál (3-7: 1 arányban). Az a tény, hogy az SJ leggyakrabban a férfiak serdülőkorában jelentkezik, bizonyos szerepet játszhat a bilirubin clearance-ben a férfi nemi hormonokban (androgének).
A betegek jelentős részében az SJ régóta látens vagy szubklinikai jellegű, ezért gyakran véletlenszerűen kimutatható. Például egy biokémiai vérvizsgálatban meghatározták a szabad bilirubin szintjének emelkedését, vagy ha a betegeket más betegségekre vizsgálják, a bőr szklerális szubiceritását és világos icterikus színét detektáljuk.
Az SJ esetében az arc bőrének matt sárga színe, nasolabialis háromszög és axilláris üregek; a bőr körüli hiperpigmentáció. A. Gilbert leírta a tünetek tipikus "diagnosztikai triádját":
• máj "maszk" (sárgaság);
• Xanthelasma a szemhéjakon;
• a tünetek hullámszerű megjelenése és eltűnése.
Megjegyezzük, hogy a bőr pigmentációja fénysugarak és hő, kémiai és mechanikai ingerek hatására növekszik. Az SJ-ben szenvedő betegek mintegy 50% -ánál a következő klinikai tünetek jelentkeznek: unalmas fájdalom vagy nehézségi érzés a jobb hypochondriumban, dyspeptikus tünetek (étvágytalanság, hányinger, székrekedés vagy hasmenés stb.); hidegség "libabőrök" megjelenésével; migrénes fejfájás; a bradycardia és a hipotenzió hajlama; neuromuszkuláris rendellenesség. Gyakran definiáltak egy asthenovegetatív szindrómával, fokozott szorongással, depresszióval vagy enyhe ingerlékenységgel, éjszakai alvási zavarokkal és bioritmiás eltolódásokkal járó szinovia. A betegek 15-20% -ánál a máj enyhén (1-2 cm-rel), fájdalommentes, normál konzisztenciájú. Néha kimutatható az epehólyag és az extrahepatikus epeutak zsinórjainak zavarai.
Fontos hangsúlyozni, hogy a klinikai tünetek megjelenése az LJ-ben szenvedő betegeknél, beleértve a sárgaság növekedését (hyperbilirubinemia) gyakran váltakozó fertőzés, éhezés, mentális és fizikai túlterhelés, valamint alkohol.
Gilbert-szindróma: Diagnosztika [szerkesztés]
Általánosságban elmondható, hogy az LF-ben a vér elemzése általában nincs anémia, retikulocitózis; az eritrociták ozmotikus stabilitásának és várható élettartamának csökkentése (nincs hemolízis jele); ESR - normál határokon belül; alkalmanként megnövekedett hemoglobinszint (150 g / l-ig).
A vér biokémiai analízisében nincsenek citolízis, kolesztázis, hepatocelluláris elégtelenség jelei (az aminotranszferázok szintje, az alkalikus foszfatáz, a γ-GTP, a koleszterin és a foszfolipid szintek, az albumin normális marad). A bilirubinuria nincs meghatározva.
Speciális diagnosztikai módszerek
• Minta bromsulfaleinnel (Caroli): egy 5% -os bromsulfalein 5% -os oldatának intravénás beadása után (5 ng / ttkg) határozza meg a duodenum tartalmában való megjelenésének idejét. Ehhez 30 másodpercenként 10 N nátrium-hidroxid-oldatba helyezünk egy csepp KDP-tartalmat - a lila festés (kromodiagnosztika) a bromsulfalein jelenlétét jelzi. LF esetén késleltetve van az indikátor eltávolítása 20-40 percig (általában 5-15 perc). Meghatározhatja a bromsulfalein RES-máj eltávolítását is. Ebből a célból a vérben lévő indikátor tartalmát a bromsulfalein intravénás infúziója előtt és 45 perc elteltével határozzuk meg. Ha az SJ a véráramban az injektált festék 10% -át teszi ki (normál keresés)
Gilbert szindróma
Gilbert-szindróma (az ICD-10 E80.4 szerint)
Gilbert-szindróma (egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén való kapcsolata glükuronsav, a hiperbilirubinémia mértékének csökkenése fenobarbitál és autoszomális domináns típus hatására IAOD. Ezt a jóindulatú, de krónikusan áramló betegséget 1901-ben Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus diagnosztizálta.
Az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája, amely a populáció 1-5% -ában észlelhető. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiai (3%) és az afrikaiak (36%) körében. A betegséget először a serdülőkorban és a fiatal korban mutatták ki, 8-10-szer gyakrabban a férfiaknál.
A szindróma patogenezisének alárendeltje a hepatocita vaszkuláris pólusának mikroszómái által okozott bilirubin befogásának megsértése, a glutation-S-transzferázzal való szállításának megsértése, amely nem-konjugált bilirubint szállít a hepatociták mikroszómáihoz, valamint a mikroszómájú uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz mikroszómájának rosszabbsága. Különlegessége a nem konjugált bilirubin tartalmának növekedése, amely vízben oldhatatlan, de zsírokban jól oldódik, ezért kölcsönhatásba léphet a sejtmembránok foszfolipidjeivel, különösen az agyral, ami magyarázza neurotoxicitását. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Az egyiket a bilirubin clearance csökkenése jellemzi hemolízis hiányában, a második a hemolízis hátterében (gyakran látens).
A máj morfológiai változásait a hepatociták zsírdisztrófiája és a lipofuscin sárgásbarna pigment felhalmozódása jellemzi a májsejtekben, gyakran a lebenyek közepén az epe kapillárisok mentén.
A hepatocita monooxidáz rendszer enzimek induktorai: fenobarbitál és zixorin (flumecinol) napi 0,05-0,2 g dózisban 2-4 hétig. Befolyása alatt a bilirubin szintje a vérben csökken, és a dyspeptikus jelenségek eltűnnek. A fenobarbitál kezelés során néha letargia, álmosság és ataxia fordul elő. Ezekben az esetekben a gyógyszer minimális mennyiségét (0,05 g) lefekvés előtt írják elő, ami lehetővé teszi, hogy hosszú ideig bevegye. A zixorin szedése esetén a gyógyszer jó tolerálhatósága, a mellékhatások hiánya.
Kétségei vannak Zixorinnak: 1998 óta. elosztása Oroszországban tilos, és a gyártó (Gideon Richter) már nem gyártja.
A Kordiamin 30-40 csepp naponta 2-3 alkalommal alkalmazható a hét folyamán. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a betegek jelentős hányada cholecystitis és cholelithiasis alakul ki, ajánlott a choleretic gyógynövények infúziója, periodikusan sorbitol (xilitol), Karlovy Vary só és Barbara só. Ha a bilirubin eléri az 50 µmol / l értéket és rossz egészségi állapotot mutat, akkor a fenobarbitál rövid távon is bevehető (30-200 mg / nap 2-4 hétig). A fenobarbitál az ilyen gyógyszerek része, mint a barboval, a Corvalol és a valocordin, így néhányan inkább a cseppeket (20-25 csepp naponta háromszor) használják, bár ennek a kezelésnek a hatása csak a betegek kis hányadában figyelhető meg.
A konjugált bilirubin eltávolítása (fokozott diurézis, aktív szén, mint a bilirubin adszorbense a bélben);
A már keringő bilirubin kötődése a vérbe (albumin adagolása 1 g / kg dózisban 1 óra). Különösen ajánlott az albumin transzfúziója előtti bevezetése;
A bilirubin szövetekben rögzített pusztulása, ezáltal felszabadítva a bilirubin új részeit kötő perifériás receptorokat, megakadályozza a vér-agy gáton keresztüli behatolását. Ezt fototerápiával érik el. A maximális hatás 450 nm hullámhosszon figyelhető meg. A kék izzók hatékonyabbak, de megnehezítik a gyermek bőrének megfigyelését. A fényképforrás 40-45 cm távolságban van a test felett. A szemeket védeni kell.
A kiváltó tényezők (fertőzés, fizikai és mentális stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek) elkerülése
Az étrend a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával jár.
Vitamin terápia - különösen a B. csoportba tartozó vitaminok
Ajánlott choleretic alapok.
A krónikus fertőzések gyulladásának helyreállítása és az epeutak meglévő patológiájának kezelése.
Kritikus esetekben - a vérátömlesztés cseréje.
Lehetséges árfolyam-hepatoprotektorok: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue a súlyosbodások során
Klinikailag legkorábban 20 éves korban jelentkezett. Gyakran a beteg nem tudja, hogy sárgaságban szenved, amíg a klinikai vizsgálat vagy a laboratóriumi vizsgálatok során nem észlelhető.
Fizikai vizsgálati módszerek
- kihallgatás - ismétlődő enyhe sárgaságok története, amelyek gyakrabban fordulnak elő a fizikai túlterhelés vagy fertőző betegség, beleértve az influenzát követően, hosszabb böjt után, vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, de a hemolízisben szenvedő betegeknél a bilirubin szintje nem nő a böjt alatt;
- ellenőrzés - szubicterikus nyálkahártyák és bőr.
- teljes vérszám;
- vizeletvizsgálat;
- a vér bilirubinszintje - a teljes bilirubinszint növekedése közvetett frakció miatt;
- teszt éhezéssel - a bilirubin szintjének emelkedése az éhezés hátterében - 48 órán belül a beteg 400 kcal / nap energiaértékű ételt kap. A vizsgálat első napján üres gyomorban és két nappal később a szérum bilirubin meghatározása. 50-50% -kal növelve a minta felemelését pozitívnak tekintjük.
- fenobarbitálissal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkentése a fenobarbitál szedése során, konjugált májenzimek indukálásával;
- a nikotinsavval végzett vizsgálat - a bevezetőben / bevezetőben a bilirubin szintjének növekedését eredményezi az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkentésével;
- sztocobilin székletvizsgálata - negatív;
- molekuláris diagnosztika: az UDHT gén DNS-analízise (az egyik allélban a TATAA-szintű mutáció kimutatható);
- vérenzimek: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - általában normál értéken belül vagy enyhén emelkedett.
Ha van bizonyíték:
- szérumfehérjék és azok frakciói - megfigyelhető a teljes fehérje és a dysproteinémia növekedése;
- protrombin idő - normál határokon belül;
- a hepatitis B, C, D markerek - a markerek hiánya;
- bromsulfalein teszt - a bilirubin csökkenése a 20% -os allokációban.
Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek
Kötelező: a hasi szervek ultrahangja - a máj parenchyma méretének és állapotának meghatározása; méret, forma, falvastagság, kövek jelenléte az epehólyagban és az epevezetékekben.
Ha bizonyíték van: a biopszia morfológiai értékelésével végzett perkután májbiopszia - a krónikus hepatitis, a májcirrózis kizárására.
Bizonyíték jelenlétében: klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzésére.
(Criggler-Nayar szindróma, Dabin-Johnson, Rotor), vírusos hepatitis, mechanikai és hemolitikus sárgaság. A Gilbert-szindróma megkülönböztető jellemzője a családi, nem konjugált, nem hemolitikus (ami körülbelül 2 forma, amelyek közül az egyik a látens hemolízis?) Hyperbilirubinemia. A vírusos hepatitis kiküszöbölésére szolgáló differenciáldiagnosztikai kritérium a hepatitis B, C és delta vírusok fejlődésének replikációs és integrációs szakaszában lévő markerek hiánya. Bizonyos esetekben a máj szúrási biopsziája szükséges ahhoz, hogy megkülönböztessük a Gilbert-szindrómát és a krónikus hepatitiszet, amelynek klinikai aktivitása kevés. A konjugált hiperbilirubinémia, a daganat, a kórkép, az epehólyag-rendszer és a hasnyálmirigy jelenléte, amelyet ultrahang, endoszkópia, CT stb.
Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:
- Fájdalom a jobb hypochondriumban - ritkán, ha van - fájó.
- A viszkető bőr hiányzik.
- Bővített máj - általában általában enyhén.
- A lép lépése - nem.
- Megnövekedett szérum bilirubin - többnyire közvetett (nem kötött)
- Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem.
- A glukuronil-transzferáz aktivitás csökkenés.
- Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance.
- Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.
A munka, a táplálkozás, a pihenés rendszerének való megfelelés. Kerülje a jelentős fizikai terhelést, a folyadékkorlátozást, a böjtölést és a hiperinsolációt. A betegek étrendjében, különösen a súlyosbodás időszakában ajánlott a zsíros húsok, sült és fűszeres ételek, fűszerek, konzervek korlátozása. Az alkoholfogyasztás elfogadhatatlan. Gilbert-szindróma nem okozza a vakcinázást.
A prognózis kedvező. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után. Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.
Gilbert szindróma
RCHD (Köztársasági Egészségfejlesztési Központ, a Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériuma)
Verzió: Archívum - A Kazah Köztársaság Egészségügyi Minisztériumának klinikai jegyzőkönyvei - 2010 (239. sz. Rend)
Általános információk
Rövid leírás
Protokoll "Gilbert szindróma"
ICD-10 kódok: E 80.4
besorolás
Van egy fő diagnózis.
diagnosztika
Panaszok és anamnézis
Mérsékelt sárgaság, amely a fizikai stressz, a lázas betegségek, az étrendi hibák, a mentális stressz, a böjt, a kábítószer-stressz (levometsitin, prednizon, K-vitamin) hátterével szemben rendszeres romlás.
A rokonok jelenléte periodikus hiperbilirubiemiával.
Asztén-vegetatív szindróma: ingerlékenység, fáradtság, izzadás, pszichoemotionális labilitás, kevésbé gyakori diszpepsziás tünetek az étvágycsökkenés, a hányinger, a jobb hypochondrium vagy epigasztriás régió fájdalma formájában.
Fizikai vizsgálat: a sárgaság icteric sklera formájában jelenik meg, a bőr icterikus festése csak néhány betegnél, főleg az arc, az aurikulák, a kemény szájpad, valamint az axilláris területek, pálmák, lábak tompa icterikus színe formájában.
A kolémia sárgaság nélkül is lehet. Egyes betegeknél - Xanthelasma században, a bőrön szétszórt pigmentfoltok.
A szokásos konzisztencia májja a hipokondriumból 20% -kal 1,5-3,0 cm-re nyúlik ki, a lép nem érzékelhető. Számos beteg többszörös stigma-diszembriogenezisgel rendelkezik.
Laboratóriumi vizsgálatok: a KLA-ban 40% magas hemoglobin-tartalom (140-150,8 g / l), eritrociták 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocitózis. A vér közvetett hiperbilirubinémia biokémiai elemzésében (18,81-68,41 µmol / l).
Instrumentális vizsgálatok: a hasi szervek ultrahangja - a máj reaktív vagy diffúz változása.
Szakértői tanácsok:
3. Infekcionista - hepatológus (ha van ilyen).
Minimális vizsga a kórházba küldésekor:
1. A hasi szervek ultrahangvizsgálata.
2. ALT, AST, bilirubin.
3. Széklet a helmint tojáson.
4. Kaparás az enterobiasisra.
A fő diagnosztikai intézkedések listája:
1. Teljes vérszám (6 paraméter).
2. A hasi szervek ultrahangja.
3. A bilirubin és frakcióinak meghatározása.
4. A teljes fehérje meghatározása.
5. A fehérje frakciók meghatározása.
6. A koleszterin meghatározása.
7. Az alkáli foszfatáz meghatározása.
8. Végezzen timol tesztet.
9. Vas meghatározása.
10. Széklet a hegedűs tojáson.
11. Kaparás az enterobiasisra.
14. A hepatológus fertőzője (ha van ilyen).
További diagnosztikai vizsgálatok:
1. Koagulogram (protrombin idő, fibrinogén, plazma hematokrit fibrinolitikus aktivitás).
2. A retikulociták meghatározása.
3. Az ALT meghatározása.
4. Az AST meghatározása.
6. A kreatinin meghatározása.
7. Meghatározás megáll. nitrogén.
8. Általános vizeletelemzés.
Differenciáldiagnózis
Az örökletes pigmentált hepatosis differenciális diagnózisa
Mi a Gilbert-szindróma, az ICD-10-kód, a betegség tünetei és a népi jogorvoslatokkal való kezelés
Gilbert-szindróma nem veszélyes genetikai betegség, amely nem igényel különleges kezelést. A Gilbert-szindróma legfontosabb diagnosztikai tünete a bilirubinszint emelkedése. A betegség oka lehet a máj vagy az epeutak betegségei. Beszélnek veleszületett hiperbilirubinémiáról is.
A bilirubin egy sárga festék, mely a hemoglobin (vörösvér pigment) lebomlása során keletkezik, amely a vörösvértestekből (eritrocitákból) szabadul fel. Ennek eredményeként közvetett bilirubin (szabad) képződik, amely vízben kevéssé oldódik. A vér fehérjékhez kötődik. Ebben a formában átjuthat a placentán, a vér-agy gáton és károsíthatja a központi idegrendszert. A szabad bilirubint fehérjékkel szállítják a májban, ahol további változásokon és „aggregáción” megy keresztül egy glukuronsav nevű kémiai vegyülettel a glükuronil-transzferáz hatására.
A glükuroniddal való visszacsatolás eredményeképpen közvetlen bilirubin képződik, amely vízben oldódik és elveszti a placentán és a vér-agy gáton való áthaladás képességét. A közvetlen bilirubint a máj az epében aktívan választja ki. Az epével együtt belép a bélbe, ahol további változásokon megy keresztül, és a szervezetből kikerül.
A Gilbert-betegségben szenvedő betegeknél a túlzott festék nem kerül az epe csatornába, ami hiperbilirubinémiához vezet - a vérben a bilirubin szintjének emelkedése.
A betegség csak a lakosság 7% -ában fordul elő, és a leggyakrabban férfiaknál diagnosztizálják.
Gilbert-szindróma (ICD-10 kód: E 80.4) a bilirubin felesleges mennyiségének jelenléte az emberi szervezetben. A hiperbilirubinémia okai megszerezhetők vagy veleszületettek. A szerzett betegség okai a következők:
- a vörösvértestek túlzott bomlása a vérben (például immunválasz által okozott);
- májkárosodás;
- az epeutak betegségei.
A veleszületett hiperbilirubinémia a vérszérumban a bilirubin koncentrációjának megnövekedett koncentrációja, amelyet a genetikailag okozott metabolizmus hibája okoz. Mindkét típusú hyperbilirubinemia társítható mind a bilirubinhoz kötött, mind a szabadon. A betegség legfontosabb tünete a sárgaság, amelyben a bőr sárgasága, a nyálkahártyák és a szemek fehérje van.
A bilirubin típusai és felnőttkori normái:
- teljes bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42–20,6 µmol / l);
- közvetlen bilirubin (kötött) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / l) 4;
- közvetett (szabad) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 µmol / l).
Ezek alól kivételt képeznek a terhes nők és újszülöttek, akiknél a bilirubinszint emelkedése fiziológiásan jelentkezik.
Mit jelent a Gilbert-szindróma, hogyan továbbítják és kezelik?
A nagyon gyakori tünetekkel rendelkező örökletes betegséget Gilbert-szindrómának hívják. Először 1901-ben írta le Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus.
Ez a szindróma széles körben elterjedt, de kevés beteg tudja pontosan, hogy mi van. Milyen jellegzetességei vannak az ilyen betegségnek, és fontos információkat tartalmaz erről a cikkben található információkban.
A betegség fogalma és az ICD-10 kódja
Gilbert-szindrómát a világ orvosi enciklopédiájában írják le különböző nevek alatt. Ezek közé tartozik az „egyszerű családos kolémia”, az örökletes enzimopátia, az alkotmányos májfunkció és a jóindulatú, nem hemolitikus hiperbilirubinémia.
Ezt egy autoszomális domináns típus közvetíti, amely leggyakrabban a serdülőkorban jelentkezik, kevésbé felnőttkorban.
Fotó Gilbert-szindrómás betegről
A kód az ICD-10-ben (betegségek nemzetközi osztályozása) - E 80.4. a vérben a közvetett bilirubinszint emelkedése jellemzi.
Diagnosztikus esetek statisztikái
A betegség speciális vizsgálata nem volt. Egyesek szerint 1-35 embert szenvednek.
A negroid fajok képviselői az ilyen mutáció hordozói több mint 265 rögzített esetben. Közép-Ázsia képviselői kevésbé érzékenyek a szindrómára (kevesebb mint 1,5%).
Okok és tünetek
Az elsődleges kapcsolat a mutált gén átadása az utódoknak. Ez a gén felelős az enzimek szintéziséért, amelyek közvetett közvetett bilirubint képeznek. Az ilyen átalakulás összetett folyamatát egyszerűen nem olvassa el testünk, ami azt jelenti, hogy felhalmozódik.
A közvetett bilirubin és származékai mérgező anyagok az idegrendszerünk számára, ami meghibásodást és enyhe sárgaság megjelenését okozza.
A mutált gén öröklési mechanizmusa nagyon összetett, és gyakran jár a betegség rejtett formáival. Ugyanakkor a rokonok többsége egyáltalán nem nyilvánulhat meg ilyen tünetekről, gyakran egy tökéletesen egészséges szülő olyan gyermeket szül, aki örököl egy ilyen funkciót.
Leggyakrabban a szülők, akik közül az egyik egy hordozó vagy szenved ebben a betegségben, tökéletesen egészséges gyermekei normális májfunkcióval rendelkeznek.
Felismeri a betegséget a következő tulajdonságokkal:
- Általános gyengeség, fáradtság. A szemek szérumának sárgulása, ritkábban a bőr. A sárgaság a böjt, a fizikai és az érzelmi túlterheléssel nő.
- A jobb hipochondriumban tapasztalható kellemetlenség.
- A bilirubin kövek kialakulása az epehólyagban és annak csatornáiban.
- Nagyobb májméret.
A tünetek általában zsíros ételek, alkohol vagy fizikai túlterhelés lenyelése után jelennek meg vagy súlyosbodnak. Egyes betegeknél a külső jelek nem annyira kifejezettek, így a betegség rejtett.
Terhességi betegség
A terhesség alatt Gilbert-szindróma megjelenése messze nem ritka. Ebben az időszakban növeli a test teljes terhelését, valamint a belső szerveket. Ez azt a tényt eredményezi, hogy a szindróma, amely korábban nem zavarta a betegt, a súlyosbodó fázisba lép.
újszülötteket
Gilbert-szindróma rendkívül ritka a kisgyermekeknél. Ennek oka, hogy a hormonok nagy hatással vannak a klinikai képre.
Ezen anyagok képződésének kezdete 13 és 25 év között van, így Gilbert-szindróma nem fordul elő újszülöttekben.
Ha egy gyermek vírusos hepatitiszben szenved, a betegség korábban előfordulhat, de e két valószínűtlen tényező egybeesése szinte lehetetlen.
Lehetséges szövődmények
Annak ellenére, hogy a betegség általában hosszú ideig nem jelentkezik, az étrend és az alkoholfogyasztás rendszeres megsértése súlyos következményekkel járhat. Ez általában krónikus májkárosodáshoz vezet (hepatitis), a kövek megjelenéséhez és az epevezetékek eltömődéséhez.
diagnosztika
A Gilbert-szindrómát biokémiai vérvizsgálattal lehet meghatározni. Ha a bilirubin index meghaladja a normál értékeket, ez a betegség gyanúja gyanítható.
Felnőtt Bilirubin Norm:
- Teljes bilirubin - 5,1 - 17,1 mmol / l.
- A bilirubin egyenes - 1,7 - 5,1 mmol / l.
- A bilirubin közvetett - 3,4 és 12,0 mmol / l között.
Az egyéb lehetséges májbetegségek kizárása érdekében végezzen további vizsgálatot a betegnek.
Az éhezésből származó minta magában foglalja a vér összegyűjtését, miután két napig nem volt hajlandó enni. A beteg alacsony kalóriatartalmú étrendet követ, vagy teljesen elutasítja az étkezést. Gilbert-szindrómával, egy ilyen étrend után, a vérben lévő bilirubin indikátorai 50-100-szor nőnek.
A nikotinsav készítmények bejutása a szervezetbe a bilirubin növekedését is provokálja.
Egy másik módszer a fenobarbitalt tartalmazó gyógyszerek alkalmazása. Ez az anyag ellenkezőleg, csökkenti a bilirubin szintjét a vérben. Ma ezek a diagnosztikai módszerek a leggyakoribbak.
A genetikai kutatás segítségével maximális információtartalmat és a diagnózis pontos megerősítését lehet elérni.
Gilbert-szindróma genetikai elemzése, költsége
Ez a modern laboratóriumi kutatás lehetővé teszi a betegség azonosítását és pontos diagnosztizálását. Az egyetlen hátránya, hogy szükség van egy klinikára, hogy átadja azt.
A klinikákban és a legtöbb kórházban ez az opció nem áll rendelkezésre, így sok beteg nem ismeri a sajátosságait. Egy ilyen tanulmány átlagos költsége 200 rubel, a határidő két hét.
Kezelési módszerek
Ez a szindróma nem igényel különleges kezelést. A betegség örökletes, így a teljes gyógyulás is lehetetlen. A kezelés egyetlen módja a tünetek eltávolítása és a beteg általános állapotának javítása.
Mit tehetünk:
- Kötelező olyan étrend, amely lehetővé teszi, hogy sok éven át elfelejtse a betegséget. Élelmiszer-provokációk nélkül a betegség nem jelenik meg.
- A stagnálás megelőzése érdekében a choleretic gyógyszerek bevitele.
- Teljes béke, csökkent stressz és edzés.
- Belső szervek további vizsgálata a további fertőzés lehetőségének kiküszöbölésére.
- Vitaminok fogadása, B csoport különösen fontos az ilyen betegek számára.
- A bilirubin szintjének csökkentése fenobarbitál és más hasonló hatású gyógyszerek szedése esetén lehetséges.
A vér bilirubin 60 µmol / l-re való emelkedése teljesen normálisnak tekinthető, mivel a beteg nem aggódik a tünetek miatt.
Nagyon gyakran van apátia, könnyesség, étvágytalanság és szédülés. Mindez elegendő ok arra, hogy orvoshoz menjen.
Kórházi kezelés
A beteg kórházi ápolását csak akkor végezzük, ha az állapot meredeken romlott, és a tesztek azt mutatják, hogy a bilirubin többszöröse a normálnál. A kezelési tervet egyedileg fejlesztik.
Meg kell jegyezni, hogy az epekőbetegség kialakulása és az epe stagnálása jellemző a Gilbert-szindrómás betegekre. Mindez a bilirubin további növekedését és negatív reakciókat okozhat a szervezetben.
Népi jogorvoslatok
Ilyen módszerek között a gyógynövények rendszeres tanfolyamai jól működnek. A májfunkció és az epe normális áramlásának javítása érdekében speciális dekórt használnak.
Ez lehet kész gyűjtemények és egykomponensű teák a kamilla, bogyó, tansy, tej Thistle, körömvirág és más decoctions.
Az ilyen eszközök befogadását is koordinálni kell a kezelőorvossal. A fő ellenjavallat a kövek jelenléte az epehólyagban és a májban, amelyek mozgathatják és blokkolhatják az ilyen növényi gyógyszer áramlását.
kilátás
Annak ellenére, hogy a betegség nem reagál a kezelésre, a prognózis nagyon kedvező. Ha a beteg betartja a megfelelő táplálkozás és az egészséges életmód alapkövetelményeit, akkor nem fogja érezni az életminőség romlását.
Az ilyen emberek általában érzékenyebbek az alkohol mérgező hatásaira, és a gyógyszercsoportok bevételére is reagálnak. Mindez nem jelent veszélyt az életre, és ha a beteg pontosan tájékozott a betegségéről, megvédi őt a visszaesésektől.
Hadsereg szolgálat
Gilbert-szindróma nem az oka annak, hogy a toborzó megtagadta a hadseregben való szolgálatot. A betegség súlyosbodása vagy a negatív tünetek kialakulása után kórházi kezelésre van szükség, de általában sok fiatal férfi megtanulja betegségét a hadseregben való szolgálat után, és véletlenszerűen.
Másrészről, a munkaerőpiacon a karrier területén végzett szakmai pályafutás nem fog működni, mert egyszerűen nem megy át orvosi vizsgálaton és a normák átadásán.
megelőzés
Nincs szükség különleges eseményekre. A legtöbb beteg évekig él egy ilyen diagnózissal, anélkül, hogy tudná a jellemzőit. Jellemzően a standard ajánlásokat javasoljuk, hogy elkerüljük a betegséget kiváltó negatív tényezőket.
Mit kell feladnod:
- A napfény hosszantartó expozíciója sárgaságot okozhat.
- Az alkohol, különösen nagy dózisokban is, a testet is meg fogja ütni.
- A túl zsíros vagy fűszeres étel növelheti a bilirubin szintjét és ronthatja az általános állapotot.
- A stressz és a fizikai erőfeszítések most is tiltottak, mert éles növekedést okozhatnak a bilirubin szintjén és a romlásban.
Az élelmiszerekben fellépő hibák, az alkoholfogyasztás és az ideges stressz romláshoz vezethet. Hogyan jellemzik a betegséget és mit lehet tenni ebben az esetben, a cikkünk megmondja neked.
Az mkb 10 gangster kód betegsége
Gilbert-szindróma (az ICD-10 E80.4 szerint)
Gilbert-szindróma (egyszerű családi cholehemia, alkotmányos hiperbiiirubinémiátói, idiopátiás konjugált hyperbilirubinaemia, nem hemolitikus családi sárgaság) - pigmentosa steatosis, azzal jellemezve mérsékelt szakaszos növekedése a tartalom nem köti (közvetett) bilirubin a vérben megsértése miatt sejten belüli közlekedés bilirubin májsejtek helyén való kapcsolata glükuronsav, a hiperbilirubinémia mértékének csökkenése fenobarbitál és autoszomális domináns típus hatására IAOD. Ezt a jóindulatú, de krónikusan áramló betegséget 1901-ben Augustin Nicolas Gilbert francia gasztroenterológus diagnosztizálta.
Az örökletes pigmentált hepatosis leggyakoribb formája, amely a populáció 1-5% -ában észlelhető. A szindróma gyakori az európaiak (2-5%), az ázsiai (3%) és az afrikaiak (36%) körében. A betegséget először a serdülőkorban és a fiatal korban mutatták ki, 8-10-szer gyakrabban a férfiaknál.
A szindróma patogenezisének alárendeltje a hepatocita vaszkuláris pólusának mikroszómái által okozott bilirubin befogásának megsértése, a glutation-S-transzferázzal való szállításának megsértése, amely nem-konjugált bilirubint szállít a hepatociták mikroszómáihoz, valamint a mikroszómájú uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz mikroszómájának rosszabbsága. Különlegessége a nem konjugált bilirubin tartalmának növekedése, amely vízben oldhatatlan, de zsírokban jól oldódik, ezért kölcsönhatásba léphet a sejtmembránok foszfolipidjeivel, különösen az agyral, ami magyarázza neurotoxicitását. A Gilbert-szindróma legalább két formája létezik. Az egyiket a bilirubin clearance csökkenése jellemzi hemolízis hiányában, a második a hemolízis hátterében (gyakran látens).
A máj morfológiai változásait a hepatociták zsírdisztrófiája és a lipofuscin sárgásbarna pigment felhalmozódása jellemzi a májsejtekben, gyakran a lebenyek közepén az epe kapillárisok mentén.
A hepatocita monooxidáz rendszer enzimek induktorai: fenobarbitál és zixorin (flumecinol) napi 0,05-0,2 g dózisban 2-4 hétig. Befolyása alatt a bilirubin szintje a vérben csökken, és a dyspeptikus jelenségek eltűnnek. A fenobarbitál kezelés során néha letargia, álmosság és ataxia fordul elő. Ezekben az esetekben a gyógyszer minimális mennyiségét (0,05 g) lefekvés előtt írják elő, ami lehetővé teszi, hogy hosszú ideig bevegye. A zixorin szedése esetén a gyógyszer jó tolerálhatósága, a mellékhatások hiánya.
Kétségei vannak Zixorinnak: 1998 óta. elosztása Oroszországban tilos, és a gyártó (Gideon Richter) már nem gyártja.
A Kordiamin 30-40 csepp naponta 2-3 alkalommal alkalmazható a hét folyamán. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a betegek jelentős hányada cholecystitis és cholelithiasis alakul ki, ajánlott a choleretic gyógynövények infúziója, periodikusan sorbitol (xilitol), Karlovy Vary só és Barbara só. Ha a bilirubin eléri az 50 µmol / l értéket és rossz egészségi állapotot mutat, akkor a fenobarbitál rövid távon is bevehető (30-200 mg / nap 2-4 hétig). A fenobarbitál az ilyen gyógyszerek része, mint a barboval, a Corvalol és a valocordin, így néhányan inkább a cseppeket (20-25 csepp naponta háromszor) használják, bár ennek a kezelésnek a hatása csak a betegek kis hányadában figyelhető meg.
A konjugált bilirubin eltávolítása (fokozott diurézis, aktív szén, mint a bilirubin adszorbense a bélben);
A már keringő bilirubin kötődése a vérbe (albumin adagolása 1 g / kg dózisban 1 óra). Különösen ajánlott az albumin transzfúziója előtti bevezetése;
A bilirubin szövetekben rögzített pusztulása, ezáltal felszabadítva a bilirubin új részeit kötő perifériás receptorokat, megakadályozza a vér-agy gáton keresztüli behatolását. Ezt fototerápiával érik el. A maximális hatás 450 nm hullámhosszon figyelhető meg. A kék izzók hatékonyabbak, de megnehezítik a gyermek bőrének megfigyelését. A fényképforrás 40-45 cm távolságban van a test felett. A szemeket védeni kell.
A kiváltó tényezők (fertőzés, fizikai és mentális stressz, alkohol és hepatotoxikus gyógyszerek) elkerülése
Az étrend a tűzálló zsírok és a tartósítószereket tartalmazó termékek korlátozásával jár.
Vitamin terápia - különösen a B. csoportba tartozó vitaminok
Ajánlott choleretic alapok.
A krónikus fertőzések gyulladásának helyreállítása és az epeutak meglévő patológiájának kezelése.
Kritikus esetekben - a vérátömlesztés cseréje.
Lehetséges árfolyam-hepatoprotektorok: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
Cholagogue a súlyosbodások során
Klinikailag legkorábban 20 éves korban jelentkezett. Gyakran a beteg nem tudja, hogy sárgaságban szenved, amíg a klinikai vizsgálat vagy a laboratóriumi vizsgálatok során nem észlelhető.
Fizikai vizsgálati módszerek
- felmérés - ismétlődő enyhe sárgaság előfordulásának előfordulása, gyakrabban előforduló fizikai túlterhelés vagy fertőző betegség, beleértve az influenzát követően, hosszabb böjt után, vagy alacsony kalóriatartalmú étrend után, de hemolízisben szenvedő betegeknél a bilirubin szintje nem nő a böjt alatt;
- ellenőrzés - szubicterikus nyálkahártyák és bőr.
- teljes vérszám;
- vizeletvizsgálat;
- a bilirubin szintje a vérben - a teljes bilirubin szintjének növekedése a közvetett frakció miatt;
- az éhezés tesztje - a bilirubin szintjének emelkedése az éhezés hátterében - 48 órán belül a beteg 400 kcal / nap energiaértékű ételt kap. A vizsgálat első napján üres gyomorban és két nappal később a szérum bilirubin meghatározása. 50-50% -kal növelve a minta felemelését pozitívnak tekintjük.
- fenobarbitálissal végzett vizsgálat - a bilirubin szintjének csökkenése a fenobarbitálban részesülő betegeknél a konjugált májenzimek indukciója miatt;
- nikotinsavval végzett vizsgálat - a bevezetőben / bevezetőben a bilirubin szintjének növekedését okozza az eritrociták ozmotikus rezisztenciájának csökkentésével;
- székletvizsgálat a sterkobilin - negatív;
- molekuláris diagnosztika: az UDHTT gén DNS-analízise (a TATAA-szintű mutáció az egyik allélben található);
- vérenzimek: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - általában normál határokon belül, vagy kissé emelkedett.
Ha van bizonyíték:
- szérumfehérjék és ezek frakciói - megfigyelhető a teljes fehérje és a dysproteinémia növekedése;
- protrombin idő - normál határokon belül;
- a hepatitis B, C, D vírusok markerei - markerek hiánya;
- bromsulfalein teszt - a bilirubin felszabadulásának 20% -os csökkenése.
Instrumentális és egyéb diagnosztikai módszerek
Kötelező: a hasi szervek ultrahangja - a máj parenchyma méretének és állapotának meghatározása; méret, forma, falvastagság, kövek jelenléte az epehólyagban és az epevezetékekben.
Ha bizonyíték van: a biopszia morfológiai értékelésével végzett perkután májbiopszia - a krónikus hepatitis, a májcirrózis kizárására.
Bizonyíték jelenlétében: klinikai genetikus - a diagnózis ellenőrzésére.
(Criggler-Nayar szindróma, Dabin-Johnson, Rotor), vírusos hepatitis, mechanikai és hemolitikus sárgaság. A Gilbert-szindróma megkülönböztető jellemzője a családi, nem konjugált, nem hemolitikus (ami körülbelül 2 forma, amelyek közül az egyik a látens hemolízis?) Hyperbilirubinemia. A vírusos hepatitis kiküszöbölésére szolgáló differenciáldiagnosztikai kritérium a hepatitis B, C és delta vírusok fejlődésének replikációs és integrációs szakaszában lévő markerek hiánya. Bizonyos esetekben a máj szúrási biopsziája szükséges ahhoz, hogy megkülönböztessük a Gilbert-szindrómát és a krónikus hepatitiszet, amelynek klinikai aktivitása kevés. A konjugált hiperbilirubinémia, a daganat, a kórkép, az epehólyag-rendszer és a hasnyálmirigy jelenléte, amelyet ultrahang, endoszkópia, CT stb.
Gilbert-szindróma differenciáldiagnosztikája Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:
- A jobb hypochondrium fájdalma - ritkán, ha van - fájó.
- A viszkető bőr hiányzik.
- Nagyított máj - általában általában enyhén.
- lép lépése - nem.
- A szérum bilirubin növekedése - többnyire közvetett (nem kötött)
- Megnövekedett koproporfirinek a vizeletben - nem.
- Glukuronil-transzferáz aktivitás - csökken.
- Bromsulfalein teszt - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance.
- Májbiopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció.
A munka, a táplálkozás, a pihenés rendszerének való megfelelés. Kerülje a jelentős fizikai terhelést, a folyadékkorlátozást, a böjtölést és a hiperinsolációt. A betegek étrendjében, különösen a súlyosbodás időszakában ajánlott a zsíros húsok, sült és fűszeres ételek, fűszerek, konzervek korlátozása. Az alkoholfogyasztás elfogadhatatlan. Gilbert-szindróma nem okozza a vakcinázást.
A prognózis kedvező. A hiperbilirubinémia tartósan fennáll, de nem jár együtt a megnövekedett mortalitással. A májban a progresszív változások általában nem alakulnak ki. Az ilyen emberek életének biztosításakor normális kockázatnak minősülnek. A fenobarbitál vagy cordiamin kezelésében a bilirubin szintje normál értékre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell, hogy a sárgaság előfordulhat az egymás utáni fertőzések, ismételt hányás és étkezések kihagyása után. Megfigyelték a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Talán a epehólyag-gyulladás kialakulása, epekőbetegség, pszichoszomatikus rendellenességek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek szülőinek konzultálnia kell egy genetikussal egy másik terhesség megtervezése előtt. Ugyanezt kell tenni, ha a rokonokat egy pár rokonaiban diagnosztizálják, akiknek gyermeke van.
Gilbert-szindróma (betegség): tünetek, diagnózis és kezelés
A nem hemolitikus családi sárgaság első szindrómát Augustine Nicholas Gilbert francia orvos írta le.
A Gilbert-szindróma egy genetikailag meghatározott, veleszületett betegség, amely a metabolizmus és a bilirubin károsodásához vezet, amely fokozatosan felhalmozódik a szervezetben. A hiperbilirubinémia ezt a formáját tekintjük a legkedvezőbbnek. Általában ezt a betegséget gyermekkorban vagy serdülőkorban diagnosztizálják.
Az MKB-10 - K 76.8 kódja - egyéb meghatározott májbetegségek.
kórokozó kutatás
Az ilyen hiperbilirubinémia természetű. Ennek oka az UGT1A1 gén szerkezetének megsértése, amely az uridin-difoszfát-glükuronil-transzferáz (UDHT) enzimet kódolja. Ez az enzim részt vesz a bilirubin kiaknázásában, patológia esetén aktivitása 10–30% alatt van a normánál.
Ez a betegség az európai országokban található - 1%, Ázsia - 3%, de leggyakrabban Afrikában - a lakosság 36% -át - észlelik. A férfiak és nők aránya, akiknél Gilbert-szindrómát diagnosztizáltak, 10: 1. Az ilyen betegek életének biztosításakor a szokásos kockázati csoportra (azaz egészséges emberekre) utalnak.
tünetek
A fő megnyilvánulás a szabad bilirubin növekedése a szérumban közepes és nagy számban - 17–85 µmol / l. A mérsékelt sárgaság nem állandó, gyengeséggel, hányingerrel és a máj nehézségérzetével járhat. Általában más tünetek (láz, hányás, kibővített lép) nem jellemzőek.
A Gilbert-szindróma gyanúja lehet, ha csak a szabad bilirubin jelentősen megemelkedik a vérben, más biokémiai mutatók normálisak.
Egyes betegeknél fokozott érzékenység van a hidegre. A súlyosbodás depressziót, koncentrációs nehézséget, izzadást okozhat.
Kellemetlen hatások a betegség esetén:
- Mérsékelt, ismétlődő sárgaság a szervezet uadpatitis hiánya miatt. A bilirubin megemelkedett szintje nem állandó, és ha számos tényezőt érint, akkor ez normális lehet.
- A bilirubin növekedésével az epe összetétele megszakadhat, ami az epekő kialakulásához vezethet.
- A szindróma örökléssel történő átvitelének kockázata.
Mivel a sárgaság nem a betegség tartós tünete, megjelenését általában belső vagy külső tényezők okozzák.
Számos ilyen ok létezik, néhányat fontolóra venni:
- böjtölés;
- kihagyott étkezést;
- stressz
- menstruáció (nőknél);
- kiszáradás;
- hosszú napsütés;
- akut fertőző betegségek.
diagnosztika
A diagnózis érdekében végezzen funkcionális teszteket, laboratóriumi vizsgálatokat és májbiopsziát.
Általában Gilbert-szindrómát véletlenszerűen észlelik a profilaktikus vizsgálatok során, vagy egy másik betegség kezelése miatt.
Funkcionális diagnosztika
Ennek a patológiának a felismerése érdekében kívánatos, hogy a családi történelem meghallgatása és tisztázása mellett külön tanulmányokat is készítsen. Az ilyen teszteket a diagnózis megerősítésére és más, a megnövekedett bilirubinnal rendelkező betegségek megkülönböztetésére végezzük.